Ці ёсць у вас розныя размяшчэнні частак цела? Давайце пагаворым пра сіндром гетэратаксіі!

Важныя органы ўнутры нашага цела, такія як сэрца, лёгкія і печань, размешчаны ў адным парадку і ў патрэбных месцах для ўсіх, ці не так? Гэта нармальна. Але падумайце, часам гэтыя органы знаходзяцца не там, дзе павінны быць, а крыху інакш, у розных месцах. Менавіта пра гэта мы сёння і пагаворым, пра даволі рэдкі, але важны стан, пра які варта ведаць. Гэта называецца сіндромам гетэратаксіі.

Што такое гэты сіндром гетэратаксіі?

Проста кажучы, сіндром гетэратаксіі — гэта стан, пры якім унутраныя органы ў грудзях і жываце размешчаны ў іншых месцах, чым звычайна. Падумайце, што пры нараджэнні кожнага чалавека яго органы размешчаны ў пэўных месцах цела. Напрыклад, у чалавека з гетэратаксіяй сэрца і селязёнка могуць быць з правага боку, а не з левага. Гэтыя змены часам могуць выклікаць сур'ёзныя праблемы са здароўем і нават пагражаць жыццю.

Слова «гетэратаксія» паходзіць з грэчаскай мовы. «Heteros» азначае «розны», а «taxis» — «парадак, размяшчэнне». Гэта азначае рознае размяшчэнне . Часам гэта называюць «гетэратаксіяй» або «ізамерыяй перадсэрдзяў».

Якія органы могуць пацярпець пры гетэратаксічным сіндроме?

Гэты стан можа паўплываць на размяшчэнне і функцыю наступных органаў у вашым целе:

• Сэрца
• Лёгкія
• Печань
• Селязёнка
• Кішачнік

Ці адрозніваецца гэта ад "(Situs Solitus)" і "(Situs Inversus)"?

Так, гэта тры розныя сітуацыі.

• (Situs Solitus): Гэта адносіцца да нармальнага, чаканага становішча нашых унутраных органаў. Менавіта так размешчаны нашы органы ў большасці з нас.
• (Situs Inversus): Гэта калі ўнутраныя органы размешчаны ў процілеглым кірунку ад свайго звычайнага становішча, як быццам глядзяць праз люстэрка . Напрыклад, сэрца знаходзіцца справа, а не злева. У большасці выпадкаў «(Situs Inversus)» рэдка выклікае сур'ёзныя праблемы са здароўем.
• (Гетэратаксічны сіндром): Гэта не проста выпадак замены органаў. Некаторыя органы могуць фармавацца няправільна, альбо могуць узнікнуць сур'ёзныя праблемы з іх функцыянаваннем. Гэта стан, які можа выклікаць больш складаныя і сур'ёзныя праблемы са здароўем, чым «(Situs Solitus)» або «(Situs Inversus)».

У каго можа развіцца гэты стан?

Сіндром гетэратаксіі — гэта генетычная варыяцыяЗахворванне, выкліканае прыроджаным парокам сэрца, можа развіцца ў любога чалавека. Часцей за ўсё гэта адбываецца спарадычна, гэта значыць, ні ў кога ў сям'і раней яго не было, і выклікана новай геннай мутацыяй («спарадычная або de novo мутацыя)»). Аднак, калі ў кагосьці ў вашай сям'і былі прыроджаныя парокі сэрца , рызыка нараджэння дзіцяці з гэтым захворваннем можа быць крыху павялічана.

Наколькі распаўсюджаная такая сітуацыя?

Паводле ацэнак, ва ўсім свеце прыкладна ў аднаго з 10 000 нованароджаных назіраецца гетэратаксічны сіндром. Аднак некаторыя даследаванні паказваюць, што гэты стан можа быць больш распаўсюджаным, бо часам яго недастаткова дыягнастуюць.

Каля 3% прыроджаных захворванняў сэрца звязаны з гэтым гетэратаксічным сіндромам.

Якія сімптомы гэтага?

Асноўным сімптомам з'яўляецца тое, што ўнутраныя органы ў грудной клетцы і брушной поласці не развіваюцца належным чынам. Часам некаторыя органы могуць адсутнічаць або не сфармавацца належным чынам на эмбрыянальнай стадыі. Сімптомы, якія ўзнікаюць у выніку:

• Унутраныя органы (сэрца, лёгкія, печань, селязёнка, кішачнік) функцыянуюць няправільна.
• Наяўнасць анамальнай структуры сэрца (прыроджаная хвароба сэрца).
• Мальратацыя кішачніка.
• Адсутнасць селязёнкі (аспленія) або падзел селязёнкі на сегменты (поліспленія).

Такія сімптомы могуць узнікаць і з-за таго, што ўнутраныя органы працуюць няправільна:

• Цяжкасці дыхання.
• Зніжэнне ўстойлівасці да інфекцый.
• Блядная або сінюшная скура (цыяноз).
• Боль у жываце або жываце.
• Цяжкасці з прыёмам ежы, наборам вагі або пераварваннем ежы.
• Нерэгулярнае сэрцабіцце.
• Назапашванне слізі або вадкасці ў лёгкіх.

Уявіце сабе, нованароджанае дзіця, яму цяжка дыхаць, яго цела трохі сіняе. Калі лекары аглядаюць яго, яны выяўляюць невялікую змену ў сэрцы дзіцяці, магчыма, селязёнка размешчана на процілеглым баку. Гэта могуць быць сімптомы «(гетэратаксічнага сіндрому)».

Што з'яўляецца прычынай гэтага?

Існуе некалькі фактараў, якія могуць выклікаць сіндром гетэратаксіі.

Асноўнай прычынай з'яўляецца генетычная мутацыя . На гэта могуць паўплываць змены ў больш чым 60 генах. Існуюць розныя спосабы атрымання ў спадчыну гэтага генетычнага захворвання:

• Успадкоўванне копіі мутаванага гена ад аднаго з бацькоў (аўтасомна-дамінантная форма).
• Успадкоўванне мутаванай копіі гена ад абодвух бацькоў (аўтасомна-рэцэсіўная форма).
• Новаўзніклая генетычная мутацыя («(Спарадычная або De Novo)») без сямейнага анамнезу.
• Наяўнасць генетычнай мутацыі ў Х-храмасоме, якая з'яўляецца адной з палавых храмасом («(Х-звязаная)»). Гэта часцей сустракаецца ў мужчын, таму што ў іх толькі адна Х-храмасома.

Акрамя генетычных прычын, ёсць яшчэ і фактары навакольнага асяроддзяНапрыклад, уздзеянне на маці хімічных або таксічных рэчываў (напрыклад, пестыцыдаў, рэчываў, якія змяшчаюць свінец) падчас цяжарнасці таксама можа выклікаць гэты стан у развіваючагася плёну.

Нават зараз праводзяцца далейшыя даследаванні выпадкаў, калі гэты стан узнікае без якіх-небудзь генетычных або экалагічных фактараў.

Як гэта дыягнаставаць?

Сіндром гетэратаксіі дыягнастуецца лекарам пасля агляду і правядзення аднаго або некалькіх візуалізацыйных тэстаў, такіх як:

• МРТ-сканаванне (магнітна-рэзанансная тамаграфія).
• Камп'ютэрная тамаграфія (КТ).
• Эхакардыяграма (ультрагукавое даследаванне сэрца).

Калі пасля гэтых візуалізацыйных даследаванняў лекар западозрыць гетэратаксічны сіндром, ён ці яна прызначыць дадатковыя аналізы для праверкі функцыі вашых унутраных органаў. Да іх адносяцца:

• Аналіз крыві для праверкі здароўя селязёнкі.
• Эндаскапія (увядзенне трубкі з камерай)
• Тэст, які правярае функцыянаванне нырак.
• Ультрагукавое даследаванне нырак.

Калі дыягнастуецца гетэратаксічны сіндром?

Гэты стан можна дыягнаставаць да нараджэння з дапамогай прэнатальнага ультрагукавога даследавання або эхакардыяграфіі (тэсту для праверкі сэрца плода). У большасці людзей дыягназ ставіцца пры нараджэнні. Гетэратаксія звычайна дыягнастуецца пры наяўнасці сімптомаў прыроджанага пароку сэрца. У некаторых людзей, якія не маюць сур'ёзных сімптомаў, дыягназ можа быць пастаўлены пазней у дзяцінстве. Вельмі рэдка стан выяўляецца выпадкова падчас абследавання на наяўнасць іншага захворвання ў дарослым узросце.

Якія метады лячэння? `(Лячэнне)`

Лячэнне гетэратаксічнага сіндрому не аднолькавае для ўсіх. Гэта залежыць ад таго , якія органы ў вашым целе пашкоджаныя і наколькі моцна яны пашкоджаныя .

Найбольш распаўсюджаным метадам лячэння з'яўляецца хірургічнае ўмяшанне . Гэтыя аперацыі праводзяцца для выпраўлення анамалій у развіцці або функцыі органаў грудной клеткі і брушной поласці. Лячэнне гэтага захворвання можа запатрабаваць некалькіх аперацый на працягу жыцця чалавека, часам пачынаючы з немаўлячага ўзросту . Існуе некалькі відаў хірургічных умяшанняў:

• Аперацыя на сэрцы: хірургічнае ўмяшанне для паляпшэння функцыі сэрца або карэкцыі прыроджаных сардэчных анамалій.
• Працэдура Фантана : гэта таксама аперацыя на сэрцы. Пры ёй ствараецца адна камера (жалудачак) для перапампоўвання крыві ў лёгкія і цела.
• Працэдура Лэда : аперацыя для выпраўлення перакручэнняў і абструкцый у кішачніку.
• Перасадка сэрца«(Перасадка сэрца)»: Замена вашага сэрца донарскім сэрцам. Гэта можа спатрэбіцца дарослым, якія перанеслі некалькі аперацый на сэрцы на працягу жыцця.

Дадатковыя варыянты лячэння ўключаюць:

• Імплантацыя кардыёстымулятара для кантролю сардэчнага рытму.
• Прыём лекаў для зніжэння артэрыяльнага ціску.
• Прыём антыбіётыкаў (прафілактычных антыбіётыкаў), каб дапамагчы селязёнцы змагацца з інфекцыямі.

Як хутка я аднаўлюся пасля лячэння?

Час, неабходны для аднаўлення пасля лячэння, залежыць ад тыпу перанесенай аперацыі . Пасля аперацыі вашаму арганізму патрэбен добры адпачынак для аднаўлення. Пасля большасці аперацый на сэрцы вы будзеце знаходзіцца ў бальніцы пад кругласутачным медыцынскім наглядам на працягу некалькіх дзён ці тыдняў, каб убачыць, ці была аперацыя паспяховай і ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты. Пасля некаторых метадаў лячэння вашаму арганізму можа спатрэбіцца некалькі месяцаў, каб цалкам аднавіцца. Перад аперацыяй ваш лекар растлумачыць вам, як даглядаць за сваім целам пасля аперацыі і што вы можаце зрабіць, каб дапамагчы свайму аднаўленню.

Ці можна гэтаму перашкодзіць?

Паколькі некаторыя прычыны гетэратаксічнага сіндрому абумоўлены генетычнымі зменамі , гэты стан нельга цалкам прадухіліць. Вы можаце пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні , каб даведацца пра рызыкі падчас цяжарнасці.

Калі вы цяжарныя, пазбяганне ўздзеяння хімічных рэчываў або таксінаў (напрыклад, пестыцыдаў, прадуктаў, якія змяшчаюць свінец), якія могуць выклікаць гэты стан у расце плёну, дапаможа забяспечыць здароўе плёну.

Якая працягласць жыцця чалавека з гэтым захворваннем?

Працягласць жыцця чалавека з гетэратаксічным сіндромам залежыць ад цяжкасці дыягназу. Цяжкія формы гэтага захворвання, нават пры лячэнні, могуць быць небяспечнымі для жыцця немаўлят і дзяцей. Аднак, калі стан не цяжкі, пры лячэнні і рэгулярным медыцынскім кантролі можна жыць нармальным жыццём з мінімальнымі праблемамі са здароўем . Калі ў вас узніклі нерэгулярныя сэрцабіцці або боль у грудзях ці жываце, неадкладна звярніцеся да лекара.

У які час трэба звярнуцца да лекара?

Звярніцеся да лекара, калі ў вас ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў:

• Калі ваша скура набыла сіняваты або бледна-шэры колер.
• Калі вы не можаце есці ці піць.
• Калі ў вас рана, якая не гоіцца, або рана апухлая, з якой выцякае жоўты гной або мае скарынку.

Калі трэба звярнуцца ў траўмпункт?

У гэтым выпадку неадкладна звярніцеся ў траўмпункт або патэлефануйце па нумары 1990:

• Моцны боль у грудзях або боль у жываце.
• Нерэгулярнае сэрцабіцце.
• Цяжкасці дыхання.

Якія пытанні варта задаць лекару?

Калі ў вас дыягнаставалі сіндром гетэратаксіі, вы можаце задаць лекару такія пытанні, як:

• Наколькі сур'ёзны мой дыягназ?
• Ці патрэбна мне аперацыя ці некалькі аперацый?
• Як вы рыхтуецеся да аперацыі?
• Колькі часу патрабуецца на аднаўленне пасля аперацыі?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад рэкамендаваных вамі метадаў лячэння?

Што такое «ізамерыя»?

Слова «ізамерыя» выкарыстоўваецца ў хіміі для апісання злучэнняў, якія маюць аднолькавую хімічную формулу, але розную структуру. Сіндром гетэратаксіі таксама называюць «ізамерыяй», таму што ўнутраныя органы не знаходзяцца на сваіх месцах, але часам яны могуць выконваць свае асноўныя функцыі. Гэта значыць, ідэя заключаецца ў тым, што , нягледзячы на ​​розную форму або размяшчэнне, асноўная прырода застаецца нязменнай .

Які код гэтага стану па МКБ?

Міжнародная класіфікацыя хвароб (МКХ) — гэта інструмент, які лекары выкарыстоўваюць для класіфікацыі захворванняў у клінічных умовах. Код МКХ-10-CM для гетэратаксічнага сіндрому — Q89.3.

Важная навіна для бацькоў і будучых бацькоў

Калі вы даведаецеся, што ў вашага нованароджанага дзіцяці сіндром гетэратаксіі, у вас могуць узнікнуць розныя эмоцыі. Зразумела, што гэта вельмі цяжка. Але не хвалюйцеся. Вашы лекары разам са спецыялістамі зробяць усё магчымае, каб забяспечыць здароўе вашага дзіцяці і кіраваць сімптомамі, каб яны не пагражалі жыццю. Ускладненні і сімптомы гэтага стану патрабуюць пастаяннага лячэння і назірання, каб гарантаваць, што развіццё і паўнавартаснае жыццё дзіцяці не будуць перашкоджаны.

Калі вы чакаеце дзіця і хочаце зразумець рызыку наяўнасці ў вашага дзіцяці генетычнага захворвання, напрыклад, гетэратаксічнага сіндрому, важна пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні або генетычнай кансультацыі . Гэтая інфармацыя дапаможа вам прымаць абгрунтаваныя рашэнні. Памятайце, што заўсёды лепш звярнуцца па медыцынскую дапамогу па любых праблемах са здароўем.

Сіндром гетэратаксіі , сіндром гетэратаксіі, унутраныя органы, хваробы сэрца, прыроджаныя дэфекты, генетычныя мутацыі, здароўе дзіцяці