Ці супадаюць вашы гены? Давайце пагаворым пра «гамазіготны» стан!

Сёння мы пагаворым пра нешта вельмі важнае, што тычыцца нашых генаў. Вы, напэўна, чулі слова «гамазіготны». Проста кажучы, гэта азначае, што ў вас ёсць адна і тая ж копія пэўнага гена ад маці і бацькі. Гэта можа гучаць крыху навукова, але на самой справе ўсё даволі проста. Давайце растлумачым гэта падрабязней.

Што ж тады такое алель?

Падумайце, мы атрымліваем дзве копіі кожнага гена: адну ад маці і адну ад бацькі. Большасць генаў у нашым целе аднолькавыя для ўсіх. Але вельмі невялікая колькасць (менш за 1%) генаў мае нязначныя варыяцыі. Алелі — гэта розныя формы аднаго і таго ж гена з нязначнымі варыяцыямі. Гэтыя нязначныя варыяцыі ў паслядоўнасцях ДНК і надаюць вам унікальныя рысы. Гэта як розныя густы аднаго і таго ж рэцэпту, ці не так?

У чым розніца паміж гомазіготамі і гетэразіготамі?

Цяпер вы маеце нейкае ўяўленне пра алелі. Гамазіготнасць азначае, што вы атрымалі ў спадчыну два аднолькавыя алелі аднаго і таго ж гена ад абодвух бацькоў. Гэта азначае, што копія гена ад вашай маці і копія гена ад вашага бацькі ідэнтычныя.

З іншага боку, гетэразіготнасць азначае, што вы атрымалі ў спадчыну ад бацькоў два розныя алелі аднаго і таго ж гена. Гэта азначае, што паслядоўнасць ДНК копіі гена, якую вы атрымалі ад маці, крыху адрозніваецца ад той, якую вы атрымалі ад бацькі. «Гетеро» азначае «розны», «гомо» азначае «аднолькавы». Проста, праўда?

Дык што ж такое гэты гамазіготны генатып?

Генатып гучыць крыху навукова, ці не так? Не хвалюйцеся, я растлумачу гэта проста. Генатып адносіцца да тыпу або формы паслядоўнасці ДНК, якую вы атрымліваеце ў спадчыну. Такім чынам, гамазіготны генатып азначае, што вы атрымалі ў спадчыну два алелі аднаго тыпу. Гэта азначае, што паслядоўнасці ДНК пэўнага гена, якія вам перадалі абодва вашы бацькі, абсалютна аднолькавыя, без розніцы.

Як дамінантныя і рэцэсіўныя прыкметы звязаны з гамазіготнымі генамі?

Некаторыя алелі з'яўляюцца «дамінантнымі» , гэта значыць, яны вельмі моцныя. Іншыя — «рэцэсіўнымі» , гэта значыць, яны злёгку падаўленыя. Цяпер уявіце, што ў вас гетэразіготны генатып, гэта значыць адзін дамінантны алель і адзін рэцэсіўны алель. Што адбываецца тады? Дамінантны алель падаўляе рэцэсіўны алель, і праяўляецца дамінантная рыса. Гэта як калі б непаслухмяны дзіця ў класе падаўляў астатнія.

Аднак у гамазіготным генатыпе гэта не так. Можна мець два дамінантныя алелі для адной прыкметы (гамазіготны дамінантны генатып). Або можна мець два рэцэсіўныя алелі (гамазіготны рэцэсіўны генатып).У любым выпадку праяўляецца прыкмета двух адпаведных алеляў. У генетыцы дамінантная гамазіготная прыкмета пазначаецца двума вялікімі літарамі (напрыклад, BB). Рэцэсіўная гамазіготная прыкмета пазначаецца двума малымі літарамі (напрыклад, bb).

Якія прыклады гамазіготных прыкмет?

Калі вы атрымліваеце ў спадчыну ад бацькоў аднолькавыя алелі, гэта можа прывесці да гамазіготных прыкмет. Да іх адносяцца знешні выгляд, шкілетная сістэма і развіццё пэўных захворванняў. Давайце разгледзім некалькі прыкладаў.

Характарыстыкі, звязаныя са знешнасцю

• Колер вачэй: гамазіготны ген можа паўплываць на колер вашых вачэй. Карычневы колер з'яўляецца дамінуючай рысай колеру вачэй. Ён пазначаецца BB. Усе астатнія колеры вачэй — блакітныя. Яны пазначаюцца bb. Такім чынам, чалавек з карымі вачыма, які мае гамазіготны ген, мае ген BB. Чалавек з блакітнымі вачыма, які мае гамазіготны ген, мае ген bb. Уявіце, што калі ў абодвух бацькоў блакітнавокага чалавека ёсць копіі гена (bb), які спрыяе блакітнавокасці, то ў блакітнавокага чалавека, хутчэй за ўсё, будуць блакітныя вочы.
• Вяснушкі: Вяснушкі таксама з'яўляюцца дамінантнай аўтасомнай прыкметай. У чалавека з вяснушкамі ў арганізме больш меланіну. Гэта пазначаецца як FF. У чалавека без вяснушак дамінантны аўтасомны ген, які пазначаецца як ff.
• Ямачкі: Ямачкі таксама з'яўляюцца дамінантнай аўтасомнай рысай. Гэта сведчыць аб DD. Людзі з дамінантнай аўтасомнай рысай (dd) не маюць ямачак.
• Кучаравыя валасы: Кучаравыя валасы таксама з'яўляюцца дамінантнай аўтасомнай прыкметай. Яна пазначаецца HH. Дамінантнай аўтасомнай прыкметай з'яўляюцца прамыя валасы. Яна пазначаецца hh.

Характарыстыкі, звязаныя з касцяной сістэмай

• Непрымацаваныя мочкі вушэй: калі ў вас ёсць непрымацаваныя мочкі вушэй, у вас дамінантны ген UU. Калі вашы мочкі вушэй прымацаваныя да цела, у вас рэцэсіўны ген uu.

Як некаторыя захворванні звязаны з гамазіготнымі генамі?

• Слых і маўленне: Дамінуючай рысай з'яўляецца здольнасць нармальна чуць і гаварыць. Гэта прадстаўлена дамінантным генам SS. Калі ў вас ёсць абодва рэцэсіўныя гены ss, вы можаце не мець магчымасці нармальна гаварыць або чуць. Гэта азначае, што вы можаце быць глуханямым.
• Устойлівасць да атрутнага плюшчу: Устойлівасць да атрутнага плюшчу — яшчэ адна дамінантная рыса. Гэтая дамінантная рыса пазначана сімвалам PP. Калі ў вас ёсць абодва гены PP, вы не будзеце ўстойлівыя да атрутнага плюшчу.

Якія генетычныя захворванні могуць быць выкліканыя гамазіготнымі генамі?

А цяпер давайце пагаворым пра нешта больш сур'ёзнае. У вас ёсць мутаваны ген ад абодвух бацькоў., гэта значыць, калі ў вас ёсць два алелі аднаго тыпу, якія не працуюць належным чынам, вы гамазіготныя па гэтай генетычнай мутацыі. Гэта азначае, што ў вас большая верагоднасць развіцця генетычнага захворвання, выкліканага гэтым генам. Вось некаторыя з генетычных захворванняў, якія могуць перадавацца ў спадчыну:

• Мукавісцыдоз: Бялок, які перамяшчае вадкасці ў клетках нашага арганізма, выпрацоўваецца генам пад назвай «CFTR». Калі вы атрымаеце ў спадчыну дзве мутаваныя копіі гэтага гена «CFTR», у вас развіецца захворванне пад назвай «мукавісцыдоз». Гэта прыводзіць да назапашвання густой слізі ў такіх месцах, як лёгкія і стрававальная сістэма.
• Серпападобна-клетачная анемія: ген HBB, які з'яўляецца часткай гемаглабіну ў нашых эрытрацытах, дапамагае пераносіць кісларод па ўсім целе. Калі вы атрымаеце ў спадчыну дзве мутаваныя копіі гена HBB, у вас развіецца серпападобна-клетачная анемія. Пры гэтым стане эрытрацыты змяняюць форму і прымаюць серпападобную, адсюль і назва. Гэта можа перашкаджаць крывацёку.
• Фенілкетанурыя: ген PAH загадвае клеткам выпрацоўваць фермент, які расшчапляе амінакіслату фенілаланін. Калі вы атрымаеце ў спадчыну дзве мутаваныя копіі гена PAH, у вас развіецца захворванне пад назвай фенілкетанурыя. Пры гэтым стане фенілаланін назапашваецца ў арганізме і можа пашкодзіць мозг.

Важна тое, што калі вы «гамазіготныя» па пэўным гене, гэта азначае, што вы атрымалі ў спадчыну адны і тыя ж копіі (алелі) гэтага гена ад абодвух бацькоў. Дзякуючы гэтым гамазіготным генам вы можаце мець шмат сваіх унікальных фізічных характарыстык.

Дык што ж самае важнае нам трэба запомніць з гэтай гісторыі?

Добра, мы шмат гаварылі пра гэтую гісторыю з «гамазіготамі». Вось некалькі рэчаў, якія варта коратка запомніць:

• Гамазіготнасць азначае , што ў вас ёсць два аднолькавыя алелі пэўнага гена, атрыманыя ад маці і бацькі.
• Абодва гэтыя алелі могуць быць дамінантнымі або рэцэсіўнымі, што вызначае вашы рысы.
• Часам, калі два мутаваныя алелі аднаго тыпу перадаюцца ў спадчыну такім чынам, могуць узнікнуць пэўныя генетычныя захворванні . Напрыклад, мукавісцыдоз або серпападобна-клеткавая анемія.
• Аднак гамазіготныя гены не заўсёды з'яўляюцца прычынай захворванняў. Многія агульныя характарыстыкі, такія як колер вачэй, тэкстура валасоў і наяўнасць ямачак на шчоках, таксама выкліканыя гэтымі гамазіготнымі генамі.

Такім чынам, гэта простая гісторыя пра гамазіготныя гены. Веданне такіх рэчаў вельмі дапамагае нам зразумець нашы целы, ці не так? Калі ў вас ёсць яшчэ пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара або генетычнага кансультанта.

Гамазіготныя , гены, алелі, дамінантныя прыкметы, рэцэсіўныя прыкметы, генетычныя захворванні