Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Гэта можа быць сіндром Хантэра!

Ці заўважылі вы ў апошні час якія-небудзь затрымкі ў развіцці вашага малога, змены ў яго знешнім выглядзе або суставах? Часам прычынай гэтага можа быць рэдкае захворванне, пра якое мы мала чулі. Сёння мы пагаворым пра генетычнае захворванне пад назвай сіндром Хантэра. Не палохайцеся, калі пачуеце гэта, бо самае галоўнае — ведаць пра гэта.

Што такое сіндром Хантэра? Давайце разбярэмся ў гэтым вельмі проста!

Проста кажучы, сіндром Хантэра — гэта рэдкае генетычнае захворванне. Гэта стан, пры якім пэўныя складаныя малекулы цукру ў арганізме вашага дзіцяці (якія называюцца «гліказамінагліканы» або «ГАГ») не расшчапляюцца і не пераварваюцца належным чынам. Гэтак жа, як смецце назапашваецца ў нашых дамах, калі мы не ўтылізуем яго належным чынам, гэтыя малекулы цукру назапашваюцца ўнутры клетак арганізма, асабліва ў частках, якія называюцца «лізасомамі». З часам гэта назапашванне пачынае пашкоджваць розныя органы і тканкі ў арганізме. Гэта пашкоджанне можа паўплываць на фізічнае і псіхічнае развіццё дзіцяці.

Лекары падзяляюць сіндром Хантэра на два асноўныя тыпы:

1. Цяжкі тып: гэта больш цяжкі тып, які прагрэсуе хутчэй. У гэтым выпадку таксама пакутуюць інтэлектуальныя здольнасці дзіцяці. Часта ва ўзросце ад 6 да 8 гадоў дзіця пачынае адчуваць цяжкасці з выкананнем асноўных штодзённых задач. Каля 60% людзей з сіндромам Хантэра маюць гэты цяжкі тып.

2. Лёгкі тып: сімптомы развіваюцца павольна. Інтэлектуальныя здольнасці могуць істотна не пацярпець.

Сіндром Хантэра належыць да вялікай групы захворванняў пад назвай «мукапаліцукрыдозы». Таму яго таксама называюць «мукапаліцукрыдозам II тыпу» або «МПС II».

Наколькі распаўсюджаны сіндром Хантэра?

Насамрэч, гэта вельмі рэдкае захворванне. Акрамя таго, яно ў асноўным дзівіць хлопчыкаў. Паводле статыстыкі, толькі прыкладна адзін з 100 000–170 000 хлопчыкаў пакутуе ад гэтай хваробы. Аднак дзяўчынкі могуць быць носьбітамі геннай мутацыі, якая выклікае гэтую хваробу. Гэта азначае, што нават калі ў іх няма сімптомаў, яны могуць перадаць ген сваім дзецям.

Якія сімптомы ў дзіцяці з сіндромам Хантэра?

Звычайна гэтыя сімптомы пачынаюць з'яўляцца ў дзіцяці ва ўзросце ад 2 да 4 гадоў. Сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей, і яны таксама могуць адрознівацца па інтэнсіўнасці. Давайце разгледзім асноўныя сімптомы, якія можна назіраць:

• Скаванасць суставаў, цяжкасці пры згінанні: можа ўзнікнуць адчуванне, быццам суставы «захраслі».
• Патаўшчэнне рыс твару: такія ўчасткі, як ноздры, вусны і язык, могуць стаць больш тоўстымі і выглядаць крыху шурпатымі.
• Позняе прарэзванне зубоў або вялікія прамежкі паміж зубамі.
• Галава большая за норму, грудзі шырэйшая, а шыя карацейшая.
• Страта слыху (паніжэнне слыху), якая паступова нарастае з цягам часу.
• Затрымка росту: рост можа запаволіцца, асабліва пасля 5 гадоў.
• Павялічаная селязёнка і печань.
• З'яўленне белых пухіроў на скуры.

Лепш не панікаваць, калі вы бачыце адзін ці два з гэтых сімптомаў, але калі ў вашага дзіцяці працягваецца больш за адзін з іх, варта звярнуцца па медыцынскую дапамогу.

Чаму ўзнікае сіндром Хантэра? У чым прычына?

Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца генетычная мутацыя ў гене «IDS». Гэты ген «IDS» кантралюе выпрацоўку ў нашым арганізме фермента пад назвай «(Ідуранат-2-сульфатаза)» або «(I2S)». Функцыя гэтага фермента «(I2S)» заключаецца ў расшчапленні складаных малекул цукру, якія называюцца «(Гліказамінагліканы)» або «(ГАГ)», пра якія мы казалі раней.

Такім чынам, у чалавека з сіндромам Хантэра (MPS II) гэты фермент (I2S) не выпрацоўваецца ў арганізме або выпрацоўваецца ў вельмі малых колькасцях. Паколькі гэты фермент адсутнічае, гэтыя малекулы цукру (GAG) назапашваюцца ў частках клетак, якія называюцца лізасомамі. Лізасомы — гэта месцы ўнутры клетак, якія расшчапляюць і перапрацоўваюць непатрэбныя малекулы. Паколькі GAG назапашваюцца такім чынам, хвароба (MPS II) адносіцца да групы захворванняў, якія называюцца лізасомным назапашваннем. Менавіта з-за гэтых назапашванняў пашкоджваюцца розныя органы і тканкі арганізма.

Хто мае больш высокі рызыка развіцця гэтага?

Калі ў кагосьці з сям'і, гэта значыць у кагосьці з біялагічных сваякоў, ёсць гэта захворванне, рызыка яго развіцця ў іншых вышэйшая.

Як мы ўжо згадвалі раней, хлопчыкі часцей успадкоўваюць гэта захворванне. Гэта звязана з тым, што хвароба звязана з Х-храмасомай. Ведаеце, дзяўчынкі ўспадкоўваюць дзве Х-храмасомы, хлопчыкі — адну Х-храмасому і адну Y-храмасому. Такім чынам, нават калі дзяўчынка атрымае ў спадчыну Х-храмасому з гэтым дэфектным генам, іншая здаровая Х-храмасома можа забяспечыць неабходны фермент. Такім чынам, яны могуць не праяўляць сімптомаў і быць носьбітам. Але калі хлопчык атрымае ў спадчыну Х-храмасому з гэтым дэфектным генам, у яго развіецца хвароба, таму што ў яго няма іншай Х-храмасомы.

Якія магчымыя ўскладненні сіндрому Хантэра?

У залежнасці ад цяжкасці гэтага захворвання могуць узнікнуць розныя ўскладненні. Лекары выкарыстоўваюць лекі, а часам нават хірургічнае ўмяшанне, каб кантраляваць гэтыя ўскладненні. Давайце паглядзім, што гэта за ўскладненні:

• Цяжкасці з дыханнем: цяжкасці з дыханнем могуць узнікаць з-за патаўшчэння тканін і блакады дыхальных шляхоў.
• Хвароба сэрца (`(хвароба сэрца)`).
• Анамаліі ў суставах і костках.
• Паступовае зніжэнне функцый мозгу.
• Сіндром карпальнага канала (`(сіндром карпальнага канала)`): Стан, выкліканы сціскам нерва ў вобласці запясця.
• Грыжы (`(Грыжы)`).
• Такія захворванні, як эпілепсія («(прыпадкі)»).
• Праблемы з паводзінамі.

Гэтыя ўскладненні ўзнікаюць па-рознаму ў кожнага. Яны могуць адрознівацца ў залежнасці ад стану дзіцяці. Таму важна рэгулярна звяртацца да лекара і сачыць за станам дзіцяці.

Як даведацца, ці ёсць у вас сіндром Хантэра?

Лекар вашага дзіцяці правядзе некалькі аналізаў, каб пацвердзіць, ці ёсць у яго гэта захворванне.

• Аналіз мачы: пры ім правяраецца наяўнасць анамальна высокага ўзроўню малекул цукру ў мачы (які называецца ГАГ).
• Аналізы крыві: з іх дапамогай можна вызначыць, ці нізкая актыўнасць фермента (I2S) у крыві, ці яна адсутнічае. Гэта таксама ключавы сімптом захворвання.
• Генетычнае тэставанне: гэта тое, што вызначае, ці ёсць мутацыя ў канкрэтным гене IDS.

Якія метады лячэння сіндрому Хантэра?

Сіндром Хантэра лячыцца ў залежнасці ад сімптомаў дзіцяці. Гэта патрабуе падтрымкі каманды спецыялістаў. Людзі з вопытам работы ў розных галінах працуюць разам, каб кантраляваць стан дзіцяці. Асноўныя мэты лячэння - запаволіць прагрэсаванне хваробы, выявіць і лячыць ускладненні, якія могуць узнікнуць з-за хваробы, на ранняй стадыі, і палепшыць якасць жыцця дзіцяці.

Найлепшым метадам лячэння, даступным у цяперашні час для дасягнення гэтых мэтаў, з'яўляецца ферментазамяшчальная тэрапія («(ФЗТ)»). Пры ёй адсутны фермент «(I2S)» замяняецца штучным ферментам («(Ідурсульфаза (Элапраза®))»). Гэта лячэнне звычайна ўводзіцца нутравенна адзін раз на тыдзень.

Акрамя таго, у цяперашні час праводзяцца даследаванні ў галіне геннай тэрапіі (або рэдагавання генаў). Гэта можа даць вялікую надзею пацыентам з сіндромам Хантэра ў будучыні. Аднак вынікі ўсё яшчэ чакаюцца.

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэта?

Паколькі гэта генетычнае захворванне, на жаль, яго немагчыма прадухіліць. Аднак бацькам дзіцяці з сіндромам Хантэра вельмі важна пракансультавацца з генетычным кансультантам, перш чым мець яшчэ адно дзіця. Гэты спецыяліст можа дапамагчы бацькам зразумець рызыку перадачы гэтага захворвання іншаму дзіцяці.

Якая будучыня чакае чалавека з сіндромам Хантэра?

Поўнага лекі ад гэтага пакуль не знойдзена.Цяжкія выпадкі захворвання могуць быць небяспечнымі для жыцця. Сярэдняя працягласць жыцця такіх дзяцей складае ад 10 да 20 гадоў. Аднак тыя, хто мае лёгкія выпадкі захворвання, могуць жыць значна даўжэй, да дарослага жыцця.

Для многіх людзей такія метады лячэння, як лекі, фізіятэрапія і хірургічнае ўмяшанне, могуць дапамагчы справіцца з праблемамі хваробы і палепшыць якасць іх жыцця.

Ці зможа маё дзіця зноў нармальна функцыянаваць?

Дзеці з сіндромам Хантэра могуць адчуваць цяжкасці з паўсядзённымі справамі і мабільнасцю, паколькі іх сімптомы паступова пагаршаюцца. Некаторыя віды дзейнасці могуць патрабаваць карэкцыі. Дзіцячы лекар абмяркуе з вамі віды дзейнасці і лячэнне, якія могуць дапамагчы вам справіцца з сімптомамі.

У які час трэба звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці пачынаюць праяўляцца сімптомы сіндрому Хантэра або калі вы заўважылі затрымкі ў развіцці, неадкладна звярніцеся да лекара. Ранні пачатак лячэння можа дапамагчы прадухіліць незваротнае пашкоджанне органаў і тканак.

Што трэба спытаць у лекара?

Пасля таго, як вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці сіндром Хантэра, вы можаце задаць лекару такія пытанні, як:

• Наколькі сур'ёзны сіндром Хантэра?
• Які будзе кароткатэрміновы і доўгатэрміновы прагноз для майго дзіцяці?
• Як гэтая хвароба паўплывае на жыццё майго дзіцяці?
• Якія ёсць варыянты лячэння?

Задайце гэтыя пытанні і развейце любыя сумневы, якія ў вас могуць узнікнуць. Бо чым больш вы інфармаваныя, тым лепш вы зможаце дапамагчы свайму дзіцяці.

У чым розніца паміж сіндромам Хантэра і Гурлера?

Сіндром Хантэра і сіндром Гурлера - гэта два захворванні з групы хвароб, якія называюцца «лізасомнымі парушэннямі назапашвання», «мукапаліцукрыдозамі».

Сіндром Гурлера — найбольш цяжкая форма мукапаліцукрыдозу I тыпу (МПС I). Пры МПС I адсутнічае фермент альфа-L-ідуранідаза. Сіндром Гурлера працякае больш цяжка, чым сіндром Хантэра.

Пасланне на вынас

Я разумею, як цяжка даведацца, што ў вашага дзіцяці такое захворванне, як сіндром Хантэра. Гэта можа разбіць сэрца, асабліва калі вы чуеце пра працягласць жыцця вашага дзіцяці. У гэты цяжкі час памятайце, што вы не адны.

Найважнейшае — супрацоўнічаць з лекарамі вашага дзіцяці, каб даведацца як мага больш пра хваробу і яе лячэнне. Акрамя таго, акружыце сябе людзьмі, якія падтрымліваюць вас, такімі як сябры і сям'я. Іх падтрымка і суцяшэнне стануць выдатнай крыніцай сілы ў гэты час. Памятайце, што з кожнай праблемай ёсць надзея.

Сіндром Хантэра , сіндром Хантэра, мукаполіс II тыпу, генетычныя захворванні, ферменты, дзіцячыя захворванні, сімптомы, лячэнне