Сёння мы пагаворым пра рэдкі стан, пра які многія бацькі ніколі не чулі, але які дзівіць дзяцей. Ён называецца «(інфантыльная нейрааксональная дыстрафія)» або скарочана «(INAD)». Нягледзячы на тое, што гэтая назва можа здацца трохі страшнай, вельмі важна пра яе ведаць. Таму што, калі вы заўважыце якія-небудзь змены ў вашага малога, вам варта неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.
Што такое `(дзіцячая нейрааксональная дыстрафія - INAD)`? Давайце разбярэмся ў гэтым проста!
Проста кажучы, «(INAD)» — гэта вельмі рэдкае спадчыннае захворванне, якое паражае нашу нервовую сістэму. Пры гэтым адбываецца тое, што тып тлушчу, які называецца «(ліпідамі),» назапашваецца ў нервовых клетках без патрэбы. Уявіце сабе гэта як кабелі, якія перадаюць сігналы ў нашым целе. Калі тлушчы назапашваюцца ў гэтых кабелях, гэтыя сігналы не перадаюцца належным чынам.
Што ж тады адбываецца?
Гэта паступова прыводзіць да таго, што дзіця губляе кантроль над мышцамі , губляе зрок , мае цяжкасці з маўленнем і парушае інтэлектуальнае развіццё . Часцей за ўсё гэтыя сімптомы з'яўляюцца ў немаўлячым узросце (да 3 гадоў). Аднак часам гэтыя сімптомы могуць з'явіцца крыху пазней, гэта значыць у падлеткавым узросце.
Гэта захворванне адносіцца да катэгорыі «(парушэнняў назапашвання ліпідаў)». Гэта значыць, стан, які ўзнікае з-за назапашвання тлушчаў у арганізме. На жаль, да гэтага часу не існуе поўнага лячэння гэтага небяспечнага для жыцця захворвання пад назвай «(INAD)».
Што такое «(парушэнне назапашвання ліпідаў)»?
Парушэнні назапашвання ліпідаў — гэта група захворванняў, якія адносяцца да катэгорыі спадчынных парушэнняў абмену рэчываў. Проста кажучы, яны ўплываюць на наш метабалізм , працэс, з дапамогай якога мы пераўтвараем ежу, якую ямо, у энергію і выводзім з арганізма прадукты жыццядзейнасці.
Ліпіды — гэта тлустыя рэчывы, якія знаходзяцца ў нашых клетках, асабліва ў міэлінавай абалонцы, якая пакрывае нервы ў галаўным і спінным мозгу. Яны вельмі важныя для нашай нервовай сістэмы . У людзей з парушэннем назапашвання ліпідаў гэтыя ліпіды назапашваюцца ў арганізме замест таго, каб выкарыстоўвацца належным чынам.
Парушэнні назапашвання ліпідаў, такія як INAD, з'яўляюцца прагрэсавальнымі захворваннямі . Гэта значыць, што па меры назапашвання ліпідаў у арганізме сімптомы паступова пагаршаюцца.
Што азначае назва «дзіцячая нейрааксональная дыстрафія»?
Разуменне слоў у гэтай назве дапаможа крыху лепш зразумець хваробу:
- Інфантыльны: «(INAD)» — гэта стан, які прысутнічае пры нараджэнні («(прыроджанае захворванне)»). Сімптомы звычайна з'яўляюцца ў немаўлячым узросце, да 3 гадоў.
- Нейрааксональная хвароба: гэта захворванне дзівіць аксоны нервовых клетак. Гэтыя аксоны пераносяць сігналы ад мозгу да іншых частак цела.
- Дыстрафія: «Дыстрафія» — гэта медыцынскі тэрмін, які абазначае паступовае аслабленне і знясіленне тканін, органаў і цягліц.
Якія яшчэ ёсць назвы для `(INAD)`?
Некаторыя лекары таксама называюць гэта захворванне «хваробай Зайтэльбергера» ў гонар лекара, які ўпершыню апісаў гэта захворванне ў 1950-х гадах. Яе таксама можна назваць «(PLA2G6-асацыяванай нейрадэгенерацыяй)» або «(PLAN)».
Якія асноўныя тыпы `(INAD)`?
Інфантыльная нейрааксональная дыстрафія — найбольш распаўсюджаная форма гэтага захворвання. Лекары таксама называюць яе класічнай формай INAD. Як вынікае з назвы, сімптомы пачынаюцца ў немаўлячым узросце.
Існуе яшчэ адзін тып, які называецца «атыповы INAD (aNAD)». У гэтым выпадку сімптомы з'яўляюцца прыкладна ў 4 гады, часам нават пазней, у маладым узросце. У гэтых дзяцей могуць быць затрымкі маўлення або могуць здавацца, што ў іх ёсць «(расстройства аўтыстычнага спектру)». Гэты тып захворвання сустракаецца радзей.
Наколькі распаўсюджана з'ява `(INAD)`?
Гэта надзвычай рэдкае захворванне , якое сустракаецца прыкладна ў аднаго з ста тысяч — двух мільёнаў дзяцей.
Якая прычына ўтварэння `(INAD)`?
Дзеці з `(INAD)` успадкоўваюць змену (мутацыю) у гене `(PLA2G6)` ад абодвух бацькоў. Гэты ген дапамагае выпрацоўваць `(фермент)` (тып бялку) пад назвай `(A2 фасфаліпаза)`. Гэты `(фермент)` расшчапляе тып тлушчу пад назвай `(фасфаліпіды)`. Пры правільным метабалізме тлушчаў нервовыя клеткі здаровыя.
У дзяцей з `(INAD)` гэты зменены ген `(PLA2G6)` парушае выпрацоўку і функцыю гэтага `(фермента)`. Затым у нервах пачынаюць адкладацца сферычныя рэчывы, якія называюцца `(сфероіднымі целамі)`. Яны часта адкладаюцца ў нервовых канчатках, якія злучаюцца з вачыма, мышцамі і скурай. Акрамя таго, жалеза можа адкладацца ў мозгу.
Хто знаходзіцца ў групе рызыкі развіцця «(INAD)»?
Інфантыльная нейрааксональная дыстрафія — гэта аўтасомна-рэцэсіўнае захворванне. Гэта азначае, што для развіцця хваробы ў дзіцяці абодва бацькі павінны атрымаць у спадчыну копію мутаванага гена PLA2G6. Бацькі дзіцяці тады з'яўляюцца носьбітамі мутаванага гена, але ў іх не развіецца хвароба.
Уявіце сабе, што калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі гэтага мутантнага гена, то кожнае іх дзіця мае наступную верагоднасць:
>
* Існуе адзін шанец да чатырох нарадзіць здаровае дзіця без атрымання ў спадчыну мутантнага гена.
* Існуе 1 верагоднасць з 4 нарадзіцца з хваробай «(INAD)».
* Існуе верагоднасць таго, што чалавек не будзе хварэць, але будзе носьбітам мутаванага гена, якая складае 1 да 2.
Якія сімптомы хваробы «(INAD)»?
У класічным выпадку INAD ваша дзіця можа развівацца нармальна з першых 6 месяцаў да прыблізна 3 гадоў.Гэта значыць, што такія рэчы, як сядзенне, поўзанне, хада і размова, спачатку развіваюцца нармальна. Затым, паступова, гэтыя набытыя навыкі пачынаюць губляцца . Прычынай гэтага часта з'яўляецца атрафія цягліц. У выніку назіраецца цягліцавая слабасць (гіпатанія), што азначае абмякласць цела, асабліва ў вобласці тулава. Па меры прагрэсавання хваробы можа ўзнікнуць скаванасць цягліц (спастычнасць).
Дзеці з INAD таксама могуць адчуваць такія сімптомы, як:
- Атаксія (праблемы з раўнавагай і каардынацыяй рухаў)
- Цяжкасці з глытаннем (дысфагія)
- Парушэнне слыху
- Немагчымасць трымаць галаву прама, некантраляваць рухі галавы
- Страта памяці і інтэлекту, якая можа перайсці ў дэменцыю
- Прыпадкі
- Цяжкасці з маўленнем з-за мышачнай слабасці (дызартрыя)
- Іншыя праблемы з вачыма, такія як касавокасць, паторгванне вачэй (ністагм) або страта зроку
Дзеці з «(INAD)» таксама могуць мець некаторыя спецыфічныя рысы твару , бачныя пры нараджэнні:
- Косавокасць (касакасць)
- Вялікія, нізка пасаджаныя вушы
- Выступаючы лоб
- Маленькі нос або падбародак
Як дыягнастуецца хвароба «(INAD)»?
Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, прэнатальны тэст можа высветліць, ці атрымала дзіця ў спадчыну гэтую мутацыю. Тэст пад назвай біяпсія ворсінак хорыя (CVS) дазваляе забраць клеткі з плацэнты і праверыць наяўнасць геннай мутацыі.
Гэта тэсты, якія праводзяцца немаўлятам, дзецям і дарослым:
- Аналіз крыві , які шукае мутаваны ген «(PLA2G6)». Гэты генетычны тэст можа выявіць 8 з 10 дзяцей з «(INAD)».
- Тэст «электраэнцэфалаграма — ЭЭГ» для выяўлення курчаў.
- МРТ-сканаванне, каб убачыць змены ў галаўным мозгу.
- Такія тэсты, як электраміёграма (ЭМГ), якая вымярае нервовую актыўнасць.
- Біяпсія — гэта даследаванне, падчас якога бярэцца невялікі кавалачак скуры або нервовай тканкі. Гэта робіцца для праверкі наяўнасці сферычных целаў у аксонах.
Як лячыцца інфантыльная нейрааксональная дыстрафія (INAD)?
На жаль, лекаў ад інфантыльнай нейрааксональнай дыстрафіі няма . Сучасныя метады лячэння сканцэнтраваны на кантролі сімптомаў і дапамозе дзіцяці адчуваць сябе максімальна камфортна. Гэтыя метады лячэння ўключаюць:
- Супрацьсутаргавыя прэпараты
- Харчовая трубка (энтэральнае харчаванне)
- Лекі для расслаблення напружаных цягліц
- Абязбольвальныя
- Фізіятэрапія і правільная пастава для падтрымкі галавы дзіцяці і аслабленых цягліц
- Седатыўныя прэпараты
Якія нядаўна распрацаваныя метады лячэння `(INAD)`?
Медыцынскія эксперты праводзяць даследаванні і клінічныя выпрабаванні, каб знайсці новыя спосабы спыніць распаўсюджванне гэтай хваробы і, магчыма, вылечыць яе. Сярод метадаў лячэння, якія зараз распрацоўваюцца:
- Ферментна-замяшчальная тэрапія (увядзенне дэфіцытнага фермента звонку)
- `(Генная тэрапія)` (Генная тэрапія)
Ці можна прадухіліць хваробу «(INAD)»?
Калі ў вас і вашага партнёра ёсць генная мутацыя, якая выклікае INAD (гэта значыць, калі вы абодва з'яўляецеся носьбітамі), вы можаце сустрэцца з генетыкам-кансультантам , каб абмеркаваць спосабы прадухілення яе перадачы вашым дзецям. Адзін з варыянтаў называецца перадімплантацыйная генетычная дыягностыка (ПГД). Пры ёй эмбрыёны, створаныя шляхам ЭКА (экстракарпаральнага апладнення), адбіраюцца і імплантуюцца ў матку.
Якія будучыя перспектывы ў дзіцяці з `(INAD)`?
Дзіця з сіндромам індывідуальнай пнеўманіі (INAD) можа здавацца вельмі чулым і ўважлівым у першыя некалькі гадоў. Але па меры прагрэсавання хваробы вы можаце заўважыць, што зрок, маўленне, маторныя навыкі і здольнасць дзіцяці ўзаемадзейнічаць з іншымі паступова пагаршаюцца. Хвароба таксама можа паражаць дыхальную сістэму . Гэта можа прывесці да рэспіраторных інфекцый, такіх як пнеўманія. Большасць дзяцей з INAD паміраюць ва ўзросце да 10 гадоў .
У дзяцей з незвычайным тыпам (aNAD) сімптомы пачынаюць праяўляцца ва ўзросце ад 7 да 12 гадоў. Нягледзячы на тое, што яны жывуць даўжэй, чым дзеці з тыповым тыпам (INAD), іх працягласць жыцця таксама скарачаецца.
Клопат пра дзіця з такой сур'ёзнай хваробай патрабуе як псіхічных, так і фізічных намаганняў . Вы таксама рызыкуеце развіць такія праблемы, як стрэс і дэпрэсія. Таму абавязкова звяртайцеся па дапамогу, знаходзьце час для сябе і паспрабуйце знаходзіць радасць у дробязях, якія прыносяць радасць вам і вашай сям'і .
Калі варта звярнуцца да лекара?
Звярніцеся да лекара, калі ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў:
- Праблемы з раўнавагай, рухам або хадой
- Цяжкасці дыхання
- Мышачная слабасць або паторгванні
- Цяжкасці з маўленнем або глытаннем
- Праблемы са зрокам або слыхам
Якія пытанні варта задаць свайму лекару?
Добра спытаць у лекара пра такія рэчы, як:
- Які тып `(INAD)` у майго дзіцяці?
- Якія метады лячэння могуць дапамагчы?
- Што мы можам зрабіць дома, каб паменшыць сімптомы?
- З якімі медыцынскімі спецыялістамі нам варта сустрэцца?
- Ці варта астатнім членам маёй сям'і прайсці тэставанне на наяўнасць гэтай генетычнай мутацыі?
- На якія ўскладненні варта звярнуць увагу?
Нарэшце, што трэба памятаць (пасланне на заметку)
Даведка пра тое, што ў вашага дзіцяці невылечная хвароба, такая як інфантыльная нейрааксональная дыстрафія (INAD), змяняе яго жыццё. Гэта парушэнне назапашвання ліпідаў уплывае на здольнасць вашага дзіцяці рухацца, бачыць, есці і гаварыць. Хоць сімптомы можна кантраляваць і прымусіць вашага дзіцяці адчуваць сябе камфортна, лекаў ад гэтай хваробы пакуль няма . Аднак праводзяцца новыя даследаванні і клінічныя выпрабаванні . Калі ў вас ёсць мутацыя, якая выклікае INAD (носьбіт), пагаворыце са сваім лекарам аб спосабах зніжэння рызыкі яе перадачы будучым пакаленням. Ніколі не рабіце гэта самастойна, звярніцеся па неабходную дапамогу .
INAD , дзіцячая нейрааксональная дыстрафія, парушэнне назапашвання ліпідаў, генетычнае захворванне, рэдкае захворванне, здароўе дзіцяці, нейрадэгенерацыя, генетычныя захворванні, рэдкія захворванні, здароўе дзіцяці
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар