Часам бацькі вельмі палохаюцца, калі бачаць нейкія сімптомы ў нованароджанага дзіцяці. Дзіця дрэнна есць, не набірае вагу або раптам паводзіць сябе незвычайна. Прычынай такіх рэчаў могуць быць «спадчынныя парушэнні абмену рэчываў», пра якія ніхто з нас не чуў. Не палохайцеся, калі пачуеце гэтую назву. Нягледзячы на тое, што гэта крыху складаная тэма, давайце пагаворым пра яе проста.
Проста кажучы, што гэта за метабалізм?
Уявіце сабе наша цела як вялікую фабрыку. Рэчы, якія мы ямо і п'ём ( вугляводы , бялкі , тлушчы ), з'яўляюцца сыравінай для гэтай фабрыкі. Складаны хімічны працэс, які выкарыстоўвае гэтую сыравіну для стварэння энергіі, неабходнай арганізму, выводзіць непатрэбныя рэчы ў выглядзе адходаў і стварае новыя рэчы, — гэта тое, што мы называем метабалізмам .
На гэтай фабрыцы ёсць «рабочыя», якія падтрымліваюць бесперабойную працу. Мы называем гэтых рабочых ферментамі . Кожны фермент выконвае толькі адну канкрэтную задачу. Адзін расшчапляе цукар , другі — бялок, а трэці — выдаляе таксіны .
«Прыроджаная памылка метабалізму» азначае, што адзін з «рабочых» (ферментаў) на гэтай фабрыцы працуе няправільна, альбо гэты работнік не нараджаецца з гэтай парушэннем. Гэта звязана з дэфектам генетычнага «плану», неабходнага для выпрацоўкі гэтага фермента.
Гэта як страціць аднаго рабочага на зборачнай лініі. Альбо нешта неабходнае не вырабляецца, альбо назапашваюцца непатрэбныя, таксічныя матэрыялы і ўзнікаюць праблемы.
Што выклікае гэтыя захворванні?
Многія з гэтых захворванняў выкліканыя генетычнымі фактарамі . Проста кажучы, каб у дзіцяці развілася такая хвароба, яно павінна атрымаць дзве копіі дэфектнага гена — адну ад маці і адну ад бацькі.
У большасці выпадкаў абодва бацькі з'яўляюцца «носьбітамі» гэтага дэфектнага гена. Гэта азначае, што ў іх арганізме ёсць як дэфектны, так і здаровы ген. З-за здаровага гена ў іх не развіваюцца ніякіх сімптомаў.
Аднак, калі дзіця атрымлівае ў спадчыну адзін і той жа дэфектны ген ад маці і бацькі, арганізм дзіцяці не будзе выпрацоўваць адпаведны фермент. Вось тады і ўзнікае хвароба. У гэтым няма нічыйнай віны, гэта тое, што перадаецца па спадчыне.
Якія віды захворванняў існуюць?
Існуюць сотні такіх тыпаў захворванняў. Кожнае з іх мае свае ўнікальныя сімптомы. Давайце разгледзім некалькі найбольш распаўсюджаных тыпаў.
| Катэгорыя захворвання і прыклады | Проста кажучы, што адбываецца? |
|---|---|
| Лізасомныя захворванні назапашвання Напрыклад: сіндром Гурлера, хвароба Тэя-Сакса, хвароба Гошу | З-за зніжэння колькасці ферментаў у «лізасомах», якія расшчапляюць прадукты жыццядзейнасці ўнутры клетак, назапашваюцца таксіны. Гэта можа прывесці да такіх праблем, як пашкоджанне нерваў і дэфармацыя костак. |
| Галактаземія | Дзіця не можа пераварваць цукар «галактозу», які змяшчаецца ў малацэ. Пасля ўжывання груднога малака або сумесі могуць узнікнуць такія сімптомы, як ваніты і жаўтуха. |
| Хвароба мачы ад кляновага сіропу | Назапашванне пэўных амінакіслот у арганізме пашкоджвае нервовую сістэму. Мача дзіцяці мае салодкі пах, падобны на кляновы сіроп. |
| Фенілкетанурыя (ФКУ) | Амінакіслата пад назвай «фенілаланін» назапашваецца ў крыві. Калі яе не выявіць і не лячыць своечасова, яна можа паўплываць на інтэлектуальнае развіццё. |
| Парушэнні абмену металаў Напрыклад: хвароба Вільсана, гемахраматоз | Дэфекты бялкоў, якія кантралююць металы, такія як медзь і жалеза, неабходныя арганізму, могуць прывесці да ўзроўню таксічных рэчываў у арганізме. |
Якія сімптомы гэтай хваробы?
Сімптомы вельмі розныя. Яны залежаць ад таго, якога фермента не хапае і які метабалічны працэс парушаны. Некаторыя захворванні праяўляюцца праз некалькі тыдняў пасля нараджэння. Іншыя могуць развівацца гадамі.
Вось некаторыя распаўсюджаныя сімптомы:
- Млявасць і дрымотнасць: дзіця пастаянна стомленае і безжыццёвае.
- Анарэксія: адсутнасць цікавасці да ежы ці ўжывання малака.
- Боль у жываце і ваніты: частая ваніты.
- Страта вагі або адсутнасць набору вагі: набор вагі не адпавядае ўзросту.
- Жаўтуха: вочы і скура жоўкнуць.
- Затрымка развіцця: такія рэчы, як усмешка, падняцце галавы і хада, адбываюцца пазней, чым у іншых дзяцей.
- Прыпадкі: узнікаюць прыпадкі.
- Незвычайны пах мачы, поту або дыхання.
Самае галоўнае — не панікаваць, калі ў вас ёсць адзін ці два з гэтых сімптомаў. Але калі больш чым адзін з іх не праходзіць, неадкладна звярніцеся да лекара.
Як дыягнастуецца і лечыцца хвароба?
Дыягностыка захворвання
У некаторых развітых краінах кожнае нованароджанае дзіця праходзіць абследаванне на наяўнасць шэрагу такіх захворванняў (скрынінг нованароджаных). Некаторыя бальніцы ў Шры-Ланцы таксама праводзяць абследаванне на некалькі такіх захворванняў.
Калі лекар западозрыць гэта пасля з'яўлення сімптомаў, ён накіруе пацыента на спецыяльныя аналізы крыві і аналізы ДНК. Гэта адзіны спосаб дакладна пацвердзіць захворванне.
Метады лячэння
Тэхналогіі, якія дазваляюць цалкам вылечыць генетычны дэфект, які выклікае гэтыя захворванні, пакуль не распрацаваны. Аднак існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць хваробу і дапамагчы дзіцяці жыць нармальным жыццём.
Ёсць тры асноўныя мэты лячэння:
- Абмежаванне прадуктаў, якія арганізм не можа пераварыць: напрыклад, дзіцяці з фенілкетонуріяй прызначаюць спецыяльную дыету, якая абмяжоўвае прадукты, багатыя бялком.
- Ферментная замяшчальная тэрапія: пры некаторых захворваннях фермент ўводзіцца ў выглядзе вакцыны, каб паспрабаваць аднавіць працэсы ў арганізме.
- Вывядзенне таксінаў з арганізма:З дапамогай спецыяльных лекаў або метадаў выдаляюцца шкодныя хімічныя рэчывы, якія назапасіліся ў арганізме.
Дзіцяці ці даросламу з такім захворваннем лепш звярнуцца па лячэнне ў спецыялізаваную бальніцу. Вельмі важна дакладна выконваць указанні лекара.
Паведамленне на вынас
- «Прыроджаныя захворванні абмену рэчываў» — гэта станы, выкліканыя генетычнымі фактарамі. Яны зусім не з'яўляюцца віной бацькоў.
- Нягледзячы на тое, што паасобку гэтыя захворванні сустракаюцца рэдка, у цэлым яны не такія ўжо і рэдкія.
- Калі ў вашага дзіцяці працягваюцца затрымкі развіцця, праблемы з харчаваннем або іншыя незвычайныя сімптомы, не ігнаруйце іх. Неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.
- Многія з гэтых захворванняў можна паспяхова кантраляваць пры ранняй дыягностыцы, правільным лячэнні і кантролі дыеты.
- З развіццём медыцынскай навукі ў будучыні, верагодна, з'явяцца новыя і больш эфектыўныя метады лячэння гэтых захворванняў (напрыклад, генная тэрапія).
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар