Што такое сіндром Клайнфельтэра? Давайце пагаворым пра гэта проста.

Як бацька, у вас часам могуць узнікаць пытанні ці асцярогі адносна развіцця вашага сына. Ці здаецца ён значна вышэйшым за іншых дзяцей? Ці, здаецца, у яго позна пачалося палавое паспяванне? Ці ў яго ёсць нейкія цяжкасці з навучаннем? Прычынай гэтага можа быць генетычнае захворванне, пра якое вы ніколі раней не чулі. Адно з такіх, але не вельмі распаўсюджаных захворванняў называецца сіндромам Клайнфельтэра.

Проста кажучы, што такое сіндром Клайнфельтэра?

Добра, давайце разгледзім невялікі прыклад, каб зразумець гэта. Уявіце, што наша цела падобна на вялікую кнігу з мноствам інструкцый. Раздзелы гэтай кнігі — гэта тое, што мы называем храмасомамі. Унутры гэтых храмасом знаходзяцца нашы гены, інструкцыі, якія вызначаюць усё: ад нашага росту, колеру скуры да тэкстуры валасоў.

Звычайна ў кожнай клетцы мужчынскага цела ёсць 46 такіх храмасом. Дзве з іх вызначаюць пол. Гэта адна Х-храмасома і адна Y-храмасома. Мы называем іх 46, скарочана XY .

Цяпер гэтая карціна крыху адрозніваецца для людзей з сіндромам Клайнфельтэра. Іх клеткі атрымліваюць лішнюю Х-храмасому . Гэта азначае, што іх генетычны склад — 47, XXY . Гэта прыроджанае захворванне. Гэта азначае, што чалавек нараджаецца з гэтым захворваннем.

Якія сімптомы гэтага стану?

Сімптомы сіндрому Клайнфельтэра могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. У некаторых людзей можа быць некалькі сімптомаў, а ў іншых можа не быць ніякіх відавочных сімптомаў. Вось чаму многія людзі не распазнаюць яго. У цэлым гэтыя сімптомы можна падзяліць на дзве асноўныя катэгорыі.

Чаму гэта адбываецца? Ці ёсць у гэтым чыясьці віна?

Гэта самае важнае пытанне. Сіндром Клайнфельтэра ні ў якім разе не з'яўляецца віной маці ці бацькі. Гэта цалкам выпадковая генетычная змена. Яна выклікана выпадковай памылкай падчас дзялення клетак, якая адбываецца пры зачацці дзіцяці.

Проста кажучы, гэта можа адбыцца трыма асноўнымі спосабамі:

• Наяўнасць лішняй Х-храмасомы ў сперматазоідзе.
• Наяўнасць лішняй Х-храмасомы ў яйкаклетцы.
• Памылка ўзнікае, калі клеткі дзеляцца на ранніх стадыях эмбрыёна. Гэта называецца «мазаічны сіндром Клайнфельтэра». У гэтым выпадку толькі некаторыя клеткі ў арганізме маюць лішнюю Х-храмасому.

Як распазнаць гэты стан?

Звычайна гэты стан можна дыягнаставаць у некалькіх выпадках.

• Падчас унутрычэраўнага развіцця: гэта можна выпадкова выявіць падчас генетычнага тэставання (напрыклад, амніяцэнтэзу), якое праводзіцца па іншай прычыне.
• У дзяцінстве: лекар можа падазраваць дзіця і накіраваць яго на абследаванне з-за затрымкі развіцця (маўлення, хады) або цяжкасцей у навучанні.
• У маладым узросце: яго можна выявіць з-за іншых анамалій (напрыклад, развіцця малочных залоз, зніжэння росту валасоў) падчас палавога паспявання.
• У дарослым узросце:Гэты стан часта дыягнастуецца ў дарослым узросце пры правядзенні тэстаў на бясплоддзе .

Асноўным тэстам для пацверджання гэтага з'яўляецца карыятыпны тэст . Гэта просты аналіз крыві. Ён дазваляе праверыць дакладную колькасць і тып храмасом у вашых клетках або клетках вашага дзіцяці.

Калі ў дзіцяці дыягнастуюць гэты стан, лекары таксама рэкамендуюць нейрапсіхалагічнае тэставанне, каб зразумець яго здольнасці да навучання і псіхічны стан.

Якія ёсць метады лячэння? Ці можна гэта вылечыць?

Паколькі сіндром Клайнфельтэра з'яўляецца генетычным захворваннем, яго немагчыма цалкам «вылечыць». Аднак можна паспяхова кіраваць сімптомамі і жыць цалкам нармальным, шчаслівым і здаровым жыццём. Галоўная мэта лячэння — кантраляваць сімптомы.

1. Гарманальная тэрапія (замяшчальная тэрапія тэстастэронам)

У людзей з гэтым захворваннем нізкі ўзровень мужчынскага гармона тэстастэрону ў арганізме. Таму лекары рэкамендуюць уводзіць тэстастэрон вонкава ў адпаведным узросце. Яго можна атрымаць у выглядзе ін'екцый, геляў або пластыраў.

Перавагі гэтага лячэння:

• Умацаванне костак.
• Рост цягліц.
• Рост валасоў на твары і целе.
• Паглыбленне голасу.
• Паляпшэнне псіхічнага стану і ўпэўненасці ў сабе.
• Павышанае сэксуальнае жаданне.

2. Розныя тэрапеўтычныя метады лячэння (тэрапіі)

У залежнасці ад патрэб дзіцяці, па дапамогу можна звярнуцца да розных тэрапеўтаў.

• Лагапеды: дапамога пры цяжкасцях маўлення.
• Фізіятэрапеўты: дапамагаюць умацаваць мышцы і палепшыць раўнавагу.
• Эргатэрапеўты: дапамагаюць развіць навыкі, неабходныя для больш лёгкага выканання паўсядзённых задач.
• Псіхалагічнае кансультаванне: аказвае падтрымку дзіцяці і сям'і ў пераадоленні стрэсу і трывогі, якія могуць узнікнуць.

3. Хірургічнае ўмяшанне

У большасці выпадкаў гэта неабавязкова. Аднак, калі чалавек адчувае значны дыскамфорт з-за росту грудзей (гінекамастыі) пасля палавога паспявання, аперацыя можа быць праведзена ў дарослым узросце для выдалення лішняй тканіны.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі вы бацька і заўважылі якія-небудзь затрымкі або адхіленні ў развіцці вашага дзіцяці, пагаворыце пра гэта са сваім педыятрам .

• Калі ваша дзіця пачынае поўзаць, хадзіць або размаўляць пазней, чым іншыя дзеці таго ж узросту.
• Калі ў вашага маленькага сына ёсць фізічныя адхіленні (павелічэнне даўжыні ног, павелічэнне росту), або праблемы з навучаннем або паводзінамі.

Калі вы дарослы чалавек і ў вас узнікаюць цяжкасці з зачаццем або якія-небудзь іншыя сімптомы, згаданыя вышэй, абавязкова пагаворыце з лекарам . Няма прычын баяцца ці саромецца.

Гэта нармальна адчуваць страх і шок, калі вы даведваецеся пра генетычнае захворванне, такое як сіндром Клайнфельтэра. Але памятайце, што пры правільнай медыцынскай кансультацыі і лячэнні вы можаце паспяхова жыць з гэтым захворваннем.