Давайце даведаемся пра спадчынную аптычную неўрапатыю Лебера (ЛГАН) простымі словамі!

Ці паступова ў вас пагоршыўся зрок, і ўсё пачало размывацца? Магчыма, гэта пачалося ў адным воку, а праз некалькі месяцаў гэтае захворванне з'явілася і ў другім? Вы, напэўна, вельмі занепакоеныя гэтымі рэчамі. Сёння мы пагаворым пра рэдкае захворванне, якое можа выклікаць такія сімптомы, але яно называецца спадчыннай аптычнай неўрапатыяй Лебера, або «ЛГАН».

Што такое спадчынная аптычная неўрапатыя Лебера (СЛН)?

Проста кажучы, спадчынная аптычная неўрапатыя Лебера, або скарочана ЛЯБ, — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне. Галоўнае, што адбываецца, — гэта страта зроку. Калі большасць людзей атрымлівае гэта ў спадчыну, іх зрок пачынае размывацца, а затым паступова пагаршаецца прыкладна на працягу шасці месяцаў. Часам гэта пачынаецца ў адным воку, а праз некалькі месяцаў дзівіць другое вока. Звычайна гэта пачынаецца ў познім дзяцінстве або маладым дарослым узросце. На жаль, многія людзі з ЛЯБ могуць афіцыйна аслепнуць. Гэта азначае, што іх зрок зніжаецца да такой ступені, што яны афіцыйна лічацца сляпымі.

Яе таксама называюць хваробай Лебера. Гэта таму, што лекарам, які першым вывучаў яе, быў доктар Тэадор Лебер. Слова «спадчынная» азначае, што гэта тое, што вы атрымліваеце па спадчыне . «Аптычная неўрапатыя» азначае, што гэта захворванне, якое дзівіць ваш глядзельны нерв . Ваш глядзельны нерв падобны да кабеля, які ідзе ад камеры да вашага мозгу. Тое, што вы бачыце вачыма, гэта значыць візуальныя сігналы, перадаюцца ў ваш мозг па гэтым глядзельным нерве. Менавіта там мозг «бачыць». Такім чынам, калі гэты глядзельны нерв пашкоджаны, гэта адзін з асноўных спосабаў страты зроку.

Ці існуюць розныя тыпы LHON?

Так, калі хвароба Лебера дыягнастуе LHON, якая ў асноўным паражае глядзельныя нервы, гэта значыць, што адзіным сімптомам з'яўляецца страта зроку, гэта называецца стандартнай хваробай Лебера. Гэта захворванне, якое хварэе большасць людзей з хваробай Лебера.

Аднак вельмі рэдка ў некаторых людзей могуць развівацца іншыя сімптомы разам з лімфатычнай анеміяй Лебера. Яны могуць закрануць іншыя часткі нервовай сістэмы, а часам нават сэрца. Лекары называюць гэты стан «Лебер плюс». Гэта крыху больш складана, бо можа выклікаць іншыя праблемы са здароўем, а не толькі праблемы са зрокам.

Наколькі распаўсюджаная ЛГОН?

Дакладна невядома, наколькі распаўсюджаная лімфатычная анемія (ЛААН). Аднак, паводле ацэнак, гэта захворванне можа сустракацца ў аднаго з 25 000–50 000 чалавек . Варта таксама адзначыць, што ад 80% да 90% людзей з ЛААН — мужчыны .

Якія сімптомы хваробы Лебера (ХЛАН)?

«(LHON)» выклікае бязбольную і паступовую (субаструю) страту зроку., што азначае, што гэта адбываецца паступова на працягу некалькіх месяцаў. Першыя змены, якія вы можаце заўважыць, тычацца вашага цэнтральнага зроку . Цэнтральны зрок — гэта тое, што вы бачыце, калі глядзіце прама перад сабой — зрок, які вы выкарыстоўваеце для кіравання аўтамабілем, чытання кніг і распазнавання твараў. Ваш цэнтральны зрок можа пачаць выглядаць размытым, або ў вас можа з'явіцца чорная пляма пасярэдзіне поля зроку, напрыклад, сляпая пляма. Гэта можа пачацца ў адным воку, а затым распаўсюдзіцца на другое вока.

Гэты стан будзе пагаршацца на працягу наступных некалькіх месяцаў. Вы таксама можаце пачаць губляць каляровы зрок , гэта значыць, вы можаце не бачыць некаторыя колеры або быць не ў стане іх адрозніваць. Страта зроку звычайна стабілізуецца на працягу шасці месяцаў-года пасля з'яўлення першых сімптомаў. Да гэтага часу вастрыня зроку большасці людзей можа складаць 20/200 або горш, што з'яўляецца ўзроўнем, пры якім людзі афіцыйна слепатыя. У вас усё яшчэ можа заставацца нейкае ўспрыманне святла, але вам давядзецца навучыцца жыць са слабым зрокам. Уявіце сабе, што свет раптам становіцца размытым.

Якія сімптомы "Лебера плюс"?

Як мы ўжо згадвалі раней, людзі з сіндромам Лебера плюс могуць адчуваць шэраг іншых сімптомаў акрамя страты зроку. Некаторыя з іх ўключаюць:

• Рухальныя парушэнні , напрыклад, тремор.
• Праблемы з раўнавагай і каардынацыяй рухаў (атаксія) . Напрыклад, хістанне пры хадзе або няздольнасць правільна схапіць прадметы.
• Праблемы з сардэчнай праводнасцю , такія як парушэнне сардэчнага рытму (арытміі).
• Сімптомы рассеянага склерозу (РС) , такія як цягліцавая слабасць і моцная стомленасць.

Якія прычыны спадчыннай аптычнай неўрапатыі Лебера?

Спадчынная аптычная неўрапатыя Лебера — гэта мітахандрыяльнае захворванне . Гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца ў спадчыну праз мітахондрыі ў вашых клетках. Цяпер вам можа быць цікава, што такое мітахондрыі. Проста кажучы, мітахондрыі падобныя на маленькія генератары энергіі ўнутры вашых клетак. Яны паглынаюць кісларод і пажыўныя рэчывы і выпрацоўваюць энергію, неабходную вашым клеткам для функцыянавання. Гэта як генератар, які забяспечвае энергіяй наш дом.

Такім чынам, пры мітахандрыяльных захворваннях гэты працэс выпрацоўкі энергіі парушаецца. Тады клеткі не атрымліваюць неабходную ім энергію. З-за гэтага некаторыя клеткі могуць перастаць належным чынам функцыянаваць або нават памерці.

Калі вашы мітахондрыі не працуюць належным чынам, часткі вашага цела, якія найбольш залежаць ад мітахондрыяльнай энергіі, першымі адчуваюць наступствы. Галоўнымі сярод іх з'яўляюцца часткі вашых вачэй, асабліва ваш глядзельны нерв.Калі ў вас дастатковая колькасць дэфектных мітахондрый, гэтыя часткі не атрымліваюць энергіі, неабходнай для належнага функцыянавання. Гэта тое, што адбываецца пры хваробе Лебера. У выніку ваш глядзельны нерв паступова пагаршаецца («пагаршаецца») . Вось як вы губляеце зрок пры «(ЛГОН)».

Як успадкоўваецца LHON?

ЛГАН выклікаецца геннай мутацыяй у ДНК у вашых мітахондрыях. У прыватнасці, мутацыі ў генах MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L або MT-ND6 выклікаюць ЛГАН.

Важна адзначыць, што ўсе мітахондрыі вы атрымліваеце ад маці, а не ад бацькі. Такім чынам, толькі маці могуць перадаць гэтую мутацыю сваім дзецям. Нават калі бацька хварэе, ён не перадасць гэтую мутацыю сваім дзецям.

Аднак не ў кожнага носьбіта гэтай геннай мутацыі развіваюцца сімптомы «(LHON)». Таму некаторыя людзі могуць нават не ведаць, што яны носьбіты гэтай геннай мутацыі. Гэта крыху складана, ці не так? Гэта азначае, што нават калі ў маці ёсць гэтая генная мутацыя, у дзіцяці могуць развівацца ці не развівацца сімптомы.

Ці існуюць якія-небудзь фактары рызыкі развіцця ЛГОН?

Гэта таксама вельмі важнае пытанне. Даследчыкі дагэтуль не маюць выразнага ўяўлення пра тое, чаму ў некаторых людзей з геннай мутацыяй развіваюцца сімптомы «(LHON)», а ў іншых — не.

Аднак некаторыя дадзеныя сведчаць аб тым, што фізіялагічны стрэс і таксіны навакольнага асяроддзя могуць спрыяць узнікненню сімптомаў. Гэта азначае, што гэтыя знешнія фактары дадаюць дадатковую нагрузку на сістэмы, якія ўжо знаходзяцца пад нагрузкай з-за генетычнай мутацыі. З часам лічыцца, што гэтыя стрэсы могуць назапашвацца і ў рэшце рэшт прыводзіць да сімптомаў.

Вось некаторыя рэчы, якія могуць быць фактарамі рызыкі:

• Курэнне.
• Ужыванне алкаголю.
• Уздзеянне таксінаў навакольнага асяроддзя (напрыклад, некаторыя пестыцыды, прамысловыя хімікаты).
• Наяўнасць іншых сістэмных захворванняў.
• Моцны псіхалагічны стрэс .

Як дыягнастуецца ЛГОН?

Ваш афтальмолаг правядзе серыю стандартных абследаванняў вачэй, каб праверыць ваш зрок і высветліць прычыну праблемы. На ранніх стадыях, гэта значыць на працягу першых шасці месяцаў пасля пачатку сімптомаў, ён можа не ўбачыць ніякіх праблем з вашым вокам або глядзельным нервам. Пашкоджанне становіцца больш відавочным пасля першых шасці месяцаў пасля пачатку сімптомаў.

Калі ваш лекар падазрае лейкацытоз, ён ці яна парэкамендуе генетычнае тэставанне . Гэта адзіны спосаб дакладна даведацца, ці ёсць у вас адна з генетычных мутацый, пра якія мы казалі. Гэты тэст — адзіны спосаб пацвердзіць дыягназ.

Ці існуе лячэнне або поўнае выздараўленне ад LHON?

На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад лімфатычнай анеміі (ЛГАН). Адзіным прэпаратам, ухваленым Упраўленнем па кантролі за харчовымі прадуктамі і лекамі (FDA), з'яўляецца сінтэтычная форма коэнзіму Q10 пад назвай ідэбенон. Рандамізаваныя кантраляваныя даследаванні паказалі, што ідэбенон паляпшае вастрыню зроку ў людзей з ЛГАН. Іншыя падобныя прэпараты таксама знаходзяцца ў распрацоўцы.

Даследчыкі таксама вывучаюць генную тэрапію , якая можа быць выкарыстана ў будучыні ў якасці лячэння латеральнай анеміі. Але гэтыя метады ўсё яшчэ знаходзяцца на стадыі даследаванняў. Таму на дадзены момант цяжка спадзявацца на поўнае выздараўленне. Аднак ёсць спосабы кіраваць сімптомамі і ў пэўнай ступені кантраляваць далейшае пагаршэнне зроку.

Якія перспектывы ў LHON?

Калі з-за лімфатычнай анеміі (ЛГАН) адбываецца страта зроку, яна можа быць хуткай, цяжкай і часта незваротнай . Многім людзям даводзіцца прызвычаіцца жыць са слабым зрокам. Слабы зрок — гэта ўмераная або цяжкая ступень парушэння зроку, але яна не азначае поўную слепату. Умераны слабы зрок — гэта тэст на вастрыню зроку 20/70. Цяжкі слабы зрок — гэта тэст на вастрыню зроку 20/200 або менш. Насамрэч, гэта даволі шырокі дыяпазон вастрыні зроку, якога вы ў рэшце рэшт можаце дасягнуць.

Ці знаходзіцца вы ў сярэдняй, ці ў цяжкай ступені гэтага дыяпазону , часта залежыць ад поспеху. Лячэнне можа мець значэнне, але найбольшую розніцу мае наяўнасць геннай мутацыі. Некаторыя людзі з LHON нечакана аднаўляюць частку зроку прыкладна праз год пасля страты зроку. Верагоднасць такога тыпу аднаўлення зроку залежыць ад розных генных мутацый. Аднак, нават калі вы часткова аднавіце зрок, вам, верагодна, усё роўна давядзецца жыць са слабым зрокам.

Ці ёсць спосаб прадухіліць ЛГОН?

Нягледзячы на ​​тое, што ў большасці людзей, якія маюць у спадчыну гены, звязаныя з лімфатычнай анеміяй, ніколі не назіраецца пагаршэння зроку, у цяперашні час няма вядомага спосабу прадухіліць гэта. Прыём антыаксідантаў і пазбяганне нейратаксінаў, такіх як алкаголь і тытунь, можа знізіць рызыку, але гэта не даказана.

Памятайце, што ўсе жанчыны , якія маюць гэтыя гены, перададуць іх сваім дзецям. Генетычная кансультацыя можа дапамагчы вам улічыць гэтую рызыку. Калі ў кагосьці ў вашай сям'і ёсць гэта захворванне, або калі вы выявілі, што ў вас ёсць гэтая генная мутацыя, вельмі важна прайсці генетычную кансультацыю, перш чым ствараць сям'ю.

Незалежна ад таго, ці ведаеце вы пра сямейную гісторыю лапаротоміі аорты (ЛАА), ці гэта нешта зусім нечаканае для вас, раптоўная страта зроку можа быць страшным і разбуральным вопытам. Спачатку вы і ваш лекар можаце не зразумець, што адбываецца. Але як толькі вы даведаецеся пра гэта, вам трэба будзе шмат чаму навучыцца, пакуль вы будзеце прыстасоўвацца да новай рэальнасці.

Памятайце, што вы не самотныя ў гэтым падарожжы — існуе мноства рэсурсаў, якія могуць вам дапамагчы. Для людзей са слабым зрокам даступныя арганізацыі, абсталяванне і падтрымка псіхічнага здароўя.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Добра, спадзяюся, вы маеце нейкае ўяўленне пра «(LHON)», пра які мы казалі. Гэта даволі складаная тэма, але вельмі важна пра яе ведаць.

• (ЛГОН) — спадчыннае захворванне, якое пашкоджвае глядзельны нерв і прыводзіць да страты зроку.
• Гэта выклікана генетычнай мутацыяй у мітахандрыяльнай ДНК, якая перадаецца ад маці да дзіцяці .
• Сімптомы звычайна з'яўляюцца ў маладым узросце, і зрок паступова зніжаецца без якога-небудзь болю.
• Акрамя зроку, пры стане, які называецца «Лебер плюс» , могуць узнікаць і іншыя праблемы з нервовай сістэмай.
• Такія рэчы, як курэнне і алкаголь, могуць быць фактарамі рызыкі развіцця сімптомаў.
• У цяперашні час няма канкрэтнага лячэння, але ёсць лекі, такія як «Ідэбенон», і спосабы адаптацыі да слабога зроку.
• Калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы на гэты конт, абавязкова звярніцеся да афтальмолага і прайдзіце генетычнае абследаванне.
• Жыццё з гэтым захворваннем можа быць складаным, але вы не самотныя, звярніцеся па дапамогу.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звярнуцца да лекара. Будзьце здаровыя!

Спадчынная аптычная неўрапатыя Лебера , LHON, страта зроку, глядзельны нерв, генетычныя мутацыі, мітахандрыяльныя захворванні, спадчынная слепата