У вас таксама слабыя мышцы плячэй і сцёгнаў? Давайце пагаворым пра поясна-канчацечную мышачную дыстрафію (ЛГМД)!

Ці адчуваеце вы часам, што вашы плечы, рукі ці сцёгны трохі слабыя? Ці цяжка вам устаць са крэсла ці падняцца па лесвіцы? Ці адчуваеце вы часам, што вашы рукі слабеюць, калі вы падымаеце нешта цяжкае? Гэта можа быць не проста фізічная стомленасць. Сёння мы пагаворым пра рэдкі, але вельмі важны стан. Ён называецца лімб-паясная мышачная дыстрафія , або скарочана ЛГМД .

Што такое лімб-паясная мышачная дыстрафія (ЛГМД)?

Проста кажучы, лімб-гірлевая мышачная дыстрафія — гэта агульны тэрмін для групы спадчынных захворванняў, якія паступова аслабляюць пэўныя мышцы ў нашым целе. Гэта хранічнае захворванне, гэта значыць, яно можа доўжыцца ўсё жыццё. Яно можа закрануць каго заўгодна ў любым узросце.

«Паясы канечнасцяў» — гэта косці вакол нашых плячэй і сцёгнаў. Гэтак жа, як суставы, якія злучаюць нашы рукі і ногі з тулавам. Такім чынам, пры гэтым стане «ЛГМД» у асноўным пакутуюць мышцы, звязаныя з гэтымі абласцямі плячэй і сцёгнаў.

Магчыма, вы таксама чулі тэрмін «мышачная дыстрафія». Ён адносіцца да групы генетычных захворванняў, якія ўплываюць на функцыю цягліц. Пры большасці тыпаў «мышачнай дыстрафіі» сімптомы паступова пагаршаюцца з цягам часу.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан пад назвай ЛГМД?

Насамрэч, «(лімб-гірдлевая мышачная дыстрафія)» — вельмі рэдкае захворванне . Толькі падумайце: у такой краіне, як Амерыка, калі скласці ўсе гэтыя тыпы «(ЛГМД)», яно сустракаецца толькі каля двух чалавек на сто тысяч. Калі параўнаць яго з «(мышачнай дыстрафіяй Дзюшэна)», пра якую мы ведаем і гаворым крыху больш (гэта таксама тып «мышачнай дыстрафіі»), то ў Амерыцы яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 3600 хлопчыкаў. Такім чынам, «(ЛГМД)» сустракаецца значна радзей.

Сярод гэтых тыпаў «(ЛГМД)» найбольш распаўсюджаным тыпам у Злучаных Штатах з'яўляецца «(ЛГМД R1, звязаная з кальпаінам3)». Гэта таксама называецца «(кальпаінапатыяй)». Ад 12% да 30% усіх пацыентаў з «(ЛГМД)» належаць да гэтага тыпу.

Якія сімптомы мы назіраем?

Асноўнымі сімптомамі лімб-гірлевай мышачнай дыстрафіі з'яўляюцца цягліцавая слабасць і атрафія або атрафія цягліц . Гэта асабліва ўплывае на:

• Да плячэй
• Для верхняй часткі рук (частка рукі ад пляча да локця)
• Да вобласці сцёгнаў
• Для сцёгнаў (частка ног ад сцягна да калена)

Узрост, у якім пачынаюцца сімптомы, а таксама хуткасць іх прагрэсавання могуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу ЛГМД.

Першымі прыкметамі гэтага стану з'яўляюцца цяжкасці пры хадзе . Напрыклад:

• Можа развіцца перавальваючаяся хада, якая нагадвае перавальваючую хаду качкі .
• З месца для сядзення, напрыклад, крэсла ці сядзення ўнітазаЦяжка ўставаць .
• Цяжкасці пры ўздыме па лесвіцы .

Акрамя таго, калі мышцы плячэй і верхняй часткі рук слабеюць, могуць адбыцца наступныя рэчы:

• Цяжка дацягнуцца да рук вышэй за галаву . Уявіце сабе гэта як тое, як дастаць што-небудзь з паліцы.
• Цяжка трымаць рукі перад сабой .
• Немагчымасць падымаць цяжкія прадметы .
• Некаторым людзям можа быць цяжка нават есці рукамі .

Акрамя гэтых, некаторыя тыпы ЛГМД могуць мець дадатковыя характарыстыкі. Вось некаторыя з іх:

• Праблемы з сэрцам : напрыклад, слабасць сардэчнай мышцы (кардыяміяпатыя), парушэнні праводнасці або арытміі.
• Цяжкасці дыхання .
• Цяжкасці з глытаннем ежы (дысфагія) .
• Кантрактуры , што азначае цяжкасць згінання і разгінання суставаў.
• Мышачныя курчы .
• Гіпертрафія цягліц : Часам, нават калі мышцы слабыя, звонку яны могуць здавацца большымі.
• Слабасць дыстальных цягліц, такіх як рукі і ногі .

Ці можа гэта выклікаць сур'ёзныя ўскладненні?

Так, часам ЛГМД можа выклікаць некаторыя ўскладненні. Але гэта не аднолькава для ўсіх. Ёсць некалькі фактараў, якія могуць на гэта паўплываць:

• Які ў вас тып `(LGMD)`?
• У якім узросце пачаліся сімптомы і як хутка прагрэсуе хвароба?
• Наколькі добрае медыцынскае абслугоўванне і магчымасці лячэння сімптомаў у вас ёсць.

Некаторыя з магчымых ускладненняў:

• Калі ЛГМД пачынаецца ў дзяцінстве, гэта можа прывесці да затрымкі развіцця буйных маторных навыкаў, такіх як хада .
• Некаторыя тыпы могуць выклікаць інтэлектуальную недастатковасць і цяжкасці ў навучанні .
• Кіфоз і/або скаліёз могуць назірацца, асабліва пры ЛГМД, які пачынаецца ў дзяцінстве.
• Функцыя лёгкіх можа быць парушаная, што прыводзіць да рэстрыктыўнай хваробы лёгкіх , магчыма, дыхальнай недастатковасці або дыхальнай недастатковасці .
• Недахарчаванне можа ўзнікнуць з-за цяжкасцей з ежай і глытаннем.

Чаму гэта адбываецца? У чым прычына?

Асноўнай прычынай мышачнай дыстрафіі канечна-паяснога тыпу з'яўляюцца мутацыі ў генах.Гэтыя гены адказваюць за падтрыманне здаровай структуры і функцыі цягліц. Такім чынам, калі ў гэтых генах адбываюцца змены, клеткі, якія павінны падтрымліваць мышцы, не могуць належным чынам выконваць гэтую працу. У выніку мышцы з часам паступова слабеюць. Існуюць спецыфічныя генетычныя змены, звязаныя з кожным тыпам «(LGMD)».

Гэтыя генетычныя змены перадаюцца ў спадчыну ад бацькоў. ЛГМД падзяляецца на дзве асноўныя катэгорыі ў залежнасці ад таго, як гены перадаюцца ў спадчыну:

• ЛГМД група D : гэтыя захворванні сустракаюцца па тыпу, які называецца «аўтасомна-дамінантным тыпам спадчыннасці». Гэта азначае, што генетычная мутацыя, якая выклікае захворванне, можа развіцца, нават калі яго атрымлівае ў спадчыну толькі адзін з бацькоў.
• Група LGMD R : яны сустракаюцца па тыпу, які называецца «аўтасомна-рэцэсіўным спадчыннікам». Гэта азначае, што генетычная мутацыя, якая выклікае захворванне, павінна быць успадкавана ад абодвух бацькоў.

Ці існуюць розныя тыпы ЛГМД?

Так, існуе некалькі падтыпаў «(лімб-гірлевай мышачнай дыстрафіі)». Даследчыкі і лекары выкарыстоўваюць спецыяльную структуру наймення для класіфікацыі гэтых падтыпаў. Яна складаецца з літар «LGMD» і некалькіх іншых абазначэнняў:

• Як гены перадаюцца ў спадчыну : літара «D» азначае «(аўтасомна-дамінантны тып спадчыны)». літара «R» азначае «(аўтасомна-рэцэсіўны тып спадчыны)».
• Парадак адкрыцця : даследчыкі прысвойваюць гэтым падтыпам нумар у парадку іх адкрыцця.
• Закрануты бялок або ген : гэта пазначаецца як «звязаны з [назва гена або бялку]». Напрыклад, «(звязаны з кальпаінам3)».

Існуе некалькі тыпаў гэтага. Апісваць кожны з іх крыху складана, таму мы не будзем удавацца ў падрабязнасці. Але ваш лекар можа расказаць вам пра гэта больш падрабязна.

Як лекары гэта выяўляюць?

Калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць падазрэнне на наяўнасць сімптомаў мышачнай дыстрафіі канечна-паяснога тыпу, лекар, хутчэй за ўсё, правядзе фізічны агляд , неўралагічны агляд і абследаванне цягліц . Ён спытае вас пра вашы сімптомы і ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і такія захворванні.

Калі вы падазраяце ў сябе ЛГМД, вам могуць парэкамендаваць адзін або некалькі з наступных аналізаў:

• Аналіз крыві на крэацінкіназу : пры пашкоджанні цягліц у кроў вылучаецца фермент пад назвай «крэацінкіназа». Таму, калі яго ўзровень павышаны, гэта можа быць прыкметай стану, які называецца «мышачнай дыстрафіяй».
• Генетычныя тэсты : Гэтыя тэсты могуць выявіць генетычныя змены, звязаныя з некаторымі падтыпамі ЛГМД. Гэта адзіны спосаб дакладна пацвердзіць, які ў вас падтып ЛГМД .
• Біяпсія цягліцГэта прадугледжвае ўзяцце невялікага ўзору мышачнай тканкі і даследаванне яе спецыялістам пад мікраскопам. Гэта можа дапамагчы вызначыць, ці ёсць у вас сімптомы мышачнай дыстрафіі.
• Электраміяграфія (ЭМГ) : гэта даследаванне вымярае электрычную актыўнасць цягліц і нерваў.

Калі ў вас ці вашага дзіцяці дыягнаставалі ЛГМД, ваш лекар часта прызначае аналізы сэрца і лёгкіх, каб праверыць, наколькі добра працуюць ваша сэрца і лёгкія. Важна ведаць, ці закранула гэта захворванне і гэтыя органы.

Якія метады лячэння?

На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад мышачнай дыстрафіі канечна-паяснога тыпу, але даследчыкі працягваюць працаваць над гэтым.

Галоўная мэта сучасных метадаў лячэння — дапамагчы кантраляваць сімптомы і палепшыць якасць жыцця . Варыянты лячэння могуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу ЛГМД. Некаторыя з іх ўключаюць:

• Фізічная і эргатэрапія : яны ў асноўным дапамагаюць умацаваць мышцы і рабіць практыкаванні на расцяжку. Яны дапамагаюць вам лягчэй выконваць паўсядзённыя задачы і падтрымліваць рухомасць.
• Кортыкастэроіды : кортыкастэроіды, такія як преднізолон і дэфлазакорт, могуць дапамагчы запаволіць мышачную слабасць, палепшыць функцыю лёгкіх, запаволіць боль у спіне і запаволіць прагрэсаванне кардыяміяпатыі. Аднак яны не працуюць пры ўсіх тыпах ЛГМД. Яны асабліва карысныя пры некаторых тыпах, такіх як ЛГМД, звязаная з R9 FKRP.
• Дапаможныя сродкі для перамяшчэння : такія прылады, як кія, бандажы, хадункі і інвалідныя каляскі, палягчаюць хаду і перамяшчэнне, дапамагаюць прадухіліць падзенні і знізіць стомленасць.
• Хірургічнае ўмяшанне : некаторым пацыентам з ЛГМД можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне для зняцця напружання ў напружаных цягліцах і выпраўлення скаліёзу.
• Рэспіраторная дапамога : прылады для палягчэння дыхання ад кашлю і рэспіратары могуць дапамагчы палегчыць дыханне. Пры цяжкай дыхальнай недастатковасці можа спатрэбіцца трахеастамія (стварэнне адтуліны ў шыі для палягчэння дыхання) і штучная вентыляцыя лёгкіх.
• Сыход за сэрцам : такія лекі, як інгібітары АПФ і/або бэта-адреноблокаторы, калі іх пачаць прымаць рана, могуць запаволіць прагрэсаванне кардыяміяпатыі і прадухіліць развіццё сардэчнай недастатковасці. Кардыёстымулятары могуць дапамагчы ў лячэнні праблем з сардэчным рытмам і сардэчнай недастатковасці.
• Лагапедыя: Гэтая тэрапія можа быць карыснай для тых, хто мае цяжкасці з глытаннем.
• Клінічныя выпрабаванні : у залежнасці ад тыпу ЛГМД і месца вашага пражывання, у вас таксама можа быць магчымасць удзельнічаць у новых клінічных выпрабаваннях. У цяперашні час праводзіцца ўсё большая колькасць клінічных выпрабаванняў ЛГМД.

Для лячэння ЛГМД як вам, так і вашаму дзіцяці часта патрабуецца каманда спецыялістаў . Сярод іх могуць быць неўролагі, фізіятэрапеўты, генетыкі, артапеды, фізіятэрапеўты, эргатэрапеўты, кардыёлагі, пульманолагі, псіхолагі і сацыяльныя работнікі.

Якія перспектывы для чалавека з ЛГМД?

Даследчыкам і лекарам цяжка сказаць дакладны прагноз для чалавека з ЛГМД. Але ваша медыцынская каманда дасць вам як мага больш інфармацыі пра тое, чаго чакаць.

Звычайна, калі ЛГМД пачынаецца ў дзяцінстве, хвароба прагрэсуе хутчэй, і ўскладненні часцей узнікаюць . Аднак, калі ЛГМД пачынаецца ў маладым або дарослым узросце, яна звычайна працякае менш цяжка, і хвароба прагрэсуе павольней .

Як доўга можна з гэтым жыць?

Сярэдняя працягласць жыцця чалавека з ЛГМД у значнай ступені залежыць ад таго, які ў яго падтып ЛГМД і як хутка яно прагрэсуе . Як правіла, людзі з ЛГМД, у якіх развіваюцца ўскладненні, такія як хваробы сэрца і цяжкасці з дыханнем, могуць мець карацейшую працягласць жыцця, чым тыя, у каго такіх ускладненняў няма.

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэта?

Паколькі мышачная дыстрафія канечнасцяў і пояса канечнасцяў з'яўляецца генетычным захворваннем, у цяперашні час няма нічога, што можна зрабіць, каб прадухіліць яе .

Калі вы плануеце мець дзяцей і турбуецеся, што можаце перадаць спадчынніку ЛГМД або іншыя генетычныя захворванні, варта пагаварыць са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі .

Калі ў вас ЛГМД, ёсць некалькі рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб прадухіліць або адтэрмінаваць ускладненні і палепшыць якасць жыцця:

• Каб прадухіліць недаяданне, прытрымлівайцеся добрай і пажыўнай ежы .
• Піце шмат вады , каб прадухіліць абязводжванне і завалы.
• Рабіце лёгкія і ўмераныя фізічныя практыкаванні ў адпаведнасці з рэкамендацыямі вашай медыцынскай каманды.
• Падтрымлівайце здаровую вагу .
• Пазбягайце курэння , каб абараніць лёгкія і сэрца.
• Рабіце вакцыны своечасова .

Як даглядаць за чалавекам з ЛГМД? Ці што рабіць, калі ў мяне гэтая хвароба?

Калі ў вас лімб-поясная мышачная дыстрафія або вы даглядаеце за хворым, важна звяртацца па найлепшую медыцынскую дапамогу і лячэнне . Гэта дапаможа вам падтрымліваць найлепшую якасць жыцця.

Вы і ваша сям'я таксама можаце далучыцца да груп падтрымкі . Гэта дасць вам магчымасць сустрэцца з іншымі людзьмі, якія перажылі тое ж самае, што і вы, пагаварыць з імі і падзяліцца ідэямі. Гэта будзе выдатнай крыніцай сілы.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас канечна-паясная мышачная дыстрафія, вам варта рэгулярна наведваць лекара для лячэння і кантролю сімптомаў.

Разуменне дыягназу лімб-паясной мышачнай дыстрафіі (ЛГМД) можа быць складаным. Але ваша медыцынская каманда можа дапамагчы вам распрацаваць план лячэння, адаптаваны да вашых сімптомаў. Самае галоўнае — пераканацца, што вы атрымліваеце неабходную падтрымку і засяроджваецеся на сваім здароўі . Памятайце, што ваша медыцынская каманда заўсёды гатова дапамагчы вам і вашай сям'і.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Лімб-паясная мышачная дыстрафія (ЛГМД) — гэта генетычнае захворванне, якое паступова аслабляе мышцы ў вобласці плячэй і сцёгнаў. Нягледзячы на ​​тое, што гэта рэдкае захворванне, важна ведаць пра сімптомы.

• Асноўныя сімптомы : слабасць цягліц плячэй, верхняй часткі рук, сцёгнаў і галёнак, цяжкасці пры хадзе і немагчымасць падымаць цяжары.
• Прычына : генетычныя адрозненні.
• Лячэнне : у цяперашні час лекаў няма. Мэта складаецца ў тым, каб кантраляваць сімптомы і палепшыць якасць жыцця. Важна выкарыстоўваць фізіятэрапію, працоўную тэрапію і, пры неабходнасці, лекі і прылады.
• Найважнейшае : ранняя дыягностыка, належная медыцынская кансультацыя і лячэнне. Падтрымка сям'і і групы падтрымкі таксама вельмі важныя.

Калі ў вас ёсць яшчэ якія-небудзь пытанні па гэтым пытанні, не бойцеся звярнуцца да лекара. Ён вам дапаможа.

` мышачная дыстрафія пояса канечнасцяў, ЛГМД, цягліцавая слабасць, генетычныя захворванні, боль у плячы, боль у сцягне, лячэнне, мышачная дыстрафія (сінгальская), атрафія мышачнай масы