Хвалюецеся за развіццё мозгу вашага дзіцяці? Давайце пагаворым пра метахраматычную лейкадыстрафію (МЛД)

Як вы маглі заўважыць, некаторыя маленькія дзеці развіваюцца інакш, чым іншыя. Для бацькоў нармальна адчуваць вялікі стрэс, калі яны пачынаюць хадзіць або гаварыць, і яны заўважаюць невялікія затрымкі ў развіцці. Сёння мы пагаворым пра генетычнае захворванне, якое можа быць гэтак жа стрэсавым, але вельмі рэдкім. Яно называецца метахраматычная лейкадыстрафія, або скарочана МЛД. Нягледзячы на ​​тое, што назва можа здацца складанай, давайце паспрабуем растлумачыць яе проста.

Што такое метахраматычная лейкадыстрафія (МЛД)?

Проста кажучы, «(MLD)» — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Яно ў асноўным дзівіць нашу цэнтральную нервовую сістэму, гэта значыць белае рэчыва галаўнога і спіннога мозгу , а таксама перыферычныя нервы ў нашых канечнасцях. «(MLD)» — гэта яшчэ адно захворванне, якое належыць да групы «(хвароб назапашвання лізасом)».

Цяпер вам можа быць цікава, як гэтае белае рэчыва пашкоджваецца. Унутры нашых клетак ёсць тлустае рэчыва пад назвай «(сульфатыды)». Звычайна яно павінна расшчапляцца. Але ў чалавека з «(МЛД)» гэтыя «(сульфатыды)» назапашваюцца ўнутры клетак. Калі яны назапашваюцца, «(міэлінавая абалонка)», якая з'яўляецца ахоўнай абалонкай вакол нервовых валокнаў, не развіваецца належным чынам. Гэтая міэлінавая абалонка падобная да пластыкавай абалонкі вакол дроту. Менавіта гэты міэлін надае беламу рэчыву белы колер.

Дык што ж адбываецца, калі гэтая міэлінавая абалонка пашкоджваецца? Нашы разумовыя і рухальныя функцыі, гэта значыць рух цягліц, паступова зніжаюцца. Сімптомы «(МЛД)» з часам становяцца больш сур'ёзнымі, і ў многіх выпадках смерць можа наступіць на працягу некалькіх гадоў пасля пастаноўкі дыягназу.

Гэта называецца метахраматычнай лейкадыстрафіяй па асаблівай прычыне. Калі патолагаанатам разглядае гэта пад мікраскопам, клеткі з гэтымі сульфатыдамі паглынаюць колер інакш, чым іншыя клеткі вакол іх. Вось чаму гэта называецца «метахраматычным». «Лейкадыстрафія» азначае паступовае разбурэнне белага рэчыва («лейка» азначае белы, а «дыстрафія» азначае распад).

Якія асноўныя тыпы `(MLD)`?

Існуе тры асноўныя формы гэтага захворвання (MLD). Яны падзяляюцца ў залежнасці ад узросту, у якім яны развіваюцца.

Позняя інфантыльная МЛД

Гэта найбольш распаўсюджаны тып МЛД. Звычайна ён дзівіць немаўлят ва ўзросце ад 12 да 20 месяцаў, або каля паўтара года. Сімптомы ўключаюць цяжкасці з хадой, затрымкі развіцця, слепату і дэменцыю. На жаль, большасць дзяцей з гэтым захворваннем паміраюць ва ўзросце да 5 гадоў. Прыкладна ад 50% да 60% пацыентаў з МЛД трапляюць у гэтую катэгорыю.

Ювенільная MLD (MLD)

Гэты тып звычайнаГэта захворванне дзівіць дзяцей ва ўзросце ад 3 да 10 гадоў. У гэтых дзяцей могуць праяўляцца такія сімптомы, як інтэлектуальная адсталасць, праблемы з паводзінамі, курчы і дэменцыя. Дзіця з гэтым тыпам МЛД можа памерці на працягу 10-20 гадоў пасля пастаноўкі дыягназу. Прыкладна 20-30% пацыентаў з МЛД трапляюць у гэтую катэгорыю.

Дарослы MLD

Звычайна яно пачынаецца пасля 16 гадоў, гэта значыць у падлеткавым узросце або пазней. Сімптомы ўключаюць псіхічныя змены, курчы і дэменцыю. Смерць можа наступіць праз 6-14 гадоў пасля дыягностыкі. Прыкладна 15-20% пацыентаў з МЛД падпадаюць пад гэтую катэгорыю.

Наколькі рэдка сустракаецца захворванне «(MLD)»?

Так, МЛД — рэдкае захворванне. Паводле звестак даследчыкаў, у Злучаных Штатах яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 40 000 чалавек. Аднак у некаторых асобных папуляцыях яно сустракаецца часцей. Напрыклад, у народа наваха яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 2500 чалавек.

Якія сімптомы хваробы «(MLD)»?

Сімптомы MLD могуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу. Але ў цэлым усе тыпы паступова пагаршаюць функцыянаванне нервовай сістэмы. Гэта азначае, што парушаюцца такія рэчы, як рух цягліц, інтэлект, настрой і асоба.

Сімптомы позняга інфантыльнага МЛД

Дзеці з гэтым тыпам «(MLD)» спачатку могуць здавацца нармальнымі, але прыкладна праз год у іх пачынаюць праяўляцца наступныя сімптомы:

• Станавіцца цяжка хадзіць , а ў рэшце рэшт хадзіць становіцца зусім немагчыма.
• Узнікае мышачная слабасць (гіпатанія).
• Назіраюцца затрымкі ў развіцці .
• Цяжкасці з маўленнем (дызартрыя).
• Паступова зрок губляецца і надыходзіць слепата.
• Цяжкасці з глытаннем (дысфагія).
• Узнікае дэменцыя.

Сімптомы ювенільнай МЛД

Дзеці з гэтым тыпам MLD могуць праяўляць такія сімптомы, як:

• Інтэлектуальныя здольнасці зніжаюцца. Гэта можа быць прыкметна ў вучобе.
• Узнікаюць праблемы з паводзінамі .
• Назіраюцца змены ў асобе.
• Немагчыма кантраляваць рухі цягліц.
• Узнікае перыферычная неўрапатыя.
• Надыходзяць прыступы.
• Узнікае дэменцыя.

Сімптомы МЛД у дарослых

Псіхічныя змены з'яўляюцца асноўнымі сімптомамі, якія назіраюцца ў дарослых з MLD.Праблемы з фізічнымі рухамі могуць адсутнічаць або быць мінімальнымі. Першымі сімптомамі могуць быць расстройства, звязаныя са злоўжываннем алкаголю, расстройства, звязаныя са злоўжываннем псіхаактыўных рэчываў, або праблемы ў школе/на працы.

Іншыя асаблівасці:

• Псіхічныя праблемы, такія як галюцынацыі, псіхоз або шызафрэнія .
• Прыпадкі.
• Перыферычная неўрапатыя.
• Дэменцыя.

Часам лекары могуць памылкова дыягнаставаць MLD у дарослых як біпалярнае засмучэнне або дэменцыю.

Што выклікае `(MLD)`?

Асноўнай прычынай MLD з'яўляецца генная мутацыя, атрыманая ў спадчыну ад абодвух бацькоў.

У многіх пацыентаў з MLD ёсць мутацыя ў гене ARSA. Гэты ген адказвае за выпрацоўку фермента пад назвай арылсульфатаза А. Гэты фермент дапамагае расшчапляць вышэйзгаданыя сульфатыды. Такім чынам, з-за мутацыі гена людзі з MLD не выпрацоўваюць гэты фермент або выпрацоўваюць яго ў вельмі малой колькасці. У выніку назапашваюцца сульфатыды. Гэта назапашванне сульфатыдаў таксічна для белага рэчыва нервовай сістэмы, пашкоджваючы гэтыя клеткі.

У некаторых пацыентаў з MLD могуць быць мутацыі ў гене PSAP, які таксама дае інструкцыі па расшчапленні сульфатыдаў.

Ці гэта нешта, што паходзіць ад генаў?

Так, «(MLD)» — гэта генетычнае захворванне. Яно перадаецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Гэта азначае, што абодва бацькі чалавека з гэтым захворваннем з'яўляюцца носьбітамі адной копіі гэтага мутаванага гена («(носьбіты)»). Аднак гэтыя бацькі звычайна не праяўляюць сімптомаў. Каб у дзіцяці развілася хвароба, гэты дэфектны ген павінен быць успадкаваны і ад маці, і ад бацькі.

Якія магчымыя пабочныя эфекты прэпарата «(MLD)»?

Асноўныя пабочныя эфекты, якія могуць узнікнуць з-за «(MLD)»:

• Нейракагнітыўны спад (дэменцыя)
• Слепата з-за атрафіі глядзельнага нерва.
• Недахарчаванне.
• Аспірацыйная пнеўманія выклікаецца трапленнем ежы або вадкасці ў дыхальныя шляхі .
• Смерць.

Як дыягнастуецца МЛД?

Калі лекар (звычайна неўролаг) падазрае МЛД на падставе вашых ці сімптомаў вашага дзіцяці, ён можа прызначыць такія аналізы, як:

• Генетычнае тэставанне: яно можа выявіць мутацыі ў генах «ARSA» і «PSAP», якія выклікаюць «MLD».
• Біяхімічнае даследаванне:Гэта дазваляе вымераць узровень сульфатыдаў у вашым арганізме. Напрыклад, правяраецца актыўнасць фермента сульфатазы і ўзровень сульфатыдаў у мачы.
• МРТ галаўнога мозгу: гэта дапамагае пацвердзіць дыягназ МЛД. Паколькі ў людзей з МЛД назіраецца спецыфічны характар ​​страты міэліну, МРТ можа быць выкарыстана для вызначэння наяўнасці міэліну.

Пасля таго, як вам паставяць дыягназ МЛД, вам могуць прапанаваць прайсці дадатковыя аналізы, каб высветліць, наколькі хвароба паўплывала на вашу нервовую сістэму. Да іх адносяцца:

• Нейракагнітыўнае тэставанне.
• Нейрапсіхалагічнае тэставанне.
• Тэсты нервовай праводнасці.

Якія метады лячэння існуюць для `(MLD)`?

На жаль, лекаў ад МЛД няма. Галоўная мэта лячэння — кантроль сімптомаў і паляпшэнне якасці жыцця. Лекары могуць рэкамендаваць трансплантацыю ствалавых клетак, каб запаволіць прагрэсаванне хваробы, альбо да з'яўлення сімптомаў, альбо ў дзяцей з лёгкімі сімптомамі.

Для кантролю сімптомаў можна прызначаць розныя віды лекаў, такія як:

• Супрацьсутаргавыя прэпараты ад курчаў.
• Зніжэнне скаванасці цягліц (спастычнасці) (міярэлаксанты).
• Антыдэпрэсанты пры псіхічных праблемах.
• НПВС і іншыя абязбольвальныя прэпараты ад болю.

Іншыя метады лячэння, якія можна выкарыстоўваць, ўключаюць:

• Фізіятэрапія для зніжэння мышачнай сілы і скаванасці.
• Эргатэрапія для дапамогі ў паўсядзённых справах.
• Лагапедыя пры цяжкасцях з маўленнем і глытаннем.
• Псіхатэрапія пры праблемах з псіхічным здароўем.
• Перкутанная эндаскапічная гастраномія (ПЭГ) — гэта метад харчавання праз зонд у страўнік пры парушэннях харчовай паводзінаў і праблемах з харчаваннем.

Вы ці ваша дзіця таксама можаце мець права на паліятыўную дапамогу . Паліятыўная дапамога — гэта догляд, які забяспечвае палягчэнне сімптомаў, камфорт і падтрымку людзям з сур'ёзнымі захворваннямі, такімі як МЛД. Яна таксама забяспечвае значнае палягчэнне тым, хто даглядае за пацыентам. Яе можна аказваць у спалучэнні з іншымі метадамі лячэння МЛД.

Што адбываецца з чалавекам, які хварэе на МЛД? (Прагрэсаванне хваробы)

Прагноз пры МЛД не вельмі добры. Гэта прагрэсавальнае захворванне. Гэта азначае, што сімптомы распаўсюджваюцца і пагаршаюцца. Чалавек з МЛД цалкам губляе мышачныя і разумовыя функцыі і ў рэшце рэшт памірае.

Як доўга можна пражыць з `(MLD)`?

Працягласць жыцця чалавека з МЛД залежыць ад узросту, у якім хвароба была ўпершыню дыягнаставана.

• Позняя дзіцячая форма:Смерць звычайна наступае на працягу пяці-шасці гадоў пасля пастаноўкі дыягназу.
• Ювенільная форма: гэтая форма захворвання сустракаецца радзей і звычайна прыводзіць да смерці праз 10-20 гадоў пасля пастаноўкі дыягназу.
• Дарослая форма: смерць звычайна наступае праз 6-14 гадоў пасля пастаноўкі дыягназу.

Ці ёсць спосаб прадухіліць `(MLD)`?

Паколькі МЛД з'яўляецца генетычным захворваннем, няма нічога, што можна зрабіць, каб прадухіліць яго.

Аднак, калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць MLD, і вы плануеце мець дзіця, варта звярнуцца па генетычную кансультацыю, каб высветліць, ці з'яўляецеся вы таксама носьбітам гэтай генетычнай мутацыі.

Як даглядаць за чалавекам з `(MLD)`? / Што рабіць, калі ў вас ці вашага дзіцяці `(MLD)`?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці хварэюць на МЛД, важна атрымаць найлепшую магчымую медыцынскую дапамогу. Вам трэба адстойваць гэта і быць захопленымі гэтым. Толькі тады вы зможаце падтрымліваць найлепшую магчымую якасць жыцця.

Акрамя таго, вельмі карысна далучыцца да групы падтрымкі , каб пазнаёміцца ​​з іншымі людзьмі, якія маюць падобны досвед, і падзяліцца ідэямі.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ці вашага дзіцяці хварэюць на МЛД, вам варта рэгулярна сустракацца з медыцынскім персаналам, каб сачыць за прагрэсаваннем хваробы і карэктаваць план лячэння па меры неабходнасці.

Дыягназ (МЛД) можа быць невыносным. Аднак ваша медыцынская каманда можа дапамагчы вам распрацаваць план лячэння сімптомаў, які падыходзіць менавіта вам. Важна пераканацца, што вы атрымліваеце неабходную падтрымку і сачыце за сваім здароўем. Памятайце, што ваша медыцынская каманда заўсёды гатова дапамагчы вам і вашай сям'і.

Калі б мы склалі разам тое, пра што гаварылі (пасланне на вынас)

Добра, мы ж сёння шмат гаварылі пра «(метахраматычную лейкадыстрафію - МЛД)», ці не так?

Проста кажучы, «(MLD)» — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Яно пашкоджвае белае рэчыва мозгу і нервовую сістэму. Яно выклікаецца назапашваннем унутры клетак тыпу тлушчу пад назвай «(сульфатыды)».

Існуе тры формы гэтага захворвання: дзіцячая, дарослая і педыятрычная. Кожная з іх мае розныя сімптомы і развіццё.

На жаль, лекаў ад гэтай хваробы няма. Аднак існуюць розныя метады лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы і падтрымліваць добрую якасць жыцця. Трансплантацыя ствалавых клетак часам можа дапамагчы кантраляваць распаўсюджванне хваробы.

Нягледзячы на ​​тое, што гэта генетычнае захворванне і яго нельга прадухіліць, генетычная кансультацыя важная, калі ў сямейным анамнезе ёсць такая хвароба.

Найважнейшае — забяспечыць найлепшы догляд і падтрымку чалавеку з хваробай.Належнае медыцынскае лячэнне, паліятыўная дапамога, а таксама любоў і ўвага сям'і — усё гэта бясцэнна. Вы не самотныя, і ёсць лекары, псіхолагі і групы падтрымкі, якія дапамогуць вам у гэтым падарожжы.

Метахраматычная лейкадыстрафія, МЛД, генетычныя захворванні, неўралагічныя захворванні, белае рэчыва, міэлін, педыятрычныя захворванні