Магчыма, вы чулі слова MTHFR падчас прагляду інтэрнэту або ад сябра. Калі вы чуеце яго разам са словам «генная мутацыя», вы можаце крыху спалохацца і зацікавіцца. «О, я не ведаю, ці ёсць у мяне гэта таксама, ці выкліча гэта сур'ёзную хваробу?» Вы можаце падумаць. Ці сапраўды гэта так сур'ёзна і чаго варта баяцца, як думаюць многія людзі? Таму сёння давайце вельмі проста і па-сяброўску пагаворым пра тое, што такое MTHFR і ці сапраўды нам варта яго баяцца.
Па-першае, што такое ген MTHFR?
Уявіце сабе наша цела як вельмі складаную, дзіўную фабрыку. Гэтая фабрыка мае набор інструкцый для ўсяго. Гэтая кніга інструкцый — нашы гены. MTHFR таксама вельмі важны ген у нашым арганізме. Галоўная функцыя гэтага гена — даць указанне нашаму арганізму выпрацоўваць «бялок MTHFR». Гэты бялок незаменны для нас. Таму што вітамін
групы В пад назвай
фалійная кіслата , які змяшчаецца ў прадуктах, якія мы ямо, пераўтвараецца ў актыўную
форму, якую можа выкарыстоўваць наш арганізм. Гэты актыўны фалійная кіслата неабходная для стварэння асноўных рэчываў у нашым арганізме, такіх як
ДНК .
Дык што ж гэта за «мутацыя»?
Мутацыя — гэта невялікая змена ў інструкцыях гэтага гена. Гэта як невялікая змена ў літарах у кнізе. Гэта змяненне можа зрабіць бялок MTHFR менш эфектыўным. Гэта азначае, што ён не перапрацоўвае вітамін фолат так добра. Калі гэты фолат не перапрацоўваецца належным чынам, узровень амінакіслаты пад назвай
гомацыстэін у нашай крыві можа павялічыцца. У мінулым лекары лічылі, што высокі ўзровень гомацыстэіну з'яўляецца прычынай многіх захворванняў, такіх як хваробы сэрца і тромбы.
Аднак новыя даследаванні паказваюць, што мутацыя MTHFR і павышаны ўзровень гомацыстэіну не ўяўляюць такой вялікай рызыкі для здароўя, як думаюць многія людзі.
Якія сімптомы выклікае мутацыя MTHFR?
Вось самае галоўнае і суцяшальнае.
Пераважная большасць людзей з мутацыяй гена MTHFR не маюць ніякіх сімптомаў. Яны жывуць цалкам здаровым, нармальным жыццём. Многія людзі нават не ведаюць, што ў іх ёсць мутацыя. У вельмі рэдкіх выпадках могуць узнікнуць некаторыя сімптомы. Але гэта не распаўсюджаная з'ява. Аднак даследаванні паказалі, што людзі з гэтай мутацыяй гена могуць мець «пэўную павышаную схільнасць» да развіцця пэўных захворванняў. Але гэта не азначае, што ў кожнага з гэтай мутацыяй развіецца гэта захворванне.
| Магчымая сітуацыя ў адносінах | Простыя рэчы, якія трэба ведаць |
|---|
| Схільнасць да згусання крыві (трамбафілія) | Нягледзячы на тое, што існуе меркаванне, што ў некаторых людзей можа быць некалькі павышаны рызыка адукацыі тромбаў, мутацыя MTHFR сама па сабе ў цяперашні час не лічыцца асноўнай прычынай гэтага. |
| Ускладненні падчас цяжарнасці | Нягледзячы на тое, што кажуць, што гэта звязана з такімі рэчамі, як выкідышы і высокі крывяны ціск, гэты пункт гледжання сёння ў значнай ступені адхіляецца. |
| Дзеці з дэфектамі нервовай трубкі | Гэтага баяцца многія людзі. Але гэтай рызыкі можна амаль цалкам пазбегнуць, правільна прымаючы фоліевую кіслату падчас цяжарнасці. Пра гэта мы пагаворым далей. |
| Неўрапатыя, звязаная з дыябетам | Існуе меркаванне, што людзі з дыябетам, якія таксама маюць мутацыю MTHFR, могуць мець некалькі павышаны рызыка развіцця неўралагічных праблем. |
Ці трэба мне зрабіць тэст, каб даведацца?
Існуе аналіз крыві для выяўлення гэтай генетычнай мутацыі. Аднак
буйныя медыцынскія арганізацыі, такія як Амерыканскі каледж медыцынскай генетыкі, не рэкамендуюць гэты тэст для шырокай публікі. Для гэтага ёсць некалькі прычын:
- Бескарыснасць: як мы ўжо згадвалі раней, большасць людзей з гэтай мутацыяй не адчуваюць ніякіх праблем са здароўем. Таму, нават калі вы пройдзеце тэст і даведаецеся, што ў вас яна ёсць, гэта не зменіць ваша жыццё. Гэта можа толькі выклікаць у вас паніку.
- Лепшы варыянт: калі ёсць адна рэч, якую вы сапраўды хочаце праверыць, дык гэта ўзровень гамацыстэіну ў крыві. Гэта просты і недарагі аналіз крыві. Калі ваш узровень павышаны, вы можаце пагаварыць са сваім лекарам аб тым, што з гэтым рабіць. Тады вам не прыйдзецца марнаваць грошы на генетычнае тэставанне .
Ці сапраўды цяжарным мамам варта гэтага баяцца?
Гэта вельмі важнае пытанне. Многія цяжарныя жанчыны баяцца, калі чуюць пра гэты тэст на MTHFR, і кажуць: «О, ці будзе ў майго дзіцяці дэфект нервовай трубкі, як у расшчаплення хрыбетніка?»
Лепшае паведамленне, якое вы можаце даць, гэта: «Не бойцеся». Вядучыя гінекалагічныя і акушэрскія асацыяцыі ў Шры-Ланцы і свеце (напрыклад, ACOG) не рэкамендуюць тэставаць цяжарных жанчын на гэтую генную мутацыю. Таму што ў гэтым няма патрэбы. Самае галоўнае —
штодня без перапынкаў прымаць таблеткі фоліевай кіслаты, рэкамендаваныя лекарам, да і падчас цяжарнасці. Колькасць міліграмаў, якая даецца, нават для маці з гэтай геннай мутацыяй MTHFR, даказана ва ўсім свеце як цалкам дастатковая для здаровага развіцця нервовай сістэмы дзіцяці. Такім чынам, замест таго, каб турбавацца пра тэст на MTHFR, у тысячу разоў важней выконваць указанні лекара і атрымліваць патрэбную колькасць фоліевай кіслаты.
Якія метады лячэння мутацыі MTHFR?
Няма неабходнасці «лячыць» мутацыю гена MTHFR. Гэта не хвароба. Аднак, калі аналіз пацвердзіць, што ўзровень гамацыстэіну павышаны, лекар параіць вам кантраляваць яго. Звычайна гэта ўключае ў сябе наступнае:
Лепш за ўсё і бяспечней за ўсё пракансультавацца са сваім сямейным лекарам, перш чым пачынаць што-небудзь з гэтага, і прытрымлівацца яго рэкамендацый. Паведамленне на вынас
- Рэзкасць малярыйнага рэфлюксу (MTHFR) не з'яўляецца хваробай. Гэта проста вельмі распаўсюджаная, невялікая змена, якая можа адбыцца ў нашых генах.
- Пераважная большасць людзей з гэтай мутацыяй не адчуваюць ніякіх сімптомаў або праблем са здароўем на працягу ўсяго жыцця.
- Лекары не рэкамендуюць рабіць аналізы менавіта на гэта. Не панікуйце без патрэбы.
- Цяжарным маці не трэба пра гэта турбавацца. Самае галоўнае — штодня прымаць таблеткі фоліевай кіслаты, якія прызначае лекар.
- Калі ў вас усё яшчэ ёсць якія-небудзь асцярогі ці страхі з гэтай нагоды, не бянтэжцеся, чытаючы што-небудзь у інтэрнэце, а спытайцеся пра гэта ў свайго сямейнага лекара, якому вы давяраеце.
мутацыя гена MTHFR, мутацыя гена MTHFR, фолат, гомацыстэін, цяжарнасць, фоліевая кіслата, генетычнае тэставанне
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар