Ці робіць міятанія ваша цела скаваным? Давайце пагаворым пра гэта!

Ці адчуваеце вы часам, што ваша рука, нага ці любая іншая мышца ў вашым целе скаваная і не можа расслабіцца так хутка, як вам здаецца? Напрыклад, калі вы паціскаеце камусьці руку і вам цяжка адвесці яе, або калі вы спрабуеце ўстаць з крэсла, гэта займае некаторы час. Гэта проста адзін з сімптомаў стану, які называецца міятаніяй. Не хвалюйцеся, мы пагаворым пра гэта падрабязна.

Што такое міятанія?

Проста кажучы, міятанія — гэта калі вашы мышцы не расслабляюцца хутка пасля скарачэння. Уявіце, што вы паціскаеце камусьці руку, але вам цяжка адвесці яе, або калі вы сядаеце і спрабуеце ўстаць, вашы ногі на нейкі час здранцвелі. Вось гэта такое.

Існуюць розныя тыпы міятаніі. Кожны тып выкліканы генетычнымі зменамі . Гэта азначае, што яна выклікана нейкім уздзеяннем на гены ў нашым арганізме. Пры кожным тыпе паражаецца розны ген.

З-за гэтых генетычных змен міятанія можа паражаць іншыя часткі цела. У залежнасці ад тыпу міятаніі, гэта можа паўплываць на:

• Да сэрца
• Да лёгкіх
• Да стрававальнай сістэмы
• Да мозгу
• Для вачэй

Гэта можа адбыцца з такімі органамі, як.

‍ . ' ?', ' ?' . ‍ . (Myotonia) , . , ‍ , ‍ .

Якія асноўныя тыпы міятаніі?

Лекары класіфікуюць міятанію на два асноўныя тыпы: дыстрафічную і недыстрафічную . Абодва тыпы ўплываюць на электрычныя сігналы, якія кантралююць скарачэнне цягліц. Аднак пры дыстрафічнай міятаніі пашкоджваецца сама цягліца. Слова «дыстрафія» азначае «паступовае аслабленне або атрафію тканкі».

Дыстрафічная міятанія (ДМ)

Дыстрафічная міятанія (ДМ) — гэта стан, пры якім мышцы з часам слабеюць і скарачаюцца (атрафуюцца). Ён належыць да групы захворванняў, якія называюцца мышачнай дыстрафіяй. Існуе два асноўныя тыпы:

• Міятанічная дыстрафія 1 тыпу (ЦД1) - гэта найбольш распаўсюджаны тып.
• Міятанічная дыстрафія 2 тыпу (ЦД2)

Недыстрафічная міятанія

Пры недыстрафічнай міятаніі структура мышачнай тканкі не пашкоджваецца. Да гэтай катэгорыі адносяцца наступныя іншыя тыпы:

• Сіндром Андэрсена-Тавіла
• Гіперкаліемічны перыядычны параліч
• Гіпакаліемічны перыядычны параліч 1 і 2 тыпаў
• Міятанія прыроджаная - гэта найбольш распаўсюджаны тып гэтай групы.
• Параміятанія прыроджаная
• Міятанія натрыевых каналаў

Якія сімптомы міятоніі?

Асноўным сімптомам міятоніі з'яўляецца немагчымасць расслабіць мышцу пасля яе скарачэння. Гэтыя сімптомы могуць праявіцца ў немаўлячым, дзіцячым або дарослым узросце ў залежнасці ад тыпу міятоніі.

Іншыя распаўсюджаныя сімптомы, якія можна назіраць, ўключаюць:

• Змена знешняга выгляду вашых цягліц — напрыклад, павелічэнне цягліц (гіпертрафія) або аслабленне/знясіленне цягліц (гіпатанусія) .
• Стомленасць .
• Боль у мышцах .
• Мышачная слабасць .
• Адчуванне напружання ў цягліцах, але напружанне памяншаецца пры руху або фізічных нагрузках (феномен размінкі) .

Спецыфічныя сімптомы дыстрафічнай міятоніі

Кожны тып дыстрафічнай міятоніі мае спецыфічныя сімптомы. Вось некаторыя прыклады:

• Боль у страўніку, завала, дыярэя, кіслотны рэфлюкс, ўздуцце жывата.
• Анамаліі знешнасці твару (дысмарфізм твару) .
• Катаракта (памутненне зроку) .
• Гіперглікемія - гэта стан, выкліканы рэзістэнтнасцю да інсуліну, што прыводзіць да высокага ўзроўню цукру ў крыві.
• Інтэлектуальная недастатковасць .
• Нерэгулярнае сэрцабіцце (арытмія) або праблемы з электрычнымі сігналамі сэрца.
• Выпадзенне валасоў на пярэдняй частцы галавы ў мужчын (андрагенная алапецыя) .
• Апноэ сну (сіндром апноэ сну) .

Якія сімптомы ў людзей з перыядычным паралічам?

У вас гіперкаліемічны перыядычны параліч.Калі ў вас гэта захворванне, вы можаце адчуць стан, падобны на параліч, пры якім вашы мышцы губляюць сілу на працягу адной-чатырох гадзін.

Пры гіпакаліемічным перыядычным паралічы вы можаце адчуваць мышачную слабасць ноччу або ранняй раніцай. Гэта можа працягвацца ад некалькіх гадзін да некалькіх дзён.

Што выклікае міятанію?

Міятанія выклікана пэўнымі зменамі ў адным з генаў . Дакладней, гэтыя генетычныя змены ўплываюць на іённыя каналы , якія адказваюць за кантроль функцыі цягліц.

Кожны тып міятаніі выкліканы мутацыяй у іншым гене. Напрыклад, міятанічная дыстрафія 1 тыпу выклікана праблемай з генам DMPK . Міятанія кангеніта выклікана праблемай з генам CLCN1 . Вы можаце атрымаць гэту генетычную мутацыю ў спадчыну ад аднаго або абодвух бацькоў. Або яна можа развіцца выпадкова.

Як даведацца, ці ёсць у вас міятанія?

На пачатку дыягнастычнага працэсу лекар спытае вас пра вашы сімптомы і сямейную гісторыю захворванняў . Затым, перад тым як прапанаваць аналізы на міятанію, ён выключыць іншыя распаўсюджаныя захворванні, якія могуць выклікаць вашы сімптомы, такія як гіпатэрыёз .

Гэтыя тэсты выкарыстоўваюцца для дыягностыкі міятаніі:

• Аналіз крыві на крэатынкіназу (КК): крэатынкіназа - гэта фермент, які змяшчаецца ў асноўным у цягліцах. Узровень КК звычайна павышаны пры міятаніі.
• Электраміяграфія (ЭМГ): гэты тэст ацэньвае здароўе і функцыю вашых шкілетных цягліц і нерваў, якія імі кіруюць.
• Генетычныя тэсты: Гэтыя тэсты могуць выявіць генетычныя змены, якія выклікаюць розныя формы міятаніі.
• Аналіз крыві на калій: Ваш лекар можа выкарыстоўваць гэты тэст для праверкі на наяўнасць гіперкаліемічнага перыядычнага паралічу (высокі ўзровень калію ў крыві) або гіпакаліемічнага перыядычнага паралічу (нізкі ўзровень калію ў крыві).
• Кароткі тэст на нагрузку: у гэтым тэсце вы павінны скарачаць мышцы праз пэўныя прамежкі часу, пакуль лекар назірае за рэакцыяй вашых нерваў і мышцаў.

Міятанія — рэдкае захворванне,Вам можа спатрэбіцца некаторы час, каб атрымаць дакладны дыягназ. Не хвалюйцеся з гэтай нагоды.

Якія метады лячэння міятаніі?

Лячэнне міятаніі залежыць ад вашага тыпу і сімптомаў. Вы і ваш лекар будзеце сумесна распрацоўваць план лячэння, адаптаваны да вашых патрэб. Не саромейцеся задаваць любыя пытанні, якія ў вас могуць узнікнуць.

Фізіятэрапія звычайна з'яўляецца часткай вашага плана лячэння. Фізіятэрапеўт можа дапамагчы вам пазбегнуць вядомых або патэнцыйных трыгераў і распрацаваць план практыкаванняў, які дапаможа вам заставацца максімальна актыўнымі. Эргатэрапеўты таксама могуць дапамагчы вам знайсці новыя спосабы выканання паўсядзённых задач. Яны таксама могуць парэкамендаваць адаптыўныя або мабільныя дапаможнікі.

Лячэнне дыстрафічнай міятаніі

Дыстрафічная міятанія лечыцца сімптаматычна. Вам трэба будзе рэгулярна праходзіць агляды для кантролю здароўя органаў, пашкоджаных вашым тыпам дыстрафічнай міятаніі.

Лекары ў асноўным прызначаюць мексілецін . Насамрэч гэта антыарытмічны прэпарат , які таксама дапамагае пры паторгваннях і скаванасці цягліц. Мексілецін можа дапамагчы і пры некаторых відах недыстрафічнай міятаніі.

Лячэнне недыстрафічнай міятаніі

Акрамя лекаў, лячэнне недыстрафічнай міятаніі можа ўключаць пазбяганне пэўных фактараў, якія ўплываюць на арганізм. Да іх адносяцца:

• Пазбяганне ўздзеяння холаду.
• Абмежаванне напружаных, інтэнсіўных фізічных нагрузак.

Лячэнне перыядычнага паралічу

Лячэнне перыядычнага паралічу звычайна прадугледжвае кантроль узроўню калію і пазбяганне фактараў, якія выклікаюць раздражненне. Ваш лекар можа парэкамендаваць вам пазбягаць наступных рэчаў:

• Доўгі адпачынак пасля фізічных нагрузак.
• Ужыванне ежы з высокім утрыманнем вугляводаў.
• Харчаванне ў нерэгулярны час.
• Нерэгулярны сон.
• Працуюць уначы.

Калі ў вас гіпакаліемічны перыядычны параліч , ваш лекар можа парэкамендаваць вам ужываць прадукты, багатыя каліем, такія як бананы, бабы, сухафрукты, манга і папая.

Калі ў вас гіперкаліемічны перыядычны параліч , вам можа спатрэбіцца пазбягаць прадуктаў з высокім утрыманнем калію .

Калі гэтых мер недастаткова для кантролю сімптомаў, ваш лекар можа прызначыць адзін з прэпаратаў пад назвай дыхларфенамід або ацэтазоламід .

Ці можна прадухіліць развіццё міятаніі?

Міятанія выклікана генетычнымі зменамі, таму вы нічога не можаце зрабіць, каб прадухіліць яе. Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць міятанія, або калі ў вас самога гэта захворванне, і вы плануеце мець дзяцей, падумайце аб кансультацыі з генетыкам . Ён можа растлумачыць вам рызыку атрымання ў спадчыну гэтага захворвання і перадачы яго наступнаму пакаленню.

Які прагноз для чалавека з міятаніяй? (Прагноз)

Калі ў вас міятанія, ваш прагноз залежыць ад некалькіх фактараў. Сярод іх:

• Тып міятоніі, які ў вас ёсць.
• Цяжар вашых сімптомаў.
• Як ваш арганізм рэагуе на лячэнне.
• Ваш агульны стан здароўя і ўзрост.

Ваш лекар зможа даць вам добрае ўяўленне пра тое, што чакае вас у будучыні ў канкрэтнай сітуацыі, але ў цэлым гэта нешта накшталт наступнага:

• Недыстрафічныя міятаніі звычайна маюць добры прагноз, але ён можа адрознівацца ў залежнасці ад цяжкасці вашых сімптомаў.
• Прагноз пры дыстрафічных міятаніях залежыць ад таго, наколькі моцна паражаны іншыя сістэмы арганізма. Міятанічная дыстрафія 1 і 2 тыпаў таксама можа скараціць працягласць жыцця.
• Перыядычны параліч можа пагаршацца з узростам, а таксама можа прывесці да пастаянных, сур'ёзных праблем з цягліцамі (міяпатыі) .

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Міятанія — гэта хранічнае/доўгатэрміновае захворванне. Таму вам трэба будзе наведваць лекара на працягу ўсяго жыцця, каб кантраляваць свае сімптомы і бачыць, наколькі эфектыўна ваша лячэнне.

Важна адзначыць, што станы, звязаныя з міятаніяй, могуць паўплываць на вашу рэакцыю на анестэзію . Калі вам запланавана аперацыя, вам варта паведаміць пра гэта свайму лекару. Вы таксама павінны паведаміць анестэзіёлага, які будзе клапаціцца пра вас падчас аперацыі.

Гэта нармальна адчуваць шок і адзіноту, калі вам ставяць дыягназ рэдкага захворвання. Міятанія ўплывае на кожнага па-рознаму, таму ў вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. Ваша медыцынская каманда будзе з вамі на працягу ўсяго дыягназу і лячэння. Атрымайце падтрымку ад іх, а таксама ад вашых блізкіх.

Найважнейшыя рэчы, якія нам трэба памятаць (пасланне на вынас)

Міятанія — гэта стан, пры якім мышцы не расслабляюцца хутка пасля скарачэння. Гэта выклікана генетычнымі фактарамі.

>

— Існуе два асноўныя тыпы гэтага: дыстрафічны (пашкоджанне структуры цягліц) і недыстрафічны (без пашкоджання структуры).

- Сімптомы могуць ўключаць скаванасць цягліц, слабасць, боль і стомленасць. Некаторыя тыпы таксама маюць спецыфічныя сімптомы.

— Для дыягностыкі захворвання выкарыстоўваюцца аналізы крыві, ЭМГ і генетычныя тэсты.

- Лячэнне залежыць ад тыпу захворвання і сімптомаў. Яно ўключае фізіятэрапію, лекі і пазбяганне пэўных рэчаў (трыгераў).

— Гэтага нельга прадухіліць, але можна атрымаць дапамогу ад генетычнай кансультацыі.

- Калі ў вас ёсць гэтыя сімптомы, абавязкова звярніцеся да лекара. Правільная дыягностыка і план лячэння вельмі важныя для вас.

Міятанія , міятанія, скаванасць цягліц, генетычныя захворванні, дыстрафічная міятанія, дыстрафічная міятанія, недыстрафічная міятанія, захворванні цягліц