Ці адрозніваюцца пазногці і калені вашага дзіцяці? Ці можа гэта быць сіндром пазногця-надкаленніка?

Ці заўважылі вы якія-небудзь змены ў пазногцях або каленях вашага малога? Часам гэта могуць быць прыкметы генетычнага захворвання, якое называецца сіндромам пазногця-надкаленніка. Гэта можа здацца страшным, але не хвалюйцеся. Давайце пагаворым пра гэта падрабязна і проста. Гэта можа паўплываць на знешні выгляд і функцыю частак пазногцяў, костак, вачэй і нырак дзіцяці.

Якія сімптомы гэтага стану? Як яго распазнаць?

Некаторыя часткі цела дзіцяці з сіндромам пазногця-надкаленніка могуць выглядаць або функцыянаваць не так, як чакалася. Давайце разгледзім, што гэта за сімптомы:

Пазногці

Пазногці вашага дзіцяці могуць быць вельмі кароткімі або нават адсутнічаць. Вы можаце заўважыць парэзы, ямкі або змяненне колеру пазногцяў. Пазногці на руках часта пакутуюць больш, чым на нагах. Гэтыя змены асабліва прыкметныя на вялікім і паказальным пальцах.

Калена (надколеннік)

Накаленная чашачка, або тое, што лекары называюць «надколеннікам», можа памяншацца, набываць іншую форму або нават знікаць. Часам гэтая накаленная чашачка можа быць размешчана крыху вышэй або ўбок, чым звычайна. Гэта можа прывесці да болю ў калене дзіцяці, адчування няўстойлівасці або немагчымасці правільна згінаць або выпрастаць калена (дыяпазон рухаў). Вывіхі надколенніка — распаўсюджаная з'ява пры гэтым стане. Уявіце, што падчас гульні ваша дзіця раптам хапаецца за калена і пачынае плакаць, не ў стане хадзіць.

Локаць

Косці ў руках вашага дзіцяці могуць развівацца не так добра, як чакалася. Акрамя таго, часам вакол локця можа з'яўляцца лішняя скура (напрыклад, злучальная тканіна). Гэтыя змены могуць абмяжоўваць здольнасць паварочваць руку, разгінаць яе і згінаць локаць.

Сцягновыя косткі

У вашага дзіцяці могуць быць невялікія касцяныя выступы (лекары называюць іх «падуздышнымі рагамі») на сцёгнавых костках. Звычайна яны прысутнічаюць з абодвух бакоў сцягна. Часам іх можна прамацаць праз скуру дзіцяці, але ў большасці выпадкаў яны не ўяўляюць вялікай праблемы.

Вочы

У дзіцяці можа павялічыцца ціск унутры вачэй (вочная гіпертэнзія). У рэшце рэшт гэта можа перарасці ў стан, які называецца глаўкомай. Нягледзячы на ​​тое, што спачатку часта няма ніякіх сімптомаў, у некаторых дзяцей могуць узнікаць галаўныя болі, гало вакол святла або затуманенае зрок.

Ныркі

Прыкладна ў чатырох з дзесяці чалавек з сіндромам Наіль-Патэлы развіваецца захворванне нырак у дзяцінстве або дарослым узросце. Яно можа вар'іравацца ад лёгкага да пагрозлівага жыццю. Нават лёгкае захворванне нырак можа перайсці ў цяжкае, паступова або раптоўна.

Іншыя сімптомы

У некаторых людзей з сіндромам пазногця-надкаленніка могуць назірацца і іншыя сімптомы, такія як:

• Хада на дыбачках з-за напружання ахілава сухажылля.
• Зніжэнне мышачнай масы ў руках і нагах.
• Завала і/або сіндром раздражнёнага кішачніка.
• Зніжэнне мінеральнай шчыльнасці касцяной тканіны.
• Часам назіраецца здранцвенне, паколванне або страта адчувальнасці ў руках і нагах.
• Слабыя або лёгка ламаныя зубы або вытанчаная зубная эмаль.
• Анамальная скрыўленне хрыбетніка (скаліёз).

Даследчыкі ўсё яшчэ спрабуюць зразумець, наколькі распаўсюджаныя гэтыя праблемы сярод людзей з сіндромам пазногця-надкаленніка.

Чаму ўзнікае гэты сіндром пазногця і надкаленніка?

Проста кажучы, сіндром пазногцяў-надкаленніка выкліканы зменамі ў генах вашага дзіцяці (геннымі варыянтамі). Часцей за ўсё гэтыя змены выяўляюцца ў гене пад назвай LMX1B у людзей з гэтым захворваннем. Гэты ген LMX1B паведамляе дзіцяці, як правільна фармаваць такія рэчы, як рукі, ногі, вочы і ныркі, пакуль яно знаходзіцца ва ўлонні маці.

Гэтыя варыянты генаў прыводзяць да таго, што бялок LMX1B не функцыянуе належным чынам. У выніку розныя часткі цела дзіцяці не фарміруюцца нармальна, што прыводзіць да сімптомаў сіндрому пазногця-надкаленніка.

Аднак вельмі рэдка ў некаторых людзей могуць развівацца сімптомы сіндрому пазногця-надкаленніка без мутацыі ў гене LMX1B. Даследчыкі мяркуюць, што ў гэты працэс могуць быць уцягнутыя і іншыя гены, і яны ўсё яшчэ праводзяць даследаванні.

Ці перадаецца гэтая хвароба з пакалення ў пакаленне?

Так, сіндром пазногця-надкаленніка — гэта захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне (па «аўтасомна-дамінантным тыпе»). Гэта азначае, што калі дзіця атрымлівае ў спадчыну адну копію гэтага варыянта гена ад любога з бацькоў, у яго большая верагоднасць развіцця гэтага сіндрому.

Проста кажучы, калі ў вас сіндром Наіль-Патэлы, вашы дзеці маюць 50% верагоднасць атрымаць гэта захворванне ў спадчыну. Гэтая рызыка аднолькавая для кожнай цяжарнасці. І не мае значэння, дзяўчынка вы ці хлопчык.

Прыкладна ў дзевяці з дзесяці чалавек з сіндромам Наіль-Патэлы адзін з бацькоў мае гэта захворванне. Аднак прыкладна ў кожнага дзясятага чалавека можа не быць члена сям'і з гэтым захворваннем. Гэта азначае, што некаторыя дзеці з'яўляюцца першымі ў сваёй сям'і, якія нараджаюцца з гэтым сіндромам.

Якія яшчэ ўскладненні гэта можа выклікаць?

Сіндром пазногця-надкаленніка можа выклікаць некаторыя ўскладненні. Да іх адносяцца:

• Астэаартроз (боль у суставах) у каленях і/або локцях вашага дзіцяці можа развіцца ў больш раннім узросце, чым чакалася.
• Глаўкома можа прывесці да страты зроку, калі яе не лячыць належным чынам.
• Нырачная недастатковасць.

Некаторым людзям з сіндромам Наіль-Патэлы можа спатрэбіцца дыяліз або трансплантацыя ныркі з-за нырачнай недастатковасці.

Акрамя таго, калі жанчына з сіндромам Наіль-Патэлы зацяжарыць, існуе рызыка развіцця стану, які называецца «прээклампсіяй», падчас цяжарнасці. Лекары кантралююць стан і карэктуюць прыём лекаў па меры неабходнасці падчас цяжарнасці, каб знізіць гэтую рызыку.

Як дакладна дыягнастуецца гэта захворванне?

Для дыягностыкі гэтага захворвання лекары правядуць адзін або некалькі з гэтых тэстаў:

• Фізічны агляд : звяртайце ўвагу на такія рэчы, як змены пазногцяў і змены ў костках.
• Спецыялізаваныя візуалізацыйныя тэсты : рэнтген, камп'ютарная тамаграфія і МРТ выкарыстоўваюцца для больш дэталёвага вывучэння костак.
• Аналізы крыві і/або мачы : праверце, як функцыянуюць ныркі.
• Біяпсія ныркі : з ныркі бярэцца невялікі кавалачак тканіны і правяраецца на наяўнасць змяненняў тканіны, характэрных для сіндрому Наіль-Патэлы.
• Генетычнае тэставанне : гэта тэставанне на наяўнасць варыянтаў генаў.

Лекары пагутарылі з вамі і спыталі пра сямейную гісторыю хвароб вашага дзіцяці. Напрыклад, яны спытаюць, ці быў у каго-небудзь у вашай сям'і сіндром пазногця-надкаленніка або іншае генетычнае захворванне. Гэтая інфармацыя дапаможа ў дыягностыцы. Яны таксама могуць парэкамендаваць генетычнае тэставанне для вас або іншых членаў сям'і.

Сімптомы сіндрому пазногця-надкаленніка часта з'яўляюцца ў раннім узросце. Аднак у некаторых людзей гэты стан можа заставацца недыягнаставаным гадамі, альбо таму, што сімптомы вельмі слабыя, альбо таму, што сімптомы не вельмі відавочныя. Лекары могуць дыягнаставаць гэты стан у дзяцей і дарослых усіх узростаў.

Якія лекары будуць лячыць маё дзіця і дыягнаставаць хваробу?

Вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца каманда лекараў, якія спецыялізуюцца на тых частках цела, якія пацярпелі ад сіндрому пазногця-надкаленніка. Напрыклад:

• Артапед дапамагае пры праблемах з касцямі.
• Нефролаг кантралюе працу нырак дзіцяці.
• Спецыяліст па догляду за вачыма дзіцяці даглядае за вачыма.

Якія метады лячэння сіндрому пазногця-надкаленніка?

Сіндром пазногця-надкаленніка — гэта пажыццёвае захворванне. Яго нельга вылечыць. Аднак існуюць метады лячэння, якія дазваляюць кантраляваць сімптомы і зніжаць рызыку ўскладненняў.

Існуюць розныя віды лячэння, і ў залежнасці ад таго, як сіндром уплывае на ваша дзіця, можа спатрэбіцца некалькі сеансаў. Лекары вашага дзіцяці будуць планаваць лячэнне ў залежнасці ад яго патрэб. Гэтыя патрэбы могуць змяняцца з цягам часу. Некаторыя з даступных метадаў лячэння ўключаюць:

• Фізіятэрапія для дапамогі пры цяжкасцях з перамяшчэннем.
• Лекавыя прэпараты для кантролю болю ў касцях і мышцах, артэрыяльнага ціску або ціску ў вачах.
• Хірургічнае ўмяшанне для кантролю костных анамалій, глаўкомы або цяжкай хваробы нырак (у тым ліку трансплантацыі нырак).

Лекары вашага дзіцяці растлумачаць вам плюсы і мінусы кожнага метаду лячэння. Лячэнне складанага генетычнага захворвання дзіцяці можа быць складаным. Таму не саромейцеся задаваць пытанні і дзяліцца сваімі праблемамі. Такім чынам, вы можаце быць упэўнены ў плане лячэння вашага дзіцяці.

Ці паўплывае гэты стан на працягласць жыцця дзіцяці?

Сіндром пазногця-надкаленніка звычайна не ўплывае на працягласць жыцця чалавека. Аднак, калі развіваецца цяжкае захворванне нырак, гэта можа змяніцца. Гэта ўскладненне можа паўплываць на прагноз і працягласць жыцця чалавека. Некаторым людзям можа нават спатрэбіцца трансплантацыя ныркі.

Генетычныя захворванні, такія як сіндром Наіль-Патэлы, уплываюць на кожнае дзіця крыху па-рознаму, таму цяжка сказаць дакладна, якія сімптомы будуць у вашага дзіцяці і наколькі яны будуць сур'ёзнымі. Больш падрабязна пра гэта вам змогуць расказаць лекары вашага дзіцяці.

Ці можна прадухіліць сіндром пазногця-надкаленніка?

У цяперашні час няма вядомага спосабу прадухілення гэтага генетычнага захворвання. Калі ў вас ці вашага партнёра сіндром пазногця-надкаленніка, і вы плануеце мець дзіця, варта звярнуцца да генетыка . Ён можа дапамагчы вам зразумець верагоднасць таго, што ваша дзіця атрымае ў спадчыну гэты сіндром.

Калі маё дзіця павінна звярнуцца да лекара?

Вашаму дзіцяці, хутчэй за ўсё, спатрэбіцца часта наведваць розных лекараў. Медыцынская каманда вашага дзіцяці дакладна скажа вам, якія прыёмы патрэбныя і як часта.

Звычайна вашаму дзіцяці трэба рэгулярна правяраць наступнае:

• Праверка артэрыяльнага ціску.
• Аналізы мачы, у тым ліку тыя, якія вымяраюць «ўзровень альбуміна-крэатыніну».
• Скрынінг глаўкомы.
• Тэсты шчыльнасці костак.

Лекары могуць дапамагчы вам растлумачыць вашаму дзіцяці важнасць гэтых аналізаў.

Важна таксама звяртаць увагу на псіхічнае здароўе вашага дзіцяці — і сваё ўласнае. Ваша дзіця можа саромецца сваёй знешнасці, або яму можа спатрэбіцца дапамога ў развіцці ўпэўненасці ў сабе. Вы таксама можаце задацца пытаннем, што вы можаце зрабіць, каб дапамагчы яму адчуваць сябе найлепшым чынам.

Пагаворыце з лекарамі вашага дзіцяці аб сувязі з групамі падтрымкі, тэрапеўтамі і сацыяльнымі работнікамі. Наяўнасць каманды вопытных бацькоў і медыцынскіх работнікаў, якія падтрымліваюць вашу сям'ю, можа значна паўплываць на ваша паўсядзённае жыццё.

Наколькі рэдка сустракаецца сіндром пазногця і надкаленніка?

Даследчыкі падлічылі, што сіндром пазногця-надкаленніка сустракаецца прыкладна ў аднаго з 50 000 чалавек. Аднак ён можа сустракацца часцей, бо людзі з вельмі лёгкімі сімптомамі не дыягнастуюць яго.

Ці ёсць для гэтага іншыя назвы?

«Хвароба Фонга» — гэта яшчэ адна назва сіндрому пазногця-надкаленніка. Гэтая назва часта выкарыстоўвалася ў мінулым. Сёння многія людзі называюць яго сіндромам пазногця-надкаленніка.

Іншая назва таго ж захворвання — «спадчынная аніха-астэадысплазія». Давайце разгледзім значэнне кожнай часткі гэтай назвы:

• «Спадчынны» азначае, што захворванне можа сустракацца ў сем'ях.
• «Оніха» азначае цвікі.
• «Астэа» азначае косці.
• «Дысплазія» азначае, што ў пэўнай частцы цела ёсць анамальны рост або дэфект развіцця.

Дык што ж самае важнае трэба запомніць з таго, пра што мы казалі?

Калі ў вашага дзіцяці ёсць пажыццёвае генетычнае захворванне, такое як сіндром пазногця-надкаленніка, усё можа быць крыху складана. Вы можаце турбавацца пра дабрабыт вашага дзіцяці, яго будучыню. Вы таксама можаце задавацца пытаннем, што вам трэба ад яго, каб дапамагчы яму расці, квітнець і мець шчаслівае жыццё. Гэта вялікі цяжар, ​​але вам не трэба несці яго ў адзіночку. Пагаворыце з медыцынскай камандай вашага дзіцяці аб тым, як падтрымаць патрэбы вашага дзіцяці — і свае ўласныя.

Памятайце, што ранняе выяўленне і правільнае лячэнне хваробы дапамогуць вашаму дзіцяці жыць нармальным, здаровым жыццём. Не бойцеся і не панікуйце. Самае галоўнае — ставіцца да свайго дзіцяці з любоўю і разуменнем, выконваючы рэкамендацыі лекара.

Сіндром пазногцяў -надкаленніка, генетычныя захворванні, пазногці, калена, надкаленнік, захворванні нырак, LMX1B, хвароба Фонга, здароўе дзяцей