Вы хвалюецеся за зрок вашага малога? Давайце даведаемся пра хваробу Норы.

Мы адчуваем вялікую радасць, калі глядзім на вочы нованароджанага дзіцяці, ці не так? Але часам у нас можа ўзнікнуць невялікі сумнеў, што з гэтымі вачыма нешта не так. Сёння мы пагаворым пра рэдкае захворванне пад назвай «хвароба Норы», якое можа паўплываць не толькі на зрок дзіцяці, але і на многае іншае. Не палохайцеся, калі пачуеце гэта, давайце зразумеем гэта проста.

Што такое хвароба Норы? Проста кажучы...

Хвароба Норыса — гэта генетычнае захворванне вачэй . Пры гэтым частка вока дзіцяці, якая называецца сятчаткай, і крывяносныя пасудзіны, якія з ёй злучаюцца, не развіваюцца належным чынам. Ці ведаеце вы, што сятчатка — гэта тонкі пласт у задняй частцы нашага вока, які працуе як плёнка ў камеры. Менавіта яна ўспрымае святло і колер і пасылае сігналы ў мозг, дзякуючы чаму мы бачым.

У дзіцяці з хваробай Норыса сятчатка не развіваецца належным чынам, таму яна можа аддзяліцца ад вока. Гэта можа выклікаць крывацёк унутры вока. З-за гэтага сятчатка становіцца фібрознай і не можа належным чынам функцыянаваць. У многіх выпадках гэты стан можа прывесці да поўнай слепаты дзіцяці пры нараджэнні або на працягу першых некалькіх месяцаў жыцця. Хоць некаторыя дзеці могуць бачыць святло пры нараджэнні, большасць губляе зрок на адным або абодвух вачах пры нараджэнні.

Важна адзначыць, што гэтая генетычная мутацыя, якая ўплывае на зрок , можа таксама паўплываць на іншыя фізічныя змены ў дзіцяці. Такім чынам, хвароба Норы не абмяжоўваецца стратай зроку.

Якія яшчэ сімптомы можна назіраць пры хваробе Норы?

Страта зроку з'яўляецца асноўным сімптомам. Аднак у немаўлят з хваробай Норы таксама могуць назірацца наступныя сімптомы:

• Парушэнне слыху: хвароба Норыса таксама можа паўплываць на развіццё ўнутранага вуха. Такім чынам, лёгкая страта слыху можа пачацца ў дзяцінстве і паступова ўзмацняцца. Вы таксама можаце адчуваць шум у вушах (цінітус). У некаторых людзей слых можа значна пагоршыцца да 35 гадоў.
• Змены ў паводзінах: гэты стан можа таксама паўплываць на паводзіны дзіцяці. Напрыклад, стан пад назвай «псеўдабульбарны афект» (цяжкасці з кантролем смеху і плачу) назіраецца прыкладна ў кожнага чацвёртага чалавека з сіндромам Норыса.
• Затрымкі ў развіцці: некаторым немаўлятам і дзецям можа спатрэбіцца больш часу, каб дасягнуць такіх этапаў развіцця, як сядзенне і хада.
• Расстройства аўтыстычнага спектру: прыкладна ў кожнага чацвёртага чалавека з сіндромам Норыса могуць праяўляцца сімптомы аўтызму.
• Сутаргавыя засмучэнні: хоць яны сустракаюцца не так часта, як іншыя захворванні, прыкладна ў кожнага дзясятага чалавека могуць развіцца сутаргавыя засмучэнні.
• Перыферычныя сасудзістыя захворванні:У некаторых людзей могуць узнікнуць праблемы з кровазваротам, такія як венозныя язвы.

Важна: Не ў кожнага дзіцяці будуць усе гэтыя сімптомы. Нават у дзяцей з адной сям'і могуць быць розныя сімптомы. Таму кожнаму дзіцяці патрэбны індывідуальны падыход.

Наколькі распаўсюджаны наравірус? Хто ім хварэе?

Хвароба Норыса — вельмі рэдкае захворванне. Яно сустракаецца прыкладна ў аднаго чалавека на мільён.

Гэта захворванне часцей за ўсё дзівіць хлопчыкаў. Дзяўчынкі хварэюць вельмі рэдка. Нават калі яны хварэюць, сімптомы вельмі лёгкія. Гэта захворванне не з'яўляецца спецыфічным для якой-небудзь расы або этнічнай прыналежнасці.

Якія сімптомы бачыць лекар пры хваробе Норы?

Падчас агляду вачэй афтальмолаг можа заўважыць некалькі сімптомаў, звязаных з хваробай Норы. Да іх адносяцца:

• Жоўта-шэрае ўтварэнне ў задняй частцы вока (псеўдагліёма). Выклікаецца недаразвітасцю сятчаткі.
• Адслаенне сятчаткі.
• Пабеленне рагавіцы вока (лейкакорыя).
• Чорнае кольца на воку павялічылася.
• Гіпаплазія вясёлкавай абалонкі — гэта недаразвіццё вясёлкавай абалонкі.
• Катаракта прымацоўваецца да крышталіка або рагавіцы.
• Вочы меншыя за нармальны памер (мікрафтальмія).
• Павышаны ўнутрывочны ціск. Гэта можа выклікаць боль у вачах.
• Кровазліццё ў шклопадобнае цела.
• Памутненне крышталіка вока (катаракта).
• Зморшчванне вока без зроку (фітызіс цыбуліны).

Не ўсе гэтыя сімптомы з'яўляюцца адразу. Некаторыя могуць быць бачныя пры нараджэнні, а іншыя могуць з'явіцца праз месяцы ці нават гады.

Якія сімптомы адчувае дзіця?

Сімптомы хваробы Норыса могуць моцна адрознівацца ў залежнасці ад тыпу захворвання. Боль у вачах з'яўляецца распаўсюджаным сімптомам у некаторых немаўлят з-за павышанага ціску ўнутры вока, але гэта сустракаецца не вельмі часта. Часам адклады кальцыя ў рагавіцы вока (палосная кератапатыя) могуць выклікаць боль і дыскамфорт. Акуліст вашага дзіцяці будзе рэгулярна правяраць ціск у воку.

Іншыя сімптомы могуць быць звязаныя са стратай слыху і іншымі падобнымі захворваннямі. Звярніцеся да медыцынскай брыгады вашага дзіцяці, каб высветліць, якія менавіта сімптомы павінны вас турбаваць.

Што выклікае хваробу Норы?

Хвароба Норыса выклікана генетычнай мутацыяй . Канкрэтны ген, які ўплывае на гэта, — гэта ген NDP. Гэты ген NDP інструктуе наш арганізм выпрацоўваць бялок пад назвай Норын. Гэты бялок Норын вельмі важны для клеткавай сігналізацыі і спецыялізацыі клетак. У прыватнасці, Норын дапамагае нашай сятчатцы правільна развівацца. Ён таксама дапамагае ў фарміраванні крывяносных сасудаў, якія забяспечваюць крывёй сятчатку і часткі вуха (ангіягенез).

Калі ў гене «NDP» адбываецца мутацыя, бялок Норын не працуе належным чынам. Такія генетычныя мутацыі могуць выклікаць розныя генетычныя захворванні вачэй. Хвароба Норын з'яўляецца найбольш сур'ёзнай з іх.

Як успадкоўваецца хвароба Норы?

Гэты зменены ген «NDP» размешчаны на Х-храмасоме . Як вядома, X і Y — гэта дзве палавыя храмасомы. Існуюць розныя мадэлі спадчыннасці хвароб. Хвароба Норы спадчынуецца па Х-звязаным рэцэсіўным тыпе .

Гэтыя спадчынныя захворванні звычайна ўплываюць на хлопчыкаў. Дзяўчынкі хварэюць вельмі рэдка. Гэта таму, што ў хлопчыкаў толькі адна Х-храмасома. Такім чынам, яны маглі атрымаць у спадчыну адзін зменены ген, які выклікае захворванне.

Калі маці з'яўляецца носьбітам гэтага змененага гена (гэта значыць, у яе ёсць гэты ген на адной з дзвюх Х-храмасом, але ў яе няма ніякіх сімптомаў, бо ўсё працуе добра дзякуючы здароваму гену на іншай Х-храмасоме), існуе 50% верагоднасць таго, што любы хлопчык, якога яна народзіць, атрымае ў спадчыну хваробу Норы. Дзіця хлопчык не атрымлівае гэтую хваробу ў спадчыну ад бацькі.

Як дыягнастуецца хвароба Норы?

Афтальмолаг дыягнастуе хваробу Норвіча наступным чынам:

• Правёўшы поўны агляд вачэй і фізічны агляд .
• Ведаючы сямейную гісторыю хвароб вашага дзіцяці.
• Замовіўшы генетычнае тэставанне .

Афтальмолагі павінны дыферэнцыяваць і дыягнаставаць хваробу Норы ад іншых захворванняў з падобнымі сімптомамі, такіх як:

• Рэтынабластома (ракавая пухліна, якая развіваецца ў сятчатцы)
• «Рэтынапатыя неданошаных» (няправільнае развіццё крывяносных сасудаў, якія забяспечваюць крывёй сятчатку ў неданошаных дзяцей)
• «Персістуючая фетальная васкулярызацыя»
• «Хвароба Коўтса»

Існуюць і іншыя, больш лёгкія захворванні вітрэарэтынапатыі, не звязаныя з Х-хромасомай («(сямейныя экссудатыўныя вітрэарэтынапатыі)»), якія звязаны з хваробай Норы.

Часам хваробу можна выявіць падчас цяжарнасці з дапамогай такога тэсту, як амніяцэнтэз. Гэта робіцца, калі ў кагосьці ў сям'і была хвароба Норы, або калі вядома, што маці з'яўляецца носьбітам геннай мутацыі «NDP».

Якія метады лячэння хваробы Норы?

Дзеці з хваробай Норы патрабуюць лячэння, адаптаванага да іх індывідуальных патрэб. Варыянты лячэння могуць уключаць:

• Хірургічнае ўмяшанне: Хірургічнае ўмяшанне праводзіцца для лячэння пэўных захворванняў, такіх як катаракта. Яно можа дапамагчы прадухіліць памяншэнне вачэй дзіцяці і паменшыць боль. Аднак зрок немагчыма аднавіць. Рэдка дзеці нараджаюцца з адслаеннем сятчаткі і могуць бачыць святло. У такіх выпадках хірургічнае ўмяшанне можа дапамагчы захаваць гэтую здольнасць.
• Слыхавыя апараты: яны дапамагаюць дзецям, падлеткам і пажылым людзям лепш чуць гукі. Яны вельмі важныя для людзей з парушэннем слыху, каб мець сувязь са светам.
• Кахлеарны імплантат: гэта дапамагае вам выразна чуць словы і іншыя гукі.

Па меры росту вашага дзіцяці яму ці ёй спатрэбіцца пастаянны догляд і нагляд. Для гэтага спатрэбіцца каманда розных спецыялістаў:

• Педыятры
• Генетыкі
• Афтальмолагі
• Аўдыялогі
• Лагапеды

Вашаму дзіцяці таксама могуць скарыстацца паслугі па падтрымцы адукацыі. Важна пагаварыць з адміністрацыяй школы вашага дзіцяці, каб даведацца, якія рэсурсы даступныя.

Якая будучыня чакае людзей з хваробай Норы?

Большасць людзей з хваробай Норыса цалкам слепнуць (не могуць бачыць святло) на працягу першых 12 месяцаў жыцця. Прыкладна кожны пяты чалавек можа бачыць святло пасля 3 гадоў.

Доўгатэрміновая будучыня вашага дзіцяці залежыць ад многіх фактараў, у тым ліку ад таго, якія сімптомы хваробы ўплываюць на яго і наколькі яны сур'ёзныя. Медыцынская каманда вашага дзіцяці — найлепшая крыніца інфармацыі пра тое, як хвароба Норвіча ўплывае на ваша дзіця і як вы можаце дапамагчы яму адчуваць сябе лепш.

Ці можна прадухіліць заражэнне норавірусам?

Заражэнне наравірусам немагчыма прадухіліць. Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць наравірус або іншыя прыроджаныя захворванні вачэй, перад цяжарнасцю варта падумаць пра генетычную кансультацыю . Генетычны кансультант можа парэкамендаваць генетычнае тэставанне, каб высветліць, ці з'яўляецеся вы носьбітам мутацыі гена NDP. Гэтая мутацыя можа выклікаць у вашага дзіцяці розныя генетычныя захворванні вачэй, у тым ліку наравірус.

Як мне даглядаць за сваім дзіцем?

Медыцынская брыгада вашага дзіцяці раскажа вам, як найлепш даглядаць за ім дома. Патрэбы кожнага дзіцяці адрозніваюцца ў залежнасці ад яго ўзросту і сімптомаў. Ніжэй прыведзены некалькі агульных парад, якія могуць дапамагчы вашаму дзіцяці цалкам рэалізаваць свой патэнцыял.

Абавязкова вадзіце дзіця на прыём да лекара.

Вашаму дзіцяці трэба будзе прайсці шмат прыёмаў у розных спецыялістаў. Гэтыя прыёмы неабходныя для таго, каб ваша дзіця атрымлівала дапамогу, адаптаваную да яго індывідуальных патрэб.

• Штогадовы агляд зроку: Нават калі ваша дзіця цалкам страціла зрок, важна наведваць акуліста раз на год. Гэта дапаможа вашаму дзіцяці выявіць, ці ёсць якія-небудзь праблемы, якія выклікаюць боль у вачах, і пры неабходнасці прапанаваць лячэнне.
• Праверка слыху кожныя 6–12 месяцаў: рэгулярна кантралюючы слых вашага дзіцяці, вы можаце атрымаць лячэнне пры неабходнасці. Аўдыёлаг можа выявіць страту слыху да з'яўлення сімптомаў.
• Сустрэчы, якія дапамагаюць у іншых сферах развіцця: дзіцяці могуць спатрэбіцца сустрэчы з такімі людзьмі, як лагапеды, сацыяльныя работнікі і псіхолагі.
• Кансультацыі ў педыятра: вам варта рэгулярна наведваць педыятра, каб правяраць агульны стан здароўя вашага дзіцяці.

Важна: Вельмі важна, каб усе лекары вашага дзіцяці працавалі разам і абменьваліся інфармацыяй.

Дапамажыце дзіцяці справіцца з паўсядзённым жыццём

Норыджская хвароба можа стварыць шмат праблем у паўсядзённым жыцці дзіцяці.

• Спаць і прачынацца ў звычайны час: Дзецям з цэліякіяй можа быць цяжка добра выспацца. З-за гэтага яны могуць адчуваць стомленасць на працягу дня, быць раздражняльнымі і мець праблемы з канцэнтрацыяй увагі на школьных занятках. Калі ў вашага дзіцяці праблемы са сном, пагаворыце са сваім педыятрам аб тым, як яму дапамагчы.
• Сацыялізацыя: Па меры пагаршэння слыху ў вашага дзіцяці можа быць цяжка гуляць з іншымі дзецьмі і ўзаемадзейнічаць са светам. Гэта асабліва прыкметна ў раннім узросце. Дзіця можа адчуваць сябе ізаляваным і праяўляць прыкметы дэпрэсіі. Вы можаце дапамагчы свайму дзіцяці, плануючы сацыяльныя мерапрыемствы ў ціхім асяроддзі з мінімальным фонавым шумам.
• Сыход за слыхавымі апаратамі: яны з'яўляюцца важнай часткай лячэння. Аднак дзеці могуць іх згубіць або зламаць. Сыход за спецыялізаваным медыцынскім абсталяваннем няпросты для любога дзіцяці. Страта слыху можа пагоршыць гэтую праблему. Наколькі гэта магчыма, навучыце сваё дзіця клапаціцца пра свае слыхавыя апараты і кажыце яму неадкладна паведамляць вам, калі нешта здарыцца.

Беражы сябе таксама.

Вашаму дзіцяці патрэбныя вы, таму важна, каб вы клапаціліся пра сябе. Бацькі і апекуны часта адчуваюць сябе перагружанымі і знясіленымі. Хоць простага рашэння няма, прызнанне сваіх пачуццяў — першы крок да пошуку рашэнняў.

• Пагаворыце са сваім лекарам пра тое, як вы сябе адчуваеце.
• Далучайцеся да групы падтрымкі. Гэта можа дапамагчы вам знайсці бацькоў, якія знаходзяцца ў падобнай сітуацыі.
• Звяртайцеся па дапамогу. Не саромейцеся звяртацца па дапамогу да сваякоў, сяброў і суседзяў.

Іншыя назвы хваробы Норвіча

Іншыя назвы гэтага стану:

• Сіндром Андэрсана-Варбурга
• Сіндром Уітнал-Нормана
• «Прыроджаная прагрэсіруючая акула-акустыка-цэрэбральная дэгенерацыя»
• Алігафрэнія мікрафтальм
• Прыроджаная псеўдагліёма

Нарэшце, што трэба памятаць

Хвароба Норыса — гэта складанае захворванне, якое ў кожнага працякае па-рознаму. Гэта азначае, што можа быць цяжка дакладна ведаць, чаго чакаць, калі вашаму дзіцяці паставяць дыягназ. Стварэнне медыцынскай каманды для падтрымкі вашага дзіцяці можа дапамагчы вам зрабіць крок наперад. Задавайце пытанні, каб атрымаць неабходную інфармацыю, і не саромейцеся выказваць свае праблемы. Вы не самотныя.

Хвароба Норы , генетычныя захворванні вачэй, дзіцячы зрок, слепата, парушэнне слыху, затрымка развіцця, генетычнае кансультаванне