Ці заўсёды хварэе ваша дзіця? Магчыма, гэта цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт (ТКІД)! Давайце пагаворым пра гэта!

Ці заўсёды ваша дзіця хварэе? Ці адна хвароба праходзіць раней за іншую? Часам гэта нармальна, але гэта таксама можа быць выклікана вельмі рэдкім, але вельмі сур'ёзным захворваннем. Вось што такое цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт ( ТКІД ) . Давайце пагаворым пра гэта сёння крыху падрабязней , добра? Не хвалюйцеся, вельмі важна ведаць пра гэта.

Што такое цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт (ТКІД)? Давайце разбярэмся ў гэтым проста.

Проста кажучы, ТКІД — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое дзівіць вельмі нешматлікіх людзей. Яно прыводзіць да парушэння працы імуннай сістэмы нашага арганізма, якая змагаецца з хваробамі. Гэта можа быць вельмі сур'ёзным станам.

Мы называем гэта «першасным імунадэфіцытам ». У некаторых кнігах гэта таксама называецца «прыроджанай памылкай імунітэту». Гэта значыць, што гэта нешта, што прысутнічае з дня нараджэння і можа перадавацца з пакалення ў пакаленне. Розныя генетычныя змены могуць выклікаць гэты стан SCID.

Толькі ўявіце сабе, нават у такой краіне, як Амерыка, калі штогод нараджаецца каля 58 000 дзяцей, толькі ў аднаго з іх развіваецца гэта захворванне пад назвай SCID (цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт). Вы можаце сабе ўявіць, наколькі гэта рэдка.

Што адбываецца ўнутры дзіцяці з ТКІД?

Каб зразумець гэта, нам спачатку трэба зірнуць на тое, як працуе імунная сістэма нашага арганізма, армія, якая змагаецца з хваробамі.

Уявіце сабе, калі дзіця знаходзіцца ў чэраве маці, у яго целе пачынае фармавацца цэлая армія клетак, якія змагаюцца з хваробамі. Штаб-кватэрай гэтай арміі з'яўляецца касцяны мозг . Там ёсць спецыяльныя клеткі, якія мы называем « ствалавымі клеткамі » . Гэтыя ствалавыя клеткі могуць ствараць усе тры асноўныя тыпы клетак крыві:

• Эрытрацыты : гэта тыя, якія пераносяць кісларод па ўсім целе.
• Лейкацыты : гэта салдаты ў нашым целе, якія абараняюць нас ад хвароб.
• Трамбацыты : яны дапамагаюць згортваць кроў.

Сярод гэтых лейкацытаў ёсць асаблівая група пад назвай «лімфацыты» . Гэта тыя, хто непасрэдна змагаецца з хваробамі. Існуе два асноўныя тыпы гэтых лімфацытаў: Т-клеткі і В-клеткі. Абодва гэтыя клеткі вельмі важныя ў барацьбе з хваробамі.

• Т-клеткі распазнаюць хваробатворных «захопнікаў» — такія рэчы, як бактэрыі і вірусы, — якія пранікаюць у арганізм, атакуюць іх і знішчаюць.
• B-клеткі выпрацоўваюць «антыцелы» . Гэтыя антыцелы падобныя да ўспамінаў. Як толькі вы захварэеце, вы памятаеце пра гэта і гатовыя змагацца, калі хвароба вернецца.

Слова «камбінаваны» ў назве SCID (цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт) азначае, што гэта захворванне дзівіць як Т-клеткі, так і В-клеткі. Вось чаму яно называецца «камбінаваным» дэфіцытам.

У дзіцяці з ТКІД вельмі мала такіх лімфацытаў, альбо наяўныя ў іх клеткі не працуюць належным чынам. Такім чынам, паколькі імунная сістэма не працуе належным чынам, вельмі цяжка, а часам і немагчыма, змагацца з мікробамі — вірусамі, бактэрыямі і грыбкамі.

Што выклікае SCID?

Існуюць таксама розныя тыпы SCID (цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт).

Найбольш распаўсюджаны тып выкліканы праблемай з генам у Х-храмасоме . Звычайна гэта дзівіць толькі хлопчыкаў. Паколькі ў дзяўчынак дзве Х-храмасомы, нават калі ў адной ёсць праблема, іх імунная сістэма можа функцыянаваць дзякуючы іншай здаровай Х-храмасоме. Але ў хлопчыкаў толькі адна Х-храмасома. Таму, калі гэты ген аслаблены, хвароба развіецца. Дзяўчынкі могуць быць толькі «носьбітамі» хваробы. Гэта азначае, што нават калі ў іх няма хваробы, іх дзеці могуць перадаць ген.

Існуе яшчэ адзін тып SCID, які выклікаецца дэфіцытам фермента, неабходнага для развіцця лімфацытаў. Акрамя гэтага, SCID можа быць выкліканы рознымі іншымі генетычнымі прычынамі.

Якія сімптомы SCID? Як яго дыягнастуюць?

Нягледзячы на ​​тое, што дзеці з ТКІН могуць выглядаць здаровымі пры нараджэнні , з часам могуць пачаць развівацца праблемы. Вось некаторыя прыкметы, на якія варта звярнуць увагу:

• Недахоп росту, нерэгулярны набор вагі .
• Хранічная дыярэя .
• Частыя, часам цяжкія рэспіраторныя інфекцыі . Гэта азначае пастаянную заложенность у грудзях і кашаль.
• Грыбковая інфекцыя, якая выклікае белыя плямы ў роце і горле (малочніца)Ідзе. Мы таксама называем гэта «Улогам».
• Акрамя таго, часта могуць узнікаць іншыя бактэрыяльныя, вірусныя або грыбковыя інфекцыі, якія цяжка лячыць і могуць працякаць у цяжкай форме . Напрыклад:
• Вушныя інфекцыі (востры сярэдні атыт)
• Інфекцыя пазух носа (сінусіт)
• Скурныя высыпанні
• Ліхаманка мозгу, менінгіт
• Пнеўманія

Уявіце, як цяжка бацькам, калі маленькае дзіця пастаянна хварэе, і калі адна хвароба паляпшаецца, перш чым з'яўляецца іншая. Таму, калі адзін або некалькі з гэтых сімптомаў не знікаюць, вам абавязкова варта як мага хутчэй звярнуцца да лекара.

Як дыягнастуецца цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт (SCID)?

На шчасце, зараз праводзіцца просты аналіз крыві пад назвай «скрынінг нованароджаных» , каб праверыць наяўнасць пэўных захворванняў у немаўлят адразу пасля іх нараджэння . Напрыклад, з дапамогай гэтага скрынінга можна выявіць «серпападобна-клетачную анемію» і «кістацыдоз». Падобныя тэсты таксама праводзяцца ў Шры-Ланцы. Добрая навіна заключаецца ў тым, што ў некаторых краінах цяпер з дапамогай гэтага скрынінга нованароджаных можна выявіць і цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт (SCID).

Такім чынам , калі хвароба выяўлена рана, лячэнне можна пачаць хутчэй. Тады вынікі значна лепшыя.

Калі абследаванне нованароджаных сведчыць аб наяўнасці ТКІД, дзіця звычайна накіроўваюць да спецыяліста па імунадэфіцытах. Гэты лекар прызначыць дадатковыя аналізы крыві і, магчыма, генетычнае тэставанне .

Калі ў кагосьці ў сям'і ёсць ТКІД або калі ў сямейным анамнезе ёсць імунадэфіцыт, бацькі могуць звярнуцца па генетычную кансультацыю . Яны таксама могуць зрабіць аналізы крыві адразу пасля нараджэння дзіцяці. Чым раней будзе пастаўлены дыягназ, тым хутчэй можна пачаць лячэнне і тым лепшым будзе вынік.

Часам, калі вядомая генная мутацыя, якая выклікае SCID у сям'і, можна праверыць дзіця на наяўнасць хваробы пры нараджэнні . Аднак у дзяцей без сямейнага анамнезу або тых, хто не праходзіў абследаванне нованароджаных, хвароба можа быць выяўлена толькі праз 6 месяцаў. Да таго часу ўжо позна.

Якія метады лячэння SCID?

СЦІД — гэта неадкладнае дзіцячае захворванне. Гэта азначае, што калі не пачаць хуткае лячэнне, гэтыя дзеці, хутчэй за ўсё, памруць, не дажыўшы да свайго першага дня нараджэння. Таму вельмі важна своечасовае лячэнне.

Найбольш распаўсюджаным метадам лячэння з'яўляецца «трансплантацыя ствалавых клетак».Таксама вядомая як «трансплантацыя касцявога мозгу», гэта працэдура, пры якой ствалавыя клеткі здаровага чалавека перасаджваюцца хвораму дзіцяці. У надзеі, што гэтыя новыя клеткі адновяць імунную сістэму дзіцяці.

• Найбольш паспяховая трансплантацыя ствалавых клетак можа быць праведзена, калі клеткі ўзятыя ў генетычна супадаючага брата/сястры.
• Часам клеткі бацькоў таксама могуць быць сумяшчальнымі.
• Калі ў сям'і няма падыходзячых клетак, лекары могуць выкарыстоўваць ствалавыя клеткі ад нероднаснага донара.

Некаторым дзецям з SCID таксама можа спатрэбіцца хіміятэрапія перад трансплантацыяй.

Найважнейшае, каб гэтая трансплантацыя ствалавых клетак была зроблена на працягу першых некалькіх месяцаў жыцця дзіцяці, да таго, як у яго ці ў яе развіюцца якія-небудзь інфекцыі. Менавіта тады вынікі найбольш паспяховыя.

Генная тэрапія таксама паказала шматабяцальныя вынікі ў клінічных выпрабаваннях для некалькіх тыпаў SCID. Аднак яна пакуль не шырока выкарыстоўваецца ў многіх краінах свету. Даследаванні геннай тэрапіі SCID усё яшчэ працягваюцца.

Пры лячэнні дзіцяці з ТКІД звычайна прысутнічае медыцынская брыгада, якая складаецца з некалькіх спецыялістаў. Напрыклад:

• Дзіцячы імунолаг
• Лекар па трансплантацыі касцявога мозгу
• Спецыяліст па інфекцыйных захворваннях у дзяцей

Дзеці з ТКІД маюць падвышаную рызыку развіцця інфекцый, якія пагражаюць жыццю. Таму лекары пачынаюць прымаць лекі для прафілактыкі інфекцый. Напрыклад, антыбіётыкі, супрацьвірусныя прэпараты, супрацьгрыбковыя прэпараты і ін'екцыі антыцелаў/імунаглабулінаў . Некаторым дзецям, у залежнасці ад іх генетычнай варыяцыі, могуць нават спатрэбіцца інфузіі ферментаў .

Больш інфармацыі пра SCID

Акрамя лекаў і лячэння, існуюць і іншыя меры засцярогі, якія варта прыняць для прадухілення інфекцыі. Майце на ўвазе наступнае, даглядаючы за дзіцем з ТКІД:

• Каб прадухіліць распаўсюджванне інфекцыі, яго трэба ізаляваць ад іншых. Гэта азначае, што яму трэба даць асобны пакой і сачыць за тым, каб рэчы, да якіх ён дакранаецца, былі чыстымі.
• Не рэкамендуецца даваць якія-небудзь «жывыя вакцыны». Гэта таму, што даваць дзіцяці з ТКІД у якасці вакцыны можа быць небяспечна, нават калі гэта аслаблены вірус. Прыкладамі гэтага з'яўляюцца:Ротавірусная вакцына, вакцына супраць ветранай воспы/ветранай воспы, вакцына супраць адзёру, свінкі і краснухі (КПК), пероральная вакцына супраць поліяміеліту, вакцына БЦЖ і жывыя вакцыны супраць грыпу.
• Самае галоўнае, каб ніхто з тых, хто жыве з дзіцем у адной сям'і, не атрымліваў гэтыя жывыя вакцыны, бо яны могуць перадаць хваробу дзіцяці.
• Калі патрабуецца пераліванне крыві, гэта павінна быць спецыяльна апрацаваная кроў. Гэта робіцца для прадухілення ўскладненняў, якія могуць узнікнуць пасля пералівання крыві.
• Магчыма, вам спатрэбіцца на некаторы час спыніць грудное гадаванне, пакуль ваша грудное малако не будзе праверана на наяўнасць вірусаў, якія могуць выклікаць інфекцыі. Уважліва выконвайце ўказанні лекара.

Як вы, як бацькі, можаце дапамагчы?

Пакуль ваша дзіця праходзіць абследаванне на SCID і падчас лячэння, ёсць шмат рэчаў, якія вы як бацькі можаце зрабіць, каб знізіць рызыку заражэння. Вось некаторыя з іх:

• Абмяжуйце колькасць наведвальнікаў дома. Лепш за ўсё, каб як мага менш людзей прыходзіла пабачыцца з дзіцем.
• Пазбягайце браць з дзіцем наведванне людных грамадскіх месцаў , такіх як гандлёвыя цэнтры і фестывалі.
• Не падводзьце дзіця блізка да тых, хто прастуджаны , мае тэмпературу або кашляе. Калі дома ёсць такі чалавек, трымайце яго далей ад дзіцяці.
• Перш чым дакранацца да дзіцяці, пераканайцеся, што ўсе, хто будзе даглядаць за дзіцем, старанна мыюць рукі. Мыйце рукі з мылам і праточнай вадой не менш за 20 секунд.

Давайце падумаем пра будучыню.

Дзіцяці з ТКІД, магчыма, давядзецца прайсці мноства медыцынскіх працэдур і часта знаходзіцца ў бальніцы. Гэта можа быць вельмі стрэсавым вопытам для любой сям'і. Але памятайце, што вы не самотныя.

Медыцынская брыгада дапаможа вам і вашаму дзіцяці да, падчас і пасля лячэння. Вы таксама можаце атрымаць дапамогу і падтрымку ад груп падтрымкі, сацыяльных работнікаў, сям'і і сяброў. У Шры-Ланцы могуць быць арганізацыі, якія дапамагаюць дзецям з гэтым захворваннем, таму праверце іх.

Каб знайсці дадатковую інфармацыю і падтрымку ў Інтэрнэце, вы можаце наведаць такія міжнародныя вэб-сайты, як гэтыя (яны на англійскай мове):

• Фонд імунадэфіцыту
• SCID, Анёлы на ўсё жыццё

Найважнейшыя рэчы, якія вы можаце вынесці з гэтага артыкула

Добра, з таго, пра што мы казалі, вось найважнейшыя рэчы, якія вам трэба запомніць:

• Цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт (ЦКІД) — вельмі рэдкае, але сур'ёзнае генетычнае захворванне , якое прыводзіць да парушэння належнага функцыянавання імуннай сістэмы дзіцяці.
• Калі ў вас ёсць такія сімптомы, як частыя сур'ёзныя інфекцыі, адсутнасць набору вагі або ўстойлівая дыярэя , неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.
• Скрынінг нованароджаных часам можа выявіць ТКІД на ранняй стадыі.
• Ранняя дыягностыка і лячэнне вельмі важныя. Асноўным метадам лячэння з'яўляецца трансплантацыя ствалавых клетак / трансплантацыя касцявога мозгу.
• Вельмі важна абараніць дзіця з ТКІД ад інфекцый, і неабходна прымаць спецыяльныя меры засцярогі.
• Вы не самотныя. Звярніцеся па дапамогу да лекараў, сям'і і груп падтрымкі.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Жадаю вашаму дзіцяці хутчэйшага выздараўлення!

` ТКІД, цяжкі камбінаваны імунадэфіцыт, імунадэфіцыт, педыятрыя, генетычныя захворванні, трансплантацыя касцявога мозгу, скрынінг нованароджаных