Вы калі-небудзь чулі пра хваробу Пелісея-Мерцбахера, або скарочана ПМД? Магчыма, вы заўважылі, што ў вашага малога ёсць затрымкі ў развіцці, цяжкасці з хадой або іншыя незвычайныя сімптомы, і вас гэта можа турбаваць. Насамрэч гэта вельмі рэдкае захворванне. Гэта значыць, што ім хварэюць не многія людзі. Але важна ведаць пра яго, асабліва калі ў кагосьці ў вашай сям'і былі такія праблемы.
Што такое хвароба Пелісея-Мерцбахера (ХПМ)? Давайце разбярэмся ў гэтым проста!
Проста кажучы, хвароба Пелізеуса-Мерцбахера (ХПМ) — гэта рэдкае захворванне, якое часта мае генетычную прыроду , гэта значыць, можа перадавацца з пакалення ў пакаленне. Яно ўплывае на галаўны і спінны мозг (галоўны нерв, які праходзіць па хрыбетніку). У асноўным яно выклікае праблемы з рухамі, такімі як хада, бег і скачкі, а таксама з функцыяй цягліц.
Уявіце сабе гэта як электрычныя драты ў нашым целе. Па гэтых правадах сігналы ад нашага мозгу перадаюцца па ўсім целе. Пры постміякардычнай дэгенерацыі ахоўная абалонка вакол гэтых нерваў, якая называецца міэлінам, развіваецца недастаткова. Міэлін падобны на пластыкавую абалонку на электрычным дроце. Менавіта ён дазваляе нервовым сігналам перадавацца хутка і дакладна. Таму, калі гэтая міэлінавая абалонка памяншаецца, узнікаюць праблемы з перадачай нервовых сігналаў.
У некаторых людзей з ПМД могуць назірацца затрымкі развіцця, што азначае, што яны могуць спазняцца з навучаннем, маўленнем або хадой, у залежнасці ад іх узросту. ПМД — гэта прагрэсавальнае захворванне. Гэта азначае, што сімптомы могуць пагаршацца з цягам часу.
Як гэта захворванне ўплывае на наш арганізм? (Што такое лейкадыстрафія?)
ПМД — гэта генетычнае захворванне, якое належыць да групы захворванняў, якія называюцца лейкадыстрафіямі . Гэтыя захворванні ўплываюць на белае рэчыва нашай нервовай сістэмы. У гэтым белым рэчыве размешчаны нервовыя валокны, пакрытыя міэлінам. Такім чынам, пры ПМД наш арганізм не выпрацоўвае дастаткова міэліну, што пашкоджвае гэтае белае рэчыва. Вось чаму сігналы ад мозгу да астатніх частак цела перадаюцца няправільна.
Уявіце сабе, калі чалавек, які нясе пасланне, не ідзе правільным шляхам, пасланне можа затрымацца па дарозе або патрапіць не ў тое месца, ці не так? Вось што адбываецца з нашай нервовай сістэмай, калі губляецца міэлін.
Хто найбольш схільны да развіцця ПМД?
ПМД часцей за ўсё дзівіць хлопчыкаў і мужчын . Гэта звязана з тым, што гэта генетычнае захворванне, звязанае з Х- храмасомай. Гэта азначае, што мутацыя, якая выклікае гэта захворванне, знаходзіцца ў Х-храмасоме. Як вядома, у жанчын ёсць дзве Х-храмасомы, а ў мужчын — адна Х-храмасома і адна Y-храмасома.
Такім чынам, нават калі ў жанчыны ёсць гэтая генетычная мутацыя ў адной Х-храмасоме, сімптомы могуць быць не такімі сур'ёзнымі з-за наяўнасці іншай здаровай Х-храмасомы. Хвароба можа наогул не развіцца. Але калі ў мужчыны гэтая мутацыя ёсць у адзінай Х-храмасоме, рызыка развіцця хваробы вышэйшая.
Якія асноўныя тыпы хваробы Пелісея-Мерцбахера?
Існуе два асноўныя тыпы хваробы Пелісея-Мерцбахера:
1. Класічная хвароба Пелізеуса-Мерцбахера
Гэта найбольш распаўсюджаны тып . Сімптомы звычайна пачынаюцца на працягу першага года жыцця дзіцяці . Класічны ПМД у асноўным выклікае праблемы з цягліцамі і рухамі. Напрыклад, дзіця можа кульгаць, павольна хадзіць або мець цяжкасці з падтрыманнем раўнавагі.
Інтэлектуальныя здольнасці людзей з гэтым класічным ПМД, гэта значыць здольнасць вучыцца і запамінаць, звычайна добра развіваюцца да падлеткавага ўзросту. Але потым гэта развіццё можа спыніцца. Пасля падлеткавага ўзросту можа назірацца паступовае зніжэнне інтэлектуальных здольнасцей.
2. Уродзістая хвароба Пелізеуса-Мерцбахера
Гэты тып сустракаецца адносна рэдка і мае больш цяжкую форму . Пры гэтым тыпе такія сімптомы, як сур'ёзныя рухальныя праблемы, затрымка росту, праблемы з харчаваннем і курчы, могуць з'явіцца ў немаўлячым узросце, на працягу некалькіх месяцаў пасля нараджэння.
Дзеці з прыроджаным ПМД звычайна ніколі не вучацца хадзіць . Акрамя таго, многія маюць цяжкасці з маўленнем. Аднак яны здольныя разумець, што кажуць іншыя. Гэта вельмі непрыемная сітуацыя.
Наколькі распаўсюджана гэта захворванне пад назвай ПМД?
Як ужо згадвалася раней, хвароба Пелізеуса-Мерцбахера — вельмі рэдкае захворванне . Паводле звестак экспертаў у такой краіне, як Злучаныя Штаты, прыкладна адзін з 200 000 мужчын пакутуе ад гэтага захворвання. Сярод жанчын гэты паказчык яшчэ меншы. Нягледзячы на тое, што ў Шры-Ланцы цяжка знайсці дакладную статыстыку па гэтым пытанні, ва ўсім свеце гэта захворванне лічыцца рэдкім.
Якія сімптомы ПМД?
Сімптомы хваробы Пелісея-Мерцбахера могуць адрознівацца ў розных людзей, але ёсць некаторыя агульныя сімптомы:
- Праблемы з раўнавагай: Немагчымасць падтрымліваць правільную раўнавагу падчас хады або стаяння.
- Затрымкі развіцця: затрымка ў размове, хадзе і гульнях у залежнасці ад узросту.
- Праблемы з кармленнем: цяжкасці з смактаннем або глытаннем ежы. Гэта таксама можа прывесці да страты вагі.
- Стрыдар: анамальна гучны гук пры дыханні.
- Міжвольныя рухі вачэй (ністагм): хуткі, бесперапынны, некантралюемы рух вачэй наперад-назад або ўверх-уніз.
- Міжвольнае дрыжанне цела або паторгванні (дыстонія): некантралюемыя скарачэнні цягліц або паторгванні частак цела.
- Дрэнны набор вагі: ненабор вагі ў адпаведнасці з узростам.
- Мышачная слабасць (гіпатанія): пачуццё разбітасці, адсутнасць мышачнага тонусу.
Калі ў вашага дзіцяці назіраецца адзін або некалькі з гэтых сімптомаў, вельмі важна неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу .
Што выклікае ПМД?
Хвароба Пелісея-Мерцбахера часцей за ўсё выклікаецца мутацыяй у гене PLP1 . Гэтая мутацыя можа перадавацца ў спадчыну ад аднаго або абодвух бацькоў.
Аднак прыкладна ў 20% хлопчыкаў з ПМД мутацыя гена PLP1 не была выяўлена. У некаторых з іх можа быць мутацыя ў гене GJC2 . У іншых ПМД можа развіцца без бачных прычын. Такія складанасці медыцыны.
Як дыягнастуецца ПМД?
Лекар вашага дзіцяці можа западозрыць ПМД на падставе сімптомаў. Ён можа прызначыць некалькі аналізаў, каб пацвердзіць падазрэнне:
- Візуалізацыйныя тэсты: з іх найбольш важным з'яўляецца МРТ . З яго дапамогай можна выявіць, ці ёсць недахоп міэліну ў галаўным і спінным мозгу дзіцяці. Гэта як фатаграфаванне.
- Генетычныя тэсты: Гэтыя тэсты, якія ўключаюць у сябе ўзяцце пробы крыві, могуць вызначыць, ці прысутнічае генетычная мутацыя, якая выклікае ПМД. Гэта адзіны спосаб канчаткова пацвердзіць захворванне.
Якія метады лячэння ПМД?
На жаль, лекаў ад хваробы Пелісо-Мерцбахера пакуль няма . Аднак гэта не значыць, што мы нічога не можам зрабіць. Галоўная мэта лячэння — палепшыць якасць жыцця пацыента і кантраляваць сімптомы .
Для гэтага можна выкарыстоўваць некалькі метадаў лячэння:
- Лекавыя прэпараты: Для памяншэння цягліцавых спазмаў і курчаў можна прызначаць лекі.
- Фізіятэрапія або працоўная тэрапія: яны дапамагаюць палепшыць раўнавагу, сілу і рухальны кантроль дзіцяці. У прыватнасці, яны навучаюць яго хадзіць, гуляць і рабіць рэчы самастойна.
- Лячэнне вачэй: раней згаданыя міжвольныя рухі вачэй (ністагм) можна лячыць з дапамогай акуляраў або, у некаторых выпадках, хірургічным умяшаннем.
- Кансультацыі: ліцэнзаваны псіхіятрычны кансультантВельмі важна атрымаць кансультацыю ў лекара. Гэтая парада дапаможа вам справіцца са стрэсам і трывогай, звязанымі з такім генетычным захворваннем, а таксама дапаможа вам здаровым чынам яго перажыць. Гэта вельмі важна як для дзіцяці, так і для бацькоў.
Які прагноз пры ПМД?
Прагноз пры ПМД, гэта значыць, наколькі моцна хвароба паўплывае на вас і як доўга вы пражывяце, залежыць ад цяжкасці вашых сімптомаў . Людзі з цяжкімі сімптомамі часцей маюць больш цяжкі працяканне хваробы і карацейшую працягласць жыцця.
Аднак у некаторых людзей сімптомы могуць быць не такімі сур'ёзнымі. Яны могуць жыць звычайным жыццём і не аказваць істотнага ўплыву на сваю паўсядзённую дзейнасць. Ваш лекар або медсястра могуць дапамагчы вам зразумець, як ПМД можа паўплываць на вас ці ваша дзіця. Ніколі не губляйце надзеі.
Ці ёсць спосаб прадухіліць ПМД?
На жаль, няма спосабу прадухіліць хваробу Пелісея-Мерцбахера, бо гэта генетычнае захворванне.
Аднак, калі ў вас ПМД, або калі вы лічыце, што можаце быць носьбітам хваробы (гэта значыць, калі хтосьці ў вашай сям'і хварэе на яе), вы можаце разгледзець магчымасць генетычнага тэставання .
Генетычнае тэставанне можа вызначыць, ці ёсць у вас генная мутацыя, якая выклікае ПМД. Вы можаце пагаварыць з генетычным кансультантам , каб зразумець вынікі тэсту і даведацца, якая рызыка таго, што вашы дзеці атрымаюць гэта захворванне ў спадчыну. Гэта можа быць вельмі карысным пры планаванні будучыні.
Пытанні, якія трэба задаць свайму лекару
Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці хвароба Пелісея-Мерцбахера, або калі вы падазраяце яе, вы можаце задаць лекару наступныя пытанні:
- Што найбольш верагодна для майго дзіцяці/мяне з'яўляецца прычынай развіцця хваробы Пелісея-Мерцбахера?
- Якія аналізы выкарыстоўваюцца для дыягностыкі хваробы Пелісея-Мерцбахера?
- Якія метады лячэння хваробы Пелісея-Мерцбахера? Якое лячэнне лепш за ўсё падыходзіць для майго дзіцяці/мяне?
- Якая верагоднасць таго, што мае дзеці атрымаюць у спадчыну ад мяне хваробу Пелісея-Мерцбахера?
Акрамя гэтых пытанняў, абмяркуйце са сваім лекарам усё, што ў вас узнікае, пра любыя вашы страхі ці сумневы. Не трымайце нічога ў сабе.
Нарэшце, самае галоўнае, што трэба памятаць (пасланне на заметку)
Гэта нармальна адчуваць шок і смутак, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці хвароба Пелізеуса-Мерцбахера. Гэта здараецца з кожным. Памятайце, вы не адны .
Лячэнне ПМД залежыць ад тыпу захворвання і цяжкасці сімптомаў. У некаторых людзей з ПМД сімптомы працякаюць у лёгкай форме, таму іх здольнасці або працягласць жыцця істотна не пагаршаюцца.
Працуйце са сваім лекарам, каб распрацаваць план лячэння, які падыходзіць для вас і вашай сям'і.З правільнай інфармацыяй, падтрымкай і любоўю вы можаце справіцца з гэтай праблемай. Заўсёды старайцеся думаць пазітыўна.
👩🏽⚕️ Дадатковыя пытанні (FAQ)
💬 Што такое пазаматкавая цяжарнасць?
Звычайна, каб дзіця (аплодненая яйкаклетка) магло расці, яно павінна імплантавацца ў матку. Аднак пры пазаматкавай цяжарнасці яйкаклетка не дасягае маткі, а захрасае ў маткавай трубе (або яечніку) і расце там. Гэта надзвычай смяротны стан!
💬 Як дзіця, якое развіваецца ўнутры трубы, можа пагражаць жыццю маці?
Маткавая труба не можа пашырыцца да памеру, неабходнага для выношвання дзіцяці. На працягу некалькіх дзён матка павялічваецца ў памерах, і труба разрываецца (разрыў маткавых труб). Гэта можа выклікаць моцнае ўнутранае крывацёк, і маці можа памерці на працягу некалькіх хвілін.
💬 Як знайсці такую цяжарнасць? Ці нельга выратаваць дзіця?
Пры гэтым тыпе цяжарнасці маці спачатку адчувае невыносны, шчыльны боль унізе жывата, асабліва з аднаго боку, і крывяністыя выдзяленні. На жаль, цяжарнасць, якая развіваецца ў трубе такім чынам, ніколі нельга выратаваць (навукова гэта немагчыма). Таму цяжарнасць неабходна неадкладна выдаліць хірургічным шляхам або лекамі (метатрэксатам), каб выратаваць жыццё маці.
хвароба Пелісея -Мерцбахера, постменструальная дэгенерацыя, генетычныя захворванні, міэлін, нервовая сістэма, педыятрыя, затрымкі развіцця
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар