Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце пагаворым пра сіндром Фелана-Макдэрміда

Вы калі-небудзь чулі пра сіндром Фелана-Макдэрміда? Вы, напэўна, не чулі гэтай назвы, бо гэта рэдкае генетычнае захворванне. Гэта захворванне можа выклікаць розныя праблемы са здароўем, затрымкі інтэлектуальнага развіцця і змены ў паводзінах, асабліва ў маленькіх дзяцей. Таму сёння мы пагаворым пра гэта простай мовай, каб вы маглі зразумець. Не хвалюйцеся, вельмі важна ведаць гэтую інфармацыю.

Што такое сіндром Фелана-Макдэрміда?

Проста кажучы, сіндром Фелана-Макдэрміда — гэта генетычнае захворванне , якое можа выклікаць розныя праблемы ў арганізме, інтэлекце і паводзінах дзіцяці. Напрыклад:

• Цяжкасці з ужываннем ежы.
• Мышачная слабасць.
• Затрымкі ў развіцці маўлення і іншыя парушэнні развіцця.
• У некаторых дзяцей ёсць такія захворванні, як расстройства аўтыстычнага спектру.
• Часам могуць узнікнуць нават такія захворванні, як эпілепсія.

Існуе і іншая назва для гэтага — «сіндром дэлецыі 22q13.3». Нягледзячы на ​​тое, што назва можа здацца крыху складанай, давайце пагаворым і пра яе.

Наколькі рэдка сустракаецца гэты стан?

Насамрэч, гэты стан, які называецца сіндромам Фелана-Макдэрміда, сустракаецца вельмі рэдка . Паводле звестак навукоўцаў, ён узнікае ў адных ад дзесяці дзяцей на сто тысяч. Аднак, паколькі дыягназ даволі складаны, магчыма, што гэтым захворваннем хварэюць больш дзяцей, чым паведамляецца. У свеце дыягназ пастаўлены толькі ў 2200-2500 дзяцей. Таму вы можаце сабе ўявіць, наколькі гэта рэдкае захворванне.

Якая сувязь паміж сіндромам Фелана-Макдэрміда і аўтызмам?

Гэта праблема, з якой сутыкаюцца многія людзі. У многіх дзяцей з сіндромам Фелана-Макдэрміда было выяўлена расстройства аўтыстычнага спектру . Навукоўцы падлічылі, што каля 1% дзяцей з аўтызмам таксама могуць мець сіндром Фелана-Макдэрміда. Гэта азначае, што паміж імі існуе сувязь.

Чаму ўзнікае сіндром Фелана-Макдэрміда?

Добра, цяпер давайце паглядзім, што выклікае гэта. Гэта выклікана зменамі ў храмасомах . Храмасомы — гэта маленькія рэчы ўнутры нашых клетак. Унутры іх знаходзяцца нашы гены. Гены падобныя на набор інструкцый, якія вызначаюць усё: ад таго, як павінна функцыянаваць наша цела, да нашага росту, колеру вачэй і хвароб, якія ў нас могуць развіцца.

Звычайна ў кожнай клетцы чалавека ёсць 23 пары храмасом, што ў агульнай складанасці складае 46 храмасом. У дзіцяці з сіндромам Фелана-Макдэрміда адсутнічае невялікі фрагмент 22-й храмасомы, або яна «выдзелена». Вось чаму гэта таксама называецца «сіндромам дэлецыі 22q13.3».

У большасці выпадкаў гэта захворванне не перадаецца па спадчыне ад бацькоў. Гэтая страта фрагмента храмасомы адбываецца выпадкова, гэта значыць, калі ўтвараецца яйкаклетка або сперматазоід, або калі развіваецца эмбрыён. Аднак у некаторых рэдкіх выпадках яно можа перадавацца па спадчыне ад бацькоў. У гэтым выпадку маці або бацька з гэтым захворваннем маюць каля 50% верагоднасці таго, што іх дзіця атрымае ў спадчыну гэта захворванне.

Якія сімптомы гэтага стану?

Сімптомы сіндрому Фелана-Макдэрміда могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. У некаторых людзей сімптомаў менш, у некаторых больш. Некаторыя сімптомы прысутнічаюць пры нараджэнні, а іншыя з'яўляюцца ў немаўлячым або раннім дзяцінстве. Гэтыя сімптомы могуць быць фізічнымі, паводніцкімі, інтэлектуальнымі або іх спалучэннем.

У вашага дзіцяці могуць быць такія сімптомы:

• Затрымкі развіцця : такія рэчы, як адмова ад пераварочвання, няздольнасць сядзець, няздольнасць хадзіць. Падумайце толькі, некаторыя дзеці пачынаюць пераварочвацца ў 6 месяцаў, некаторыя садзяцца ў 9 месяцаў. Але дзіцяці з гэтым захворваннем можа спатрэбіцца крыху больш часу, каб зрабіць гэта.
• Павышаная талерантнасць да болю : гэта азначае, што адчуванне болю меншае, чым у іншых.
• Мышачная слабасць (гіпатанія) : цела можа адчувацца млявасцю і слабасцю.
• Праблемы з маўленнем : затрымка маўлення або немагчымасць гаварыць.
• Парушэнні сну : цяжкасці з засынаннем, напрыклад, частыя прабуджэнні.
• Менш потаадлучэння, чым звычайна : гэта можа прывесці да хуткага перагрэву арганізма і абязводжвання.
• Цяжкасці з ежай або глытаннем .
• Праблемы з стрававальнай сістэмай : частая млоснасць, ваніты і пякотка (гастраэзафагеальная рэфлюксная хвароба).

Многія людзі з сіндромам Фелана-Макдэрміда таксама маюць расстройства аўтыстычнага спектру, таму яны могуць адчуваць такія паводніцкія сімптомы, як:

• Глядзець у вочы — гэта слабасць .
• Пачуццё страху і нервовасці ў сацыяльных сітуацыях .
• Цікавасць да жавання нехарчовых прадметаў (напрыклад, цацак, адзення).
• Падвышаная адчувальнасць да дотыку : адчуванне дыскамфорту, калі хтосьці да вас дакранаецца.

Некаторыя асаблівасці таксама можна ўбачыць у знешнасці людзей з гэтым захворваннем:

• Запалыя вочы.
• Апушчэнне павека (птоз).
• Вялікія або выступаючыя наперад вушы.
• Другі і трэці пальцы ступні могуць здавацца зрашчанымі разам (сіндактылія).
• Наяўнасць вялікіх, мускулістых рук або ног.
• Галава мае падоўжаную і вузкую форму.
• Падбародак набывае завостраную форму.
• Маленькія або анамальныя пазногці на нагах.

Часам гэты стан суправаджаецца прыроджанымі захворваннямі сэрца і праблемамі з ныркамі.Вельмі рэдка ў гэтых дзяцей у мозгу могуць развівацца мяшэчкі, запоўненыя вадкасцю (павуцінневыя кісты). Гэта можа выклікаць павышэнне ціску ўнутры галавы, што прыводзіць да неспакою, плачу, галаўнога болю і эпілепсіі.

Як дыягнастуецца гэта захворванне?

Паколькі сімптомы сіндрому Фелана-Макдэрміда часам нязначныя, іх бывае цяжка распазнаць. Вашаму дзіцяці можа спатрэбіцца прайсці некалькі аналізаў, перш чым яму будзе пастаўлены дакладны дыягназ. Лекар можа зрабіць наступнае:

• Фізічны агляд дзіцяці.
• Распытванне пра гісторыю хваробы дзіцяці адносна сімптомаў і затрымак у развіцці.
• Спытайце пра сямейную гісторыю хваробы, каб даведацца, ці быў у каго-небудзь з родных гэты стан.
• Запытайце генетычнае тэставанне . Звычайна гэта прадугледжвае ўзяцце невялікага ўзору крыві. Гэта можна выкарыстоўваць, каб высветліць, ці адсутнічае патрэбны фрагмент храмасомы.

У вельмі рэдкіх выпадках гэты стан можа быць выкліканы не адсутнасцю храмасомы. Замест гэтага ён можа быць выкліканы зменай у гене пад назвай «SHANK3». Калі дэлецыі храмасомы не выяўлена, ваш лекар можа таксама парэкамендаваць тэставанне на гэты ген.

Калі аналізы пацвердзяць стан «сіндром дэлецыі 22q13.3», лекар можа прапанаваць некалькі іншых аналізаў:

• Генетычнае тэставанне абодвух бацькоў : высветліць, ці з'яўляецца гэта спадчыннай з'явай, ці выпадковай.
• МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія) або КТ (кампутарная тамаграфія) галаўнога мозгу дзіцяці: каб высветліць, ці ёсць якія-небудзь прыкметы кісты павукападобнай вобласці.
• Ультрагукавое даследаванне нырак : для праверкі наяўнасці дэфектаў нырак.
• Эхакардыяграма : для праверкі наяўнасці сардэчных парушэнняў.
• Праверка слыху.
• Падрабязны агляд вачэй.
• Даследаванне сну.

Ці ёсць ад гэтага поўнае лекі?

Насамрэч, у цяперашні час няма лекаў ад сіндрому Фелана-Макдэрміда. Асноўная мэта лячэння — кантраляваць сімптомы дзіцяці, дапамагчы яму функцыянаваць як мага лепш і прадухіліць любыя ўскладненні, якія могуць узнікнуць.

Каманда па доглядзе за вашым дзіцем можа ўключаць розных спецыялістаў, у тым ліку:

• Кардыёлаг
• Гастраэнтэролаг
• Нефролаг
• Неўролаг
• Эргатэрапеўт: чалавек, які дапамагае людзям выконваць штодзённыя задачы, такія як прыём ежы і пісьмо.
• Артапед (спецыяліст па костках і суставах)
• Фізіятэрапеўт: той, хто дапамагае ўмацаваць пашкоджаныя часткі цела.
• Лагапед/патолагам
• Эндакрынолаг

Памятайце, што ўсе гэтыя спецыялісты працуюць разам, каб забяспечыць найлепшы догляд за вашым дзіцем.

Ці можна прадухіліць гэтую сітуацыю?

Пасля таго, як у чалавека пастаўлены дыягназ, пакуль няма спосабу выправіць генетычныя змены. Аднак у рэдкіх выпадках, калі адзін з бацькоў таксама мае гэта захворванне, бываюць выпадкі, калі тэхналогія ЭКА або прэнатальнае тэсціраванне могуць быць выкарыстаны, каб прадухіліць яго ўзнікненне ў будучых дзяцей.

Калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, вельмі важна звярнуцца да лекара або генетыка . Яны могуць растлумачыць вам, наколькі верагодна, што вашы дзеці атрымаюць гэта захворванне ў спадчыну.

Якой будзе будучыня, калі ў майго дзіцяці будзе такая хвароба?

Гэта не аднолькава для кожнага дзіцяці. Гэта залежыць ад тыпу інваліднасці і яе ступені.

Наступствы гэтага стану рэдка пагражаюць жыццю. Аднак многім людзям з гэтым захворваннем можа спатрэбіцца пажыццёвая медыцынская дапамога і пастаянная сацыяльная падтрымка. Таму любоў, разуменне і падтрымка членаў сям'і вельмі важныя для гэтых дзяцей.

Як даглядаць за такім дзіцем?

Важна вадзіць дзіця на кожны прыём да спецыяліста, каб палепшыць яго навыкі. Паколькі ў вашага дзіцяці можа быць зніжаная здольнасць пацець, майце на ўвазе наступнае:

• Пазбягайце празмернага нагрэву .
• Давайце дзіцяці шмат вады (не дапускайце абязводжвання).
• Абараняць ад прамых сонечных прамянёў .

Паколькі многія людзі з сіндромам Фелана-Макдэрміда маюць высокую талерантнасць да болю і ім цяжка паведамляць пра свой дыскамфорт, звяртайце ўвагу на прыкметы таго, што ваша дзіця адчувае боль . Калі вы заўважылі якія-небудзь з іх, звярніцеся да лекара. Ён можа дапамагчы вам вызначыць, ці баліць у вашага дзіцяці жывот ці нешта іншае. Прыкметы болю могуць ўключаць:

• Быць цішэйшым, чым звычайна, менш таварыскім.
• Дыханне хутчэйшае, чым звычайна.
• Плач або большы неспакой, чым звычайна.
• Моцна трымаючыся за пасцельную бялізну або прадметы побач.
• Трымаючы цела, рукі і ногі напружанымі і нерухомымі.
• Выраз твару, які адбівае боль (напрыклад, моцнае заплюшчванне вачэй, сцісканне вуснаў).
• Скукаць ці крычаць.

Што яшчэ можна спытаць у лекара?

Калі ў вашага дзіцяці сіндром Фелана-Макдэрміда, вы можаце задаць лекару наступныя пытанні:

• Ці з'яўляецца гэта храмасомная дэлецыя спадчыннай ці выпадковай з'явай?
• Ці ёсць у майго дзіцяці такія праблемы, як кісты сэрца, нырак або галаўнога мозгу?
• Наколькі інтэлектуальная недастатковасць уплывае на маё дзіця?
• Да якіх спецыялістаў павінна звяртацца маё дзіця? Як часта?
• Ці ёсць групы падтрымкі, якія могуць дапамагчы нам жыць з гэтым станам?
• Ці рэкамендуеце вы генетычную кансультацыю?
• Ці варта астатнім членам нашай сям'і праходзіць генетычнае тэставанне?

Нарэшце, мушу сказаць...

Сіндром Фелана-Макдэрміда — рэдкае генетычнае захворванне. Яно можа выклікаць затрымкі маўлення і развіцця, а таксама расстройства аўтыстычнага спектру. Калі ў кагосьці з вашай сям'і быў дыягнаставаны гэты сіндром храмасомнай дэлецыі, не панікуйце . Каманда спецыялістаў можа дапамагчы вам і вашаму дзіцяці. Асноўныя мэты тут — палепшыць функцыянаванне вашага дзіцяці, прадухіліць магчымыя ўскладненні і пры неабходнасці правесці генетычную кансультацыю. Вы не самотныя , і ёсць шмат людзей, якія могуць дапамагчы вам у гэтым падарожжы.

Сіндром Фелана -Макдэрміда, сіндром Фелана-Макдэрміда, генетычнае захворванне, храмасома, аўтызм, затрымка развіцця, SHANK3