Ці ёсць у вашага дзіцяці фенілкетанурыя? (Фенілкетанурыя) - Давайце пагаворым пра гэта падрабязней!

Вы маці нованароджанага дзіцяці? Ці чулі вы, што ў кагосьці з вашай сям'і ці ў дзіцяці вашага сябра гэта захворванне? Калі так, то гэты артыкул будзе вельмі важным для вас. Сёння мы пагаворым пра фенілкетанурыю , або скарочана ФКУ , стан, пра які чулі многія людзі, але да якога не прызвычаіліся, але пра які вельмі варта ведаць. Не хвалюйцеся, мы пагаворым пра гэта проста, так, каб вы маглі зразумець.

Што такое ФКУ (фенілкетанурыя)? Давайце разбярэмся ў гэтым проста!

Проста кажучы, фенілатэнзія (ФКУ) — гэта генетычнае захворванне . Гэта значыць, яно выклікана невялікім змяненнем у нашых генах. З-за гэтага наш арганізм не можа належным чынам апрацоўваць рэчыва пад назвай фенілаланін .

Цяпер вы, напэўна, задаецеся пытаннем, што такое фенілаланін. Гэта амінакіслата . Амінакіслоты падобныя на маленькія будаўнічыя блокі, якія дапамагаюць выпрацоўваць бялкі. Фенілаланін змяшчаецца ў многіх прадуктах, якія мы ямо, асабліва ў тых, што з высокім утрыманнем бялку. Ён таксама змяшчаецца ў некаторых штучных падсалодвальніках, такіх як аспартам .

Звычайна ў здаровага чалавека гэты фенілаланін расшчапляецца да неабходнай колькасці і перапрацоўваецца такім чынам, каб арганізм мог яго засвойваць. Аднак у чалавека з фенілаланінам гэты працэс не адбываецца належным чынам. Затым гэты фенілаланін пачынае назапашвацца ў арганізме. Гэта падобна на забітую трубу ў рэзервуары для вады, які напаўняецца вадой. Гэта назапашванне выклікае праблемы. У прыватнасці, гэта можа паўплываць на развіццё мозгу . Калі не лячыць, могуць узнікнуць такія захворванні, як «інтэлектуальная адсталасць».

Ці існуюць розныя тыпы ФКУ?

Так, існуе некалькі тыпаў фенілкетонурыі (ФКУ) у залежнасці ад цяжкасці. Сімптомы таксама адрозніваюцца ў залежнасці ад тыпу, асабліва ў тых, хто не атрымлівае лячэння.

Можна вылучыць тры асноўныя тыпы:

• Класічная ФКУ: гэта самая цяжкая форма.
• Умераная або лёгкая ФКУ: гэта крыху менш цяжкая форма.
• Лёгкая гіперфенілаланінемія: гэта найменш цяжкая форма захворвання. Нават без лячэння ў гэтых людзей вельмі нізкі рызыка развіцця разумовай недастатковасці.

Хто найбольш пакутуе ад гэтага захворвання ФКУ?

Паколькі ФКУ з'яўляецца генетычнай з'явай, захворванне можа развіцца ў любога чалавека з мутацыямі ў абедзвюх копіях гена ЛАГ . Некаторыя даследаванні паказваюць, што людзі карэннага амерыканскага або еўрапейскага паходжання маюць крыху больш высокі рызыка.

Яшчэ адзін важны момант — цяжарная маці з некантраляванай фенілаланінкай (ФКУ), гэта значыць вельмі высокім узроўнем фенілаланіна ў крыві, можа нарадзіць дзіця без ФКУ.Гэта можа паўплываць на інтэлектуальнае развіццё дзіцяці, выклікаць прыроджаныя дэфекты і іншыя праблемы. Таму вельмі важна кантраляваць фенілкетонурію падчас цяжарнасці.

Наколькі распаўсюджаная фенілкетонура?

Паводле статыстыкі з такіх краін, як ЗША, фенілкетонуріяй хварэе прыкладна адзін з 10 000–15 000 нованароджаных. Нягледзячы на ​​тое, што дакладную статыстыку па гэтым пытанні ў Шры-Ланцы знайсці цяжка, гэты стан можна сустрэць у любой кропцы свету.

Якія сімптомы фенілкетонурыі? Не панікуйце, ведайце гэта!

У многіх краінах, у тым ліку ў некаторых бальніцах Шры-Ланкі, скрынінг нованароджаных ужо праводзіцца для вызначэння наяўнасці ў іх фенілкетонурыі, што дазваляе выявіць захворванне да з'яўлення сімптомаў. Такім чынам, частата сімптомаў у цяперашні час вельмі нізкая.

Аднак, калі гэты стан не распазнаць або не лячыць, могуць з'явіцца некаторыя сімптомы. Гэта:

• Скурныя захворванні, такія як экзэма .
• Змены колеру скуры і/або валасоў ( скура і валасы становяцца святлейшымі, чым у іншых членаў сям'і).
• Памер галавы меншы за норму (мікрацэфалія) .
• Затхлы пах ад дыхання, скуры або мачы. Пахне чымсьці старым.

Найбольш сур'ёзныя сімптомы , якія могуць узнікнуць, калі не лячыць:

• Праблемы з паводзінамі.
• Затрымкі развіцця - гэта азначае, што ў дзіцяці затрымліваюцца такія этапы развіцця, як усмешка, падняцце галавы і хада.
• Інтэлектуальныя парушэнні .
• Рэдка могуць узнікаць курчы, такія як эпілепсія .

Важна: памятайце, што многія з гэтых сімптомаў узнікаюць толькі пры адсутнасці лячэння. У наш час скрынінг нованароджаных дазваляе выявіць гэта на ранняй стадыі, таму няма пра што турбавацца.

Якая сапраўдная прычына фенілкетонурыі?

Асноўнай прычынай фенілкетонурыі (ФКУ) з'яўляецца мутацыя ў абедзвюх копіях гена ФАГ у нашым арганізме. Гэты ген ФАГ інструктуе наш арганізм выпрацоўваць фермент пад назвай фенілаланінгідраксілаза . Гэты фермент пераўтварае амінакіслату фенілаланін, якую мы ямо, у бялкі, якія арганізм можа выкарыстоўваць.

Такім чынам, калі гэты ген ФАГ не працуе належным чынам, фермент не выпрацоўваецца або працуе няправільна. Тады фенілаланін з ежы назапашваецца ў арганізме. Наша цела, асабліва мозг, вельмі адчувальнае да лішку фенілаланіну. Вось чаму мозг можа быць пашкоджаны.

Як перадаецца фенілкетонурія праз гены?

Што такое ФКУ?Генетычнае захворванне, якое перадаецца ў спадчыну ад бацькоў да дзяцей па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Гэта можа гучаць як навуковы тэрмін, але, кажучы простай мовай, гэта:

Уявіце сабе, ген, які выклікае фенілкетонурію, называецца "p". Здаровы ген называецца "P".

Каб развіцца фенілкетонурія, дзіця павінна атрымаць ген «p» і ад маці, і ад бацькі (гэта значыць, гэта павінен быць «pp»).

У многіх выпадках бацькі могуць быць носьбітамі гэтага гена ФКУ. Гэта азначае, што ў іх можа быць ген пад назвай «Pp». У іх няма сімптомаў ФКУ, таму што здаровы ген «P» працуе. Але яны могуць перадаць гэты ген «p» сваім дзецям.

Такім чынам, калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі (Pp x Pp), калі ў іх народзіцца дзіця:

• Існуе 25% верагоднасць таго, што ў дзіцяці развіецца фенілкетонурія (ФКУ).
• Існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця будзе носьбітам (Pp) — без сімптомаў.
• Існуе 25% верагоднасць таго, што дзіця атрымае абодва здаровыя гены (ПП) — не будзе ФКУ і не будзе носьбітам.

Вось чаму гэта павінна зыходзіць ад абодвух бацькоў.

Як даведацца, ці ёсць у вас фенілкетонурія (ФКУ)?

Часцей за ўсё фенілатэнзію дыягнастуюць з дапамогай скрынінгавага тэсту нованароджаных, які праводзіцца праз 24-72 гадзіны пасля нараджэння дзіцяці . Ён прадугледжвае ўкол пяткі дзіцяці тонкай іголкай і ўзяцце некалькіх кропель крыві . Гэта правярае ўзровень фенілаланіну ў крыві дзіцяці.

• Калі ўзровень фенілаланіну ў крыві дзіцяці высокі, лекары правядуць дадатковыя аналізы (аналізы крыві або мачы), каб пацвердзіць стан ФКУ, а таксама высветліць, які гэта тып ФКУ.
• Паколькі фенілкетонуразепін з'яўляецца генетычным захворваннем, можна правесці генетычны тэст , каб вызначыць дакладную генную мутацыю, адказную за сімптомы.

Калі не праводзіцца скрынінгавыя тэсты нованароджаных, фенілкетонурію можна выявіць у любым узросце, але чым раней выяўленне, тым лепш.

Якія метады лячэння даступныя для ФКУ?

Лячэнне фенілкетонурыі — гэта працэс , які працягваецца ўсё жыццё . Але не хвалюйцеся, пры правільным лячэнні вы можаце жыць здаровым жыццём. Лячэнне можа ўключаць:

1. Спецыяльная дыета: гэта самае галоўнае. Вам трэба ўжываць ежу з нізкім утрыманнем фенілаланіну, але багатую іншымі пажыўнымі рэчывамі .

2. Вітаміны, мінералы і харчовыя дабаўкі: яны неабходныя для атрымання неабходных пажыўных рэчываў, бо дыеты могуць прывесці да страты некаторых пажыўных рэчываў.

3. Лекі: Некаторым людзям могуць прызначаць такія лекі, як дыгідрахларыд сапраптэрыну (Куван®) . Гэта дапамагае арганізму расшчапляць фенілаланін.

4. Прэпарат Пегваліаза (Палінзік®):Людзі, якія прымаюць гэты прэпарат, могуць харчавацца нармальна без спецыяльных абмежаванняў у дыеце. Ён замяняе фермент, які расшчапляе фенілаланін, што не працуе належным чынам у арганізме людзей з фенілкетонуріяй.

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці фенілкетонурыя, вам варта супрацоўнічаць з лекарам і дыетолагам, каб распрацаваць найлепшы план лячэння.

Якія прадукты ўтрымліваюць фенілаланін? Давайце будзем пра гэта ведаць!

Людзям з фенілкетонурыяй (калі яны не прымаюць лекі пад назвай «Пегваліаза») неабходна абмежаваць ужыванне прадуктаў з высокім утрыманнем фенілаланіну. Ён змяшчаецца ў прадуктах з высокім утрыманнем бялку. Напрыклад:

• Малако і малочныя прадукты (сыр, ёгурт)
• Яйкі
• Арэхі (напрыклад, арахіс, кешью)
• Рыба
• Курыца
• Ялавічына
• Бабовыя, такія як фасоля і сачавіца
• Аспартам, штучны падсалодвальнік (можа ўтрымлівацца ў некаторых напоях і прадуктах харчавання без цукру)

Ці існуе спецыяльная дыета для людзей з ФКУ?

Так, безумоўна. Чалавек з фенілкетонурыяй (які не прымае прэпарат «Пегваліаза») павінен прытрымлівацца дыеты з нізкім утрыманнем бялку . Варта максімальна скараціць спажыванне прадуктаў з высокім утрыманнем бялку, такіх як мяса, рыба, яйкі і малочныя прадукты, або цалкам адмовіцца ад іх.

Але гэта не так проста, як здаецца. Бо бялок неабходны арганізму. Таму вельмі важна пракансультавацца з лекарам або дыетолагам і скласці збалансаваную дыету, якая забяспечвае ўсе астатнія пажыўныя рэчывы, неабходныя арганізму. Існуюць спецыяльныя сумесі для немаўлят з фенілаланінам, якія маюць нізкае ўтрыманне фенілаланіну, але ўсё ж утрымліваюць іншыя неабходныя пажыўныя рэчывы.

Уявіце, у вас дома маленькае дзіця з фенілаланінаміяй. Наколькі асцярожнымі трэба быць з ежай, якой вы яго корміце? Трэба праглядаць кожную ўпакоўку з прадуктамі і высвятляць, колькі ў ёй фенілаланіну. Гэта вялікая ахвяра, але яна таго вартая дзеля будучыні дзіцяці.

Ці можна прадухіліць ФКУ?

Паколькі фенілкетонурія з'яўляецца генетычнай перадумоваю, няма спосабу прадухіліць узнікненне гэтага стану.

Аднак, калі вы плануеце цяжарнасць, вы можаце прайсці генетычную кансультацыю і скрынінг на носьбітаў, каб высветліць, ці з'яўляецеся вы і ваш партнёр носьбітам гена ФКУ. Гэта дапаможа вам зразумець рызыку нараджэння дзіцяці з ФКУ.

Якой будучыні можа чакаць чалавек з ФКУ?

Гэта праблема, з якой сутыкаюцца многія людзі. Нягледзячы на ​​тое, што фенілкетонурія з'яўляецца пажыццёвым захворваннем, пры правільным лячэнні большасць людзей могуць жыць здаровым, нармальным жыццём.

• Пасля пастаноўкі дыягназу неабходна рэгулярна здаваць аналізы крыві, каб праверыць узровень фенілаланіну ў крыві . Такім чынам можна вызначыць, ці правільна выконваецца дыета і ці эфектыўна прымаюцца лекі.
• Для тых, хто сядзіць на дыеце, дыетолагВельмі карысна цесна супрацоўнічаць з імі. Яны дакладна кажуць, якія прадукты есці, якіх варта пазбягаць і як атрымліваць неабходныя пажыўныя рэчывы для вашага арганізма.
• Калі жанчына з фенілкетонуріяй зацяжарыць, яе лекар і дыетолаг сумесна распрацуюць спецыяльны план дыеты, які гарантуе, што маці атрымае неабходныя пажыўныя рэчывы, мінімізуючы пры гэтым любую патэнцыйную шкоду для дзіцяці.

Як я магу абараніць сябе/сваё дзіця ад фенілкетонурыі?

Дыягназ ФКУ застаецца на ўсё жыццё, таму важна падтрымліваць рэгулярны кантакт з лекарам і кантраляваць узровень фенілаланіну ў крыві.

• Калі вы сядзіце на дыеце, прымайце неабходныя вітаміны і харчовыя дабаўкі, каб кампенсаваць дэфіцыт бялку.
• Прытрымлівайцеся гэтай дыеты да канца жыцця. У адваротным выпадку сімптомы могуць вярнуцца і стаць небяспечнымі для вашага здароўя.
• Калі вы думаеце аб стварэнні сям'і, пагаворыце са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні , якое можа дапамагчы вам зразумець рызыку нараджэння дзіцяці з фенілкетонуріяй.

Калі варта звярнуцца да лекара?

• Калі ў вас ці вашага дзіцяці з'явяцца сімптомы, звязаныя з фенілкетонуріяй (тыя, пра якія мы казалі раней), неадкладна звярніцеся да лекара для поўнага абследавання.
• Перад цяжарнасцю або на ранніх тэрмінах цяжарнасці вы можаце спытаць у лекара пра скрынінг на носьбітства , які можа дапамагчы вам і вашаму партнёру высветліць, ці ёсць у вас рызыка нараджэння дзіцяці з фенілкетонуріяй.
• Калі ў вас фенілкетонурія, рэгулярна звяртайцеся да лекара для правядзення аналізаў крыві і кантролю.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Калі ў вас ёсць пытанні адносна фенілкетонурыі або стану фенілкетонурыі вашага дзіцяці, не саромейцеся задаваць іх. Вось некалькі прыкладаў:

• Як мне пераканацца, што маё дзіця атрымлівае правільнае харчаванне, каб заставацца здаровым?
• Ці трэба мне/маёму дзіцяці прымаць якія-небудзь дадатковыя вітаміны або харчовыя дабаўкі?
• Ці дастаткова нізкабялковай дыеты, каб знізіць узровень фенілаланіну ў мяне/маёй дзіцяці, ці мне трэба прымаць яшчэ і лекі?
• "На што варта звярнуць увагу пры падрыхтоўцы гэтай асаблівай стравы?"
• Калі дзіця ідзе ў школу, як трэба інфармаваць школу пра яго ежу і напоі?

Спачатку выбар прадуктаў без фенілаланіну можа быць крыху складаным, але па меры супрацоўніцтва з лекарам і дыетолагам вы прызвычаіцеся.

Нарэшце, некалькі важных рэчаў, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Нягледзячы на ​​тое, што фенілкетонурія з'яўляецца пажыццёвым захворваннем, яе можна паспяхова лячыць. Галоўнае — своечасова выявіць яе і правільна лячыць.

• Скрынінг нованароджаных вельмі важны. Ён можа выявіць іншыя захворванні, такія як фенілкетонурія (ФКУ) на ранняй стадыі.
• Як толькі вы даведаецеся, што ў вас фенілкетонураза, абавязкова звярніцеся па медыцынскую дапамогу і пракансультуйцеся з дыетолагам .
• Строгае выкананне дыеты і, пры неабходнасці, прыём лекаў на працягу ўсяго жыцця мае важнае значэнне для здаровага развіцця вашага мозгу ці мозгу вашага дзіцяці.
• Кантралюйце ўзровень фенілаланіну з дапамогай рэгулярных аналізаў крыві .
• Вы не самотныя. Зносіны з іншымі людзьмі з фенілкетонуріяй і іх сем'ямі могуць стаць для вас выдатнай крыніцай сілы і падтрымкі ў групах падтрымкі .
• Калі вы з'яўляецеся бацькам дзіцяці з фенілкетонуріяй, навучыце яго жыць з гэтым захворваннем з цярпеннем і любоўю .

Спадзяюся, гэтая інфармацыя дапамагла вам лепш зразумець фенілкетанурыю (ФКУ). Памятайце, што ўсведамленне — найлепшая зброя супраць любых праблем са здароўем!

ФКУ , фенілкетанурыя, фенілаланін, генетычныя захворванні, нованароджаныя, дыета, дыета з нізкім утрыманнем бялку, скрынінг нованароджаных