Ці здаецца вам, што ваша дзіця старэе занадта хутка? Давайце пагаворым пра прагерыю!

О, часам так сумна бачыць, як хварэюць нашы маленькія дзеці, ці не так? Асабліва, калі дзіця выглядае значна старэйшым за свой узрост, што адчуваюць бацькі, калі бачаць гэта? Сёння мы пагаворым пра вельмі рэдкую, але вельмі важную хваробу, пра якую трэба ведаць. Яна называецца «прагерыя». Насамрэч гэта генетычнае захворванне, з-за якога дзіця старэе значна хутчэй, чым яму хацелася б.

Што такое «прагерыя»? Давайце разбярэмся ў гэтым проста, добра?

Проста кажучы, прагерыя — гэта рэдкае генетычнае захворванне. Пры гэтым дзіця вельмі хутка старэе. Уявіце, калі вы пасадзіце невялікую расліну, яна паступова расце. Але дзеці з гэтай хваробай раптам растуць хутчэй і выглядаюць старэйшымі.

Пры нараджэнні гэтыя дзеці часта здаровыя і падобныя на іншых немаўлят. Але на працягу першага года ці двух гадоў жыцця ў іх пачынаюць з'яўляцца прыкметы заўчаснага старэння. Тэмпы іх росту запавольваюцца, а вага не павялічваецца, як чакалася. Аднак у гэтых дзяцей звычайна няма дэфіцыту інтэлекту. Мы таксама павінны памятаць пра гэта.

Вось некаторыя фізічныя змены, выкліканыя гэтым станам:

• Выпадзенне валасоў (лысасць)
• Выпнутыя вочы
• Старая, маршчыністая скура
• Тонкі, завостраны нос
• Непрапарцыйна маленькі твар у параўнанні з памерам галавы
• Страта тлушчавага пласта пад скурай

Назва «прагерыя» паходзіць ад грэчаскага слова «geras», што азначае «старасць». Асноўны тып гэтага захворвання называецца сіндромам прагерыі Хатчынсана-Гілфарда (СГГП). Упершыню ён быў апісаны ў канцы 1800-х гадоў двума лекарамі, доктарам Джонатанам Хатчынсанам і доктарам Гасцінгсам Гілфардам.

На жаль, прагерыя заўсёды з'яўляецца смяротным захворваннем. Сярэдні ўзрост смерці гэтых дзяцей складае каля 14,5 гадоў. Аднак некаторыя маладыя людзі з прагерыяй дажываюць да пачатку 20-х гадоў. Было выяўлена, што прэпарат пад назвай Лонафарніб запавольвае прагрэсаванне хваробы.

Большасць смерцяў выклікана ўскладненнямі цяжкага атэрасклерозу . Гэта тая ж хвароба сэрца, якая звычайна дзівіць мільёны пажылых людзей. Але яна дзівіць гэтых дзяцей у значна больш маладым узросце. Атэрасклероз — гэта стан, пры якім тлушчавыя адклады (бляшкі) назапашваюцца ўнутры сценак крывяносных сасудаў (артэрый), робячы іх менш гнуткімі і больш цвёрдымі. Гэта можа прывесці да такіх захворванняў, як інфаркты або інсульты.

Хто найбольш пакутуе ад прагерыі?

Прагерыя — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое можа закрануць каго заўгодна. Часцей за ўсё яно выклікана новай генетычнай мутацыяй. Гэта азначае, што ніхто ў сям'і раней не хварэў на гэта захворванне .

Наколькі распаўсюджаная прагерыя?

Гэта надзвычай рэдкае захворванне. Толькі адно з чатырох мільёнаў жывых нованароджаных у свеце пакутуе ад гэтага захворвання. Паводле ацэнак, у цяперашні час у свеце каля 400 дзяцей і маладых людзей пакутуюць на прагерыю.

Якія сімптомы прагерыі?

Сімптомы прагерыі ідэнтычныя тым, што адчуваюць людзі з звычайным старэннем. Аднак яны з'яўляюцца ў значна больш раннім узросце. На працягу першых двух гадоў жыцця ў дзяцей з прагерыяй пачынаюць назірацца наступныя прыкметы паскоранага старэння:

• Затрымка росту/нізкі рост.
• Зморшчванне скуры.
• Выпадзенне валасоў (лысасць).
• Скаванасць суставаў і цяжкасці з рухам.
• Цвёрдая, шурпатая скура, падобная на стан пад назвай «склерадэрмія».
• Зніжэнне тлушчу ў арганізме.

Да краніяфацыяльных анамалій можна аднесці:

• Мяккае месца ў пярэдняй частцы галавы (крынічка) шырока адкрыта.
• Вузкі твар у параўнанні з памерам галавы (макрацэфалія - ​​калі галава вялікая, але твар маленькі).
• Завостраны нос.
• Затрымка прарэзвання зубоў.
• Маленькая (недаразвітая) сківіца (мікрагнатыя).

Па меры прагрэсавання хваробы могуць з'яўляцца і менш відавочныя сімптомы, такія як:

• Вывіх сцягна.
• Катаракта.
• Артрыт.
• Назапашванне бляшак у артэрыях.

Што выклікае прагерыю?

Асноўнай прычынай прагерыі з'яўляецца генетычная мутацыя ў гене пад назвай LMNA. Гэты ген LMNA адказвае за выпрацоўку бялку пад назвай ламін А, які дапамагае ўтрымліваць ядро ​​кожнай клеткі ў нашым целе разам. Уявіце сабе гэта як сцены дома для клеткі.

Вельмі невялікая мутацыя ў гене «LMNA» выклікае анамальную форму бялку «ламін А», які называецца «прогерын». Гэты «прогерын» замяняе «ламін А» і дэстабілізуе ядры нашых клетак, паступова пашкоджваючы іх. Гэта прыводзіць да хуткай гібелі кожнай клеткі ў нашым целе. Гэта з'яўляецца прычынай гэтага заўчаснага працэсу старэння.

Ці з'яўляецца прагерыя спадчыннай?

Прагерыя, хутчэй за ўсё, выклікана новай, спантаннай («de novo» мутацыяй) у гене «LMNA». Гэта азначае, што яна не перадаецца ў спадчыну ад бацькоў. Часцей за ўсё гэтая мутацыя адбываецца да зачацця, у сперме.

Прагерыя — гэта дамінантная ці рэцэсіўная з'ява?

Прагерыя — гэта аўтасомна-дамінантнае захворванне, гэта значыць, што нават калі ў кожнай клетцы ёсць адна копія мутаванага гена, гэтага дастаткова, каб выклікаць гэта захворванне.

Як дыягнастуецца прагерыя?

Дзіцячы лекар можа дыягнаставаць захворванне на падставе яго знешняга выгляду. Ён ці яна агледзіць ваша дзіця і спытае вас пра сімптомы. Пры падазрэнні на прагерыю можна правесці генетычнае тэставанне для пацверджання дыягназу. Гэта ўключае ў сябе ўзяцце ўзору крыві ў вашага дзіцяці.

Якія метады лячэння прагерыі?

У цяперашні час няма лекаў ад прагерыі. Аднак даследчыкі вывучаюць некалькі прэпаратаў, якія маглі б лячыць гэта захворванне. Прэпарат, які выкарыстоўваецца для лячэння прагерыі, называецца Лонафарніб (Zokinvy™). Насамрэч гэта прэпарат, прызначаны для лячэння раку. Аднак Лонафарніб прадэманстраваў паляпшэнне ў многіх аспектах прагерыі. Сярэдняя працягласць жыцця дзяцей з гэтым захворваннем павялічылася прыкладна на два з паловай гады. Кожнае дзіця, якое прымае прэпарат, прадэманстравала паляпшэнне ў адной або некалькіх з наступных чатырох абласцей:

• Павышаная гнуткасць крывяносных сасудаў.
• Развіццё касцяной структуры.
• Павелічэнне вагі.
• Паляпшэнне слыхавых здольнасцей.

Фізіятэрапія можа дапамагчы вашаму дзіцяці падтрымліваць добры дыяпазон рухаў, раўнавагу і паставу. Яна таксама можа дапамагчы паменшыць боль у сцёгнах і нагах. Эргатэрапія можа дапамагчы вашаму дзіцяці палепшыць харчаванне, асабістую гігіену і пісьмо.

Самае галоўнае — забяспечыць дзіцяці неабходны догляд, каб яно жыло максімальна здарова і камфортна.

Лекар вашага дзіцяці будзе кантраляваць і лячыць гэты стан з дапамогай такіх рэчаў, як:

• Скрынінг сардэчных захворванняў: лекар вашага дзіцяці будзе рэгулярна правяраць артэрыяльны ціск вашага дзіцяці і праводзіць такія аналізы, як эхакардыяграфія. Нізкія дозы аспірыну і статынаў могуць дапамагчы знізіць рызыку сардэчных захворванняў.
• Візуалізацыйныя тэсты (напрыклад, магнітна-рэзанансная тамаграфія — МРТ): лекар выкарыстоўвае такія візуалізацыйныя тэсты, як МРТ, для выяўлення інсультаў або частых галаўных боляў ці прыпадкаў.
• Рэгулярныя агляды зроку: у вашага дзіцяці могуць быць праблемы з вачыма, такія як блізарукасць або сухасць вачэй. Сухасць вачэй можа ўзнікаць з-за таго, што павекі не цалкам зачыняюцца. Па меры прагрэсавання хваробы ў дзіцяці таксама можа развіцца катаракта. Веі і бровы могуць стаць тонкімі або знікнуць. Гэта павялічвае верагоднасць траплення бруду і смецця ў вочы. Акрамя таго, у дзіцяці можа быць моцная адчувальнасць да святла. Таму часам можа спатрэбіцца насіць сонцаахоўныя акуляры.
• Праверкі слыху:У дзіцяці могуць быць праблемы са слыхам. Іх можна выправіць з дапамогай слыхавых апаратаў.
• Рэгулярныя стаматолагічныя агляды: у вашага дзіцяці больш схільныя да развіцця стаматалагічных праблем, такіх як карыес, скучанасць зубоў, затрымка прарэзвання зубоў і апушчэнне дзёсен. Рэгулярныя візіты да стаматолага могуць дапамагчы кантраляваць і лячыць гэтыя праблемы.
• Праблемы са скурай: лекар будзе сачыць за цёмнымі плямамі або гузамі на скуры дзіцяці. Ён таксама будзе звяртаць увагу на выпадзенне валасоў, сверб і патаўшчэнне скуры (што можа абмяжоўваць рухі і ўскладняць дыханне або пераварванне ежы).
• Маніторынг здароўя костак: у дзіцяці можа ўзнікнуць шэраг праблем, звязаных з ростам і развіццём костак. У яго таксама могуць узнікнуць праблемы з суставамі.

Вашаму дзіцяці патрэбна дастатковая колькасць пажыўных рэчываў для росту. Яму можа спатрэбіцца дадатковае харчаванне (напрыклад, праз зонд). Падтрыманне добрага ўзроўню гідратацыі дзіцяці (дача вады) можа дапамагчы знізіць рызыку раптоўных неўралагічных праблем. Пагаворыце з лекарам вашага дзіцяці пра здаровыя спосабы атрымання дастатковай колькасці калорый і гідратацыі.

Ці можна прадухіліць прагерыю?

Прагерыя — вельмі рэдкае генетычнае захворванне , якое нельга прадухіліць. Часцей за ўсё яно выклікаецца новай геннай мутацыяй. Гэта азначае, што яно ўзнікае выпадкова. Паколькі гэта захворванне звычайна не перадаецца па спадчыне, яго цяжка прадказаць. Аднак, калі ў вас ёсць адно дзіця з прагерыяй, верагоднасць развіцця гэтай хваробы ў іншага дзіцяці крыху павялічваецца. Вы можаце разгледзець магчымасць генетычнага тэставання, каб высветліць свой рызыка.

Якая працягласць жыцця чалавека з прагерыяй?

Прагерыя — гэта смяротнае захворванне, якое прыводзіць да заўчаснай смерці. Сярэдняя працягласць жыцця чалавека з прагерыяй складае каля 14,5 гадоў. Аднак некаторыя дзеці паміраюць ва ўзросце 6 гадоў. Акрамя таго, некаторыя маладыя людзі з прагерыяй дажываюць да пачатку 20-х гадоў.

Смерць звычайна надыходзіць з-за ўскладненняў атэрасклерозу. Больш за 80% смерцяў выкліканыя сардэчнай недастатковасцю і/або інфарктам. Лячэнне прэпаратам лонафарніб паказала добрыя вынікі. Ён падоўжыў працягласць жыцця людзей з прагерыяй прыкладна на два з паловай гады.

Калі ў майго дзіцяці прагерыя, ці будуць ёю хварэць і мае іншыя дзеці?

Прагерыя выклікаецца вельмі рэдкай генетычнай мутацыяй і звычайна не перадаецца па спадчыне. Агульная верагоднасць нараджэння дзіцяці з прагерыяй складае прыкладна 1 на 4 мільёны. Аднак, калі ў вас адно дзіця з прагерыяй, малаверагодна, што яна будзе ў іншага дзіцяці.Верагоднасць вышэйшая — ад 2% да 3%. Гэта звязана з захворваннем, якое называецца мазаіцызмам. Пры мазаіцызме невялікі працэнт клетак у аднаго з бацькоў мае генную мутацыю прагерыі, але ў гэтага бацькі няма гэтай хваробы. Калі ў вашага дзіцяці прагерыя, вы можаце разгледзець магчымасць генетычнага тэставання, каб высветліць, ці ёсць у іншага дзіцяці рызыка развіцця гэтай хваробы.

Калі ў майго дзіцяці прагерыя, як я магу за ім даглядаць?

Калі ў вашага дзіцяці прагерыя, паспрабуйце стварыць хатнюю атмасферу, якая максімальна адпавядае яго чаканням. Залучайце дзіця да як мага большай колькасці заняткаў. Але не дазваляйце іншым дзецям у вашай сям'і адчуваць, што ім не хапае ўвагі.

Калі вы кажаце ўсёй сям'і, што ваша дзіця з прагерыяй дажыве толькі да пэўнага ўзросту, будзьце шчырымі, але адпавядайце яго ўзросту. Кансультацыі могуць быць карыснымі ў многіх сітуацыях.

Акрамя таго, пагаварыце са сваім дзіцем пра тое, як некаторыя людзі могуць здзівіцца і паглядзець на іх па-іншаму. Пагаворыце са сваім дзіцем пра тое, як яму варта рэагаваць, калі хтосьці дзіўна глядзіць на яго або шапоча.

Ці можа дзіця з прагерыяй хадзіць у школу?

Многія дзеці з прагерыяй наведваюць школу. Ім могуць спатрэбіцца ўмовы, каб яны маглі паўнавартасна ўдзельнічаць у жыцці, адчуваць сябе камфортна і ў бяспецы. Вам варта рэгулярна сустракацца са школьнай адміністрацыяй, медсёстрамі, тэрапеўтамі і настаўнікамі вашага дзіцяці. Гэта дапаможа ўсім працаваць разам, каб задаволіць патрэбы вашага дзіцяці. Гэта ўключае ў сябе складанне плана і яго абмеркаванне з усімі, калі вашаму дзіцяці спатрэбіцца экстраная дапамога ў школе (напрыклад, калі ў яго раптам узнікнуць праблемы з дыханнем або боль у грудзях).

Што такое «неанатальная прагерыя»?

Акрамя сіндрому прагерыі Хатчынсана-Гілфарда, існуе некалькі іншых захворванняў, якія выклікаюць заўчаснае старэнне. Яны называюцца прагероіднымі сіндромамі. Неанатальная прагерыя, таксама вядомая як неанаталны прагероідны сіндром, з'яўляецца адным з такіх захворванняў. Таксама вядомы як сіндром Відэмана-Раўтэнштрауха, гэты стан выклікае затрымку росту і зморшчванне скуры. Аднак неанаталны прагероідны сіндром успадкоўваецца па аўтасомна-рэцэсіўным тыпе. Гэта азначае, што захворванне ўзнікае толькі ў тым выпадку, калі абедзве копіі мутаванага гена перадаюцца ў кожнай клетцы.

Даведка пра тое, што ў вашага дзіцяці прагерыя, можа быць непрыемнай і заблытанай. Дзіцячы лекар можа дапамагчы вам і вашай сям'і справіцца з дыягназам. Ён ці яна таксама можа дапамагчы вам зразумець варыянты лячэння, якія могуць запаволіць прагрэсаванне хваробы. Многія бацькі дзяцей з генетычнымі захворваннямі, такімі як прагерыя , лічаць групы падтрымкі вельмі карыснымі. Задаваць пытанні, вывучаць вопыт іншых сем'яў можа суцешыць, і гэта можа дапамагчы вам адчуць, што вы не самотныя.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Прагерыя — вельмі рэдкае, але небяспечнае для жыцця захворванне, пра якое важна ведаць.

• Гэта генетычнае захворванне: яно часта выклікаецца нядаўна ўзніклай геннай мутацыяй.
• Хуткае старэнне — галоўны сімптом: у дзіцяці хутка старэюць такія рэчы, як знешні выгляд, скура і косці.
• Інтэлект не парушаны: узровень інтэлекту гэтых дзяцей нармальны.
• Ёсць метады лячэння, але няма лекаў: такія прэпараты, як Лонафарніб, могуць запаволіць прагрэсаванне хваробы і павялічыць працягласць жыцця. Але поўнага лячэння пакуль не знойдзена.
• Любоў і падтрымка дзіцяці вельмі важныя: дапамагаць дзіцяці жыць нармальным жыццём, разумець яго і забяспечваць неабходнае медыцынскае лячэнне вельмі важныя.
• Вы не самотныя: паразмаўляйце з іншымі сем'ямі, якія сутыкнуліся з падобнымі сітуацыямі, атрымайце падтрымку і звярніцеся па кансультацыю да лекараў.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы, не забудзьцеся пракансультавацца з лекарам.

Прагерыя , генетычныя захворванні, заўчаснае старэнне, ген LMNA, лонафарніб, здароўе дзяцей, рэдкія захворванні