Ці чулі вы калі-небудзь пра тое, што ў кагосьці раптоўна з'явіўся балючы ацёк ног, а лекар паставіў дыягназ «тромб»? А можа, пра маладога, здавалася б, здаровага чалавека, якога тэрмінова даставілі ў бальніцу з раптоўным болем у грудзях і цяжкасцю дыхання? Калі мы чуем такія гісторыі, нам бывае цяжка зразумець, чаму яны адбываюцца. Часта мы звязваем гэтыя праблемы са старэннем або атлусценнем. Аднак часам прычына такая ж унікальная, як колер вачэй або тэкстура валасоў — гэта генетычная рыса, якая перадаецца ад бацькоў. Сёння мы абмяркуем спадчыннае захворванне, якое павялічвае рызыку адукацыі тромбаў: мутацыю гена пратромбіна , тут, у Нірогі-Ланка.
Простымі словамі, што такое мутацыя гена пратромбіна?
Хоць назва гучыць тэхнічна, канцэпцыя простая. Давайце паглядзім, як ваш арганізм звычайна рэгулюе згусальнасць крыві. Калі вы атрымліваеце невялікі парэз, крывацёк спыняецца праз некалькі хвілін, ці не так? Гэта адбываецца таму, што актывуецца складаная сістэма згусальнасці крыві вашага арганізма. Гэты працэс абапіраецца на розныя бялкі, вядомыя як фактары згусальнасці.
Пратромбін — адзін з такіх бялкоў, таксама вядомы як фактар II . Як правіла, ваш арганізм выпрацоўвае менавіта патрэбную яго колькасць.
Аднак, калі ў вас ёсць мутацыя гена пратромбіна, ваш арганізм выпрацоўвае значна больш гэтага бялку, чым вам насамрэч трэба. Уявіце сабе гэта як рэцэпт: калі на кубак гарбаты патрабуецца дзве чайныя лыжкі цукру, а хтосьці дадае пяць ці шэсць, яна становіцца занадта сіропападобнай. Падобным чынам, лішак пратромбіна робіць вашу кроў больш «ліпкай», павялічваючы схільнасць да ўтварэння тромбаў.
З-за гэтага ў вас падвышаная рызыка развіцця тромбаў (трамбозу) у венах без якіх-небудзь пашкоджанняў. Гэтыя тромбы часцей за ўсё ўтвараюцца ў глыбокіх венах ног — стан, які называецца трамбозам глыбокіх вен (ТГВ) . Часам кавалак гэтага тромба можа адкалоцца і трапіць у лёгкія, блакуючы сасуд. Гэта небяспечная для жыцця медыцынская неадкладная сітуацыя, вядомая як лёгачная эмболія (ТЭЛА) .
Як гэты ген успадкоўваецца? Разуменне гамазігот і гетэразігот
Гэта проста зразумець: вы атрымліваеце адну копію кожнага гена ад маці і адну ад бацькі.
1. Гетэразіготная: вы атрымалі ў спадчыну дэфектны ген ад маці або бацькі, але не ад абодвух. Другі з бацькоў даў вам здаровы, нармальны ген. Гэта найбольш распаўсюджаная праява. У гэтым выпадку рызыка развіцця тромба толькі нязначна вышэйшая, чым у сярэдняга чалавека. Прыкладна ў двух-трох з кожных 1000 чалавек з такім статусам можа ўзнікнуць тромб.
2. Гамазіготная форма: гэта сустракаецца значна радзей. У гэтым выпадку вы атрымалі дэфектны ген ад абодвух бацькоў. Паколькі ў вас ёсць дзве копіі мутацыі, рызыка развіцця тромба ў некалькі разоў вышэйшая, чым у гетэразігот.
Ці перадам я гэта сваім дзецям?
Многія бацькі хвалююцца з гэтай нагоды.
- Калі вы гамазіготныя (вы носіце дзве копіі мутацыі), вы перадасце хаця б адну дэфектную копію гена ўсім сваім дзецям.
- Калі вы гетэразіготныя (вы носіце адну дэфектную копію), існуе 50% верагоднасць таго, што любы з вашых дзяцей атрымае ў спадчыну гэты ген. Гэта па сутнасці як падкідванне манеты.
Якія сімптомы гэтага стану?
Вось самая важная частка: сама мутацыя гена пратромбіна не выклікае ніякіх сімптомаў.Нават калі ў вас ёсць гэты ген, вы можаце адчуваць сябе цалкам нармальна. Многія людзі нават не ведаюць, што з'яўляюцца яго носьбітамі, і жывуць усё жыццё ў добрым здароўі, ніколі не ўтвараючы тромба.
Праблема ўзнікае толькі ў тым выпадку, калі ген правакуе ўтварэнне тромба. У гэтым выпадку вы заўважыце сімптомы, звязаныя з самім тромбам.
| Размяшчэнне згустку | Магчымыя сімптомы |
|---|---|
| Трамбоз глыбокіх вен (ТГВ) у назе або руцэ |
|
| Лёгачная эмболія (ТЭЛА) у лёгкіх |
|
Важна: Тромб у лёгкіх ( лёгачная эмболія ) — гэта неадкладны медыцынскі стан . Калі ў вас узніклі гэтыя сімптомы, неадкладна звярніцеся па хуткую дапамогу або патэлефануйце па нумары 911/у службу хуткай дапамогі.
Ці ёсць іншыя фактары, якія павялічваюць рызыку згусання крыві?
Так, безумоўна. Як мы ўжо згадвалі, наяўнасць гэтага гена не азначае, што ў вас абавязкова развіецца тромб. Аднак, калі прысутнічаюць іншыя фактары рызыкі, рызыка значна павялічваецца. Уявіце сабе гэта як падліванне алею ў агонь.
- Курэнне: курэнне пашкоджвае крывяносныя пасудзіны і значна павялічвае рызыку адукацыі тромбаў .
- Перанясенне хірургічнага ўмяшання: сур'ёзныя аперацыі часта патрабуюць працяглага пасцельнага рэжыму, што запавольвае кровазварот і можа прывесці да ўтварэння тромбаў.
- Атлусценне ( атлусценне ): лішняя вага цела павялічвае ціск на вены, павялічваючы агульны рызыка.
- Цяжарнасць: Падчас цяжарнасці гарманальныя змены і ціск расце дзіцяці на вены натуральным чынам павялічваюць рызыку адукацыі тромбаў.
- Супрацьзачаткавыя таблеткі або гарманальная тэрапія: некаторыя аральныя кантрацэптывы і гарманальная тэрапія ўтрымліваюць эстраген, які можа павялічыць рызыку.
- Старэнне: з узростам натуральная рызыка ўтварэння тромбаў павялічваецца.
- Працяглая нерухомасць:
- Працяглы адпачынак у бальнічным ложку.
- Імабілізацыя з дапамогай гіпсавай павязкі пасля пералому косткі.
- Далёкія падарожжы на самалётах, аўтобусах або аўтамабілях працягласцю ў некалькі гадзін.
Як дыягнастуецца гэты стан?
Стандартныя аналізы крыві (напрыклад, агульны аналіз крыві) не могуць гэтага выявіць. Для дыягностыкі патрабуецца спецыяльны генетычны тэст з выкарыстаннем узору крыві.
Аднак лекары не рэкамендуюць гэты тэст усім. Звычайна лекар падазрае і прызначае гэты тэст толькі ў тым выпадку, калі:
- У вас было больш за адзін тромб у мінулым.
- У вас развіваецца тромб у маладым узросце без якіх-небудзь іншых бачных праблем са здароўем.
- У блізкага члена сям'і (бацькі або брата/сястры) ёсць парушэнні згусальнасці крыві ў анамнезе.
Як гэта лячыцца?
Важна адрозніваць дзве рэчы:
1. Лячэнне генетычнага захворвання: у цяперашні час не існуе медыцынскага спосабу змяніць вашы гены . Калі ў вас ёсць мутацыя гена пратромбіна, яна з'яўляецца часткай вашага генетычнага складу на ўсё жыццё.
2. Лячэнне тромбаў: Аднак мы можам кіраваць рызыкай утварэння тромбаў і лячыць любыя тромбы, якія ўсё ж утварыліся.
Калі ў вас узнік трамбоз глыбокіх вен або ТЭЛА, ваш лекар, хутчэй за ўсё, пачне лячэнне прэпаратамі для разрэджвання крыві, якія называюцца антыкаагулянтамі . У пэўных надзвычайных сітуацыях трамбалітычныя прэпараты могуць уводзіцца шляхам ін'екцый для растварэння тромба. У рэдкіх выпадках для выдалення тромба можа выкарыстоўвацца катетер або хірургічная працэдура.
Працягласць лячэння адрозніваецца ў залежнасці ад канкрэтнага чалавека. Некаторым можа спатрэбіцца прыём лекаў толькі тры месяцы, а іншым могуць спатрэбіцца пажыццёвыя прэпараты для разрэджвання крыві ў залежнасці ад ацэнкі лекарам вашага канкрэтнага профілю рызыкі.
Як гэта ўплывае на цяжарнасць?
Гэта распаўсюджаная і важная праблема для многіх жанчын.
- Калі ў вас ёсць мутацыя гена пратромбіна і ў анамнезе былі тромбы , ваш лекар можа парэкамендаваць штодзённыя ін'екцыі прэпаратаў для разрэджвання крыві (напрыклад, гепарыну) у нізкай дозе на працягу ўсёй цяжарнасці і на працягу некалькіх тыдняў пасля родаў. Гэтыя ін'екцыі бяспечныя для вашага дзіцяці.
- Аднак, калі ў вас ёсць гэты ген, але тромб ніколі не ўтвараўся , медыкаментознае лячэнне падчас цяжарнасці звычайна не патрабуецца.
Гэта павінна вырашацца вашым лекарам у кожным канкрэтным выпадку. Калі вы плануеце цяжарнасць або зацяжарыце, вельмі важна паведаміць свайму гінеколага і іншым медыцынскім работнікам пра ваш генетычны статус.
Калі варта звярнуцца да лекара?
Ранняе выяўленне сімптомаў мае вырашальнае значэнне для прадухілення сур'ёзных ускладненняў.
| Сімптомы, на якія варта звярнуць увагу | Патрабуецца дзеянне |
|---|---|
| Сімптомы трамбозу глыбокіх вен: боль, ацёк, пачырваненне або цяпло ў руцэ або назе. | Неадкладна звярніцеся да свайго ўрача або наведайце бліжэйшае аддзяленне неадкладнай дапамогі. |
| Сімптомы ТЭЛА: боль у грудзях, дыхавіца або пачашчанае сэрцабіцце. | Не марудзьце. Неадкладна звярніцеся па хуткую медыцынскую дапамогу. Гэта надзвычайная сітуацыя, якая пагражае жыццю. |
| Калі вы ў цяперашні час прымаеце прэпараты для разрэджвання крыві (антыкаагулянты). | Строга выконвайце прызначаную лекарам колькасць аналізаў крыві і візітаў у клініку. |
Нарэшце, не палохайцеся, калі вы выявіце ў сябе мутацыю гена пратромбіна. Памятайце, што большасць людзей з гэтым генам жывуць здаровым, паўнавартасным жыццём. Найважнейшыя крокі — гэта быць інфармаваным, пазбягаць фактараў рызыкі (такіх як курэнне і атлусценне), падтрымліваць здаровы лад жыцця і неадкладна звяртацца па медыцынскую дапамогу пры ўзнікненні якіх-небудзь сімптомаў.
Паведамленне на вынас
- Мутацыя гена пратромбіна — гэта спадчыннае генетычнае захворванне; гэта не ваша віна.
- Наяўнасць гэтага гена не азначае, што ў вас абавязкова развіецца тромб; большасць людзей не сутыкаюцца з ускладненнямі.
- Сам па сабе гэты ген не выклікае сімптомаў. Сімптомы ўзнікаюць толькі пры ўтварэнні тромба (трамбозу глыбокіх вен або ТЭЛА).
- Будзьце ўважлівыя да такіх сімптомаў, як ацёк/боль у нагах (ТГВ) або раптоўны боль у грудзях/дыхавіца (ТЭЛА).
- Лёгачная эмболія (ТЭЛА) - гэта неадкладнае медыцынскае стан, якое патрабуе тэрміновай медыцынскай дапамогі.
- Адмова ад курэння, кантроль вагі і падтрыманне актыўнага рэжыму могуць значна знізіць рызыку згусальнасці крыві.
- Заўсёды паведамляйце лекарам пра свой генетычны статус перад любой аперацыяй, падчас цяжарнасці або падчас планавых кансультацый.
- Падтрыманне цеснай сувязі з вашым лекарам і выкананне яго рэкамендацый - найлепшы спосаб абараніць сваё здароўе.
Мутацыя гена пратромбіна, мутацыя фактару II, парушэнні згусальнасці крыві, трамбоз глыбокіх вен (ТГВ), лёгачная эмболія (ТЭЛА), генетычныя захворванні, прэпараты для разрэджвання крыві і антыкаагулянты. У Nirogi Lanka мы гатовыя дапамагчы вам разабрацца ў гэтых складаных захворваннях. Калі ў вас узніклі сімптомы тромба, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу ў бліжэйшае аддзяленне неадкладнай дапамогі або патэлефануйце па нумары 911.
