Ці ёсць у вашай крыві рызыка згусання? (Мутацыя гена пратромбіна) Давайце даведаемся пра гэта проста

Вы калі-небудзь чулі пра тое, што ў кагосьці раптам апухла і балела нага, і лекар сказаў яму, што ў назе ўтварыўся тромб? Ці ў маладога, здаровага чалавека раптам узніклі цяжкасці з дыханнем і боль у грудзях, і яго шпіталізавалі? Калі мы чуем пра такое, мы можам задацца пытаннем, што адбываецца. Часцей за ўсё мы бачым прычыну гэтага ў такіх рэчах, як старэнне і атлусценне. Аднак часам прычынай можа быць нешта накшталт колеру нашых вачэй, тэкстуры нашых валасоў або гена, які мы атрымліваем у спадчыну ад бацькоў. Сёння мы пагаворым пра такое генетычнае захворванне, якое павялічвае рызыку адукацыі тромбаў. Гэта называецца мутацыяй гена пратромбіна .

Проста кажучы, што гэта за мутацыя гена пратромбіна?

Гэта можа гучаць як навуковая назва, але гісторыя вельмі простая. Давайце спачатку паглядзім, як звычайна адбываецца згусальнасць крыві ў нашым арганізме. Калі вы атрымліваеце невялікую траўму, трохі крыві пацячэ, а потым праз некаторы час спыняецца, ці не так? Гэта таму, што ў нашым арганізме актывуецца сістэма згусальнасці крыві. У гэтым дапамагаюць многія тыпы бялкоў. Мы называем гэтыя бялкі фактарамі згусальнасці. Пратромбін — адзін з такіх бялкоў. Іншая назва гэтага — фактар ​​II . Звычайна наш арганізм выпрацоўвае толькі неабходную колькасць пратромбіну. Аднак у арганізме чалавека з генетычнай мутацыяй пад назвай «мутацыя гена пратромбіну» гэты бялок пад назвай пратромбін выпрацоўваецца ў значна большай колькасці, чым патрабуецца . Уявіце сабе, што здарыцца, калі хтосьці дадасць пяць ці шэсць лыжак цукру ў кубак гарбаты замест дзвюх лыжак цукру? Гэтак жа, як гарбата занадта салодкая на смак, калі ўзровень пратромбіну павышаецца, наша кроў становіцца крыху больш «ліпкай» або больш схільнай да згусальнасці. Гэта павялічвае рызыку ўтварэння тромбаў у венах, нават без якіх-небудзь траўмаў. Гэтыя тромбы ўтвараюцца ў глыбокіх венах ног. Мы называем гэты стан трамбозам глыбокіх вен (ТГВ) . Часам кавалак гэтага тромба можа адкалоцца і заблакаваць вену ў лёгкіх. Гэта вельмі небяспечны стан, які называецца лёгачнай эмболіяй (ТЭЛА) .

Як мы атрымліваем гэты ген? Хто такія гомазіготныя і гетэразіготныя?

Гэта вельмі лёгка зразумець. Мы атрымліваем любы ген у адной копіі ад маці і ў адной копіі ад бацькі. Падумайце пра гэты ген, які выпрацоўвае пратромбін. ​​1. Гетэразіготны: вы атрымліваеце гэты дэфектны ген ад маці ці бацькі, гэта значыць толькі ад аднаго з бацькоў. Другі чалавек атрымлівае здаровы, нармальны ген. Многія людзі ў Шры-Ланцы і ва ўсім свеце маюць гэта захворванне. У гэтым выпадку рызыка адукацыі тромбаў крыху вышэйшая, чым у сярэдняга чалавека. Груба кажучы, два ці тры з 1000 чалавек з гэтым захворваннем маюць рызыку развіцця тромба. 2.Гамазіготны: гэта даволі рэдкая з'ява. Тут здараецца, што вы атрымліваеце дэфектны ген і ад маці, і ад бацькі. Гэта азначае, што вы атрымліваеце абедзве копіі дэфектнага гена ад абодвух бацькоў . У гэтым выпадку рызыка адукацыі тромбаў у некалькі разоў вышэйшая, чым у гетэразіготных людзей.

Ці атрымаюць мае дзеці ў спадчыну гэта ад мяне?

Гэта праблема, з якой сутыкаюцца многія бацькі.

• Калі ў вас гамазіготны стан (гэта значыць, абедзве копіі гена дэфектныя), вы абавязкова перадасце па адным дэфектнаму гену кожнаму са сваіх дзяцей .
• Калі вы гетэразіготныя (гэта значыць, у вас толькі адзін дэфектны ген), існуе 50% верагоднасць таго, што адно з вашых дзяцей атрымае ў спадчыну гэты ген. Гэта як падкінуць манетку: вы можаце атрымаць яго, а можаце і не.

Якія сімптомы гэтага стану?

Вось самае галоўнае. Няма ніякіх сімптомаў, спецыфічных для генетычнай мутацыі пад назвай мутацыя гена пратромбіна. Гэта значыць, нават калі ў вашым целе ёсць гэты ген, вы не адчуеце ніякай розніцы або цяжкасцей. Многія людзі нават не ведаюць, што ў іх ёсць гэты ген, і яны жывуць усё жыццё без утварэння тромбаў. Дык у чым жа праблема? Праблема ўзнікае толькі тады, калі тромб утвараецца з-за гэтага гена. Тады мы бачым сімптомы, звязаныя з гэтым тромбам.

Ці ёсць іншыя рэчы, акрамя генаў, якія павялічваюць рызыку адукацыі тромбаў?

Так, безумоўна. Мы казалі, што не ў кожнага, хто мае гэты ген, развіваюцца тромбы. Аднак, калі прысутнічае адзін або некалькі з наступных фактараў, рызыка можа павялічыцца. Гэта як падліваць бензін у агонь.

• Курэнне: курэнне пашкоджвае крывяносныя пасудзіны і павялічвае рызыку адукацыі тромбаў .
• Перанясенне хірургічнага ўмяшання: пасля сур'ёзнай аперацыі вы можаце быць прыкаваны да ложка на працягу некалькіх дзён, што можа прывесці да зніжэння крывацёку і адукацыі тромбаў.
• Атлусценне : па меры павелічэння масы цела гэтая рызыка павялічваецца, бо на вены аказваецца большы ціск.
• Цяжарнасць: Падчас цяжарнасці рызыка адукацыі тромбаў натуральным чынам павялічваецца з-за гарманальных змен у арганізме і ціску на вены, выкліканага ростам дзіцяці.
• Прыём супрацьзачаткавых таблетак або гарманальнай тэрапіі: рызыка можа павялічвацца з-за гармона эстрагену, які змяшчаецца ў некаторых супрацьзачаткавых таблетках і гарманальнай тэрапіі.
• Старэнне: Рызыка адукацыі тромбаў натуральным чынам павялічваецца з узростам.
• Занадта доўгае знаходжанне ў адной і той жа пазіцыі:
• Шмат дзён ляжыць у ложку ў бальніцы.
• Нашэнне гіпсавай павязкі пры пераломе нагі.
• Падарожжа ў самалёце, аўтобусе або машыне на працягу многіх гадзін запар.

Як даведацца, ці ёсць у мяне гэты стан?

Гэта немагчыма выявіць з дапамогай звычайнага аналізу крыві (напрыклад, агульнага аналізу крыві). Для гэтага патрабуецца спецыяльны генетычны тэст . Гэта робіцца шляхам здачы пробы крыві. Аднак лекар не кажа ўсім рабіць гэты тэст. Звычайна лекар падазрае гэта і прызначае аналіз у наступных выпадках:

• Калі ў вас раней было больш за адзін тромб.
• Калі ў вас утварыўся тромб, калі вы маладыя, здаровыя і не хварэеце на іншыя захворванні.
• Калі ў блізкіх сваякоў у вашай сям'і (маці, бацька, браты і сёстры) ёсць такая праблема са згусальнасцю крыві.

Як гэта лячыцца?

Тут нам трэба выразна падкрэсліць два моманты. 1. Лячэнне генетычных мутацый: Згодна з сучаснай медыцынскай навукай, няма спосабу лячэння або змены нашых генаў. Гэта азначае, што мутацыя гена пратромбіна будзе з вамі на ўсё астатняе жыццё. 2. Лячэнне тромбаў: Аднак мы можам кантраляваць рызыку тромбаў, выкліканых гэтым генам, і лячыць тромб, які ўтварыўся . Калі ў вас трамбоз глыбокіх вен або ТЭЛА, ваш лекар часта пачынае лячэнне з прызначэння вам лекаў, якія прадухіляюць адукацыю тромбаў (тое, што мы звычайна называем прэпаратамі для разрэджвання крыві). У медыцынскай тэрміналогіі гэта называецца антыкаагулянтамі . У некаторых надзвычайных сітуацыях прэпараты, якія называюцца трамбалітыкамі , ўводзяцца шляхам ін'екцый, каб растварыць і выдаліць тромб. Вельмі рэдка для выдалення тромба можа выкарыстоўвацца катетер або хірургічнае ўмяшанне. Працягласць лячэння адрозніваецца ад чалавека да чалавека. Некаторым людзям дастаткова прымаць лекі каля трох месяцаў. Іншым, магчыма, спатрэбіцца прымаць лекі для разрэджвання крыві на ўсё астатняе жыццё. Ваш лекар прыме гэтае рашэнне на аснове вашага стану і фактараў рызыкі.

Як гэты стан уплывае на цяжарнасць?

Гэта важнае пытанне для многіх жанчын.

• Калі ў вас ёсць гэтая мутацыя гена пратромбіна і ў мінулым быў тромб , ваш лекар можа парэкамендаваць вам штодзённы прыём нізкадозавага (прафілактычнага) прэпарата для разрэджвання крыві (напрыклад, гепарыну) на працягу ўсёй цяжарнасці і на працягу некалькіх тыдняў пасля нараджэння дзіцяці. Такія ін'екцыі не шкодзяць вашаму дзіцяці.
• Аднак, нават калі ў вас ёсць гэты ген, і ў вас ніколі ў жыцці не было тромба , вам звычайна не патрабуецца ніякага лячэння падчас цяжарнасці.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Гэта вельмі важна. Ранняе распазнаванне сімптомаў і прыняцце мер могуць прадухіліць сур'ёзныя захворванні. Нарэшце, не панікуйце, калі вы выявіце, што ў вас ёсць мутацыя гена пратромбіна. Памятайце, што большасць людзей з гэтым генам могуць жыць здаровым жыццём без якіх-небудзь праблем. Самае галоўнае — ведаць пра гэта, пазбягаць фактараў рызыкі (такіх як курэнне, атлусценне), весці здаровы лад жыцця і неадкладна звяртацца па медыцынскую дапамогу, калі ў вас з'явяцца якія-небудзь сімптомы тромба. Мутацыя гена пратромбіна, мутацыя фактару II, згусальнасць крыві, трамбоз глыбокіх вен, лёгачная эмболія, трамбозу глыбокіх вен, ТЭЛА, генетычныя захворванні, прэпараты для разрэджвання крыві, антыкаагулянты