Вы турбуецеся з-за нізкага росту вашага дзіцяці? Давайце даведаемся пра псеўдаахандраплазію!

Часам вы можаце падумаць: «О, маё дзіця крыху ніжэйшае за іншых дзяцей, ці не так?» Ці, можа, лекар паглядзеў на табліцу росту вашага дзіцяці і сказаў нешта накшталт: «Рост вашага дзіцяці крыху не адпавядае норме»? У такіх выпадках прычынай можа быць стан пад назвай псеўдаахандраплазія, пра які мы сёння пагаворым. Нягледзячы на ​​тое, што гэта можа здацца гучным словам, давайце пагаворым пра яго проста.

Проста кажучы, што такое «(псеўдаахандраплазія)»?

Псеўдаахандраплазія — гэта, проста кажучы, рэдкае генетычнае захворванне, якое ўплывае на рост нашых костак. Менавіта з-за гэтага ў некаторых людзей нізкі рост, або, як мы яго называем, «кароткі». Часам гэта можа быць спадчынным, а часам узнікаць выпадкова.

Важна тое, што , нягледзячы на ​​тое, што ў чалавека з «(псеўдаахандраплазіяй)» канечнасці карацейшыя за норму, яго рысы твару, памер галавы і інтэлект застаюцца нармальнымі. Гэта азначае, што гэта не ўплывае на інтэлект. Таму не хвалюйцеся з гэтай нагоды.

Існуюць і іншыя назвы для гэтага, і вы, магчыма, чулі, як лекары выкарыстоўваюць іх:

• `(PSACH)`
• `(Псеўдаахандрапластычная дысплазія)`
• (Сіндром псеўдаахандрапластычнай спондылаэпіфізарнай дысплазіі)

Усё гэта назвы для адной і той жа сітуацыі.

Які рост ён будзе пры такім стане?

У большасці выпадкаў дзіця з псеўдаахандраплазіяй пры нараджэнні не нізкага росту. Яно нараджаецца нармальным. Аднак толькі каля двух гадоў яно пачынае дэманстраваць нязначнае зніжэнне росту ў параўнанні з іншымі дзецьмі. Гэта азначае, што ў табліцах росту, якія выкарыстоўваюцца лекарамі, рост дзіцяці пачынае фіксавацца як ніжэйшы, чым у іншых дзяцей.

У рэшце рэшт, амаль усе людзі з гэтым захворваннем будуць ніжэйшымі за сярэдні рост. Рост мужчыны можа складаць каля 1,19 метра (3 футы 11 цаляў), а жанчыны — каля 1,14 метра (3 футы 9 цаляў) .

У чым розніца паміж «(псеўдаахандраплазіяй)» і «(ахандраплазіяй)»?

Магчыма, вы таксама чулі пра стан пад назвай «(ахандраплазія)». Гэта яшчэ адно генетычнае захворванне, якое выклікае нізкі рост. У мінулым «(псеўдаахандраплазія)» і «(ахандраплазія)» лічыліся адным і тым жа захворваннем. Аднак нядаўнія даследаванні паказалі , што, хоць яны абодва выклікаюць нізкі рост, гэта два розныя станы.

Ахандраплазія выклікана мутацыяй у іншым гене. Людзі з ахандраплазіяй таксама маюць характэрныя рысы твару. Аднак у выпадку псеўдаахандраплазіі, пра якую мы гаворым сёння, такіх характэрных рыс твару няма.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Псеўдаахандраплазія — вельмі рэдкае захворванне. Паводле слоў навукоўцаў,Гэты стан сустракаецца прыкладна ў аднаго з 30 000 або ў аднаго з 100 000 нованароджаных дзяцей. Таму гэта не вельмі распаўсюджаная з'ява.

Чаму развіваецца гэтая «(псеўдаахандраплазія)»? Якія прычыны?

Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца змяненне гена ў нашым арганізме. Калі быць дакладным, гэты стан выкліканы мутацыяй у гене `(COMP)` (скарочана ад ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Цяпер вам можа быць цікава, што такое гэты ген «(COMP)», што такое гэтыя «(хандрацыты)». Проста падумайце пра гэта вось так:

Перш чым у нашым целе сфарміруюцца косці, у гэтых месцах ёсць нешта пад назвай храсток. Гэта злёгку гнуткая тканіна, падобная на гуму. Клеткі, якія ўтвараюць гэты храсток, называюцца хондрацытамі . Ген `COMP` вельмі важны для таго, каб гэтыя хондрацыты нармальна функцыянавалі і былі здаровымі. Гэтак жа, як для пабудовы дома патрэбныя добрыя цэглы, гэтыя хондрацыты павінны быць здаровымі для правільнага фарміравання косцей.

Звычайна, па меры росту дзіцяці ў чэраве маці, гэты храсток паступова ператвараецца ў косць. Аднак некаторая храсток застаецца ў нашым целе, асабліва для абароны суставаў і пакрыцця канцоў костак.

Такім чынам, у чалавека з «(псеўдаахандраплазіяй)» з-за згаданага змянення ў гене «(COMP)» анамальныя вавёркі назапашваюцца ўнутры гэтых «(хандрацытаў)» клетак. Затым гэтыя клеткі хутка гінуць. Калі гэта адбываецца, узнікаюць праблемы ў суставах, і косці не растуць належным чынам. Вось чаму ўзнікае страта росту і іншыя праблемы, звязаныя з косткамі.

Гэтая генная мутацыя «(COMP)» часам можа перадавацца ад бацькоў да дзяцей. Гэта азначае, што калі захворванне ёсць у маці або бацькі, верагоднасць атрымання яго ў спадчыну ў кожнага з іх дзяцей складае каля 50%. Яшчэ адна асаблівасць заключаецца ў тым, што нават калі захворванне ёсць толькі ў аднаго з маці або бацькі, дзіця ўсё роўна можа ім захварэць.

Але часцей за ўсё гэтыя генетычныя мутацыі ўзнікаюць выпадкова, гэта значыць без якой-небудзь сямейнай гісторыі (спантанныя мутацыі).

Якія сімптомы могуць дыягнаставаць псеўдаахандраплазію?

У большасці выпадкаў прыкметы «(псеўдаахандраплазіі)» не бачныя пры нараджэнні. Як ужо згадвалася раней, рысы твару, памер галавы і інтэлект нармальныя. Аднак анамаліі шкілета пачынаюць з'яўляцца ва ўзросце ад 9 месяцаў да 3 гадоў. Затым гэтыя прыкметы становяцца больш відавочнымі на працягу дзяцінства.

З часам вы можаце заўважыць такія сімптомы, як:

• Змены формы ног: у некаторых дзяцей могуць быць скрыўленыя ногі або выгнутыя калені. Часам адна нага можа быць павернута ў адзін бок, а другая — у іншы (дэфармацыя, звязаная з абветраннем).
• Скрыўленне хрыбетніка: стан, пры якім хрыбетнік выгінаецца ў адзін бок (скаліёз) або наперад (кіфоз). Гэта можа выклікаць боль у спіне і цяжкасці з дыханнем.
• Расслабленасць і скаванасць суставаў: многія суставы (напрыклад, пальцы рук, запясці) могуць быць больш расслабленымі, чым звычайна (расслабленасць суставаў). Аднак локці і сцёгны часам могуць быць крыху скаванымі.
• Боль у суставах: з часам гэта можа перарасці ў астэаартроз. Гэта азначае, што боль у суставах можа ўзмацняцца, асабліва з узростам.
• Нестабільнасць шыі: гіпаплазія зубападобнага адонта, стан, пры якім верхняя частка хрыбетніка недаразвітая, можа выклікаць нестабільнасць шыі. Гэта варта турбавацца, бо гэта можа пашкодзіць нервы ў шыі.
• Кароткасць рук і пальцаў: рукі і пальцы могуць быць карацейшымі за норму.
• Кароткасць: гэта самая важная і відавочная характарыстыка.
• Скурныя зморшчыны: У некаторых месцах вы можаце ўбачыць дадатковыя скурныя зморшчыны.
• Змены ў стылі хады: анамаліі ў тазасцегнавых костках могуць прывесці да перавальвання, як у качкі, пры хадзе.

Гэтыя сімптомы праяўляюцца па-рознаму. У некаторых людзей могуць быць толькі некаторыя з сімптомаў, а ў іншых — больш. У розных людзей усё па-рознаму.

Як лекары дыягнастуюць гэты стан (псеўдаахандраплазію)?

Лекар можа дыягнаставаць псеўдаахандраплазію ў асноўным шляхам агляду дзіцяці і рэнтгенаграфіі , каб ацаніць стан костак і суставаў. Рэнтген дазваляе выразна ўбачыць форму і рост костак, а таксама любыя асаблівыя змены ў канцах костак.

Акрамя таго, можна правесці генетычнае тэставанне, каб пацвердзіць наяўнасць геннай мутацыі (у гене COMP), якая выклікае гэты стан. Звычайна гэта ўключае ўзяцце пробы крыві.

Калі ў кагосьці ў сям'і ёсць «(псеўдаахандраплазія)», гэта значыць, калі вы знаходзіцеся ў сям'і з высокай рызыкай развіцця гэтага захворвання, генетычнае тэставанне можна правесці на эмбрыянальнай стадыі. Гэта значыць, пакуль дзіця яшчэ знаходзіцца ў чэраве маці. Гэта робіцца з дапамогай метадаў тэставання, якія называюцца «(біяпсія ворсінак хорыёна)» або «(амніяцэнтэз)» . Гэта тэсты, якія праводзяцца толькі пры неабходнасці, па рэкамендацыі лекараў-спецыялістаў.

Якія метады лячэння захворвання «(псеўдаахандраплазія)»?

Лячэнне псеўдаахандраплазіі залежыць ад цяжкасці захворвання і агульнага стану здароўя. Часам спецыфічнага лячэння не патрабуецца, толькі рэгулярны маніторынг, каб выявіць развіццё ўскладненняў. Аднак некаторым людзям лячэнне патрэбна. Лячэнне можа ўключаць:

• Абязбольвальныя: для памяншэння болю ў суставах можна прызначаць абязбольвальныя, такія як «аналгетыкі» .
• Карэкцыя скрыўленняў хрыбетніка:Калі ёсць скрыўленне хрыбетніка (скаліёз, кіфоз), ім могуць быць прызначаныя спецыяльныя бандажы (корсеты) для нашэння або іх можна выправіць хірургічным шляхам.
• Кансультацыя: Вельмі важна звярнуцца па кансультацыю, каб справіцца з псіхасацыяльнымі наступствамі нізкага росту. Гэта важна як для дзіцяці, так і для бацькоў.
• Генетычная кансультацыя: Паколькі гэта захворванне можа паўплываць і на іншых членаў сям'і, рэкамендуецца звярнуцца па генетычную кансультацыю. Гэта дапаможа ў будучым планаванні сям'і.
• Фізіятэрапія і працоўная тэрапія: Фізіятэрапія і працоўная тэрапія могуць дапамагчы вам палепшыць сваю сілу, падтрымліваць гнуткасць суставаў і лягчэй выконваць штодзённыя задачы.
• Хірургічнае ўмяшанне пры праблемах з косткамі і суставамі: могуць спатрэбіцца іншыя аперацыі, звязаныя з суставамі, такія як замена тазасцегнавага сустава і астэатамія каленнага сустава . Яны могуць паменшыць боль і палепшыць функцыю суставаў.
• Аперацыя па стабілізацыі пазваночніка і шыі: пры наяўнасці нестабільнасці ў шыі і пазваночніку можа быць праведзена хірургічнае зрошчванне, каб стабілізаваць два або больш пазванкі шляхам іх зліцця разам.

Не ўсім патрэбна аднолькавае лячэнне. Ваша медыцынская каманда вызначыць план лячэння, які найлепш падыходзіць менавіта вам.

Якой будзе будучыня для чалавека з «(псеўдаахандраплазіяй)»?

Гэта суцяшальная думка для многіх. Захворванне «(псеўдаахандраплазія)» не ўплывае на інтэлектуальнае развіццё або працягласць жыцця. Людзі з «(псеўдаахандраплазіяй)» звычайна вядуць актыўнае, прадуктыўнае жыццё. Многія таксама маюць сваё ўласнае сем'і. Таму няма пра што турбавацца. Галоўнае — своечасова распазнаць магчымыя ўскладненні і правільна іх лячыць.

Ці ёсць спосаб прадухіліць гэтую сітуацыю?

Паколькі псеўдаахандраплазія выклікана генетычнай мутацыяй, цалкам прадухіліць яе немагчыма.

Калі ў вас гэта захворванне, і вы зацяжарыце, існуе каля 50% верагоднасць таго, што ваша дзіця атрымае ў спадчыну гэты ген. Як ужо згадвалася раней, прэнатальнае генетычнае тэставанне можа выявіць гэтую генную мутацыю. Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць блізкім членам сям'і прайсці генетычную кансультацыю.

Як клапаціцца пра сябе і сваё дзіця з псеўдаахандраплазіяй?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці псеўдаахандраплазія, вы можаце клапаціцца пра сябе, выканаўшы наступныя меры:

• Планавыя медыцынскія агляды:Праходзьце ўсе наступныя абследаванні, рэкамендаваныя вашым лекарам. Гэта дапаможа вам кантраляваць сваё здароўе і хутка выяўляць любыя ўскладненні.
• Пазбягайце заняткаў, якія шкодзяць суставам: па магчымасці пазбягайце заняткаў, якія выклікаюць боль і ствараюць непатрэбную нагрузку на суставы. Напрыклад, кантактныя віды спорту і віды спорту, якія ўключаюць празмерныя скачкі, не падыходзяць.
• Беражыце сваю шыю: не згінайце шыю занадта моцна, бо гэта можа пагоршыць праблемы з хрыбетнікам. Вам варта быць асабліва асцярожнымі, калі ў вас гіпаплазія зубападобных пазваночнікаў.
• Практыкаванні для суставаў: засяродзьцеся на практыкаваннях, якія аказваюць меншую нагрузку на косці і суставы. Такія рэчы, як хада і плаванне, выдатна падыходзяць. Яны ўмацоўваюць вашы суставы і памяншаюць боль.

Клопат пра гэтыя рэчы можа значна палегчыць жыццё.

Як дапамагчы дзіцяці з псеўдаахандраплазіяй паспяхова справіцца з гэтым захворваннем?

Некаторыя дзеці могуць адчуваць няёмкасць і сорам з-за бачных змен, такіх як нізкі рост. Гэта таксама можа паўплываць на іх сацыяльныя адносіны. Вось што вы можаце зрабіць, каб дапамагчы вашаму дзіцяці справіцца з гэтым станам:

• Звярніцеся да псіхолага : падумайце аб кансультацыі з псіхолагам , каб дапамагчы вашаму дзіцяці зразумець і кіраваць сваімі эмоцыямі.
• Адкрыта размаўляйце са сваім дзіцем: адкрыта размаўляйце са сваім дзіцем пра сітуацыю простай мовай, якую яно можа зразумець. Цярпліва адказвайце на яго пытанні. Кажыце нешта накшталт: «Ты трохі адрозніваешся ад іншых, але ты вельмі каштоўны».
• Паведаміце людзям, з якімі часта бывае дзіця: добра паведаміць пра гэтую сітуацыю людзям, з якімі часта бывае дзіця, такім як школьныя настаўнікі, сябры і сваякі. Тады яны таксама змогуць зразумець і дапамагчы.
• Далучайцеся да груп падтрымкі: калі існуюць групы падтрымкі або нацыянальныя арганізацыі, дзе вы можаце сустрэцца з іншымі сем'ямі ў падобных сітуацыях, далучэнне да іх можа стаць выдатнай крыніцай сілы. Ёсць шмат чаму навучыцца з вопыту іншых.
• Падтрымка ў школе: атрымайце ад настаўнікаў план сумеснай працы, каб дзіця магло добра вучыцца і працаваць разам з іншымі ў школе без здзекаў. Магчыма, вы можаце расставіць такія рэчы, як крэсла і парту ў класе, каб палегчыць дзіцяці працу.
• Практыкуйцеся адказваць на пытанні: пагаворыце са сваім дзіцем пра тое, як адказваць на пытанні, калі хтосьці пытаецца. Напрыклад, вы можаце папрактыкавацца казаць нешта простае і кароткае, напрыклад: «Я нарадзіўся з захворваннем, з-за якога мае косці перасталі расці».

Памятайце, што ваша любоў, падтрымка і разуменне — гэта найвялікшая сіла, якая дапаможа вашаму дзіцяці шчасліва жыць з гэтым захворваннем.Цаніце іх здольнасці і падтрымлівайце іх.

Дык якія ж найважнейшыя рэчы мы павінны вынесці з гэтай гісторыі? (Пасланне для дома)

Добра, мы ж шмат гаварылі пра «(псеўдаахандраплазію)», ці не так? Вось некалькі простых рэчаў, якія трэба запомніць:

• Псеўдаахандраплазія — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на рост костак, што прыводзіць да нізкага росту.
• Гэта не ўплывае на інтэлект або працягласць жыцця.
• Могуць назірацца такія сімптомы, як скарочаныя канечнасці, боль у суставах і скрыўленне хрыбетніка.
• Гэта можна пацвердзіць з дапамогай медыцынскіх аналізаў, рэнтгена і генетычнага тэставання.
• Існуюць метады лячэння. Ускладненні можна лячыць з дапамогай такіх сродкаў, як абязбольвальныя, фізіятэрапія і, пры неабходнасці, хірургічнае ўмяшанне.
• Нягледзячы на ​​тое, што гэты стан немагчыма прадухіліць, ранняе выяўленне і правільнае лячэнне могуць дапамагчы вам жыць здаровым і актыўным жыццём.
• Калі ў дзіцяці такое захворванне, самае галоўнае — даць яму любоў, падтрымку і разуменне. Даць яму сілу, неабходную для таго, каб добра функцыянаваць у грамадстве.

Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звяртацца да сямейнага лекара або спецыяліста па касцях. Яны змогуць вам дапамагчы.

Псеўдаахандраплазія , нізкі рост, карлікавасць, рост костак, генетычныя захворванні, ген COMP, боль у суставах