Ці назіраеце вы незвычайныя ўшчыльненні на целе? Гэта можа быць сіндром гамартомы PTEN (PHTS)!

Ці заўважалі вы калі-небудзь дзіўныя гузы або нарасты на сваім целе ці на целе кагосьці з вашай сям'і? Некаторыя з іх могуць здавацца непрыемнымі, але часам яны могуць быць прыкметамі захворвання. Сёння мы пагаворым пра адно з такіх захворванняў, якое павінна вас турбаваць.

Што такое сіндром гематомы-пухліны PTEN (PHTS)?

Проста кажучы, сіндром гамартомы PTEN (PHTS) — гэта група захворванняў, выкліканых зменай або мутацыяй у гене пад назвай «PTEN» у нашым арганізме. Цяпер вы можаце спытаць, што такое ген «PTEN». Уявіце, што ў нашым арганізме ёсць чалавек, які кантралюе рост клетак, які дзейнічае як ахоўнік. Вось што сабой уяўляе гэты ген «PTEN». Гэта «ген-супрэсар пухлін» . Ён выпрацоўвае «фермент», які спыняе некантралюемы рост нашых клетак і ўтварэнне пухлін.

Такім чынам, калі ў гэтым гене «PTEN» адбываецца мутацыя або дэфект, кантроль росту клетак не працуе належным чынам. Тады клеткі пачынаюць некантралюема расці, і могуць утварацца рэчывы, якія называюцца «гамартомамі» . Гамартома — гэта незлаякаснае («дабраякаснае») , бяспечнае, падобнае на пухліну ўтварэнне. Калі ў вас PHTS, у вас падвышаная рызыка развіцця гэтых тыпаў гематом і іншых незлаякасных пухлін. Акрамя таго, часам існуе рызыка ракавых («злаякасных») пухлін, гэта значыць раку.

Якія тыпы сіндромаў падпадаюць пад катэгорыю PHTS?

Гэтая шырокая катэгорыя PHTS уключае два асноўныя сіндромы: сіндром Каўдэна і сіндром Банаяна-Райлі-Рувалькабы (BRRS) . Раней лекары лічылі гэтыя два захворванні асобнымі, але цяпер яны звязаны з мутацыямі ў гене PTEN, таму яны аб'яднаны пад адным агульным тэрмінам - PHTS.

Рызыкі для здароўя, з якімі сутыкаюцца людзі з ПГТС, няхай гэта будзе сіндром Каўдэна ці БРРС, вельмі падобныя. Часам чалавек з ПГТС можа адчуваць сімптомы, звязаныя з абодвума сіндромамі, на працягу свайго жыцця.

• Сіндром Каўдэна: гэта захворванне найбольш распаўсюджана ў дарослых. У гэтых людзей могуць развівацца як дабраякасныя, так і злаякасныя пухліны. Гэтыя пухліны часцей за ўсё ўзнікаюць у малочнай залозе, матцы, шчытападобнай залозе, страўнікава-кішачным тракце, скуры, мове і дзёснах.
• Сіндром Банаяна-Райлі-Рувалькабы (БРРС): часцей за ўсё гэта дзівіць маленькіх дзяцей. У дзяцей з БРРС могуць развівацца пухліны скуры і радзімыя плямы. У іх таксама могуць назірацца затрымкі развіцця .

Якія сімптомы ПГТС?

ПГТС можа выклікаць утварэнне гематом у розных тканінах вашага цела. Дакладныя сімптомы, якія вы адчуваеце, будуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу ПГТС. У цэлым, калі ў вас ПГТС, вы можаце адчуваць адзін або некалькі з наступных сімптомаў:

Плямы на скуры і фурункулы

• Невялікія нарасты, якія нібы звісаюць са скуры (скурныя парасткі або акрахордоны) .
• Цёмныя, плоскія плямы на далонях і падэшвах ног (далонева-падэшвенны кератоз ).
• Невялікія, гладкія грудкі на твары (трыхілемомы ).
• Папіломы , якія прыўзнятыя ўверх і ўніз па скуры, маюць колер скуры.
• Тлушчавыя пухліны ( ліпомы ), якія развіваюцца пад скурай.
• Цвёрдыя ўтварэнні, падобныя на дзясны, у роце (фібромы ротавай поласці ).
• Разрастанні крывяносных сасудаў, бачныя на паверхні скуры ( гемангіомы і радзімыя плямы ).
• Вяснушкі на мужчынскіх палавых органах («веснушкі на пенісе» ).

Тыпы неракавых («дабраякасных») пухлін

• Вузлы шчытападобнай залозы ( гулькі ў шчытападобнай залозе).
• Павелічэнне шчытападобнай залозы з утварэннем некалькіх вузлоў (шматвузлавы зоб ).
• Пухліны ў матцы ( міёма маткі ).
• Фібраадэномы малочнай залозы .
• Кістозныя змены мяккіх тканін у малочных залозах ( фіброзна-кістозныя малочныя залозы ).
• Невялікія нарасты, якія ўтвараюцца ў верхняй частцы стрававальнага гасцінца і тоўстай кішкі (паліпы тоўстай кішкі ).

Праблемы з мозгам і яго развіццём

• Галава, памер якой большы за норму (макрацэфалія ).
• Мае асабліва выцягнутую галаву ( даліхацэфалія ).
• Затрымкі ў развіцці .
• Расстройства аўтыстычнага спектру (захворванне аўтыстычнага спектру ).

Што выклікае ПГТС?

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, асноўнай прычынай PHTS з'яўляецца мутацыя, або змяненне, у гене «PTEN». Гэты ген «PTEN» адказвае за вызваленне «фермента», які сігналізуе клеткам аб спыненні дзялення, а таксама сігналізуе аб тым, калі клетка павінна памерці («апаптоз»). Гэта вызваляе месца для новых, здаровых клетак.

Пры PHTS ген PTEN не працуе належным чынам. У выніку клеткі могуць працягваць дзяліцца і расці некантралюема. У рэшце рэшт гэтыя клеткі могуць злівацца разам, утвараючы пухліны. Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя пухліны звычайна дабраякасныя, часам яны могуць ператварацца ў ракавыя.

ПГТС - гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне.Гэта азначае, што дзеці могуць атрымаць у спадчыну гэты мутаваны ген ад сваіх бацькоў.

Як паходзіць PHTS ад радаводу?

Вы атрымліваеце ў спадчыну PHTS па аўтасомна-дамінантным тыпе . Ці ведаеце вы, што гэта значыць? У кожнага з нас ёсць дзве копіі гена «PTEN». Адна ад маці, адна ад бацькі. У выпадку PHTS вы атрымліваеце ў спадчыну адну здаровую копію гена «PTEN» і адну «мутаваную» копію. Нават калі ў вас адна здаровая копія, мутаваны ген «PTEN» выклікае праблемы, звязаныя з PHTS. Гэта азначае, што нават калі толькі адзін з бацькоў мае мутаваны ген, існуе 50% верагоднасць таго, што іх дзіця атрымае яго ў спадчыну.

Часам мутаваны ген PTEN не атрымліваецца ў спадчыну ад бацькоў. Замест гэтага мутацыя можа развіцца да нараджэння, альбо ў эмбрыёне , альбо ў плодзе .

Незалежна ад таго, як вы атрымалі гэтую мутацыю, калі яна ў вас ёсць, ваша дзіця мае 50% верагоднасць атрымаць у спадчыну гэтую мутаваную копію гена.

Якая рызыка раку звязана з ПГТС?

Калі ў вас сіндром Каўдэна, рызыка развіцця некаторых відаў раку вышэйшая, чым у агульнай папуляцыі. Таму вам варта праходзіць скрынінг на рак на працягу ўсяго жыцця, каб кантраляваць гэтую рызыку. Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя тэсты не могуць прадухіліць развіццё раку, калі іх выявіць рана, лячэнне можна пачаць рана, і вынікі могуць быць лепшымі.

Тыпы раку, якія могуць быць пад большай рызыкай:

• Рак малочнай залозы
• Рак шчытападобнай залозы
• Рак нырак
• Рак маткі
• Каларэктальны рак
• Меланома, рак скуры

Далейшыя даследаванні рызыкі раку, звязанай з BRRS, усё яшчэ праводзяцца.

Як дыягнастуецца ПГТС?

Ваш лекар вызначыць , ці ёсць у вас PHTS, калі выявіць мутацыю ў гене PTEN. Вам трэба будзе прайсці генетычнае тэставанне, каб высветліць, ці ёсць у вас гэтая мутацыя. Звычайна гэта робіцца з дапамогай аналізу крыві .

Існуюць рэкамендацыі па генетычным тэсціраванні для дыягностыкі сіндрому Каўдэна (напрыклад, ад Нацыянальнай комплекснай сеткі па барацьбе з ракам і Кліўлендскай клінікі). Гэтыя рэкамендацыі рэгулярна абнаўляюцца на аснове новых даследаванняў. Міжнародны кансорцыум Каўдэна таксама ўстанавіў крытэрыі для дыягностыкі сіндрому Каўдэна. Ваш лекар вырашыць, ці патрэбны вам гэты тэст, зыходзячы з вашых сімптомаў, сямейнага анамнезу пухлін і наяўнасці ў вас мутацыі PTEN.

Нягледзячы на ​​адсутнасць стандартных рэкамендацый па дыягностыцы BRRS, ваш лекар можа парэкамендаваць тыя ж аналізы, што і для дыягностыкі сіндрому Каўдэна.

Самае галоўнае, што калі ў вас пацвердзіцца гэтая мутацыя, вельмі важна, каб іншыя члены вашай сям'і таксама прайшлі гэты тэст.

Ці можна цалкам вылечыць ПГТС?

На жаль, у цяперашні час няма лекаў ад PHTS. Аднак навукоўцы працягваюць даследаваць, якія метады лячэння найлепш працуюць пры раку з мутацыяй PTEN.

Як лячыцца і кантралюецца ПГТС?

Калі ў вас PHTS, за вашым здароўем можа даглядаць каманда лекараў. Яны дапамогуць вам кантраляваць усё: ад сімптомаў да анамальных новаўтварэнняў і затрымак росту. Яны таксама ацэняць рызыку раку і вырашаць, як часта вам варта праходзіць абследаванні на рак.

Метады лячэння

Нягледзячы на ​​тое, што няма канкрэтных рэкамендацый па лячэнні пухлін, ракавых ці неракавых, з мутацыяй PTEN, лячэнне будзе залежаць ад вашых сімптомаў. Гэтыя метады лячэння могуць уключаць:

• Хірургічнае ўмяшанне: выдаленне анамальнай тканкі. Перад аперацыяй лекар можа ўзяць узор тканкі для праверкі на наяўнасць ракавых клетак ( біяпсія ).
• Крыятэрапія: выкарыстанне моцнага холаду для знішчэння паталагічных тканін.
• Лазерная абляцыя: выкарыстанне высокай тэмпературы для знішчэння анамальных тканін.
• Лекавыя крэмы для мясцовага прымянення: спецыяльныя крэмы, прызначаныя для знішчэння пухлін скуры.

Тэсты на рак

Калі ў вас сіндром Каўдэна, вам неабходна рэгулярна пажыццёва праходзіць назіранне для кантролю як неракавых, так і ракавых новаўтварэнняў. Гэта азначае, што калі ўзнікнуць якія-небудзь праблемы, іх можна будзе выявіць як мага раней, у найлепшы час для лячэння. Нягледзячы на ​​тое, што стандартных рэкамендацый па маніторынгу людзей з БРРС няма, ваш лекар можа парэкамендаваць аналізы, падобныя да тых, што праводзяцца пры сіндроме Каўдэна.

Гэтыя метады тэсціравання могуць уключаць наступныя, якія часта выконваюцца:

• Мамаграфія: тэст, пры якім выкарыстоўваюцца нізкія дозы рэнтгенаўскага выпраменьвання для фатаграфавання тканін малочнай залозы.
• МРТ малочных залоз: тэст, пры якім выкарыстоўваюцца вялікі магніт і радыёхвалі для фатаграфавання тканін малочнай залозы.
• Ультрагукавое даследаванне: тэст, які выкарыстоўвае гукавыя хвалі для фатаграфавання тканін малочнай залозы.
• Калонаскапія: даследаванне, падчас якога аглядаецца ўнутраная частка тоўстай кішкі з дапамогай трубкі (эндоскопа) з падлучанай камерай. Гэтую трубку таксама можна выкарыстоўваць для выдалення паліпаў. Гэта можа спыніць рост, перш чым яны стануць злаякаснымі.
• Эндаскапія («эндаскапіі»):Тэст, пры якім уводзіцца трубка (эндоскоп) з прымацаванай да яе камерай для агляду стрававода, страўніка і верхняй часткі тонкай кішкі (дванаццаціперснай кішкі).

У залежнасці ад вынікаў аналізаў можа спатрэбіцца біяпсія , каб пацвердзіць, ці ўтрымлівае анамальная тканіна ракавыя клеткі.

Ці можна прадухіліць ПГТС?

Няма спосабу прадухіліць PHTS. Аднак рэгулярныя абследаванні на рак могуць дапамагчы выявіць рак на ранняй стадыі, калі ён найбольш паддаецца лячэнню. Таму важна праходзіць гэтыя абследаванні ў адпаведнасці з указаннямі лекара.

Якой будучыні можа чакаць чалавек з ПГТС?

Ваша будучыня залежыць ад многіх фактараў, у тым ліку ад вашых сімптомаў і агульнага стану здароўя. Калі ў вас сіндром ФТС/сіндром Каўдэна, у вас падвышаны рызыка развіцця некаторых відаў раку. Вось чаму скрынінг раку так важны. Ранняе выяўленне і лячэнне раку — лепшы спосаб палепшыць вашы шанцы на выздараўленне (прагноз).

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Выконвайце ўказанні лекара адносна таго, як часта вам трэба праходзіць абследаванне на рак. Важна таксама ведаць папераджальныя прыкметы раку. Спытайце ў лекара, пра якія сімптомы вам варта ведаць.

Даведацца, што ў вас ці вашага дзіцяці ёсць такое захворванне, як ПГТС, можа быць вельмі цяжкім вопытам. Гэта стан, які патрабуе пастаяннай увагі. Ён можа быць трывожным для многіх людзей. Аднак стараннае абследаванне можа значна выратаваць або падоўжыць ваша жыццё, калі ў вас развіецца рак. Калі вам паставілі дыягназ ПГТС, абавязкова даведайцеся пра рызыкі для здароўя, пра тое, як ваша медыцынская каманда будзе сачыць за вашым здароўем і як ваш план лячэння можа палепшыць ваша здароўе ў доўгатэрміновай перспектыве.

Як ген PTEN выклікае рак?

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, мутацыя ў гене PTEN можа прывесці да некантралюемага росту клетак і ўтварэння пухлін. Нягледзячы на ​​тое, што PHTS часцей за ўсё асацыюецца з незлаякаснымі пухлінамі, якія называюцца гематомамі, гэты некантраляваны рост клетак таксама можа прывесці да ракавых пухлін. Абодва тыпы пухлін выклікаюцца хуткім дзяленнем клетак. У той час як незлаякасныя пухліны лакалізаваныя, ракавыя пухліны могуць распаўсюджвацца па ўсім целе (метастазіраваць) . Пры гэтым ракавыя клеткі пашкоджваюць здаровыя тканіны.

Кароткія моманты, якія трэба памятаць

Добра, давайце паўторым некаторыя з найважнейшых рэчаў, якія трэба памятаць пра PHTS, пра якія мы казалі:

• PHTS — гэта стан, выкліканы мутацыяй у гене пад назвай «PTEN». Гэты ген дапамагае кантраляваць рост нашых клетак.
• Гэты стан можа прывесці да ўтварэння неракавых утварэнняў (гематом) і іншых утварэнняў у розных частках цела.
• Людзі з PHTS, асабліва тыя, хто мае сіндром Каўдэна, маюць падвышаны рызыка развіцця некаторых відаў раку (напрыклад, рак малочнай залозы, шчытападобнай залозы, нырак, маткі і тоўстай кішкі).
• Гэта захворванне можа перадавацца па спадчыне . Калі яно ёсць у вас, вашы дзеці маюць 50% верагоднасць таго, што атрымаюць яго ў спадчыну.
• ПГТС у цяперашні час немагчыма цалкам вылечыць. Аднак сімптомы можна кантраляваць, а рызыку раку можна кантраляваць.
• Рэгулярныя абследаванні на рак могуць выратаваць жыццё, бо рак, выяўлены рана, мае больш шанцаў на лячэнне і выздараўленне.
• Калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і назіраюцца гэтыя сімптомы, абавязкова звярніцеся па медыцынскую дапамогу. Генетычнае тэставанне і належны медыцынскі кантроль вельмі важныя.

Не панікуйце, але самае галоўнае — быць інфармаваным. Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні, не саромейцеся звярнуцца да лекара.

PTEN , гематома, пухліна, сіндром, генная мутацыя, рак, сіндром Каўдэна, BRRS