Ці ведаеце вы пра сіндром PURA? Ведайце гэта дзеля будучыні вашага дзіцяці!

Ці ўзнікаюць у вас калі-небудзь невялікія сумневы ці страхі адносна развіцця вашага малога? Часам немаўляты засвойваюць рэчы крыху павольна, альбо ўзнікаюць праблемы са здароўем. У такія моманты важна ведаць пра рэдкі стан, які называецца сіндромам PURA. Калі гэта гучыць крыху сур'ёзна, не панікуйце. Давайце пагаворым пра гэта проста.

Што такое сіндром PURA?

Проста кажучы, сіндром PURA — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне . Яно ў асноўным уплывае на нашу нервовую сістэму . Гэта значыць, што найбольш пакутуюць мозг і нервы. З-за гэтага развіццё дзіцяці можа затрымлівацца ад умеранай да цяжкай ступені . Гэта таксама можа прывесці да парушэнняў навучання. Часта ў дзяцей з сіндромам PURA могуць узнікаць цяжкасці з хадой, курчы або эпілепсія, а таксама іншыя праблемы са здароўем.

Даследчыкі лічаць, што гэта выклікана зменамі або мутацыямі ў генах, якія ўдзельнічаюць у развіцці мозгу і нервовых клетак (нервовых клетак/нейронаў). Дзеці, народжаныя з гэтым захворваннем, могуць адчуваць цяжкасці з кармленнем і дыханнем на ранніх стадыях. Аднак часам праз некаторы час гэтыя праблемы паляпшаюцца. Аднак многія дзеці могуць не ўмець самастойна гаварыць або хадзіць, калі вырастаюць.

У цяперашні час няма лекаў ад сіндрому PURA. Аднак правільнае лячэнне можа дапамагчы вам і вашаму дзіцяці кантраляваць сімптомы і паменшыць колькасць ускладненняў. Таму вельмі важна выявіць гэты стан рана .

У каго можа развіцца сіндром PURA?

Сіндром PURA — гэта прыроджанае захворванне . Гэта азначае, што захворванне можа прысутнічаць пры нараджэнні. Яно ўплывае на нервовую сістэму. Часам захворванне можа перадавацца ад бацькоў да дзяцей праз гены. Аднак важна памятаць, што ў дзіцяці можа развіцца сіндром PURA , нават калі ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання . Гэта азначае, што магла адбыцца новая генная мутацыя.

Якія яшчэ ўмовы падобныя да гэтага?

Сімптомы сіндрому PURA могуць быць падобнымі да іншых захворванняў, таму часам лекарам бывае цяжка адразу вызначыць, ці з'яўляецца гэта сіндромам PURA. Вось некаторыя захворванні з падобнымі сімптомамі:

• `(Сіндром Ангельмана)`
• Прыроджаны цэнтральны гіпавентыляцыйны сіндром - гэта таксама рэдкае неўралагічнае захворванне, якое ўплывае на дыханне.
• Міятанічная дыстрафія - гэта захворванне адносіцца да групы захворванняў мышачнай сістэмы, якія называюцца мышачнай дыстрафіяй.
• Захворванні, звязаныя з нейрамедыятарамі — напрыклад, хвароба Альцгеймера або хвароба Паркінсана.
• Сіндром Піта-Хопкінса - гэта таксама рэдкае генетычнае захворванне, якое выклікае затрымку развіцця і эпілепсію.
• (Сіндром Прадэра-Вілі)
• `(Сіндром Рэта)`

Паколькі гэтыя сімптомы падобныя , для дакладнай дыягностыкі патрэбныя спецыяльныя аналізы .

Ці ёсць іншыя назвы для сіндрому PURA?

Так, часам лекары могуць называць гэты стан іншымі навуковымі назвамі. Добра таксама крыху ведаць пра гэта, ці не так? Напрыклад:

• (Затрымка інтэлектуальнага развіцця, аўтасомна-дамінантная 31-я форма)
• (Нейраразвіццёвае засмучэнне, звязанае з PURA)
• (сіндром цяжкай неанаталнай гіпатаніі, прыпадкаў і энцэфалапатыі, звязаны з PURA)

Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя назвы могуць здацца крыху складанымі, усе яны адносяцца да аднаго і таго ж стану.

Наколькі распаўсюджаны сіндром PURA?

Сіндром PURA насамрэч вельмі рэдкае захворванне . На сённяшні дзень па ўсім свеце зарэгістравана больш за 470 выпадкаў гэтага захворвання ў дарослых і дзяцей. Уявіце сабе, як мала такіх людзей. Медыцынская сфера ўпершыню загаварыла пра гэта захворванне ў 2014 годзе. Гэта азначае, што гэта адносна новае захворванне.

Якая сувязь паміж сіндромам PURA і эпілепсіяй?

Многія людзі, якія нарадзіліся з сіндромам PURA, маюць падвышаны рызыка развіцця эпілепсіі . Часам гэта можа быць тып эпілепсіі, які не рэагуе на лекі. Гэта азначае, што яго цяжка кантраляваць з дапамогай лекаў. Найбольш распаўсюджанымі тыпамі прыпадкаў з'яўляюцца факальныя або генералізаваныя прыпадкі. Гэтыя сімптомы звычайна пачынаюцца ў немаўлячым або раннім дзяцінстве .

Якія прычыны сіндрому PURA? (крыху больш падрабязна)

Як мы ўжо казалі, асноўнай прычынай сіндрому PURA з'яўляецца мутацыя ў пэўным гене ў нашым арганізме пад назвай «ген PURA». Гэты ген «PURA» гуляе вельмі важную ролю ў нармальным развіцці мозгу. Такім чынам, калі ў гэтым гене ёсць дэфект, гэта можа паўплываць на развіццё нервовых клетак «нейронаў» і ўтварэнне рэчыва пад назвай «міэлін». «Міэлін» — гэта рэчыва, якое пакрывае нашы нервы і дапамагае сігналам хутка праходзіць праз іх. Дык уявіце, наколькі пагаршаецца функцыя мозгу, калі гэты працэс парушаны.

Якія сімптомы сіндрому PURA?

Сімптомы сіндрому PURA могуць закрануць розныя часткі цела. Дзеці, народжаныя з гэтым захворваннем, маюць умераныя або цяжкія праблемы з навучаннем і затрымкі развіцця .

Сімптомы, якія можна назіраць у нованароджаных дзяцей:

• Часта ўзнікаюць цяжкасці з кармленнем або дыханнем .
• Можа спатрэбіцца медыцынская дапамога (харчаванне або дыхальныя трубкі), але праблемы з дыханнем звычайна паляпшаюцца на працягу года.
• Цяжкасці з кармленнем або глытаннем (дысфагія) часам могуць стаць хранічнымі і захоўвацца больш за год.

Сімптомы, якія можна назіраць у крыху старэйшых дзяцей:

• Вы можаце не мець магчымасці правільна хадзіць , і вашы маторныя навыкі могуць быць парушаныя.
• Нават калі вы разумееце мову, вы можаце не мець магчымасці на ёй размаўляць .
• Нават калі яны могуць гаварыць, яны могуць мець зносіны вельмі кароткімі словамі або фразамі .

У многіх людзей з сіндромам PURA назіраюцца прыпадкі (эпілепсія) або курчы. Звычайна гэта:

• Пачынаецца да 5 гадоў. Спачатку можа назірацца як міжвольныя паторгванні цягліц (міяклонус).
• Гэта цяжка кантраляваць .
• Часам гэта можа перарасці ў цяжкую і складаную форму эпілепсіі, якая называецца «сіндромам Ленакса-Гасто».

Іншыя распаўсюджаныя сімптомы, якія назіраюцца ў дзяцей і дарослых:

• Праблемы з косткамі і суставамі - такія як дысплазія тазасцегнавага сустава і скаліёз.
• Праблемы з дыханнем - удушша падчас сну (апноэ сну) або павольнае, павярхоўнае дыханне (гіпавентыляцыя).
• Цяжкасці з сагрэвам цела (гіпатэрмія).
• Празмерная стомленасць і дрымотнасць (гіперсомнія).
• Праблемы з вачыма - такія як касавокасць.
• Частая ікаўка.
• Праблемы з страўнікава-кішачным трактам - такія як завалы.
• Нізкі тонус цягліц (гіпатанія).
• Няўстойлівая раўнавага або цяжкасці пры хадзе (парушэнне хады).
• Парушэнне зроку.

Менш распаўсюджаныя сімптомы:

• Заганы сэрца.
• Праблемы з эндакрыннай сістэмай - такія як дэфіцыт вітаміна D або заўчаснае палавое паспяванне.
• Праблемы з мочэвыводзяшчімі і рэпрадуктыўнымі сістэмамі.

Як дыягнастуецца сіндром PURA?

Сіндром PURA можа быць складана дыягнаставаць, грунтуючыся толькі на фізічным аглядзе. Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, сімптомы могуць імітаваць іншыя захворванні. Таму лекарам неабходна правесці генетычныя тэсты, каб пацвердзіць, што гэта сіндром PURA .

У залежнасці ад сімптомаў вашага дзіцяці, лекар можа таксама прызначыць некаторыя іншыя аналізы. Напрыклад:

• Аналізы крыві.
• Дыхальныя тэсты.
• (ЭЭГ) (электраэнцэфалаграма) — гэта даследаванне электрычнай актыўнасці мозгу.
• Агляд вачэй.

Каб даведацца больш, ваш лекар можа таксама прызначыць візуалізацыйныя даследаванні. Да іх адносяцца:

• МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія).
• `(Ультрагукавое даследаванне)`.
• Рэнтгенаўскі тэст.

Ці ёсць лекі ад сіндрому PURA?

Гэта найбольшая праблема для многіх людзей. Шчыра кажучы, поўнага лячэння сіндрому PURA ў цяперашні час не існуе.Аднак ранняе выяўленне і лячэнне могуць знізіць рызыку ўскладненняў, такіх як скаліёз. Лекары могуць парэкамендаваць метады лячэння, якія дапамогуць вам і вашаму дзіцяці справіцца з сімптомамі. Пры правільным лячэнні ваша дзіця зможа ўдзельнічаць у як мага большай колькасці мерапрыемстваў і крыху палегчыць сабе жыццё .

Каго можна ўключыць у каманду па лячэнні сіндрому PURA вашага дзіцяці?

Калі ў вашага дзіцяці сіндром PURA, медыцынская каманда, якая будзе яго лячыць, можа ўключаць розных спецыялістаў. Гэта азначае, што не адзін лекар, а некалькі чалавек працуюць разам, каб забяспечыць найлепшае лячэнне для вашага дзіцяці. Такая каманда можа ўключаць такіх людзей, як:

• Афтальмолаг.
• Генетык.
• Лекар, які спецыялізуецца на нервовай сістэме (неўролаг).
• Эргатэрапеўт — гэта чалавек, які дапамагае ў паўсядзённых справах.
• Хірург-артапед.
• Педыятр.
• Фізіятэрапеўт — гэта чалавек, які дапамагае з такімі рэчамі, як хада і рух.
• Лекар, які спецыялізуецца на дыхальнай сістэме (пульманолаг).
• Лагапед, які спецыялізуецца на мове.

Усе гэтыя людзі працуюць разам, каб стварыць план лячэння, які найлепшым чынам адпавядае стану дзіцяці.

Як лячыцца сіндром PURA?

Лячэнне сіндрому PURA залежыць ад сімптомаў дзіцяці і іх цяжкасці . Калі ў нованароджанага сіндром PURA, яго часта трэба будзе назіраць у бальніцы і аказваць дапамогу з кармленнем і дыханнем.

Звычайна да старэйшых дзяцей ставяцца наступным чынам:

• Лагапедыя і моўная тэрапія - паляпшэнне навыкаў зносін.
• Фізіятэрапія - паляпшэнне рухомасці.
• У некаторых выпадках можа быць праведзена хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі анамалій твару, сэрца, шкілета або іншых анамалій.

Вы таксама можаце даць дзіцяці такія рэчы, як:

• Супрацьсутаргавыя прэпараты.
• Сродкі камунікацыі.
• Падтрымка пры кармленні або глытанні.
• Фізічная і працоўная тэрапія.
• Лагапедыя і моўная тэрапія.
• Дапаможныя прылады — такія як адаптыўныя каляскі, бандажы, артапедычныя ўкладышы, хадункі або інвалідныя крэсла.

Што я магу зрабіць, каб знізіць рызыку развіцця сіндрому PURA ў майго дзіцяці?

Пра гэта думаюць многія бацькі. Але праўда ў тым, што няма спосабу прадухіліць сіндром PURA . Акрамя таго,Гэта не выклікана вашымі дзеяннямі. Гэта выклікана генетычнымі зменамі (мутацыямі), якія адбываюцца падчас развіцця плёну. Таму не адчувайце сябе вінаватым з гэтай нагоды.

Якія перспектывы для дзіцяці з сіндромам PURA?

Сіндром PURA — гэта пажыццёвае, невылечнае захворванне . У многіх дзяцей могуць быць умераныя або цяжкія парушэнні навучання і затрымкі развіцця. Многія могуць быць не ў стане самастойна гаварыць або хадзіць . Аднак памятайце, што эфектыўнае лячэнне можа палепшыць якасць жыцця вашага дзіцяці . Дзякуючы лячэнню яны таксама могуць быць шчаслівымі і развівацца ў поўнай меры.

Калі мне варта звярнуцца па медыцынскую дапамогу для майго дзіцяці?

Ранняе выяўленне сіндрому PURA важна для лячэння сімптомаў і зніжэння рызыкі ўскладненняў . Лекары, хутчэй за ўсё, будуць праводзіць рэгулярныя агляды, каб ацаніць стан здароўя і сімптомы вашага дзіцяці. Ваш лекар дапаможа вам распрацаваць персаналізаваны план лячэння, які адпавядае патрэбам і мэтам вашага дзіцяці.

Гэта нармальна адчуваць прыгнечанасць і трывогу, калі вам ставяць такі дыягназ, як сіндром PURA. Гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое ўплывае на нервовую сістэму, выклікаючы сур'ёзныя парушэнні навучання, затрымкі развіцця і часта эпілепсію. Аднак пры правільным спалучэнні метадаў лячэння якасць жыцця вашага дзіцяці можа быць лепшай . Пагаворыце са сваім лекарам аб эфектыўных метадах лячэння, якія могуць змяніць сітуацыю па меры росту вашага дзіцяці. Вы не самотныя , і ёсць лекары, тэрапеўты і многія іншыя, якія могуць дапамагчы вам у гэтым падарожжы.

Нарэшце, самае галоўнае, што вам трэба запомніць (пасланне на заметку)

Нягледзячы на ​​тое, што сіндром PURA — рэдкае генетычнае захворванне, вельмі важна ведаць пра яго.

• Гэта ў асноўным уплывае на нервовую сістэму і можа выклікаць такія захворванні, як затрымкі развіцця, парушэнні навучання і эпілепсія.
• Ранняя дыягностыка і пачатак адпаведнага лячэння значна паляпшаюць якасць жыцця дзіцяці.
• Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння ад гэтага не існуе, існуюць розныя метады лячэння для кантролю сімптомаў і памяншэння ўскладненняў .
• Каманда лекараў розных спецыялістаў працуе разам, каб забяспечыць дзіцяці неабходнае лячэнне.
• Няма ніякага спосабу прадухіліць узнікненне гэтай сітуацыі, і як бацькі, вам не трэба адчуваць сябе вінаватымі з гэтай нагоды .
• Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі адносна развіцця або здароўя вашага дзіцяці, не панікуйце і неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу . Гэта лепшае, што вы можаце зрабіць.

Памятайце, што кожнае дзіця каштоўнае, і кожнае дзіця заслугоўвае любові і найлепшай апекі.

`сіндром PURA, генетычныя захворванні, нервовая сістэма, затрымка развіцця, эпілепсія, здароўе дзіцяці, рэдкія захворванні