Ці ёсць у вашай дачкі праблемы з развіццём? Пагаворым пра сіндром Рэта?

Вашае дзіця, асабліва дзяўчынка, магло заўважыць некаторыя затрымкі ў развіцці або цяжкасці з выкананнем ранейшых спраў. Уявіце сабе, дзіця, якое добра вучылася каля шасці месяцаў, раптам перастае вучыцца новым рэчам і нават забывае тое, чаму яно вучылася раней. Цалкам нармальна, што маці ці бацька адчуваюць вялікі страх і трывогу, калі бачаць нешта падобнае. Сёння мы пагаворым пра вельмі рэдкі, але важны стан, які ў асноўным дзівіць дзяўчынак. Гэта тое, што мы называем сіндромам Рэта .

Што такое сіндром Рэта? Проста кажучы...

Проста кажучы, сіндром Рэта — гэта рэдкае генетычнае і неўралагічнае захворванне. Яно ў асноўным дзівіць дзяўчынак. Яго выклікае генетычны варыянт гена ў нашым арганізме, а менавіта ген пад назвай «MECP2». Гэты ген «MECP2» адыгрывае вельмі важную ролю ў развіцці нашага мозгу і абмене інфармацыяй паміж нервовымі клеткамі, гэта значыць у сувязі паміж нервовымі клеткамі (сінапсе) . Такім чынам, калі адбываецца змяненне ў гэтым гене, гэта ўплывае на развіццё мозгу дзіцяці.

У такім стане першыя некалькі месяцаў жыцця дзіцяці, звычайна прыкладна да 6 месяцаў, развіваюцца гэтак жа, як і іншыя дзеці. Яны робяць рэчы, якія адпавядаюць іх узросту, такія як поўзанне, усмешка і рухі канечнасцямі. Аднак прыкладна праз 6 месяцаў дзіця пачынае губляць навыкі і здольнасці, якія яно набыло раней. Напрыклад, здольнасць трымаць цацку абедзвюма рукамі, махаць маці і прамаўляць словы памяншаецца. Гэтыя сімптомы з'яўляюцца на розных этапах росту дзіцяці. Аднак варта памятаць, што, хоць гэтыя сімптомы перастаюць пагаршацца (прагрэсаваць) з цягам часу, яны не знікаюць цалкам. Таму гэтым дзецям патрэбны асаблівы догляд і падтрымка на працягу ўсяго жыцця.

Якія сімптомы сіндрому Рэта?

Як ужо згадвалася раней, дзіця можа нармальна развівацца прыкладна да 6 месяцаў. Першымі прыкметамі сіндрому Рэта з'яўляюцца затрымкі развіцця . Гэта азначае, што дзіця позна пачынае рабіць рэчы, якія адпавядаюць яго ўзросту, напрыклад, не поўзае, калі поўзаюць іншыя дзеці, не махае рукамі або не пачынае гаварыць.

Па меры сталення дзіцяці становяцца выразна бачнымі прыкметы рэгрэсу развіцця, пры якім зноў губляецца вывучанае.

Сімптомы, якія ўплываюць на мышцы, рухі і паводзіны дзіцяці:

• Праблемы з раўнавагай і каардынацыяй пры хадзе: цяжкасці са стаяннем і хадой. Могуць часта падаць.
• Цяжкасці з маўленнем:Ім становіцца цяжка вымаўляць словы і выказваць думкі. Некаторыя дзеці могуць нават цалкам страціць здольнасць гаварыць.
• Цяжкасці з глытаннем або перажоўваннем ежы: гэта можа прывесці да таго, што дзіця не атрымлівае неабходных пажыўных рэчываў, губляе вагу і становіцца недаядаючым .
• Мышачная слабасць або скаванасць (спастычнасць): немагчымасць належным чынам кантраляваць канечнасці.
• Цяжкасці з выкананнем знаёмых рухаў па камандзе (апраксія): напрыклад, немагчымасць зрабіць гэта, калі кажуць «махаць рукой», але часам магчымасць махаць рукой, стоячы на ​​месцы.
• Паўтаральныя рухі рук: Паўтаральныя рухі рук, такія як сцісканне, разцісканне і плясканне ў далоні, вельмі характэрныя для гэтага захворвання.

Іншыя сімптомы:

• Праблемы са сном: дрэнна спіць па начах, часта прачынаецца.
• Праблемы з стрававальнай сістэмай: такія рэчы, як рэфлюкс і завалы .
• Інтэлектуальная недастатковасць: здольнасці да навучання могуць быць зніжаны.
• Частая неспакой і раздражняльнасць.
• Скаліёз: хрыбетнік выгінаецца ўбок.
• Павольны рост: такія рэчы, як рост і набор вагі, могуць быць павольнейшымі, чым у іншых дзяцей.

Сімптомы, якія часам могуць пагражаць жыццю, ўключаюць:

• Цяжкасці з дыханнем: нерэгулярнае дыханне, затрымка дыхання і г.д.
• Парушэнні сардэчнага рытму.
• Прыпадкі.

Ці ёсць у дзяцей з сіндромам Рэта асаблівыя рысы твару?

У дзяцей з сіндромам Рэта галава можа быць маленькай у параўнанні з астатняй часткай цела. Гэта называецца мікрацэфаліяй . Пры гэтым рысы твару могуць быць злёгку выпуклымі. Аднак няма пэўных рыс твару, унікальных для гэтага захворвання, такіх як «вось як выглядае твар».

Часам сімптомы сіндрому Рэта могуць быць падобнымі да сімптомаў іншага захворвання, якое называецца сіндромам Ангельмана . Абодва захворванні маюць агульныя рысы, такія як цяжкасці з маўленнем і камунікацыяй, затрымкі развіцця, курчы і праблемы са сном. Аднак сіндром Ангельмана мае спецыфічныя рысы твару, такія як глыбока пасаджаныя вочы, шырокі рот і вялікія прамежкі паміж зубамі. Пры сіндроме Рэта гэтых спецыфічных рыс твару няма.

Стадыі сіндрому Рэта

Гэты стан праходзіць розныя стадыі па меры росту дзіцяці. На кожнай стадыі ў дзіцяці могуць праяўляцца розныя сімптомы. Аднак не ўсе дзеці праходзяць усе гэтыя стадыі аднолькава. Напрыклад, некаторыя дзеці з сіндромам Рэта могуць ніколі не хадзіць.

Стадыі сіндрому Рэта:

1. Стадыя I — ранняя стадыя: пачынаецца ва ўзросце ад 6 да 18 месяцаў. Развіццё дзіцяці запавольваецца. Напрыклад, поўзанне запавольваецца, а здольнасць глядзець прама на маці зніжаецца. Мышцы дзіцяці становяцца менш трывалымі ( нізкі мышачны тонус ), і могуць узнікнуць цяжкасці з кармленнем.

2. Стадыя II — хуткапрагрэсавальная стадыя: звычайна гэта адбываецца ва ўзросце ад 1 да 4 гадоў. Дзіця можа страціць здольнасць гаварыць і карыстацца рукамі. Яно можа часта сціскаць кулакі. Некаторыя дзеці таксама могуць праяўляць паводзіны, падобныя да паводзін дзяцей з расстройствам аўтыстычнага спектру, напрыклад, страта цікавасці да сацыяльнага ўзаемадзеяння.

3. Стадыя III — Плато або часовая стабільная стадыя: звычайна гэта адбываецца ва ўзросце ад 2 да 10 гадоў. Некаторыя з сімптомаў, якія былі выяўленымі на другой стадыі, напрыклад, камунікатыўныя навыкі і маторныя навыкі, могуць крыху палепшыцца. Яны могуць зноў праяўляць цікавасць да сацыяльнага жыцця. У гэты перыяд часта здараюцца прыпадкі.

4. Стадыя IV — пазнейшае зніжэнне маторных здольнасцей: яно можа адбыцца ў любы час пасля трэцяй стадыі. Дзіця можа страціць здольнасць хадзіць і мышачную сілу. Аднак камунікатыўныя і мысленчыя навыкі дзіцяці павінны захоўвацца на працягу гэтай стадыі.

Якія прычыны сіндрому Рэта?

Сіндром Рэта часта выклікаецца генетычным варыянтам гена пад назвай «MECP2». Як я ўжо згадваў раней, гэты ген адказвае за выпрацоўку бялку пад назвай «MECP2». Гэты бялок дапамагае падтрымліваць сувязі (сінапсы) паміж нервовымі клеткамі і дапамагае мозгу дзіцяці правільна функцыянаваць.

Аднак не ўсе выпадкі сіндрому Рэта звязаны з генам MECP2. Некаторыя генетычныя варыянты (напрыклад, дэлецыі) або варыянты іншых генаў, такіх як CDJK5 і FOXG1, таксама могуць выклікаць атыповыя выпадкі сіндрому Рэта. Часам гэтыя сімптомы могуць быць выкліканыя генамі, якія яшчэ не ідэнтыфікаваныя.

Важна тое, што гэтая генетычная змена звычайна адбываецца спантанна/выпадкова . Гэта значыць, яна звычайна не перадаецца ад бацькоў да дзяцей. Таму вам не трэба адчуваць сябе занадта вінаватым з гэтай нагоды.

Ці хварэюць хлопчыкі на сіндром Рэта?

Сіндром Рэта звычайна дзівіць толькі дзяўчынак. Гэта звязана з тым, што генетычныя змены, якія яго выклікаюць, адбываюцца ў Х-храмасоме. Як вядома, у жанчыны дзве Х-храмасомы (XX).

Паколькі ў хлопчыкаў адна Х-храмасома і адна Y-храмасома (XY), гэта захворванне сустракаецца вельмі рэдка. Калі ў хлопчыка гэты варыянт маецца ў адзінай Х-храмасоме, сімптомы могуць быць вельмі сур'ёзнымі. Гэта можа прывесці да выкідка або нават смерці пры родах.

Лекары называюць гэты стан у хлопчыкаў «цяжкай неанаталнай энцэфалапатыяй, звязанай з MECP2». Гэты стан таксама можа праяўляцца сімптомамі, падобнымі да сіндрому Рэта, такімі як інтэлектуальная адсталасць, курчы і цяжкасці з рухамі.

Ускладненні сіндрому Рэта

Дзіця з гэтым захворваннем рызыкуе развіць наступныя ўскладненні, некаторыя з якіх могуць быць небяспечнымі для жыцця:

• Аспірацыйная пнеўманія: стан пнеўманіі, выкліканы трапленнем ежы або напояў у лёгкія.
• Эпілепсія: частыя прыпадкі.
• Парушэнне функцыі сэрца: напрыклад, такія станы, як сіндром падоўжанага інтэрвалу QT .
• Праблемы з лёгкімі або дыханнем.

Як лекары дыягнастуюць сіндром Рэта?

Лекар дыягнастуе сіндром Рэта , аглядаючы дзіця і праводзячы неабходныя аналізы. Як маці, вы можаце западозрыць, што нешта не так, калі ваша дзіця не адпавядае этапам развіцця для свайго ўзросту, асабліва ў першы год жыцця. Менавіта тады вам варта адвесці дзіця да педыятра або сямейнага лекара.

Ваш лекар агледзіць вашага дзіцяці і праверыць наяўнасць сімптомаў. Затым ён правядзе аналізы, каб выключыць іншыя захворванні з падобнымі сімптомамі. У большасці выпадкаў захворванне можна пацвердзіць генетычным аналізам крыві , які шукае змены ў гене MECP2. Гэты генетычны тэст не патрабуе спецыяльнай падрыхтоўкі або знаходжання ў бальніцы.

Дыягназ звычайна ставіцца ва ўзросце ад 6 да 18 месяцаў, бо менавіта ў гэты час пачынаюцца сімптомы.

Паколькі сіндром Рэта — гэта вельмі рэдкае захворванне, часам бывае цяжка адразу паставіць дыягназ. Медыцынскай брыгадзе можа спатрэбіцца некаторы час, каб выключыць усе іншыя захворванні і пацвердзіць, што гэта менавіта так. Чаканне адказаў можа быць непрыемным, але наяўнасць дакладнага дыягназу можа дапамагчы медыцынскай брыгадзе лячыць сімптомы вашага дзіцяці.

Як лячыцца сіндром Рэта?

Варыянты лячэння залежаць ад канкрэтных сімптомаў дзіцяці. Напрыклад, лекі могуць быць прызначаныя ад курчаў і рухальных парушэнняў. Калі ў дзіцяці ёсць праблемы з маторнымі навыкамі і мовай, лекар можа парэкамендаваць такія метады лячэння, як:

• Эргатэрапія: дапамагае ў выкананні паўсядзённых задач і паляпшае функцыю рук.
• Фізіятэрапія: дапамагае ў такіх рэчах, як хада, раўнавага і ўмацаванне цягліц.
• Лагапедыя: дапамагае палепшыць маўленне і камунікацыю.

Для дзяцей ва ўзросце ад 2 гадоў і старэй прэпарат пад назвай Трафінетыд паказаў шматабяцальныя вынікі ў клінічных выпрабаваннях . Гэта першы метад лячэння, ухвалены Упраўленнем па кантролі за харчовымі прадуктамі і лекамі ЗША (FDA) спецыяльна для лячэння сіндрому Рэта . Ён не з'яўляецца лекам, але лічыцца метадам лячэння, які мадыфікуе захворванне. Вам варта абмеркаваць гэты варыянт з вашай медыцынскай камандай і прыняць рашэнне разам.

Акрамя таго, вашаму дзіцяці можа быць карысна:

• Нашэнне бандажа або аперацыя з-за скаліёзу .
• Рэгулярныя агляды на прадмет сардэчных захворванняў.
• Харчовая падтрымка.
• Спецыяльныя адукацыйныя праграмы ў школе.

У цяперашні час няма лекаў ад сіндрому Рэта . Аднак лекары вашага дзіцяці могуць дапамагчы яму справіцца з сімптомамі на працягу ўсяго жыцця.

Калі мне варта весці дзіця да ўрача?

Калі вы заўважылі, што ваша дзіця не адпавядае ўзросту паказчыкам развіцця, асабліва пасля 6 месяцаў, неадкладна звярніцеся да лекара.

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі сіндром Рэта , калі ў яго ўзніклі якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння, або калі ў яго з'явіліся новыя сімптомы, або калі існуючыя сімптомы пагоршыліся, паведаміце пра гэта свайму лекару.

Якая працягласць жыцця ў дзіцяці з сіндромам Рэта?

Многія людзі з сіндромам Рэта жывуць добрым жыццём да 40 гадоў і больш. Калі сімптомы не моцныя, ваша дзіця можа пражыць нармальную працягласць жыцця. Аднак, калі ўзнікнуць праблемы са здароўем, працягласць жыцця можа скараціцца.

Лепш за ўсё спытаць пра працягласць жыцця вашага дзіцяці — гэта яго лекар. Ён ці яна можа зразумець канкрэтную сітуацыю вашага дзіцяці і растлумачыць вам яе.

Прагноз сіндрому Рэта

Сіндром Рэта — гэта пажыццёвае захворванне. Сімптомы ў кожнага чалавека праяўляюцца па-рознаму. Ваша дзіця можа самастойна кантраляваць свае рухі, хадзіць і мець зносіны. Аднак яму спатрэбіцца кругласутачны догляд да канца жыцця.

Акрамя таго, вашаму дзіцяці трэба будзе рэгулярна наведваць лекара, каб правільна лячыць сімптомы і прадухіляць ускладненні. У некаторых выпадках сіндрому Рэта ўскладненні могуць прывесці да заўчаснай смерці.

Даведайцеся, што ў вашага дзіцяці рэдкае неўралагічнае захворванне, можа быць вельмі цяжка. Вы можаце адчуваць трывогу і смутак з-за таго, што ваша дзіця развіваецца не так, як іншыя дзеці. Нягледзячы на ​​тое, што арганізму вашага дзіцяці спатрэбіцца больш часу і клопату па меры росту, не губляйце надзеі. Лекары будуць з вамі на кожным кроку, каб забяспечыць вашаму дзіцяці неабходны догляд.

Даследчыкі праз клінічныя выпрабаванні знаходзяць новыя метады лячэння, якія могуць дапамагчы дзецям з сіндромам Рэта . Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні адносна прагнозу або лячэння вашага дзіцяці, звярніцеся да лекара.

Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці сіндром Рэта . Але памятайце пра наступнае:

• Вы не самотныя: ёсць і іншыя бацькі, якія сутыкаюцца з падобнымі сітуацыямі. Лекары, тэрапеўты і групы падтрымкі гатовыя дапамагчы вам.
• Ранняе выяўленне важнае: калі вы заўважылі затрымку ў развіцці вашага дзіцяці, неадкладна звярніцеся па медыцынскую дапамогу.
• Лячэнне можа кіраваць сімптомамі: хоць поўнага лячэння няма, лячэнне і тэрапія могуць палепшыць якасць жыцця дзіцяці.
• Кожнае дзіця індывідуальнае: сімптомы і наступствы хваробы адрозніваюцца ў розных людзей. Лекары дапамогуць вам распрацаваць план лячэння, які найлепшым чынам падыходзіць для вашага дзіцяці.
• Захоўвайце надзею: медыцынская навука развіваецца, праводзяцца новыя даследаванні, таму важна заставацца пазітыўным.

Самае галоўнае — забяспечыць дзіцяці любоў, клопат і належную медыцынскую дапамогу.

Сіндром Рэта , генетычныя захворванні, неўралагічныя захворванні, развіццё дзіцяці, ген MECP2, затрымка развіцця