Ці ведаеце вы пра хваробу Сандхофа? Давайце пагаворым пра гэта рэдкае захворванне!

Ці чулі вы калі-небудзь пра вельмі дзіўную і рэдкую хваробу? Часам дзеці нараджаюцца здаровымі, але праз некалькі месяцаў у іх развіваюцца некаторыя змены. Сёння мы пагаворым пра адну такую ​​рэдкую, але вельмі сур'ёзную генетычную хваробу пад назвай хвароба Сандхофа . Гэтая назва можа быць для вас новай. Але вельмі важна ведаць пра яе, асабліва калі ў кагосьці з нашых родных ёсць гэта захворванне.

Што такое хвароба Сандхофа?

Проста кажучы, хвароба Сандхофа — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое разбурае нервовыя клеткі ў нашым галаўным і спінным мозгу . Звычайна яно праяўляецца ў немаўлячым узросце. Гэта значыць, што ў дзіцяці пачынаюцца сімптомы на працягу некалькіх месяцаў пасля нараджэння. Аднак вельмі рэдка гэта захворванне можа праявіцца ў дзяцінстве або дарослым узросце.

Калі быць дакладным, гэта «сіндром назапашвання лізасом» . Цяпер вам можа быць цікава, што гэта за лізасомы. Уявіце, што ў кожнай клетцы нашага цела ёсць невялікі «цэнтр кіравання смеццем». Мы называем іх «лізасомамі» . Унутры гэтых лізасом знаходзіцца мноства тыпаў ферментаў. Задача гэтых ферментаў — расшчапляць, пераварваць і ачышчаць розныя тыпы малекул, якія трапляюць у клетку.

У людзей з хваробай Сандхофа недастаткова выпрацоўваецца спецыяльны фермент пад назвай бэта-гексазамінідаза . Без гэтага фермента некаторыя тыпы тлушчаў, якія называюцца ліпідамі , пачынаюць назапашвацца ўнутры клетак. Гэта як смецце, якое немагчыма выдаліць. Калі гэты тлушч назапашваецца занадта шмат, ён пашкоджвае мозг і іншыя сістэмы арганізма. На жаль, гэты стан часта прыводзіць да смерці ў маладым узросце.

Хвароба Сандхофа таксама вядомая як цяжкая форма хваробы Тэя-Сакса, яшчэ аднаго лізасомнага захворвання.

Наколькі рэдка сустракаецца хвароба Сандхофа?

Гэта вельмі рэдкае захворванне . Кажуць, што толькі ў аднаго чалавека з мільёна яно сустракаецца. Таму не дзіўна, што я пра яго не чуў.

Хто мае больш высокі рызыка развіцця гэтай хваробы?

Паколькі хвароба Сандхофа з'яўляецца генетычным захворваннем, калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, у вас падвышаная рызыка яго развіцця . Акрамя таго, захворванне часцей сустракаецца ў некаторых этнічных групах. Да іх адносяцца:

• Ашкеназійскія яўрэі
• Крэольскі народ паўночнай Аргенціны
• Усходнееўрапейцы
• Ліванцы
• Індзейцы-метысы ў Саскачэване, Канада

Гэта азначае, што калі ваш радавод мае якія-небудзь сувязі з гэтымі групамі, можа існаваць невялікая рызыка. Але памятайце, што гэта здараецца вельмі рэдка.

У чым прычына гэтага?

Што выклікае хваробу Сандхофа?Гэта выклікана мутацыямі ў гене пад назвай HEXB. Ген — гэта проста невялікая кніга, якая захоўвае інфармацыю ў нашым целе. Калі ў гэтым гене HEXB ёсць дэфект або мутацыя, арганізм не можа выпрацоўваць дастатковую колькасць фермента бэта-гексазамінідазы. Без гэтага фермента арганізм не можа расшчапляць пэўныя тыпы тлушчаў. Затым гэтыя тлушчы назапашваюцца да таксічнага ўзроўню, асабліва ў нервовых клетках галаўнога і спіннога мозгу.

Якія сімптомы гэтай хваробы?

Найбольш распаўсюджаная форма хваробы Сандхофа назіраецца ў немаўлят . Пры нараджэнні яны выглядаюць здаровымі, але сімптомы пачынаюць праяўляцца ва ўзросце ад 3 да 6 месяцаў . Да гэтых сімптомаў адносяцца:

• Парушэнні росту костак : стан, пры якім косткі растуць няправільна.
• Дзіўныя рухі : калі вы рухаеце канечнасцямі або спрабуеце хадзіць, усё адбываецца вельмі дзіўным і непаслядоўным чынам.
• «Вішнёва-чырвоныя» плямы ў вачах : калі зазірнуць унутр вока, можна ўбачыць чырвоную пляму, якая нагадвае колер вішні. Гэта характэрная рыса гэтага захворвання.
• Павелічэнне галавы (макрацэфалія) або павелічэнне ўнутраных органаў (арганомегалія) : Органы, асабліва печань і селязёнка, могуць стаць большымі за норму.
• Рэакцыя на спалох : дзіця ўздрыгвае і ўздрыгвае нават ад найменшага гуку.
• Частыя рэспіраторныя інфекцыі : гэта азначае, што захворванні лёгкіх узнікаюць часта.
• Затрымка развіцця маторных навыкаў : такія рэчы, як поўзанне, сядзенне і пераварочванне, з'яўляюцца пазней, чым у іншых дзяцей.
• Слабасць цягліц, цяжкасці з кантролем цягліц (атаксія) або паторгванні цягліц (міяклонус) : пачуццё слабасці, страта раўнавагі і часам паторгванні цягліц.

Калі хвароба Сандхофа пераходзіць у цяжкую форму, у немаўлят звычайна назіраюцца наступныя сімптомы:

• Страта слыху
• Інтэлектуальныя расстройствы
• Параліч
• Эпілепсія ( прыпадкі )
• Страта зроку
• На жаль, смерць у маладым узросце .

Вельмі рэдка ў некаторых людзей хвароба Сандхофа можа развіцца ў дзяцінстве або дарослым узросце. Сімптомы падобныя, але звычайна не такія выяўленыя, як у немаўлят.

Як дыягнастуецца гэта захворванне?

Лекары дыягнастуюць хваробу Сандхофа, улічваючы наступныя фактары:

• Агляд сімптомаў і калі яны пачаліся : Вам варта падрабязна абмеркаваць з лекарам, калі вы ўпершыню заўважылі змены ў вашага дзіцяці і якія гэта сімптомы.
• Абмеркаванне сямейнага анамнезу і этнічнага паходжання : важна ведаць, ці ёсць у каго-небудзь у вашай сям'і гэтыя захворванні і ці звязаны вашы продкі з вышэйзгаданымі этнічнымі групамі.
• Фізічны агляд: лекар аглядае дзіця.
• Аналізы крыві : аналізы крыві праводзяцца для вызначэння наяўнасці дэфіцыту або поўнай адсутнасці фермента бэта-гексазамінідазы.
• Генетычнае тэставанне : праводзіцца генетычны тэст, каб пацвердзіць наяўнасць мутацыі гена HEXB.

Якія метады лячэння?

На жаль, лекаў ад хваробы Сандхофа няма . Сучасныя метады лячэння накіраваны на памяншэнне сімптомаў і дапамогу пацыентам адчуваць сябе максімальна камфортна. Да іх можна аднесці:

• Супрацьсутаргавыя прэпараты кантралююць эпілептычныя прыпадкі.
• Забеспячэнне добрага харчавання .
• Падтрыманне належнай гідратацыі ў арганізме.
• Дапамагае падтрымліваць дыхальныя шляхі адкрытымі (памяншае цяжкасці з дыханнем).

Нягледзячы на ​​тое, што да гэтага часу няма пастаяннага леку ад гэтай хваробы, лекары і даследчыкі пастаянна шукаюць новыя метады лячэння. Гэта вялікая надзея.

Існуе некалькі метадаў лячэння, якія ў цяперашні час вывучаюцца і могуць дапамагчы ў будучыні:

• Трансплантацыя касцявога мозгу
• Генная тэрапія : гэта спроба выправіць дэфектны ген.
• Тэрапія зніжэння субстрату : гэта змяненне малекул, якія ўдзельнічаюць у працэсе захворвання, і спроба спыніць яго прагрэсаванне.
• Тэрапія ствалавымі клеткамі

Сем'ям, якія пацярпелі ад хваробы Сандхофа, вельмі важна звярнуцца да генетыкаў або генетычных кансультантаў . Яны могуць дапамагчы вырашыць, ці варта каму-небудзь яшчэ ў сям'і прайсці тэставанне на наяўнасць гэтых генетычных мутацый.

Якая будучыня чакае людзей з гэтай хваробай?

Шчыра кажучы, будучыня людзей з хваробай Сандхофа не вельмі перспектыўная, а працягласць жыцця кароткая . Калі немаўляты хварэюць гэтай хваробай, іх стан хутка пагаршаецца, і яны паміраюць ва ўзросце 3 ці 4 гадоў. Часцей за ўсё гэта звязана з ускладненнямі рэспіраторных інфекцый. Я ведаю, што сумна гэта чуць.

Ці можам мы прадухіліць гэтую хваробу?

На жаль, няма спосабу прадухіліць хваробу Сандхофа, бо яна мае генетычную перадумову. Аднак генетыкі і генетычныя кансультанты могуць дапамагчы вам вызначыць, ці ёсць у кагосьці з вашай сям'і рызыка развіцця гэтай хваробы. Гэтая інфармацыя можа быць карыснай, напрыклад, пры прыняцці рашэння аб нараджэнні дзяцей.

Калі ў майго дзіцяці хвароба Сандхофа, што мне трэба спытаць у лекараў?

Калі ў вашага дзіцяці дыягнаставалі хваробу Сандхофа, вы можаце задаць лекарам такія пытанні, як:

• Якія віды інваліднасці нас могуць чакаць?
• Працягласць жыцця нашага дзіцяціКолькі гэта будзе каштаваць?
• Да якіх спецыялістаў нам варта звяртацца? Як часта нам варта іх наведваць?
• Як мне забяспечыць камфорт майму дзіцяці ?
• Ці варта іншым членам сям'і таксама праходзіць генетычнае тэставанне ?

Які найлепшы спосаб лячэння хваробы Сандхофа?

Ёсць некалькі рэчаў, якія могуць дапамагчы вам і вашай сям'і справіцца з гэтай складанай сітуацыяй:

• Кансультацыя : Кансультацыя дапаможа вам заставацца псіхічна моцнымі і справіцца з гэтым горам.
• Сувязь з арганізацыямі, якія падтрымліваюць пацыентаў і даследаванні.
• Групы падтрымкі : Гэтыя групы вельмі карысныя для размовы з іншымі бацькамі, якія сутыкнуліся з такой жа сітуацыяй, як і вы, і абмену вопытам.

Хвароба Сандхофа — гэта рэдкая генетычная мутацыя, якая прыводзіць да назапашвання тлушчу да таксічных узроўняў у нервовых клетках галаўнога і спіннога мозгу. Дзеці, якія пакутуюць ад гэтай хваробы, развіваюць цяжкія сімптомы, і яны паміраюць у маладым узросце. Даследаванні працягваюцца для далейшага разумення хваробы Сандхофа і яе магчымых метадаў лячэння.

Заключнае пасланне

Спадзяюся, вы атрымалі нейкае ўяўленне пра хваробу Сандхофа з нашага тлумачэння. Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць:

• Гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне .
• Гэта пашкоджвае нервовыя клеткі , асабліва ў немаўлячым узросце.
• Асноўная прычына - дэфіцыт фермента бэта-гексазамінідазы .
• Пакуль няма пастаяннага лячэння , але ёсць метады лячэння для кантролю сімптомаў і забеспячэння камфорту.
• Праводзяцца даследаванні, якія могуць даць нам надзею на будучыню.
• Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць такая рызыка, вельмі важна звярнуцца па генетычную кансультацыю .
• У такой сітуацыі атрыманне псіхалагічнай падтрымкі і паслуг падтрымкі будзе вялікай сілай для вас і вашай сям'і.

Калі гэтая інфармацыя была вам карыснай, гэта выдатна. Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара.

Хвароба Сандхофа , хвароба Сандхофа, генетычныя захворванні, нервовыя клеткі, бэта-гексазамінідаза, хвароба назапашвання лізасом, сімптомы ў плёну, генетычнае тэставанне