Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце даведаемся пра сіндром Шпрынцэна-Гольдберга (СГС)

Сёння мы пагаворым пра рэдкае генетычнае захворванне, якое сустракаецца не ва ўсіх. Яно называецца сіндромам Шпрынцэна-Гольдберга (СГС). Магчыма, вы нават не чулі пра гэтую назву. Але вельмі важна ведаць пра такія захворванні, бо тады мы можам хутка распазнаць сімптомы і атрымаць неабходную медыцынскую кансультацыю.

Што такое сіндром Шпрынцэна-Гольдберга (СГС)?

Проста кажучы, сіндром Шпрынцэна-Гольдберга (СШГ) — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое ўплывае на розныя часткі нашага цела. У асноўным яно выклікае ў дзіцяці некаторыя незвычайныя рысы твару, заўчаснае зрашчэнне костак чэрапа (гэта называецца «краніясінастоз»), розныя змены шкілета, праблемы з мозгам і нервовай сістэмай (напрыклад, затрымкі ў інтэлектуальным развіцці), а часам і некаторыя заганы сэрца.

Для гэтага стану выкарыстоўваюцца яшчэ дзве назвы: «сіндром марфаноіднага краніясінастазу» і «сіндром краніясінастазу Шпрынцэна-Гольдберга». Хоць назвы могуць здацца крыху складанымі, галоўнае — разумець, што гэта генетычнае захворванне.

Наколькі распаўсюджаны СГС?

Сіндром Шпрынцэна-Гольдберга насамрэч вельмі рэдкае захворванне. Пакуль што ў медыцынскіх запісах згадваецца менш за 50 выпадкаў гэтага захворвання. Гэта азначае, што ў свеце жыве толькі некалькі чалавек з гэтым захворваннем.

Яшчэ адзін важны момант — сімптомы СГС у пэўнай ступені падобныя да двух іншых генетычных захворванняў, якія называюцца сіндромам Марфана і сіндромам Лойса-Дыца, таму лекарам часам бывае цяжка дакладна дыягнаставаць яго. Таму цяжка сказаць дакладна, колькі людзей насамрэч хварэюць на гэта захворванне.

У чым розніца паміж сіндромам Шпрынцэна-Гольдберга, сіндромам Марфана і сіндромам Лойса-Дыца?

Нягледзячы на ​​тое, што сімптомы гэтых трох захворванняў могуць выглядаць падобнымі, яны выкліканыя рознымі генетычнымі мутацыямі . У прыватнасці, людзі з СГС часцей маюць інтэлектуальную адсталасць. Яны таксама маюць меншы рызыка сардэчных захворванняў, чым тыя, хто мае сіндром Марфана і сіндром Лойса-Дыца. Але памятайце, што ўсе гэтыя рэчы могуць адрознівацца ў розных людзей.

Якія прычыны сіндрому Шпрынцэна-Гольдберга (СГС)?

У большасці выпадкаў асноўнай прычынай СГС з'яўляецца мутацыя ў гене пад назвай «(SKI)» у нашым арганізме. Гэты ген SKI выпрацоўвае бялок, які ўдзельнічае ў многіх важных працэсах у нашых клетках, такіх як рост, дзяленне, рух, паспяванне і смерць.

Толькі падумайце, бо гэты бялок SKI прысутнічае ў розных тканінах нашага цела, і калі ў гэтым гене адбываюцца змены, яны могуць паўплываць на розныя часткі цела. Вось чаму мы назіраем розныя сімптомы пры СГС.

Аднак у некаторых пацыентаў з SGS няма мутацыі гена SKI, таму навукоўцы ўсё яшчэ даследуюць іншыя магчымыя прычыны гэтага стану ў такіх выпадках.

Ці гэта тое, што перадаецца з пакалення ў пакаленне?

У большасці выпадкаў сіндром Шпрынцэна-Гольдберга не перадаецца па спадчыне.Гэтая генетычная мутацыя звычайна ўзнікае выпадковым чынам, гэта значыць пасля зачацця, на эмбрыянальнай стадыі. Таму ў многіх людзей з гэтым захворваннем няма сямейнага анамнезу гэтай хваробы.

Аднак вельмі рэдка захворванне можа перадавацца ад бацькоў да дзіцяці. Калі яно і перадаецца, то па аўтасомна-дамінантным тыпе. Проста кажучы, гэта азначае, што нават калі дзіця атрымае ў спадчыну копію мутаванага гена толькі ад аднаго з бацькоў, у яго ўсё роўна можа развіцца гэта захворванне.

Якія сімптомы сіндрому Шпрынцэна-Гольдберга (СГС)?

Сімптомы СГС могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. У некаторых людзей сімптомы вельмі лёгкія, а ў іншых могуць быць цяжкія. Гэтыя сімптомы могуць закрануць розныя часткі цела.

Сімптомы заўчаснага зрашчэння костак чэрапа (краніясінастозу):

Калі косці галавы дзіцяці зрастаюцца заўчасна, альбо ў чэраве маці, альбо пры нараджэнні, узнікае стан, які называецца «краніясінастозам», сімптомы якога наступныя:

• Выцягнутая, вузкая галава.
• Павелічэнне адлегласці паміж вачыма, вочы выступаюць наперад або коса апускаюцца ўніз.
• Высокае, вузкае паднябенне (верхняя частка рота).
• Высокі, выступаючы лоб.
• Невялікі ніжні кручок.
• Вушы пасаджаны ніжэй за норму, а часам загнуты назад.

Іншыя шкілетныя анамаліі:

Акрамя гэтага, можна назіраць і іншыя змены ў шкілеце, такія як:

• Гіпермабільнасць суставаў.
• Клішаногасць.
• Грудзі, якая выступае наперад або апушчаная (Pectus excavatum/carinatum).
• Скаліёз.
• Пастаянна сагнутыя пальцы (камптадактылія).
• Даўжэйшыя за звычайныя рукі і ногі.
• Доўгія, тонкія пальцы («(арахнадактылія)»). Некаторыя кажуць, што яны падобныя на лапы павука.

Некаторыя іншыя людзі таксама могуць адчуваць такія сімптомы:

• Паталогіямі галаўнога мозгу, напрыклад, лішкам вадкасці ў мозгу (гідрацэфалія).
• Затрымкі развіцця і лёгкія і ўмераныя інтэлектуальныя адхіленні.
• Праблемы з стрававальнай сістэмай, напрыклад, завала або запаволенае апаражненне страўніка (гастрапарэз).
• Грыжы жывата або таза («(Грыжы)»).
• Вытанчэнне скуры, быццам праз яе праглядаецца, і лёгкае з'яўленне сінякоў.
• Цяжкасці дыхання.
• Мышачная слабасць (гіпатанія). Гэта стан, пры якім цела адчуваецца знясіленым.

Рэдкія сардэчныя сімптомы:

Гэта здараецца не з усімі, але ў некаторых людзей могуць развіцца такія захворванні сэрца, як гэтыя:

• Анеўрызма аорты (паслабленне сценкі аорты).
• Кроў цячэ назад, таму што аартальны клапан не зачыняецца належным чынам (аартальная рэгургітацыя).
• Пашырэнне кораня аорты (`(дылатацыя кораня аорты)`).
• Выцяканне крыві з сардэчнага клапана («(мітральная клапанная рэгургітацыя)»).
• Пролапс мітральнага клапана (няправільная функцыя мітральнага клапана сэрца).

Важна адзначыць, што не ўсе пацыенты з СГС маюць усе гэтыя сімптомы. У некаторых людзей могуць быць толькі некаторыя з іх, і ступень выяўленасці сімптомаў можа адрознівацца.

Як дыягнастуецца сіндром Шпрынцэна-Гольдберга (СГС)?

Дыягностыка СГС можа быць даволі складанай. Як я ўжо згадваў раней, паколькі гэта рэдкае захворванне, якое можна пераблытаць з сіндромам Марфана або сіндромам Лойса-Дыца, дыягностыка часам можа быць пастаўлена з затрымкай.

Лекар ставіць дыягназ, грунтуючыся ў першую чаргу на сімптомах і прыкметах. Гэта азначае ўважлівае вывучэнне знешнасці, развіцця і іншых праблем са здароўем дзіцяці. Часам генетычнае тэставанне можа пацвердзіць мутацыю гена SKI. Аднак, паколькі людзі без гэтай мутацыі гена таксама могуць мець SGS, у цяперашні час няма іншых спецыфічных тэстаў, якія могуць дапамагчы ў дыягностыцы.

Як лячыцца сіндром Шпрынцэна-Гольдберга (СГС)?

На жаль, у цяперашні час няма спецыфічнага леку ад гэтага захворвання. Галоўная мэта лячэння сіндрому Шпрынцэна-Гольдберга — кантраляваць сімптомы і дапамагчы пацыенту жыць як мага больш паўнавартасным жыццём.

Варыянты лячэння могуць адрознівацца ў залежнасці ад сімптомаў пацыента. Вось некалькі прыкладаў:

• Палягчэнне хады з дапамогай нашэння бандажоў або апор для ног.
• Пры неабходнасці выкарыстоўвайце зонд для харчавання, каб забяспечыць належнае харчаванне.
• Прызначэнне лекаў для лячэння сардэчных захворванняў.
• Хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі сардэчных заганаў або праблем са шкілетам чэрапа, хрыбетніка або грудной клеткі.
• Калі дыхальныя шляхі заблакаваныя, хірургічнае адтуліну (трахеастамію) можа быць зроблена ў пярэдняй частцы шыі.

Акрамя таго, ваш лекар можа парэкамендаваць гэтыя аналізы адзін раз у год ці кожныя два гады, бо яны могуць дапамагчы вам убачыць, ці ёсць якія-небудзь змены ў вашым стане:

• Тэст шчыльнасці костак.
• Эхакардыяграма для кантролю працы сэрца.
• Магнітна-рэзанансная ангіяграфія (МРА) або камп'ютэрная тамаграфія (КТ-ангіяграфія) для даследавання крывяносных сасудаў.
• Праверце на наяўнасць змяненняў у шкілеце (рэнтгенаўскія здымкі).

Для лячэння чалавека з сіндромам Шпрынцэна-Гольдберга можа спатрэбіцца каманда спецыялістаў . У гэту каманду могуць уваходзіць такія спецыялісты, як:

• Кардыёлаг
• Краніяфацыяльны хірург (хірург галавы і костак твару)
• Генетык
• Хірург галаўнога мозгу і нервовай сістэмы (нейрахірург)
• Эргатэрапеўт — гэта чалавек, які дапамагае людзям лягчэй выконваць паўсядзённыя задачы.
• Афтальмолаг - пры праблемах са зрокам (напрыклад, блізарукасць).
• Хірург-стаматолаг — пры праблемах, звязаных з зубамі і сківіцамі.
• Хірург-артапед (хірург костак, суставаў і хрыбетніка)
• Педыятр
• Фізіятэрапеўт — гэта спецыяліст, які дапамагае палепшыць рухальныя здольнасці і фізічныя функцыі.
• Псіхолаг
• Рэнтгенолаг (`(Рэнтгенолаг)`) — для медыцынскай візуалізацыі.
• Лагапед (`(лагапед)`) — пры цяжкасцях маўлення.

Менавіта з дапамогай усіх гэтых людзей мы можам забяспечыць найлепшае лячэнне і догляд пацыенту.

Ці можна прадухіліць сіндром Шпрынцэна-Гольдберга (СГС)?

У цяперашні час няма спосабу прадухіліць генетычную мутацыю, якая выклікае сіндром Шпрынцэна-Гольдберга. Гэта звязана з тым, што яна часта ўзнікае выпадкова. Акрамя таго, навукоўцы пакуль не ўпэўненыя, якія яшчэ фактары спрыяюць яго ўзнікненню, акрамя гена SKI.

Якая працягласць жыцця пры сіндроме Шпрынцэна-Гольдберга (СГС)?

Працягласць жыцця (прагноз) чалавека з СГС залежыць ад цяжкасці захворвання. У выпадках з лёгкімі сімптомамі працягласць жыцця можа не пацярпець істотна. Аднак у выпадках, калі мозг, сэрца або стрававальная сістэма сур'ёзна пашкоджаныя, працягласць жыцця можа быць скарочана.

Што яшчэ мне варта спытаць у лекара пра сіндром Шпрынцэна-Гольдберга (СГС)?

Калі вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці сіндром Шпрынцэна-Гольдберга, у вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. У такіх выпадках добра задаць сваёй медыцынскай камандзе такія пытанні, як:

• Ці з'яўляецца гэтая генетычная мутацыя спадчыннай, ці яна ўзнікла выпадкова?
• На якія сістэмы ў арганізме дзіцяці ўплывае гэты стан?
• Якое лячэнне патрэбна майму дзіцяці?
• Якія сімптомы або прыкметы патрабуюць неадкладнай медыцынскай дапамогі?
• Ці будуць у майго дзіцяці затрымкі развіцця або інтэлектуальныя парушэнні?
• Ці скароціць гэты стан жыццё майго дзіцяці?
• Да якіх спецыялістаў нам варта звяртацца? Як часта?
• Ці варта рэгулярна правяраць косці, сэрца, крывяносныя сасуды і мозг майго дзіцяці?
• Ці ёсць групы падтрымкі, якія могуць дапамагчы нам жыць з гэтым станам?
• Ці рэкамендуеце вы генетычную кансультацыю або тэставанне?

Нягледзячы на ​​тое, што сіндром Шпрынцэна-Гольдберга — рэдкае генетычнае захворванне, важна ведаць пра яго і як мага хутчэй звярнуцца па медыцынскую дапамогу. Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, звярніцеся да спецыяліста для пастаноўкі дакладнага дыягназу.

Нарэшце, памятайце пра гэта (Паведамленне на вынас)

Сіндром Шпрынцэна-Гольдберга (СГС) — вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое можа выклікаць змены ў твары, шкілеце, мозгу і, магчыма, нават у сэрцы дзіцяці.Гэта можа перадавацца па спадчыне, альбо можа ўзнікаць выпадкова.

Нягледзячы на ​​тое, што лекаў няма, існуе мноства метадаў лячэння, якія дапамагаюць справіцца з сімптомамі. З падтрымкай каманды спецыялістаў ваша дзіця можа жыць як мага лепш. Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, не бойцеся звярнуцца да лекара. Ранняя дыягностыка і правільнае лячэнне могуць мець вялікае значэнне. Памятайце, вы не самотныя. Існуюць групы падтрымкі і рэсурсы, даступныя для дапамогі сем'ям, якія сутыкаюцца з гэтымі захворваннямі.

Сіндром Шпрынцэна -Гольдберга, СГС, генетычныя захворванні, краніясінастоз, ген SKI, анамаліі шкілета, затрымкі развіцця, рэдкія захворванні