Ці сказаў вам лекар, што ў вашага малога пры нараджэнні адбыліся невялікія змены ў касцях і суставах? Ці вы заўважылі, што ваша дзіця ніжэйшага росту за іншых дзяцей, ці што ў яго нешта незвычайнае ў хадзе? Магчыма, нават праблемы са зрокам. Гэта нармальна адчуваць страх, калі чуеце пра гэта. Але не хвалюйцеся. Сёння мы пагаворым пра вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое можа выклікаць гэтыя сімптомы, якое называецца спандылаэпіфізарная дысплазія кангеніта, або скарочана SEDC .
Што гэта за сітуацыя насамрэч з гэтым SEDC?
Проста кажучы, SEDC — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне . Яно ўплывае на развіццё костак, суставаў і часам нават вачэй вашага дзіцяці. Важна тое, што гэтыя наступствы пачынаюцца ва ўлонні маці, а сімптомы бачныя пры нараджэнні . Вось чаму яно называецца «congenita», што азначае «з нараджэння».
Дзеці з SEDC звычайна праяўляюць наступнае:
- Няправільнае размяшчэнне суставаў пазваночніка, тазасцегнавых суставаў і каленных суставаў.
- Шкілетная дысплазія - гэта захворванне, якое ўплывае на агульнае развіццё дзіцяці.
- Ніжэйшы за сярэдні рост , асабліва ў тулава, шыі і канечнасцях.
- Парушэнні зроку і слыху .
Гэты стан называецца некалькімі іншымі назвамі, напрыклад:
- СЭД прыроджаная (СЭД прыроджаная)
- СЭД, прыроджаны тып
- SEDc
- Спондылаэпіфізарная дысплазія, прыроджаны тып
Гэта настолькі распаўсюджаная з'ява, што сустракаецца толькі ў аднаго з 100 000 жывых нованароджаных . Гэта вельмі рэдка. У цяперашні час ва ўсім свеце зарэгістравана толькі 175 выпадкаў.
У чым розніца паміж SEDC і SEDT?
Падобна SEDC, існуе яшчэ адно захворванне, якое называецца Spondyloepiphysar tarda (SEDT) . Хоць абодва гэтыя тэрміны гучаць падобна, ёсць некаторыя невялікія адрозненні.
«Congenita» азначае «пры нараджэнні», «Tarda» — «з затрымкай». Гэта значыць:
- Сімптомы SEDT звычайна з'яўляюцца ва ўзросце ад 6 да 8 гадоў. Аднак SEDC бачная пры нараджэнні.
- SEDT дзівіць толькі хлопчыкаў , але SEDC можа аднолькава закрануць як хлопчыкаў, так і дзяўчынак.
- Людзі з SEDC падвяргаюцца рызыцы адслаення сятчаткі, але гэтая рызыка звычайна ніжэйшая пры SEDT.
У чым прычына стварэння SEDC?
Асноўнай прычынай SEDC з'яўляецца мутацыя ў гене `COL2A1` . Гэты ген `COL2A1` адказвае за выпрацоўку калагена II тыпу ў нашым арганізме.Ён дапамагае выпрацоўваць бялок пад назвай калаген. Калаген неабходны для пабудовы злучальнай тканкі ў нашым арганізме. Менавіта ён надае нашым тканкам трываласць і форму.
Калаген II тыпу змяшчаецца ў асноўным у храстках і рэчыве пад назвай шклопадобнае цела . Храсток — гэта моцная, але гнуткая злучальная тканіна, якая знаходзіцца ў такіх месцах, як суставы і мочкі вушэй. Шклопадобнае цела — гэта жэлепадобнае рэчыва, якое знаходзіцца ўнутры нашых вачэй. Такім чынам, калі гэты калаген не выпрацоўваецца належным чынам, вы можаце сабе ўявіць, як гэта паўплывае на такія месцы, як нашы косці, суставы і вочы.
Часцей за ўсё SEDC выклікаецца новай геннай мутацыяй (de novo мутацыяй) . Гэта азначае, што ніхто ў сям'і раней не хварэў на гэта захворванне. «De novo мутацыя» ўзнікае, калі сперматазоід і яйкаклетка зліваюцца. Яна ўплывае толькі на гэтага дзіцяці, а не на яго братоў і сясцёр.
Аднак часам гэтая мутацыя гена `COL2A1` можа быць успадкаваная ад аднаго з бацькоў.
Якія сімптомы SEDC?
Сімптомы SEDC могуць моцна адрознівацца ў розных людзей . У некаторых людзей сімптомаў можа быць больш, у некаторых — менш.
Асноўныя фізічныя асаблівасці, якія можна ўбачыць:
- Тулава, шыя і канечнасці карацейшыя за іншыя.
- Невысокі рост, у дарослым узросце ад 3 да 4 футаў (0,91 - 1,2 метра) .
- Шырокая грудная клетка бочкападобнай формы . Грудзіна або рэбры могуць выступаць наперад.
- Клішаступнёвасць . Аднак памер і форма рук і ног могуць быць нармальнымі.
- Розныя скрыўленні хрыбетніка . Напрыклад, могуць быць такія захворванні, як бакавое скрыўленне (скаліёз), скрыўленне назад (кіфоз), скрыўленне наперад (лордоз) або іх спалучэнне.
- Некаторыя змены ў твары , такія як пашырэнне вачэй, уплощение скул або расшчапленне неба .
- Пазванкі хрыбетніка становяцца плоскімі або нестабільнымі .
- Кручэнне ўнутр тазасцегнавых або каленных суставаў.
Існуюць таксама пабочныя эфекты, якія могуць узнікнуць з-за гэтых праблем з ростам:
- Стан артрыту .
- Цяжкасці пры хадзе і руху .
- Страта слыху .
- Скаванасць суставаў, боль і вывіхі .
- Ішыяс - гэта захворванне, якое выклікае боль у паясніцы, ягадзіцах і задняй паверхні ног з-за здушвання нерва.
- Цяжкасці дыхання з-за праблем з развіццём грудной клеткі або рэбраў.
- Праблемы са зрокам , асабліва цяжкая блізарукасць і адслаенне сятчаткі .
- Падчас хадыПеравальваючая хада або доўгі час, неабходны для навучання хадзе.
- Зніжэнне тонусу цягліц (гіпатанія) .
Важна адзначыць, што людзі з SEDC звычайна маюць добрае інтэлектуальнае развіццё. Гэта азначае, што парушэнні навучання звычайна не назіраюцца. Аднак такія этапы фізічнага развіцця, як сядзенне і хада, могуць не быць дасягнуты ў адпаведным узросце.
Як вызначыць статус SEDC?
Лекар можа дыягнаставаць SEDC, уважліва назіраючы за фізічнымі сімптомамі дзіцяці і вынікамі наступных аналізаў:
- Генетычнае тэставанне — яно дазваляе дакладна вызначыць, ці ёсць мутацыя ў гене «COL2A1».
- Рэнтгенаўскія здымкі ўсяго шкілета.
- Іншыя візуалізацыйныя тэсты, такія як КТ (кампутарная тамаграфія) і МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія) .
Ці існуе лячэнне ад SEDC? Ці можна яго вылечыць?
На жаль, лекаў ад SEDC пакуль няма . Але не хвалюйцеся. Вось што вы можаце чакаць ад лячэння:
- Кантроль і памяншэнне вашых сімптомаў .
- Калі магчыма, карэкцыя дэфармацый шкілета хірургічным шляхам .
- Прадухіленне такіх ускладненняў , як траўмы і страта зроку.
- Паляпшэнне вашай сілы і мабільнасці .
Якія метады лячэння даступныя для SEDC?
Прапанаваныя метады лячэння адрозніваюцца ў залежнасці ад канкрэтных праблем і іх сур'ёзнасці.
Вы павінны рэгулярна назірацца ў лекараў . Такім чынам, калі ўзнікнуць якія-небудзь праблемы, іх можна будзе хутка выявіць і лячыць. Ваша медыцынская каманда можа ўключаць такіх спецыялістаў, як:
- Генетычныя кансультанты
- Афтальмолагі — гэта спецыялісты, якія лечаць захворванні вачэй.
- Артапеды-хірургі - спецыялісты па хірургіі костак і суставаў .
- Фізіятэрапеўты — людзі, якія дапамагаюць палепшыць сілу, рухомасць і хаду.
- Рэўматолагі - лекары , якія лечаць захворванні костак, цягліц і суставаў, такія як артрыт.
Вось магчымыя ўмяшанні:
- Дапаможныя прылады , якія дапамагаюць з рухомасцю, такія як бандажы для ног.
- Акуляры для карэкцыі парушэнняў зроку.
- Лекавыя прэпараты для памяншэння болю ў суставах.
- Фізіятэрапія .
- Хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі дэфармацый пазваночніка.
- Іншыя праблемы з суставамі, напрыклад, аперацыя па замене сустава .
- Хірургічнае ўмяшанне для карэкцыі адслаення сятчаткі.
- Лячэнне для палягчэння дыхання.
Як будзе жыццё з SEDC?
Жыццё з SEDC моцна адрозніваецца ад чалавека да чалавека ў залежнасці ад сімптомаў і іх цяжкасці.
Гэты стан можа істотна паўплываць на вашу рухомасць і здольнасць выконваць фізічную актыўнасць. Многім людзям можа спатрэбіцца пажыццёвае лячэнне і хірургічнае ўмяшанне.
Але самае лепшае, што людзі з SEDC маюць нармальнае інтэлектуальнае развіццё і могуць жыць нармальным жыццём .
Ці ёсць спосаб прадухіліць SEDC?
На жаль, няма спосабу прадухіліць SEDC, бо гэта генетычная з'ява. Веданне таго, што ў некаторых сем'ях ёсць мутацыя гена «COL2A1», можа прымусіць іх двойчы падумаць, перш чым мець дзяцей, або звярнуцца па генетычную кансультацыю.
Як вы даглядаеце за чалавекам з SEDC (за сабой ці за сваім дзіцем)?
Калі ў вас ці вашага дзіцяці SEDC, вельмі важна прытрымлівацца наступных парад для лячэння гэтага захворвання:
- Наведвайце лекараў у прызначаныя дні, праходзьце ўсе аналізы і наступныя прыёмы .
- Трымайцеся далей ад кантактных відаў спорту , асабліва тых, якія могуць прывесці да траўмаў галавы і шыі, бо суставы нестабільныя і іх лёгка пашкодзіць.
- Будзьце вельмі асцярожныя падчас анестэзіі . Паведаміце ўсім сваім лекарам, што ў вас SEDC, бо некаторыя з вашых фізічных асаблівасцей могуць выклікаць ускладненні падчас аперацыі.
- Паспрабуйце знайсці псіхолага або далучыцца да групы падтрымкі , каб справіцца з гэтай сітуацыяй. Гэта дапаможа вам вучыцца на вопыце іншых і адчуць, што вы не самотныя.
Што яшчэ вы хацелі б спытаць у свайго лекара пра SEDC?
Калі ў вас ці вашага дзіцяці дыягнаставалі SEDC, варта задаць сваім лекарам наступныя пытанні:
- На якія часткі майго цела ўплывае SEDC ?
- Да якіх спецыялістаў мне варта звярнуцца?
- Як часта мне трэба прыходзіць на наступныя абследаванні і прыёмы ?
- Якія метады лячэння мне патрэбныя ?
- Ці бяспечная для мяне анестэзія ?
- Ці можа гэта захворванне перадацца ў спадчыну маім дзецям ?
- Ці варта іншым членам нашай сям'і таксама праходзіць генетычнае тэставанне ?
- Ці ведаеце вы якія-небудзь групы падтрымкі, якія могуць дапамагчы вам справіцца з гэтай сітуацыяй?
Гэта нармальна адчуваць страх і трывогу, калі вы даведваецеся, што ў вашага дзіцяці ёсць генетычнае захворванне, якое патрабуе лячэння. Але памятайце, што ваша медыцынская каманда гатовая вам дапамагчы. Праз іх вы таксама можаце знайсці групы падтрымкі, дзе вы можаце падзяліцца сваім вопытам з іншымі людзьмі, якія маюць гэта рэдкае генетычнае захворванне.
Найважнейшыя рэчы, якія трэба памятаць
Добра, з таго, што мы абмеркавалі пра SEDC, вось найважнейшыя рэчы, якія вам трэба запомніць:
- SEDC - гэта вельмі рэдкае прыроджанае генетычнае захворванне .
- У асноўным гэта ўплывае на косці, суставы, а часам і на вочы .
- Нягледзячы на тое, што поўнага лячэння ад гэтага не існуе, існуюць розныя метады лячэння, якія дазваляюць кантраляваць сімптомы і паляпшаць якасць жыцця .
- Інтэлектуальнае развіццё нармальнае , і можна чакаць нармальнай працягласці жыцця.
- Добрага лячэння можна дасягнуць з дапамогай належнага медыцынскага кантролю, фізіятэрапіі і, пры неабходнасці, хірургічнага ўмяшання .
- Вы не самотныя. Вы можаце атрымаць дапамогу ад лекараў і груп падтрымкі .
Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара.
прыроджаная спондылаэпіфізарная дысплазія, SEDC, генетычныя захворванні, развіццё костак, праблемы з суставамі, нізкі рост, калаген, ген COL2A1
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар