Ці ёсць у вашай дачкі гэтыя сімптомы? Давайце пагаворым пра сіндром трайной Х-хромосомы.

Ці заўважалі вы калі-небудзь, што ваша дачка паводзіць сябе крыху інакш, чым іншыя дзеці, ці што ў яе ёсць затрымка развіцця? А калі вы дарослая жанчына, ці спрабуеце вы знайсці прычыну некаторых праблем са здароўем? Сёння мы пагаворым пра генетычнае захворванне, пра якое многія людзі не чулі, але якое дзівіць толькі дзяўчынак. Яно называецца сіндромам трайной Х-хромосомы. Не хвалюйцеся, мы пагаворым пра гэта простай мовай, якую вы зможаце зразумець.

Што такое трайны Х-сіндром?

Проста кажучы, сіндром трайной Х-храмасомы — гэта стан, пры якім дзяўчынка нараджаецца з адной лішняй Х-храмасомай у клетках замест нармальных дзвюх Х-храмасом. Гэта таксама называецца сіндромам трысаміі Х, або 47,XXX, як яго называюць лекары.

Уявіце сабе, нашы целы складаюцца з мільёнаў малюсенькіх клетак. Кожная з гэтых клетак змяшчае нашу генетычную інфармацыю, такую ​​як рост, колер скуры і схільнасць да хвароб. Гэтая інфармацыя захоўваецца ў рэчывах, якія называюцца храмасомамі. У сярэднім у чалавека 23 пары храмасом, або 46 храмасом. Адна з іх вызначае нашу падлогу. У жанчыны звычайна дзве Х-храмасомы (XX), а ў мужчыны звычайна адна Х-храмасома і адна Y-храмасома (XY).

Аднак у чалавека з трайным Х-храмасомай ёсць тры Х-храмасомы ва ўсіх клетках або толькі ў некаторых. Калі толькі ў некаторых клетках ёсць гэтая дадатковая Х-храмасома, гэта называецца мазаіцызмам 46,XX/47,XXX.

У вас можа не быць ніякіх сімптомаў трысаміі X, або вы можаце быць вышэйшым за іншых. У вас таксама могуць узнікнуць цяжкасці з нараджэннем дзяцей або ранняя менопауза, але гэта здараецца не з усімі людзьмі з гэтым захворваннем.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Звычайна гэта захворванне сустракаецца прыкладна ў адной з 900-1000 нованароджаных дзяўчынак. Гэта азначае, што такія дзеці могуць быць і ў Шры-Ланцы. Аднак дакладную колькасць назваць складана. Паколькі многія людзі з гэтым захворваннем не праяўляюць ніякіх сімптомаў, яны не звяртаюцца па абследаванне.

Якія сімптомы сіндрому трайнога Х?

У людзей з сіндромам трайной Х-хромосомы назіраецца шырокі спектр сімптомаў. У вас можа не быць ніякіх сімптомаў, альбо вашы сімптомы могуць быць настолькі слабымі, што вы іх не заўважаеце. Або ў вас могуць быць некаторыя фізічныя асаблівасці, праблемы з мозгам або іншыя захворванні, звязаныя з сіндромам трайной Х-хромосомы.

Фізічныя характарыстыкі

Многія людзі з трайным Х-сіндромам вышэйшыя за іншых свайго ўзросту. Яны таксама могуць быць вышэйшымі, чым лекары прагназуюць, зыходзячы з росту іх бацькоў. Акрамя таго, могуць быць некаторыя іншыя нязначныя фізічныя характарыстыкі:

• Адлегласць паміж вачыма большая за норму ( гіпертэларызм ).
• Наяўнасць скурнай зморшчыны (эпікантальнай зморшчыны) ва ўнутраным кутку вока.
• Згінанне або скрыўленне мезенца ( клінадактылія ).
• Мышачная слабасць ( гіпатанія ), гэта значыць можа назірацца нязначнае зніжэнне сілы цела.

Захворванні, звязаныя з нервовай сістэмай

У некаторых людзей з трайным Х-сіндромам могуць назірацца затрымкі развіцця або праблемы з псіхічным здароўем. Да іх адносяцца:

• Затрымкі развіцця : напрыклад, затрымка маўлення і хады.
• Парушэнні ў навучанні.
• Сіндром дэфіцыту ўвагі/гіперактыўнасці (СДВГ ).
• Расстройствы настрою, такія як трывожнасць і дэпрэсія.
• Лёгкія кагнітыўныя парушэнні .

Іншыя медыцынскія захворванні

Нягледзячы на ​​рэдкасць, у некаторых людзей з трайным Х-сіндромам могуць узнікнуць такія захворванні, як:

• Аўтаімунныя станы .
• Змены ў структуры сэрца.
• Частыя інфекцыі мочэвыводзячых шляхоў ( ІМШ ).
• Дэфармацыі або парушэнні функцыянавання мочавыдзяляльнай сістэмы.
• Анамаліі нырак .
• Заўчаснае старэнне або недастатковасць яечнікаў .
• Прыпадкі .

Памятайце, што не ўсе гэтыя сімптомы будуць праяўляцца ў кожнага. У некаторых людзей можа быць адзін ці два, а ў некаторых іх можа не быць зусім.

Што выклікае сіндром трайной Х-хромосомы?

Трайны Х-храмасома — гэта генетычнае захворванне, выкліканае наяўнасцю трэцяй Х-храмасомы. Нягледзячы на ​​тое, што гэта генетычнае захворванне, яно звычайна не перадаецца па спадчыне ад бацькоў . Часцей за ўсё яно ўзнікае выпадкова. Гэта значыць, што лішняя Х-храмасома выклікана памылкай у дзяленні храмасом падчас утварэння яйкаклеткі маці або сперматазоіда бацькі. Гэта спарадычнае захворванне.

Аднак кажуць, што калі маці старэйшая за 35 гадоў на момант нараджэння дзіцяці, у дзіцяці можа быць крыху большы рызыка развіцця сіндрому трайной Х-хромосомы.

Як вы гэта распазнаеце?

Насамрэч, калі ў вас няма ніякіх праблем са здароўем або затрымкі развіцця, вельмі верагодна, што гэты стан застанецца недыягнаставаным. Аднак, калі лекар падазрае, што ў вас (ці ў вашага дзіцяці) сіндром трысаміі Х, ён парэкамендуе генетычнае тэставанне. Гэты тэст таксама называецца карыятыпам або мікрачыпам храмасом .

Некаторыя людзі даведваюцца пра наяўнасць трайнога Х-сіндрому толькі падчас абследавання з-за праблем з фертыльнасцю.

Калі вы цяжарныя і вам больш за 35 гадоў, або калі ў вас ёсць сіндром патройнай Х-хромосомы, ваш лекар можа парэкамендаваць прэнатальнае генетычнае тэставанне, паколькі ў вашага будучага дзіцяці падвышаная рызыка развіцця гэтага захворвання. Да іх можна аднесці неінвазіўнае прэнатальнае тэставанне (NIPT ), амніяцэнтэз або біяпсію ворсінак хорыёна (CVS ). Вы таксама можаце даведацца пра сіндром патройнай Х-хромосомы выпадкова, калі будзеце праходзіць іншыя тэсты, каб даведацца больш пра сваё дзіця. Нават калі прэнатальнае тэставанне сведчыць пра сіндром патройнай Х-хромосомы, усё роўна важна прайсці генетычнае тэставанне пасля нараджэння дзіцяці, каб пацвердзіць дыягназ .

Як гэта лячыцца?

Спецыфічнага лячэння трайнога Х-сіндрому няма . Аднак ранняя дыягностыка і ўмяшанне могуць аказаць вялікую дапамогу, асабліва дзецям з затрымкамі развіцця.

Пасля дыягностыкі лекар можа прызначыць некалькі дадатковых аналізаў, напрыклад:

• Ультрагукавое даследаванне нырак , каб ацаніць структуру вашых нырак.
• Звярніцеся да кардыёлага або зрабіце ЭКГ ці эхакардыяграму , каб праверыць стан вашага сэрца.
• Кансультацыя неўралага і нейрапсіхалагічнае абследаванне .

Акрамя таго, вашы лекары могуць дапамагчы вам справіцца з любымі сімптомамі, звязанымі з трайным Х-сіндромам. Яны могуць накіраваць вас да такіх спецыялістаў, як:

• Спецыяліст па эндакрыналогіі (праблемы, звязаныя з гармонамі).
• Фізіятэрапія (пры такіх праблемах, як мышачная слабасць).
• Эргатэрапія (для дапамогі ў паўсядзённых справах).
• Лагапедыя (пры цяжкасцях з маўленнем).
• Псіхалогія (пры праблемах з псіхічным здароўем).
• Спецыяліст па пытаннях фертыльнасці , які кансультуе па пытаннях нараджэння дзяцей і сямейнага планавання.
• Генетычная кансультацыя , калі вы хочаце мець дзіця.

Калі ў вас заўчасная недастатковасць яечнікаў, ваш лекар абмяркуе з вамі плюсы і мінусы прыёму эстрагенаў .

Ці можна прадухіліць сіндром трайнога Х-хромосомы?

Зыходзячы з бягучай інфармацыі, няма спосабу прадухіліць сіндром трайной Х-хромосомы. Калі ў вас высокая рызыка нараджэння дзіцяці з сіндромам трайной Х-хромосомы (напрыклад, калі вам больш за 35 гадоў), варта пагаварыць са сваім лекарам аб генетычнай кансультацыі і прэнатальным генетычным тэсціраванні.

Якія перспектывы для тых, хто жыве з гэтым захворваннем?

Для большасці людзей сіндром трайной Х-хромосомы не аказвае істотнага ўплыву на іх жыццё. У цэлым, ранняя дыягностыка і ўмяшанне могуць дапамагчы паменшыць уплыў затрымкі развіцця . Дзеці павінны рэгулярна праходзіць агляды для кантролю за іх ростам і развіццём. Паколькі сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных людзей, важна прайсці комплекснае абследаванне, каб вызначыць вашы канкрэтныя патрэбы.

Як працякае жыццё?

Трайны Х-храмасома не ўплывае на працягласць жыцця. Аднак некаторыя пабочныя эфекты, звязаныя з ім, могуць мець значэнне. У большасці выпадкаў людзі з трайным Х-храмасомай жывуць нармальна, падобна людзям з дзвюма Х-храмасомамі.

Ці з'яўляецца гэта інваліднасцю?

Не, сіндром трайной Х-хромастрофыі сам па сабе не з'яўляецца інваліднасцю. Аднак некаторыя з звязаных з ім захворванняў (напрыклад, сур'ёзныя цяжкасці ў навучанні, праблемы з псіхічным здароўем) могуць абмяжоўваць вашу здольнасць знайсці і ўтрымаць працу. У такім выпадку ў некаторых краінах вы можаце падаць заяўку на такія рэчы, як дапамога па інваліднасці ў рамках сацыяльнага забеспячэння. У Шры-Ланцы, калі ў вас узніклі цяжкасці з пошукам працы, вы таксама можаце пашукаць спосабы атрымання падтрымкі ад урада або іншых устаноў.

Як сіндром трайной Х-хромосомы ўплывае на мозг?

Паколькі сіндром трайной Х-хромосомы — рэдкае захворванне, маштабных даследаванняў мозгу людзей з ім праводзілася няшмат. У невялікім даследаванні 35 дзяцей з трысаміяй Х даследчыкі выявілі, што іх мозг быў меншым, чым у дзяцей нармальнага ўзросту і полу. Найбольш пацярпелі вобласці мозгу, якія адказваюць за мову і выканаўчыя функцыі. У 40% гэтых дзяцей таксама назіраўся псіхічны стан пад назвай трывожнасць. Аднак для пацверджання гэтых высноў неабходныя больш маштабныя даследаванні.

Чаму нам трэба навучыцца з гэтага (пасланне для завучвання)

Магчыма, у вашага дзіцяці нізкая самаацэнка, або яму цяжка знайсці сяброў. А можа, вы даўно спрабуеце завесці дзіця, але безвынікова. Нават калі вы заўсёды адчувалі сябе крыху не такімі, як усе астатнія, даведацца пра наяўнасць генетычнага захворвання можа быць вялікай праблемай. Часам атрыманне дыягназу можа прынесці палёгку, напрыклад: «О, вось што так доўга адбывалася». Іншым разам можа быць страшна, або быццам усё скончылася.

Аднак дыягназ — гэта інфармацыя, якой вы раней не ведалі. Патрэбен час, каб з гэтым змірыцца і прыстасавацца. Калі вы не ведаеце, калі і як сказаць пра гэта свайму дзіцяці, пагаворыце з урачом вашага дзіцяці. Ён можа звязаць вас з групамі падтрымкі і іншымі рэсурсамі. Памятайце, вы не самотныя. Самае галоўнае — ведаць пра такія сітуацыі і атрымліваць неабходную дапамогу.

Трайны Х-сіндром, патройны Х-сіндром, генетычныя захворванні, жаночае здароўе, храмасомы, затрымка развіцця, Х-храмасома