Ці лічыце вы, што ваша дачка ніжэйшая за іншых дзяцей? Ці хвалюецеся вы, што яе цела не змяняецца, як у іншых дзяцей яе ўзросту, гэта значыць, што ў яе позна пачынаецца палавое паспяванне? Часам прычынай гэтага можа быць стан, пра які мы мала чуем, але пра які вельмі важна ведаць. Сёння мы гаворым пра адзін з такіх станаў — сіндром Тэрнера. Веданне гэтага дапаможа вам забяспечыць вашаму дзіцяці найлепшы догляд.
Што такое сіндром Тэрнера?
Проста кажучы, нашы целы складаюцца з малюсенькіх клетак. Кожная з гэтых клетак мае план, які вызначае ўсё: ад нашай формы, росту да колеру скуры. Мы называем гэты план храмасомамі .
Звычайна ў клетцы дзяўчынкі ёсць 23 пары гэтых храмасом. 23-я пара храмасом, якая вызначае пол, — гэта «X» і «X» (XX). Гэта азначае, што ў дзяўчынкі дзве Х-храмасомы. Аднак у дзяўчынкі з сіндромам Тэрнера адсутнічае ўся або частка адной з гэтых двух Х-храмасом.
Гэта прыроджанае захворванне, якое дзівіць толькі дзяўчынак. Не ўсе дзеці з гэтым захворваннем аднолькавыя. Аднак ёсць дзве асноўныя рысы, якія звычайна назіраюцца:
1. Невялікі рост
2. Яечнікі не функцыянуюць належным чынам
Звычайна гэты стан сустракаецца прыкладна ў адной з 2000 або 2500 дзяўчынак.
У чым прычына такой сітуацыі?
Перш за ўсё, трэба сказаць , што гэта не віна маці ці бацькі . Гэта адбываецца цалкам выпадкова. Гэта значыць, што пры зачацці дзіцяці можа быць розніца паміж яйкаклеткай маці і сперматазоідам бацькі, альбо могуць адбыцца змены ў Х-храмасоме на ранніх стадыях развіцця дзіцяці ва ўлонні маці. Даследчыкі дагэтуль не ведаюць дакладна, што гэта выклікае.
Існуе два асноўных тыпы гэтага стану.
- Манасомія Х: гэта поўная адсутнасць адной Х-храмасомы. Гэта больш цяжкі і сімптаматычны тып.
- Мазаічны сіндром Тэрнера: пры гэтым захворванні некаторыя клеткі ў арганізме маюць абедзве Х-храмасомы, а іншыя — толькі адну. Гэта можа выклікаць некаторыя лёгкія сімптомы. Часам захворванне можа не выяўляцца.
Якія сімптомы ў дзіцяці з сіндромам Тэрнера?
У некаторых дзяцей сімптомы праяўляюцца ў раннім узросце, а ў іншых яны заўважаюцца толькі крыху старэй. Часам сімптомы вельмі нязначныя. Таму бываюць выпадкі, калі захворванне выяўляецца нават пасля дасягнення дарослага ўзросту. Давайце падзялім гэтыя сімптомы на некалькі катэгорый.
Ці можна даведацца пра гэта да нараджэння дзіцяці?
Так, часам аналізы, зробленыя падчас цяжарнасці, могуць даць падказку пра гэта.
- Падчас ультрагукавога даследавання лекар можа западозрыць нешта: праблему з сэрцам дзіцяці, праблемы з ныркамі або назапашванне вадкасці за шыяй.
- Генетычнае тэставанне: Гэты стан можна выявіць з дапамогай некаторых генетычных тэстаў, якія праводзяцца падчас цяжарнасці.
Сімптомы, якія з'яўляюцца пры нараджэнні або ў дзяцінстве
Гэтыя сімптомы праяўляюцца не аднолькава ва ўсіх, але некаторыя з іх можна заўважыць.
| Характарыстыка | Проста апісанне |
|---|---|
| Змены ў вушах | Такія рэчы, як ніжэйшае размяшчэнне вушэй, чым звычайна, больш тоўстыя мочкі вушэй і г.д. |
| Валасы на патыліцы | Пачынаючы ніжэй за сярэдні. |
| Форма шыі | Кароткая, шырокая шыя. Часам можна ўбачыць перапончатастую шыю. |
| Падбародак і грудзі | Ніжняя сківіца здаецца меншай і ўпалай. Грудзі становяцца шырэйшымі, а прамежак паміж саскамі павялічваецца. |
| Рукі і ногі | Рукі злёгку сагнутыя ў локцях, адзін палец карацейшы за другі, плоскія ступні. |
| Пазногці | Звужэнне пазногцяў на руках і нагах. |
Сімптомы, якія назіраюцца ў дзяцінстве, падлеткавым узросце і дарослым узросце
Гэта тыя характарыстыкі, на якія бацькі павінны звяртаць найбольшую ўвагу.
- Затрымка росту: невысокі ўзрост. Звычайна гэта становіцца відавочным прыкладна ў 5 гадоў.
- Адсутнасць рэзкага росту: звычайна ў дзяцей назіраюцца перыяды рэзкага павелічэння росту па меры росту. У гэтых дзяцей такіх перыядаў няма.
- Затрымка або адсутнасць палавога паспявання: гэта адзін з асноўных сімптомаў. Могуць назірацца такія рэчы, як развіццё грудзей і менструацыя.
- Нізкі ўзровень гармонаў: нізкі ўзровень палавых гармонаў, такіх як эстраген.
- Першасная недастатковасць яечнікаў: яечнікі вельмі малыя. Яны могуць перастаць функцыянаваць праз некалькі гадоў або не функцыянаваць з нараджэння.
- Бясплоддзе: з-за таго, што яечнікі не функцыянуюць, натуральным шляхам немагчыма мець дзяцей.
Памятайце, што не ў кожнага дзіцяці будуць усе гэтыя сімптомы. У некаторых дзяцей іх можа быць шмат, а ў іншых — вельмі мала. Таму, калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі адносна вашага дзіцяці, лепш звярнуцца да лекара .
Якія яшчэ ўскладненні са здароўем могуць узнікнуць пры гэтым захворванні?
Дзеці з сіндромам Тэрнера маюць падвышаны рызыка развіцця некаторых іншых праблем са здароўем, таму вельмі важна рэгулярна праходзіць медыцынскія агляды і быць пільнымі ў гэтым пытанні.
| Праблемная сістэма | Магчымыя захворванні |
|---|---|
| Сэрца і крывяносныя сасуды | Могуць узнікнуць прыроджаныя заганы сэрца, асабліва праблемы з галоўным крывяносным сасудам (аортай), які нясе кроў па целе. |
| Скелетная сістэма | Такія захворванні, як астэапароз, лёгкія пераломы костак і скаліёз. |
| Імунная сістэма | Аўтаімунныя захворванні могуць узнікаць, калі ўласная імунная сістэма арганізма атакуе сама сябе. Прыклады: цэліякія, хвароба Хашымота (праблема са шчытападобнай залозай). |
| Вушы і вочы | Страта слыху, частыя інфекцыі сярэдняга вуха, затуманены зрок і касавокасць. |
| Ныркі | Могуць узнікнуць некаторыя праблемы з ныркамі, якія могуць прывесці да частых інфекцый мочэвыводзячых шляхоў (ІМШ). |
| Здольнасць да навучання | Нягледзячы на тое, што інтэлект у цэлым добры, у навучанні могуць узнікнуць некаторыя цяжкасці. У прыватнасці, могуць узнікнуць цяжкасці з такімі рэчамі, як памяць і разуменне прасторавых адносін (напрыклад, кіраванне аўтамабілем). |
| Псіхічнае здароўе | Жыццё з гэтым захворваннем можа прывесці да псіхалагічных праблем, такіх як нізкая самаацэнка, трывожнасць і дэпрэсія. |
Як лекар гэта выяўляе?
Сіндром Тэрнера можа быць дыягнаставаны да або пасля нараджэння.
- Перад нараджэннем:
- НПТ (неінвазіўнае прэнатальнае тэсціраванне): тэст, які выяўляе генетычныя праблемы ў дзіцяці шляхам даследавання крыві маці падчас цяжарнасці.
- Сканіраванне: Як ужо згадвалася раней, падазрэнні могуць узнікнуць на падставе асаблівасцей, выяўленых на сканіраванні.
- Амніяцэнтэз і дыягназ плоскаўтваральнай пухліны: гэта пацвярджальныя тэсты. Яны ўключаюць у сябе ўзяцце ўзору амніятычнай вадкасці або кавалачка плацэнты і правядзенне генетычнага тэсту. Гэтыя тэсты дакладныя на 100%.
- Пасля нараджэння:
- Тэст на карыятыпаванне: гэта найважнейшы тэст. Генетычны тэст, які прадугледжвае ўзяцце невялікай колькасці крыві. Ён дазваляе дакладна вызначыць, ці адсутнічае Х-храмасома.
Якія метады лячэння існуюць для гэтага?
Сіндром Тэрнера не з'яўляецца цалкам вылечным захворваннем. АднакІснуе шмат добрых метадаў лячэння, якія могуць кантраляваць сімптомы і дапамагчы дзіцяці жыць нармальным жыццём.
Лячэнне ў асноўным гарманальнае.
- Тэрапія гармонам росту чалавека: гэта штодзённыя ін'екцыі. Гэта можа значна дапамагчы павялічыць рост дзіцяці. Калі пачаць прыём у маладым узросце, то канчатковы рост дзіцяці можа павялічыцца ўсяго на некалькі сантыметраў.
- Тэрапія эстрагенамі: гэта неабходна для многіх дзяцей з сіндромам Тэрнера, каб дасягнуць палавога паспявання. Гэта дапамагае з развіццём грудзей і менструальным цыклам. Гэта таксама дапамагае ўмацаваць косці і палепшыць здароўе сэрца. Гэта лячэнне звычайна працягваецца да менапаўзы.
- Тэрапія прогестынамі: яе пачынаюць праз некалькі гадоў пасля пачатку прыёму эстрагенаў. Гэта дапамагае падтрымліваць натуральны менструальны цыкл.
Акрамя гэтых метадаў лячэння, калі ў вас ёсць якія-небудзь з вышэйзгаданых праблем са здароўем (сэрца, ныркі), вам таксама варта звярнуцца па дапамогу да спецыяліста.
Як мне даглядаць за сваім дзіцем?
Самае галоўнае — своечасова дыягнаставаць хваробу і пачаць лячэнне.
Сачыце за ростам і дасягненнямі вашай дачкі. Калі вы лічыце, што яна расце не так хутка, як вам хацелася б, або калі ў яе назіраюцца якія-небудзь незвычайныя фізічныя прыкметы, неадкладна звярніцеся да сямейнага лекара .
Чым раней пачнуць такія рэчы, як гарманальная тэрапія, тым лепшыя вынікі. Акрамя таго, гэтым дзецям неабходна рэгулярна праходзіць медыцынскія агляды.
Акрамя таго, лекары рэкамендуюць:
- Скрынінг на наяўнасць парушэнняў навучання: калі яны выяўлены ў раннім узросце, можна пракансультавацца з настаўнікамі і ўкараніць метады навучання ў адпаведнасці з патрэбамі дзіцяці.
- Зварот па дапамогу да псіхічнага псіхолага : вельмі важна звярнуцца па дапамогу да дзіцячага псіхолага. Гэта можа даць вялікую падтрымку ў вырашэнні такіх праблем, як сацыяльныя праблемы, нізкая самаацэнка, трывожнасць і дэпрэсія.
Дзіця з гэтым захворваннем можа мець крыху карацейшую працягласць жыцця, чым звычайны чалавек. Аднак пры належным лячэнні і абследаванні многія могуць жыць нармальным, паўнавартасным жыццём .
Паведамленне на вынас
- Сіндром Тэрнера — гэта генетычнае захворванне, якое сустракаецца толькі ў дзяўчынак.
- Гэта не нічыя віна, гэта выпадковая генетычная змена.
- Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца страта росту і яечнікавая недастатковасць, што можа прывесці да затрымкі палавога паспявання.
- Нягледзячы на тое, што цалкам вылечыць хваробу немагчыма, гарманальная тэрапія і іншыя метады лячэння могуць дапамагчы справіцца з сімптомамі і весці нармальнае, здаровае жыццё.
- Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі адносна развіцця вашага дзіцяці або іншыя сімптомы, неадкладна звярніцеся да лекара . Ранняя дыягностыка вельмі важная для паспяховага лячэння.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар