Ці ёсць у вашага дзіцяці праблемы са слыхам і зрокам? Давайце пагаворым пра сіндром Ушэра!

Вы калі-небудзь заўважалі, што ў вашага малога крыху пагоршаны слых? Можа, ён пачаў хадзіць крыху пазней за іншых немаўлят? Затым, калі ён падрастае, ці заўважаеце вы, што ў яго праблемы са зрокам пры слабым асвятленні ўначы? Калі такіх праблем некалькі, прычына можа быць іншай, чым вы думаеце. Сёння мы гаворым пра рэдкі стан, які адначасова ўплывае на ўсе тры гэтыя праблемы: слых, зрок і часам раўнавагу, але пра гэта ў грамадстве мала гавораць. Гэта называецца сіндромам Ушэра.

Што такое сіндром Ушэра?

Проста кажучы, сіндром Ушэра — гэта спадчыннае захворванне. У некаторых людзей яно ў асноўным выклікае страту слыху, страту зроку і праблемы з раўнавагай. Уявіце сабе гэта як план таго, як будуць расці нашы целы. Гэты стан выкліканы вельмі невялікім змяненнем у гэтых генах, якое называецца мутацыяй. З-за гэтага генетычнага змянення органы, звязаныя са слыхам і зрокам, не развіваюцца належным чынам, пакуль дзіця расце ва ўлонні маці.

Сімптомы гэтага захворвання звычайна прысутнічаюць пры нараджэнні (прыроджаныя) або пачынаюць праяўляцца ў дзяцінстве. Вельмі рэдка сімптомы могуць з'явіцца ў дарослым узросце. У цяперашні час лекаў ад гэтага захворвання няма. Але не хвалюйцеся. Ёсць шмат спосабаў справіцца з гэтымі сімптомамі і дапамагчы вашаму дзіцяці жыць добрым жыццём.

Ці ёсць розныя тыпы гэтага?

Так, вядома каля 10 генетычных мутацый, якія выклікаюць яго. Сіндром Ушэра падзяляецца на тры асноўныя тыпы ў залежнасці ад таго, як гэтыя гены аб'яднаны. Усе гэтыя тыпы могуць выклікаць праблемы са слыхам, зрокам і раўнавагай. Але галоўнае адрозненне паміж імі — гэта час, калі пачынаюцца сімптомы, і іх цяжкасць.

Каб было лягчэй зразумець, давайце разгледзім гэта ў табліцы .

Гэта не вельмі распаўсюджаная хвароба ў Шры-Ланцы. Яна сустракаецца ў 3-6 чалавек на 100 000 чалавек ва ўсім свеце.

Якія асноўныя сімптомы гэтага стану?

Давайце зараз пагаворым пра гэтыя сімптомы крыху падрабязней.

• Страта слыху: некаторыя дзеці могуць нарадзіцца глухімі або мець вельмі слабы слых. У іншых слых паступова пачынае пагаршацца з узростам.

• Страта зроку: гэта выклікана станам, які называецца пігментным рэтынітам (РР) . Проста кажучы, гэта паступовае разбурэнне святлоадчувальных клетак (палачак і колбачак) у сятчатцы нашых вачэй.
• Першы сімптом: курыная слепата. Немагчымасць выразна бачыць рэчы ўначы, у слаба асветленых месцах.
• Наступная стадыя: звужэнне поля зроку (тунэльны зрок). Гэта як глядзець праз тунэль, калі бачыць толькі прама наперад і няма перыферычнага зроку. З часам гэты стан можа стаць цяжкім і прывесці да поўнай слепаты.

• Праблемы з раўнавагай: асабліва гэта тычыцца дзяцей з дыябетам 1 тыпу. Пашкоджваюцца часткі ўнутранага вуха, якія дапамагаюць кантраляваць раўнавагу. Гэты стан можа прывесці да пашкоджання гэтых частак. Вось чаму гэтым дзецям патрабуецца некаторы час, каб навучыцца хадзіць. Ім можа здавацца, што яны пастаянна падаюць.

Чаму гэта адбываецца? У чым прычына?

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, гэта цалкам генетычнае захворванне. Такі тып спадчыннасці называецца аўтасомна-рэцэсіўным тыпам . Гэта азначае, што для развіцця гэтага захворвання ў дзіцяці дэфектны ген павінен быць атрыманы ў спадчыну як ад маці, так і ад бацькі .

Уявіце сабе, калі дзіця атрымае ў спадчыну дэфектны ген толькі ад маці, а здаровы — ад бацькі, то хвароба ў яго не развіецца. Але дзіця стане носьбітам дэфектнага гена. Нягледзячы на ​​адсутнасць сімптомаў, яно можа перадаць ген сваім дзецям.

Як даведацца, ці ёсць у мяне гэты стан?

Дыягнастычны метад адрозніваецца ў залежнасці ад сімптомаў і тыпу дзіцяці.

Уявіце сабе, калі падчас абследавання слыху нованароджаных, якое праводзіцца ў бальніцы адразу пасля нараджэння, у вашага дзіцяці дыягнастуюць парушэнне слыху, лекары правядуць дадатковыя аналізы, каб высветліць праблему. Затым, калі яны падазраюць сіндром Ушэра, яны могуць парэкамендаваць генетычныя тэсты .

Калі ў вашага дзіцяці з'явяцца праблемы са слыхам або зрокам, калі яно вырасце, ваш сямейны лекар (педыятр) накіруе вас да спецыялістаў.

• Праверка слыху: оталарынголаг і аўдыёлаг сумесна праводзяць розныя тэсты для вызначэння ўзроўню слыху дзіцяці.
• Праверка зроку: афтальмолаг агледзіць вочы дзіцяці, асабліва каб праверыць наяўнасць пашкоджанняў сятчаткі, такіх як пігментны рэтыніт. Ён таксама правядзе тэсты для вымярэння перыферычнага зроку.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

Нягледзячы на ​​тое, што гэты стан нельга цалкам вылечыць, ёсць шмат рэчаў, якія вы можаце зрабіць, каб справіцца з сімптомамі. Лекары плануюць лячэнне ў залежнасці ад стану дзіцяці, яго ўзросту і цяжкасці сімптомаў.

• Кахлеарныя імпланты: Дзецям, якія нарадзіліся з цяжкай стратай слыху, можна дапамагчы чуць гукі з дапамогай гэтай прылады, якая хірургічным шляхам імплантуецца ва ўнутранае вуха.
• Слыхавыя апараты: яны вельмі карысныя для дзяцей з умеранай стратай слыху.
• Прылады для зроку: можна выкарыстоўваць акуляры са спецыяльнымі лінзамі, якія фільтруюць святло, і павелічальныя прылады.
• Паслугі ранняга ўмяшання: гэта вельмі важна. Пачатак лагапедыі, фізіятэрапіі і навучання мове жэстаў у раннім узросце можа значна дапамагчы развіццю дзіцяці.

Важныя пытанні, якія трэба задаць свайму лекару

Гэта нармальна, калі ў вас узнікае шмат пытанняў, калі вы даведваецеся пра такое рэдкае захворванне. Не бойцеся і не саромейцеся абмяркоўваць усё гэта са сваім лекарам. Вось некалькі пытанняў, якія вы можаце задаць:

• Колькі тыпаў сіндрому Ушэра ў майго дзіцяці?
• "Якія метады лячэння вы рэкамендуеце?"
• Ці магчыма, што маё дзіця з часам цалкам страціць зрок?
• Ці магу я прайсці тэставанне, каб высветліць, ці ёсць у мяне ці майго мужа/жонкі генетычныя мутацыі, якія выклікаюць гэта?

Зрок, слых і раўнавага — гэта тры асноўныя пачуцці, якія мы выкарыстоўваем для ўзаемадзеяння са светам. Таму, як бацька, натуральна адчуваць трывогу, смутак і страх, калі даведваецеся, што ваша дзіця губляе гэтыя рэчы. Але памятайце, што вы не самотныя. Існуе мноства медыцынскіх працэдур, службаў падтрымкі і праграм, якія могуць дапамагчы вашаму дзіцяці. Ваш лекар і ваша медыцынская каманда зразумеюць вашы пачуцці і дадуць вам неабходныя рэкамендацыі.