Нашы дзеці ўсе розныя і ўнікальныя. Часам гэтая ўнікальнасць паходзіць ад іх генаў, гэта значыць ад нараджэння. Сёння мы пагаворым пра стан, які выкліканы такім генетычным змяненнем, але пра які мала гавораць у грамадстве. Гэта значыць, што ў клетках хлопчыка ёсць лішняя Y-храмасома, або, кажучы медыцынскай мовай, XYY-сіндром. Не палохайцеся, калі пачуеце гэта, давайце разбярэмся ва ўсім проста.
Чаму гэта адбываецца? Што выклікае сіндром XYY?
Проста кажучы, кожная клетка нашага цела мае тое, што называецца храмасомамі . Уявіце сабе іх як інструкцыі, з якіх будуюцца нашы целы. Звычайна кожная наша клетка мае гэтыя інструкцыі, або 46 храмасом. Мы атрымліваем іх 23 парамі. Мы атрымліваем па адной з кожнай пары: адну ад маці і адну ад бацькі.
З гэтых 23 пар першыя 22 пары вызначаюць усе астатнія характарыстыкі нашага цела. 23-я пара вызначае нашу падлогу . У выпадку дзяўчынкі гэтая пара — XX, а ў выпадку хлопчыка — XY.
Вось як узнікае сіндром XYY. Пры зачацці дзіцяці ў фарміраванні сперматазоіда бацькі адбываецца невялікая памылка, у выніку чаго да яго дадаецца лішняя храмасома Y. У медыцыне гэта называецца нерасходжаннем храмасом . Тады кожная клетка ў целе дзіцяці хлопчыка, народжанага ад гэтага сперматазоіда, змяшчае камбінацыю храмасом XYY замест звычайнай XY.
Важна тое, што гэта не віна маці ці бацькі . Акрамя таго, гэта не спадчыннае захворванне. Гэта значыць, бацька з сіндромам XYY не перадасць гэта захворванне свайму сыну.
Якія фізічныя характарыстыкі дзіцяці з сіндромам XYY?
Гэта сапраўдная праблема для многіх людзей. Але праўда ў тым, што не ўсе хлопчыкі з сіндромам XYY маюць істотныя фізічныя адрозненні. Часам ніякіх асаблівых рыс нават не прыкметна.
Наш генатып — гэта набор інструкцый, якія складаюць наша цела. Гэты генетычны склад, разам з навакольным асяроддзем, у якім мы жывем, вызначае нашы знешнія характарыстыкі (фенатып), такія як рост, вага і знешні выгляд.
Аднак часам з гэтым захворваннем могуць быць звязаныя некаторыя фізічныя сімптомы . Але памятайце, што не ўсе гэтыя сімптомы характэрныя для ўсіх.
| Фізічная характарыстыка | Простае тлумачэнне |
|---|---|
| Быць вышэйшым за сярэдні | Гэта найбольш распаўсюджаная рыса. Яны могуць быць вышэйшымі за астатніх членаў сям'і. |
| Вялікая галава і зубы | Галава і зубы могуць быць даволі вялікімі ў параўнанні з памерам цела. |
| Плоскія ступні | Адсутнасць нармальнага выгібу ў ніжняй частцы спіны. |
| Большая адлегласць паміж вачыма | Адлегласць паміж вачыма крыху большая за норму. |
| Скаліёз | Існуе верагоднасць бакавога скрыўлення хрыбетніка. |
| Павелічэнне яечкаў | У некаторых дзяцей яечкі могуць быць большымі за норму. |
Як ужо згадвалася раней, рост вышэй за сярэдні з'яўляецца найбольш распаўсюджанай рысай сярод гэтых людзей. Даследаванні паказалі, што ў гэтых людзей ёсць дадатковая копія гена SHOX у палавых храмасомах, што выклікае паскораны рост костак , асабліва ў канечнасцях.
Большасць мужчын з сіндромам XYY маюць нармальнае палавое развіццё і ўзровень тэстастэрону , таму яны могуць мець дзяцей. Аднак вельмі невялікая колькасць мужчын можа мець праблемы з фертыльнасцю.
Якія сімптомы звязаны з гэтым станам?
Сіндром XYY можа быць звязаны з пэўнымі захворваннямі і цяжкасцямі ў навучанні. Аднак характар гэтых сімптомаў моцна адрозніваецца ў розных людзей. У некаторых яны могуць праяўляцца ў лёгкай форме, у іншых — у больш сур'ёзнай.
| Катэгорыя сімптомаў | Магчымыя сітуацыі |
|---|---|
| Затрымкі развіцця | |
| Рухальныя навыкі | Невялікая затрымка ў такіх рэчах, як сядзенне, хада і г.д. Нізкі тонус цягліц. |
| Затрымка маўлення | Затрымка пачатку размовы або некаторыя парушэнні маўлення. |
| Праблемы з навучаннем і паводзінамі | |
| Цяжкасці ў навучанні | Узнікаюць некаторыя цяжкасці з чытаннем і пісьмом. |
| Паводніцкія мадэлі | СДВГ (сіндром дэфіцыту ўвагі і гіперактыўнасці), лёгкае засмучэнне аўтыстычнага спектру, трывожнасць, неспакой. |
| Іншыя праблемы са здароўем | |
| Фізічныя ўмовы | Астма, курчы, тремор рук. |
Вось што нам усім трэба памятаць: інтэлектуальная недастатковасць .Інтэлектуальная недастатковасць не з'яўляецца распаўсюджанай рысай сіндрому XYY. Узровень інтэлекту гэтых дзяцей часта знаходзіцца ў межах нормы.
Як дыягнастуецца сіндром XYY?
Гэты стан можна дыягнаставаць з дапамогай аналізаў, праведзеных да нараджэння дзіцяці, гэта значыць падчас цяжарнасці , а таксама з дапамогай аналізаў, праведзеных у любым узросце пасля нараджэння.
- Падчас цяжарнасці: гэты стан можна дыягнаставаць з дапамогай спецыяльных генетычных тэстаў, такіх як амніяцэнтэз або біяпсія хорыёна, якія праводзяцца ў цяжарнай маці.
- Пасля нараджэння: часцей за ўсё праводзіцца тэст на карыятып . Гэта просты аналіз крыві. Ён дазваляе дакладна вызначыць колькасць храмасом у нашых клетках і іх размяшчэнне.
Пасля выяўлення гэтага стану, калі ў вашага дзіцяці ёсць затрымка маўлення або затрымка маторных навыкаў, могуць дапамагчы спецыяльныя метады лячэння і адукацыйная падтрымка. Пагаворыце з лекарам пра гэта і, пры неабходнасці, накіруйце яго да педыятра, генетыка або спецыяліста па развіцці.
Насамрэч, вялікі працэнт мужчын з сіндромам XYY у свеце пражывае ўсё жыццё, не ведаючы пра гэта. Гэта таму, што ў іх няма ніякіх прыкметных сімптомаў.
Паведамленне на вынас
- Сіндром XYY — гэта генетычнае захворванне, якое ўзнікае выпадкова. Яно не выклікаецца віной бацькоў і не перадаецца з пакалення ў пакаленне.
- Большасць хлопчыкаў і дарослых жывуць здаровым, нармальным жыццём без сімптомаў або з вельмі лёгкімі сімптомамі.
- Найбольш распаўсюджаная рыса — гэта рост вышэй за сярэдні.
- Гэты стан звычайна не выклікае разумовай адсталасці.
- Калі ў дзіцяці ёсць такія праблемы, як затрымкі ў развіцці маўлення або маторнага развіцця, ранняе выяўленне і адпаведная тэрапія і падтрымка могуць мець вялікае значэнне. Звярніцеся да лекара па любых пытаннях.
XYY-сіндром, сіндром Якаба, лішняя Y-храмасома, генетычныя захворванні, карыятып, дзеці хлопчыкаў, затрымка развіцця
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар