Што такое сіндром ломкай Х-хромосомы? Што павінны ведаць бацькі

Ці пачаў ваш малы размаўляць ці хадзіць крыху пазней за іншых дзяцей? Ці ёсць у яго праблемы з тым, каб утрымлівацца на адным месцы? Ці часам ён дзіўна махае рукамі ці не можа глядзець вам прама ў вочы? Гэта нармальна, што вы, як бацькі, адчуваеце страх і трывогу, калі бачыце такія рэчы. Сёння мы гаворым пра генетычнае захворванне, якое можа выклікаць гэтыя сімптомы, але пра якое мала гаворыцца ў нашым грамадстве. Гэта называецца сіндромам ломкай Х-хромосомы. Давайце пагаворым пра гэта проста, каб кожны мог зразумець.

Што такое сіндром ломкай Х-хромосомы, проста кажучы?

Проста кажучы, гэта генетычнае захворванне . Гэта значыць, што яно не ўзнікае па чыёйсьці віне або халатнасці. Гэта тое, з чым нараджаецца дзіця. Гэта захворванне можа паўплываць на навучанне, паводзіны, знешні выгляд і часам нават на здароўе дзіцяці.

Найважнейшае, што трэба памятаць, гэта тое, што хлопчыкі звычайна хварэюць на гэтае захворванне цяжэй, чым дзяўчынкі. Прычыну гэтага мы абмяркуем пазней. Дзеці з гэтым захворваннем могуць адчуваць цяжкасці ў навучанні і абмежаванні інтэлектуальнага развіцця. Аднак мы можам дапамагчы гэтым дзецям цалкам развіць свой патэнцыял з дапамогай належнага лячэння, спецыяльнай адукацыі і тэрапіі .

Якія сімптомы праяўляюцца ў дзіцяці ў гэтай сітуацыі?

У дзіцяці з ломкай Х-хромосомай могуць праяўляцца розныя сімптомы. У некаторых дзяцей гэтыя сімптомы могуць быць выражаныя ў лёгкай форме, у той час як у іншых яны могуць быць выяўленыя ў сур'ёзнай форме. Давайце паглядзім на гэту табліцу, каб лепш зразумець гэтыя сімптомы.

Якая сувязь паміж сіндромам «ломкай Х», аўтызмам і СДВГ?

Гэта таксама вельмі важны момант. Значная колькасць дзяцей з сіндромам ломкай Х-хромосомы можа таксама мець такія захворванні, як аўтызм або СДВГ (сіндром дэфіцыту ўвагі і гіперактыўнасці).

• Каля 40% дзяцей з сіндромам «ломкай Х» таксама схільныя да аўтызму .
• І да 80% могуць мець СДВГ або СДВГ (сіндром дэфіцыту ўвагі і гіперактыўнасці).

Калі ў дзіцяці ёсць і сіндром ломкай Х-хромосомы, і аўтызм, у яго большая верагоднасць курчаў, праблем са сном і праблем з паводзінамі.

Як узнікае гэта захворванне? Ці з'яўляецца яно спадчынным?

Так, гэта выклікана генетычнай зменай, якая перадаецца з пакалення ў пакаленне. Давайце разбярэмся ў гэтым крыху прасцей.

У нашым целе на Х-храмасоме ёсць ген пад назвай «FMR1». Асноўная функцыя гэтага гена — выпрацоўваць спецыяльны бялок (бялок FMR), які дапамагае нервовым клеткам у нашым мозгу правільна ўзаемадзейнічаць адна з адной. Гэты бялок неабходны для здаровага развіцця мозгу.

У дзіцяці з ломкай Х-хромосомай мутацыя ў гене «FMR1» выклікае вельмі малую або адсутную выпрацоўку гэтага важнага бялку. Гэта парушае развіццё і функцыянаванне мозгу.

Чаму хлопчыкі больш пакутуюць?

Уявіце сабе, што ў дзяўчынкі дзве Х-храмасомы (XX). Такім чынам, нават калі ў гене «FMR1» ёсць дэфект на адной Х-храмасоме, другая здаровая Х-храмасома часта кампенсуе дэфект. Такім чынам, у дзяўчынак сімптомы праяўляюцца менш або вельмі лёгка.

Але ў хлопчыка адна Х-храмасома і адна Y-храмасома (XY). Такім чынам, калі ў гене «FMR1» ёсць дэфект на гэтай адзінай Х-храмасоме, няма іншай Х-храмасомы, каб кампенсаваць яго. Вось чаму сімптомы захворвання ў хлопчыкаў больш сур'ёзныя.

Калі ў маці ёсць гэты дэфектны ген, адзін з яе дзяцей (хлопчык ці дзяўчынка) мае 50% верагоднасць атрымаць яго ў спадчыну. Калі ж гэты ген ёсць у бацькі, ён можа перадаць яго толькі сваім дзецям-жанчынам.

Як распазнаць гэты стан?

Гэты стан можна дакладна дыягнаставаць толькі з дапамогай генетычнага тэсту. Ён прадугледжвае просты аналіз крыві. Гэты ўзор крыві выкарыстоўваецца для праверкі наяўнасці мутацыі ў гене «FMR1».

Нават падчас цяжарнасці можна зрабіць аналізы, каб вызначыць, ці ёсць у дзіцяці гэта захворванне.

• Амніяцэнтэз: узяцце невялікай колькасці амніятычнай вадкасці з маткі маці і яе даследаванне.
• Біяпсія ворсінак хорыона (БХХ): з плацэнты бярэцца і даследуецца невялікі ўзор клетак.

Перш чым прымаць рашэнне аб гэтых аналізах, вельмі важна абмеркаваць усе за і супраць з вашым лекарам .

Што мы можам зрабіць, каб дапамагчы дзіцяці?

Паколькі гэта генетычнае захворванне, няма «чароўнай таблеткі», якая магла б цалкам яго вылечыць. Але ёсць шмат рэчаў, якія мы можам зрабіць, каб кіраваць сімптомамі дзіцяці, дапамагчы яму вучыцца і пракласці шлях да паспяховага жыцця. Самае галоўнае тут — умяшацца як мага раней (ранняе ўмяшанне).

Якой будзе будучыня гэтых дзяцей?

Гэта найбольшая праблема для бацькоў. Хромосома X не з'яўляецца пагрозай для жыцця. Працягласць жыцця чалавека з гэтым захворваннем падобная да працягласці жыцця нармальнага здаровага чалавека.

Пры належнай падтрымцы і навучанні многія людзі з гэтым захворваннем могуць весці паспяховае і шчаслівае жыццё. Некаторым можа спатрэбіцца пэўная падтрымка ў дарослым жыцці. Але большасць здольныя хадзіць у школу, чытаць кнігі, вучыцца новаму, працаваць і рабіць што-небудзь самастойна. Самае галоўнае — прызнаць здольнасці дзіцяці і адпаведна падтрымліваць яго.