Як бацькі, вы, напэўна, турбуецеся пра здароўе свайго малога. Часам цалкам нармальна адчуваць лёгкі страх, калі даведваецеся пра рэдкія захворванні, пра якія мы нават не чулі. Сёння мы пагаворым пра рэдкае захворванне, пра якое многія людзі не чулі, але пра якое важна ведаць. Яно называецца гомацыстынурыя.
Проста кажучы, што такое гомацыстынурыя (ГЦУ)?
Падумайце, мы ведаем, што ежа, якую мы ямо, асабліва мяса, рыба, малако і яйкі, утрымлівае бялок . Гэты вялікі бялок складаецца з дробных кавалачкаў, якія называюцца амінакіслотамі . Як будаўнічыя блокі. У арганізме здаровага чалавека гэтыя амінакіслоты расшчапляюцца і пераварваюцца, і становяцца энергіяй, неабходнай нашаму арганізму.
Аднак у чалавека з гомацыстынурыяй (ГЦУ) арганізм не можа належным чынам расшчапляць і пераварваць амінакіслату пад назвай метыянін . Гэта называецца парушэннем абмену рэчываў. Калі гэта адбываецца, гэты метыянін і іншае хімічнае рэчыва пад назвай гомацыстэін, якое ўтвараецца з яго, пачынаюць назапашвацца ў арганізме, асабліва ў крыві. Гэта назапашванне небяспечнае. Калі не лячыць, гэта можа выклікаць сур'ёзныя праблемы са здароўем.
Чаму гэта адбываецца? У чым прычына гэтага?
Спецыяльны фермент у нашым арганізме дапамагае ў працэсе расшчаплення гэтай амінакіслаты пад назвай метыянін. Уявіце сабе гэты фермент як нажніцы. Гэтыя нажніцы разразаюць вялікую рэч пад назвай метыянін на дробныя кавалачкі.
У чалавека з гомацыстынурыяй гэты фермент (нажніцы) не выпрацоўваецца ў арганізме, або, калі выпрацоўваецца, ён працуе няправільна.
Важна тое, што гэта спадчыннае захворванне . Гэта значыць, што яно перадаецца з пакалення ў пакаленне. Ёсць два гены, якія адказваюць за выпрацоўку гэтага фермента. Адзін павінен быць успадкаваны ад маці, а другі — ад бацькі. Каб развілася гомацыстынурыя, павінен быць дэфект у абодвух генах, успадкаваных ад маці і бацькі.
Якія сімптомы мы можам назіраць?
Дзіўна, але калі паглядзець на дзіця, народжанае з гомацыстынурыяй, няма ніякай розніцы. Гэта цалкам нармальныя дзеці. Сімптомы пачынаюць праяўляцца ў першыя некалькі гадоў жыцця. Не ўсе дзеці адчуваюць гэтыя сімптомы аднолькава. У некаторых дзяцей можа быць некалькі з гэтых сімптомаў, а ў іншых яны могуць не праяўляцца.
Звярніце ўвагу на характарыстыкі ў табліцы ніжэй.
| Катэгорыя характарыстык | Часта сустракаемыя сімптомы |
|---|---|
| Знешні выгляд цела | Мае вельмі бледную скуру і валасы, незвычайную форму грудзей, вышэйшы і худзейшы рост, чым у іншых дзяцей, і доўгія, тонкія пальцы. |
| Рост | Павольны набор вагі і рост. |
| Зрок | Цяжкая страта зроку (блізарукасць), вывіх крышталіка і нават слепата. |
| Іншыя сур'ёзныя сімптомы | Аслабленне костак (ломкасць), згусткі крыві (якія павялічваюць рызыку інсульту і сардэчных захворванняў) і курчы. |
| Развіццё і паводзіны | Затрымкі ў поўзанні, хадзе і размове. Парушэнні навучання і інтэлектуальныя праблемы. Праблемы з паводзінамі і эмацыйным кантролем. |
Як лекары гэта выяўляюць?
У многіх краінах для ранняга выяўлення такіх захворванняў, як гомацыстынурыя, выкарыстоўваецца скрынінг нованароджаных. Гэты аналіз крыві дае ўяўленне аб тым, ці ёсць у дзіцяці рызыка развіцця гэтага захворвання.
Калі вынікі будуць адхіленыя ад нормы, лекар парэкамендуе дадатковыя спецыялізаваныя аналізы крыві і мачы для пацверджання захворвання. У Шры-Ланцы гэтыя аналізы часта прызначаюцца пасля з'яўлення сімптомаў і толькі пасля ўзнікнення падазрэнняў.
Як гэта лячыцца? Ці варта гэтага баяцца?
Не, не хвалюйцеся. Самае галоўнае — пачаць лячэнне, як толькі хвароба будзе дыягнаставана.У гэтым вам дапаможа лекар, які спецыялізуецца на метабалічных захворваннях. План лячэння можа адрознівацца ў розных дзяцей.
Існуе два асноўныя метады лячэння:
1. Лячэнне вітамінам B6
Існуе менш цяжкая форма гомацыстынурыі. Яе можна кантраляваць, даючы высокія дозы вітаміна В6. Ваш лекар правядзе абследаванне вашага дзіцяці, каб вызначыць, ці падыходзіць яму гэта лячэнне. Гэты вітамін можа дапамагчы прадухіліць праблемы з паводзінамі і інтэлектам у некаторых дзяцей, а таксама можа дапамагчы знізіць рызыку праблем з вачыма, косткамі і тромбамі.
2. Спецыяльная дыета (дыета з нізкім утрыманнем метыяніну)
Калі дзіця не рэагуе на лячэнне вітамінам B6, наступным крокам з'яўляецца пачатак дыеты з нізкім утрыманнем метыяніну . Гэтая дыета часта дзейнічае пажыццёва. Абавязкова варта звярнуцца па дапамогу да дыетолага, які спецыялізуецца на парушэннях амінакіслотнай дысфункцыі.
| Што варта ўлічваць пры дыеце з нізкім утрыманнем метыяніну | |
|---|---|
| Прадукты з высокім утрыманнем бялку, якіх варта цалкам пазбягаць |
|
| Іншыя прадукты, якія варта абмежаваць або адмовіцца ад іх ужывання. |
|
| Рэчы, якія можна есці з асцярожнасцю | Фрукты і гародніна ўтрымліваюць вельмі мала метыяніну, таму іх можна ўжываць у кантраляваных колькасцях , як рэкамендавана вашым лекарам і дыетолагам. |
Акрамя таго, лекар рэкамендуе даваць дзіцяці замест малака спецыяльную сумесь . Гэтая сумесь змяшчае ўсе іншыя пажыўныя рэчывы, неабходныя для росту дзіцяці, але без метыяніну.
Акрамя таго, лекар можа прызначыць шэраг іншых дабавак.
- Бэтаін і фоліевая кіслата: яны зніжаюць узровень шкоднага гомацыстэіну, які назапашваецца ў крыві.
- Вітамін B12 і L-цыстэін: Іх дэфіцыт можа ўзнікаць з-за хваробы. B12 прызначаюць у выглядзе ін'екцый, а L-цыстэін — у якасці дадатку.
Каб пераканацца ў эфектыўнасці лячэння, неабходна рэгулярна здаваць аналізы крыві і мачы вашага дзіцяці. Па меры таго, як дзіця падрастае, вам можа спатрэбіцца ўнесці невялікія змены ў план лячэння.
Дык што ж нам варта думаць пра будучыню?
Добрая навіна заключаецца ў тым, што калі лячэнне пачаць рана і працягваць належным чынам, дзіця можа нармальна расці і развівацца . Правільнае лячэнне таксама можа значна знізіць рызыку інсульту, сардэчных захворванняў і адукацыі тромбаў.
Часам праблемы са зрокам могуць узнікаць, нягледзячы на лячэнне. Але іх можна вырашыць хірургічным умяшаннем або іншымі метадамі. Самае галоўнае — падтрымліваць рэгулярны кантакт з лекарам і дакладна выконваць яго ўказанні.
Паведамленне на вынас
- Гомацыстынурыя — гэта рэдкае генетычнае захворванне, пры якім арганізм не можа пераварваць метыянін, амінакіслату, якая змяшчаецца ў прадуктах, якія мы ямо.
- Гэта стан, выкліканы дэфектнымі генамі, атрыманымі ў спадчыну як ад маці, так і ад бацькі.
- Сімптомы (нізкі рост, праблемы са зрокам, запаволены рост) з'яўляюцца неўзабаве пасля нараджэння дзіцяці.
- Гэты стан можна паспяхова лячыць з дапамогай спецыяльнай дыеты з нізкім утрыманнем вітаміна В6 або метыяніну.
- Ранняя дыягностыка і пажыццёвае лячэнне могуць дапамагчы вашаму дзіцяці жыць здаровым, нармальным жыццём. Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі з гэтай нагоды, адкрыта пагаворыце са сваім лекарам.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар