Часам лекар можа сказаць вам, што ў вашых генах адбылася невялікая змена, якая называецца «транслакацыяй Робертсана». Вы можаце спалохацца, пачуўшы гэтыя словы. Нармальна думаць нешта накшталт: «Ці гэта сур'ёзная хвароба? Ці будзе гэта праблемай для маіх дзяцей?» Але не бойцеся. Пра гэта ведаюць не многія, але ведаць варта. Гэта вельмі рэдкае захворванне, гэта значыць, што ў сярэднім ім можа хварэць толькі адзін з 900 чалавек. Сёння мы пагаворым пра гэта вельмі проста, так, каб вы маглі зразумець.
Проста кажучы, што такое гены і храмасомы?
Перш чым мы гэта зразумеем, давайце паглядзім, як уладкаваны нашы целы. Уявіце, што нашы целы — гэта бібліятэка з вялікай кніжнай паліцай. Кожная кніга ў гэтай бібліятэцы змяшчае інструкцыі, якія нас стварылі.
Гэтыя кнігі — тое, што ў медыцыне называюць храмасомамі . Менавіта ў іх захоўваецца ўся наша генетычная інфармацыя — набор інструкцый, якія вызначаюць усё: ад колеру валасоў і вачэй да росту і колеру скуры.
Звычайна ў здаровага чалавека 46 храмасом. З іх 23 мы атрымліваем ад маці, а астатнія 23 — ад бацькі.
Дык як жа адбываецца гэтая робертсанаўская транслакацыя?
З 46 храмасом у нашым целе храмасомы 13, 14, 15, 21 і 22 крыху асаблівыя. Іх называюць акрацэнтрычнымі храмасомамі . Гэтыя храмасомы маюць адно вельмі кароткае «плячо». Самае галоўнае, што гэта кароткае плячо амаль не ўтрымлівае генетычнай інфармацыі, неабходнай для функцыянавання нашага арганізма.
Пры робертсанаўскай транслакацыі адбываецца наступнае: кароткія плячы дзвюх з пяці акрацэнтрычных храмасом, пра якія я згадваў раней, адламаюцца, а доўгія плячы гэтых дзвюх храмасом склейваюцца. Гэта як адламаць два маленькія кавалачкі дзвюх палачак і выдаліць іх, а потым склеіць астатнія два вялікія кавалкі разам. Тады гэтыя два бескарысныя маленькія плячы знікаюць.
Калі дзве храмасомы злучаюцца такім чынам, агульная колькасць храмасом у чалавека цяпер складае 45, а не 46. Але ў яго ці яе не будзе ніякіх праблем са здароўем. Таму што былі страчаныя толькі некалькі невялікіх фрагментаў, якія не ўтрымліваюць важных генаў.
Ці ёсць такія віды?
Так, гэтую сітуацыю можна падзяліць на два асноўныя тыпы. Вы лёгка зразумееце гэта, калі паглядзіце на гэтую табліцу.
| Тып | Апісанне |
|---|---|
| Збалансаваная Робертсанавая транслакацыя (збалансаваная) | Людзі з гэтым захворваннем не маюць ніякіх сімптомаў або праблем са здароўем. Яны жывуць доўгім і здаровым жыццём. У большасці выпадкаў яны нават не ведаюць, што ў іх гэта захворванне. Іх называюць «носьбітамі», таму што ў іх няма гэтага захворвання, але яны могуць перадаць яго сваім дзецям. |
| Незбалансаваная Робертсанава транслакацыя (незбалансаваная) | Вось тут і могуць узнікнуць праблемы. Гэта адбываецца, калі дзіця атрымлівае занадта шмат або занадта мала генетычнага матэрыялу. Звычайна гэта выяўляецца пасля нараджэння дзіцяці. Часам, нават калі храмасомы бацькоў нармальныя, гэта захворванне можа развіцца, пакуль дзіця расце ва ўлонні маці. Вельмі рэдка адзін з бацькоў з'яўляецца носьбітам, і ў дзіцяці можа развіцца гэта захворванне. |
Як дзіця атрымлівае ў спадчыну гэты стан?
Калі носьбіт Робертсанаўскай транслакацыі мае дзіця ад іншага чалавека, ген можа перадавацца ў спадчыну трыма асноўнымі спосабамі. Уявіце, што вы з'яўляецеся носьбітам.
1. Цалкам здаровае дзіця: Ваша дзіця можа атрымаць у спадчыну нармальны набор храмасом ад вас і вашага партнёра. Тады ў дзіцяці не будзе генетычных праблем. Яно будзе цалкам здаровым.
2. Дзіця таксама будзе носьбітам: дзіця, як і вы, можа атрымаць у спадчыну транслакаваную храмасому і нармальныя храмасомы. Тады ў дзіцяці не будзе праблем са здароўем. Але ў будучыні яно таксама стане носьбітам, як і вы.
3. Дысбаланс: гэта стан, калі дзіця атрымлівае лішнюю або меншую колькасць генетычнага матэрыялу. Напрыклад, дзіця можа атрымаць нармальную храмасому разам з лішняй храмасомай. Гэта можа прывесці да развіцця ў дзіцяці пэўных генетычных захворванняў, такіх як транслакацыя сіндрому Даўна або сіндром Патау . Аднак характар і цяжкасць захворвання залежаць ад канкрэтных атрыманых храмасом.
Ці ёсць іншыя рызыкі?
У жанчыны з Робертсанаўскай транслакацыяй рызыка выкідка можа быць крыху вышэйшым за звычайны. Акрамя таго, у некаторых мужчын з гэтым захворваннем можа назірацца зніжэнне колькасці сперматазоідаў або іх здольнасці выпрацоўваць сперму.
Як распазнаць гэты стан?
Многія людзі не ведаюць, што яны з'яўляюцца носьбітамі. Яны даведваюцца пра гэта толькі ў выпадку паўторных выкідкаў або нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем. Тады лекар прызначае аналізы, каб высветліць гэта.
Тэст, каб высветліць гэта, вельмі просты. Гэта просты аналіз крыві . У вас бярэцца невялікая колькасць крыві, і храмасомы ў клетках крыві даследуюцца пад мікраскопам. Гэты тэст называецца карыятыпаваннем . Тады можна выразна ўбачыць, ці ўсе ў вас 46 храмасом у парадку, ці ў вас на адну менш (45), і ці ёсць якія-небудзь храмасомы, якія зліпліся разам.
Калі вы ведаеце, што ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэтае генетычнае захворванне, ваш лекар можа парэкамендаваць вам і вашаму партнёру прайсці гэты тэст, перш чым спрабаваць завесці дзіця.
Нармальна адчуваць страх і трывогу, калі даведваешся пра гэты стан. Але самае галоўнае — атрымаць правільную інфармацыю і звярнуцца па неабходную медыцынскую дапамогу.
Паведамленне на вынас
- Робертсанавая транслакацыя — гэта хвароба, якой не варта баяцца. Большасць людзей з ёй (носьбітаў) цалкам здаровыя і жывуць нармальным жыццём.
- Асноўным наступствам гэтага з'яўляецца рызыка перадачы гена дзіцяці. Аднак, нават калі вы з'яўляецеся носьбітам, у вас усё яшчэ ёсць добры шанец мець здаровых дзяцей.
- Калі ў вас пастаянныя выкідкі, цяжкасці з зачаццем або сямейная гісторыя генетычных захворванняў, варта пагаварыць са сваім лекарам аб праходжанні такога тэсту, як карыятыпаванне.
- Калі ў вас ёсць якія-небудзь дадатковыя пытанні па гэтым пытанні, не саромейцеся звяртацца да лекара . Ён ці яна прадаставіць вам усю інфармацыю, парады і, пры неабходнасці, накіруе на генетычную кансультацыю.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар