Ці заўважалі вы ў апошні час якія-небудзь затрымкі ў развіцці або незвычайную паводзіны ў вашага дзіцяці? Часам мы думаем пра гэта як пра нармальныя рэчы, якія адбываюцца з дзецьмі, калі яны растуць, але гэта могуць быць раннія прыкметы рэдкага захворвання, якое называецца сіндромам Санфіліпа. Не палохайцеся назвы. Гэта вельмі рэдкае захворванне. Але бацькам важна ведаць пра яго. Таму давайце пагаворым пра гэта ясна і проста.
Што такое сіндром Санфіліпа?
Проста кажучы, гэта рэдкае генетычнае захворванне , якое ўплывае на абмен рэчываў і развіццё мозгу дзіцяці. Яго таксама называюць мукапаліцукрыдозам III тыпу.
Уявіце сабе наша цела як вялікую фабрыку. Каб гэтая фабрыка працавала належным чынам, некаторыя рэчы трэба расшчапіць, разбурыць, ачысціць і выдаліць. Маленькія работнікі, якія дапамагаюць у гэтай працы, называюцца ферментамі . У дзіцяці з сіндромам Санфіліпа не хапае аднаго з гэтых неабходных ферментаў.
Без гэтага фермента натуральная малекула цукру пад назвай гепарансульфат не расшчапляецца і не выводзіцца з арганізма належным чынам. Замест гэтага яна пачынае назапашвацца ўнутры клетак. Гэта як смецце на фабрыцы, якое не прыбіраецца. Гэты назапашаны матэрыял захоўваецца ў адсеках унутры клетак, якія называюцца лізасомамі . Вось чаму гэта захворванне таксама называюць хваробай назапашвання лізасом .
Калі гэтыя адходы назапашваюцца, клеткі не могуць належным чынам функцыянаваць. З часам гэта можа пашкодзіць органы, затрымаць рост, выклікаць праблемы з паводзінамі і сур'ёзна пашкодзіць нервовую сістэму.
Гэта захворванне сустракаецца вельмі рэдка. Яно сустракаецца прыкладна ў аднаго з 70 000 нованароджаных. Сярэдняя працягласць жыцця дзяцей з гэтым захворваннем складае ад 10 да 20 гадоў. Аднак, калі хтосьці ў сям'і раней хварэў на гэта захворванне, рызыка яго развіцця ў дзіцяці вышэйшая.
Ці існуюць розныя тыпы гэтай хваробы?
Так, існуе чатыры асноўныя тыпы гэтага захворвання. Ёсць чатыры тыпы ферментаў, якія дапамагаюць расшчапляць гепарансульфат, пра які мы казалі раней. Такім чынам, тып захворвання вызначаецца тым, які з гэтых чатырох тыпаў ферментаў мае дэфіцыт . Некаторыя тыпы могуць быць менш цяжкімі, чым іншыя.
| Тып захворвання | Спецыяльныя пункты | Сярэдняя працягласць жыцця |
|---|---|---|
| Тып А | Найбольш распаўсюджаны і цяжкі тып. Сімптомы з'яўляюцца хутка. Дзіця можа хутка страціць здольнасць хадзіць і гаварыць. | Каля 15 гадоў. |
| Тып Б | Крыху менш цяжкі, чым тып А. Сімптомы развіваюцца адносна павольна. | Каля 19 гадоў. |
| Тып С | Вельмі рэдкі тып. Сімптомы развіваюцца павольна. Такія здольнасці, як хада і размова, захоўваюцца доўга. | Каля 23 гадоў. |
| Тып D | Найрэдкі тып. Сімптомы развіваюцца вельмі павольна. Дадзеных пра гэта пакуль вельмі мала. | Немагчыма сказаць дакладна. |
Важна: Гэтыя паказчыкі працягласці жыцця з'яўляюцца толькі сярэднімі. Кожнае дзіця індывідуальнае. Таму яны могуць адрознівацца ў залежнасці ад сітуацыі кожнага дзіцяці.
Якія сімптомы гэтай хваробы?
Раннія сімптомы звычайна пачынаюць праяўляцца паміж нараджэннем і 2 гадамі. Аднак часам бацькі могуць іх не распазнаць, ці нават лекары могуць памылкова прыняць іх за іншыя захворванні (напрыклад, аўтызм).
| Тып характарыстыкі | Часта сустракаемыя сімптомы |
|---|---|
| Раннія сімптомы | |
| Рост і паводзіны | Затрымкі ў развіцці маўлення і іншых этапаў развіцця, аўтыстычныя паводзіны, гіперактыўнасць, частыя інфекцыі вушэй і пазух носа, праблемы са сном (бессань/прабуджэнне). |
| Фізічныя характарыстыкі | Злёгку грубы выгляд твару (выступныя лоб і бровы, поўныя вусны і нос), празмерны рост валасоў на целе (гірсутызм), галава большая за норму (макрацэфалія) і пупочная кіла. |
| Іншае | Пастаянная заложенность верхніх дыхальных шляхоў, пастаянная дыярэя. |
| Познія сімптомы | |
| Зніжэнне здольнасцей | Зніжэнне здольнасці вучыцца, думаць і выконваць задачы, а таксама страта здольнасці хадзіць, гаварыць, есці і чуць з цягам часу. |
| Фізічныя змены | Рысы твару становяцца больш выяўленымі, суставы скаваныя , тканіна мозгу памяншаецца (атрафія мозгу), з'яўляюцца курчы і павялічваецца печань або селязёнка. |
| Паводзіны | Пагаршаюцца праблемы з паводзінамі, гіперактыўнасць і імпульсіўнасць. |
Асаблівы выгляд броваў
Бацькі могуць заўважыць змены ў твары дзяцей з гэтым захворваннем, асабліва калі яны знаходзяцца побач з братамі і сёстрамі. Больш густыя і буйныя бровы, чым звычайна.Асаблівасцю гэтага захворвання з'яўляецца тое, што часам гэтыя дзве вейкі злучаюцца разам, што робіць іх падобнымі на адну брыво на лбе. Гэтая асаблівасць становіцца больш выяўленай па меры росту дзіцяці.
Як дыягнаставаць хваробу?
Паколькі гэта рэдкае захворванне, а раннія сімптомы падобныя да іншых хвароб, лекары часта не праводзяць аналізы на яго на ранніх стадыях. Але вельмі важна дыягнаставаць захворванне як мага раней, каб дзіця магло атрымаць неабходную падтрымку і лячэнне.
Калі ў вашага дзіцяці ёсць затрымка развіцця, прыроджаныя дэфекты і некаторыя з ранніх сімптомаў, якія мы абмяркоўвалі, ваш лекар можа накіраваць вас на генетычнае або метабалічнае тэставанне.
- Аналіз мачы: Першым тэстам, які трэба зрабіць, з'яўляецца аналіз мачы. Калі ўзровень гепарансульфату ў мачы дзіцяці павышаны, гэта сведчыць аб тым, што ў яго можа быць сіндром Санфіліпа.
- Аналіз крыві: аналіз крыві праводзіцца для пацверджання захворвання. Пры гэтым правяраецца, ці нізкая актыўнасць адпаведнага фермента.
Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі адносна развіцця або паводзін вашага дзіцяці, ніколі не панікуйце і не прымайце рашэнні самастойна. Лепш за ўсё пагаварыць пра гэта са сваім педыятрам.
Якія метады лячэння?
На жаль, лекаў ад сіндрому Санфіліпа няма , таму галоўная мэта лекараў — забяспечыць падтрымліваючую тэрапію . Гэта значыць, кантраляваць сімптомы і забяспечваць дзіцяці найлепшую магчымую якасць жыцця як мага даўжэй.
Для гэтага выкарыстоўваюцца розныя метады лячэння і тэрапіі:
- Лагапедыя: Затрымка маўлення — распаўсюджаны сімптом. Лагапед дапамагае дзіцяці мець зносіны з дапамогай слоў і падказак (напрыклад, картак з малюнкамі).
- Лячэнне кармлення: па меры прагрэсавання хваробы жаванне і глытанне становяцца цяжкімі. Спецыяліст па кармленні распрацуе метад, які дапаможа дзіцяці бяспечна харчавацца.
- Фізіятэрапія: гэтая тэрапія дапамагае дзіцяці хадзіць як мага даўжэй, заставацца моцным і падтрымліваць раўнавагу. Пры неабходнасці яна таксама можа дапамагчы яму атрымаць абсталяванне, такое як інвалідны вазок.
- Эргатэрапія: гэтая тэрапія дапамагае падтрымліваць дробную маторыку, такую як апрананне і ўтрыманне цацак, як мага даўжэй.
Акрамя таго, у свеце існуюць эксперыментальныя метады лячэння, такія як ферментазамяшчальная тэрапія (ЗЗТ) і генная тэрапія.
Ты, той, хто даглядае за дзіцем, павінен думаць і пра сябе.
Клопат пра дзіця з такім рэдкім захворваннем — гэта вялікая адказнасць. І гэта вялікая ахвяра. Цалкам нармальна, што падчас гэтага шляху вы адчуваеце сябе прыгнечаным, стрэсам, сумным і гнеўным.
Вам не трэба праходзіць гэты шлях у адзіночку. Пры належнай падтрымцы і ўважлівасці вы можаце забяспечыць найлепшы догляд за сваім дзіцем.
Таму не забывайце думаць пра сябе і пра сваё дзіця.
- Папытаеце дапамогі ў таго, каму вы давяраеце.
- Знайдзіце час для сябе, каб зрабіць невялікі перапынак.
- Пагаворыце пра свае пачуцці з сям'ёй або лекарам. Пры неабходнасці звярніцеся па дапамогу да псіхолага.
Памятайце, што каб даць вашаму дзіцяці найлепшае, вам спачатку трэба быць здаровым .
Паведамленне на вынас
- Сіндром Санфіліпа — рэдкае генетычнае захворванне, якое парушае працэс вывядзення адходаў з арганізма.
- Раннія сімптомы ўключаюць затрымку развіцця, цяжкасці з маўленнем, гіперактыўнасць і характэрныя рысы твару.
- Нягледзячы на тое, што спецыфічнага лячэння гэтай хваробы няма, розныя метады лячэння могуць кантраляваць сімптомы і забяспечыць дзіцяці добрую якасць жыцця.
- Калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы адносна развіцця вашага дзіцяці, неадкладна звярніцеся па кансультацыю да педыятра.
- Паколькі догляд за такім дзіцем — складаная задача, вельмі важна, каб вы, як бацькі, таксама клапаціліся пра сваё фізічнае і псіхічнае здароўе.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар