Унутры клетак нашага цела ў кожнага з нас ёсць храмасомы, якія называюцца «храмасомамі». Уявіце сабе іх як чарцяжы для нашага цела. Усё, ад нашага росту да колеру вачэй і тэкстуры валасоў, вызначаецца генамі ў гэтых храмасомах. Звычайна ў жанчыны дзве храмасомы «X», а ў мужчыны — адна «X» і адна «Y». Але вельмі рэдка некаторыя дзяўчынкі нараджаюцца з лішняй храмасомай «X». Гэта генетычнае захворванне, якое мы называем сіндромам трайной Х-храмасомы, або 47,XXX. Не палохайцеся, калі пачуеце гэта, звычайна гэта несур'ёзна. Давайце пагаворым пра гэта падрабязней.
Чаму гэта адбываецца? У чым прычына гэтага?
Проста кажучы, сіндром трайной Х-храмасомы — гэта цалкам выпадковая падзея . Ён не выкліканы чыёйсьці віной. Дадатковая Х-храмасома дадаецца з-за невялікай памылкі ў дзяленні клетак яйкаклеткі маці або спермы бацькі пры зачацці дзіцяці. Або гэта можа адбыцца падчас дзялення клетак на ранніх стадыях развіцця эмбрыёна.
Важна тое, што гэта немагчыма прадухіліць. Акрамя таго, нават калі ў маці гэта захворванне, верагоднасць перадачы яго сваім дзецям, як правіла, вельмі нізкая.
Нягледзячы на тое, што было ўстаноўлена, што рызыка гэтага захворвання крыху вышэйшая ў дзяўчынак, народжаных маці старэйшымі за 35 гадоў, гэта лічыцца рэдкай з'явай, якая можа адбыцца ў маці любога ўзросту.
Часам гэтая дадатковая Х-храмасома прысутнічае не ва ўсіх клетках арганізма. Яна прысутнічае толькі ў некаторых клетках. Гэта азначае, што некаторыя клеткі ў норме маюць тып (XX), а іншыя — тып (XXX). У медыцыне гэта называецца «мазаічным» станам.
Якія сімптомы гэтага стану?
Вось тут і здзіўляюцца многія. Часцей за ўсё ў дзяўчат і жанчын з трайным Х-сіндромам няма відавочных сімптомаў або яны праяўляюцца вельмі лёгка. Вось чаму кажуць, што толькі ў аднаго з дзесяці чалавек з гэтым захворваннем дыягнастуюць гэта захворванне. Многія людзі жывуць нармальным, здаровым жыццём, нават не ведаючы пра гэта захворванне.
Аднак у некаторых людзей могуць узнікаць пэўныя сімптомы. Гэтыя сімптомы могуць адрознівацца ў розных людзей. Давайце класіфікуем гэтыя сімптомы.
| Тып характарыстыкі | Што паглядзець |
|---|---|
| Фізічныя сімптомы |
|
| Характарыстыкі, звязаныя з ростам, навучаннем і псіхічным здароўем |
|
Тое, што ў вашага дзіцяці ёсць адзін або некалькі з гэтых сімптомаў, не азначае, што ў яго сіндром трайной Х-хромосомы. Яны могуць быць выкліканыя многімі іншымі прычынамі, таму, калі ў вас ёсць якія-небудзь праблемы, лепш звярнуцца да лекара.
Як распазнаць гэты стан?
Часта гэты стан выяўляецца выпадкова. Напрыклад, яго можна выявіць, калі жанчына звяртаецца па лячэнне з-за праблем з фертыльнасцю або ранняй менапаўзы.
Іншыя метады:
- Аналізы, якія праводзяцца падчас цяжарнасці: генетычныя тэсты, такія як NIPT (неінвазіўнае прэнатальнае тэставанне) , амніяцэнтэз або CVS (біяпсія ворсінак хорыёна), якія праводзяцца цяжарнай маці, могуць выявіць гэты стан да нараджэння дзіцяці.
- Аналізы крыві: Пасля нараджэння дзіцяці, калі ў лекара ёсць якія-небудзь сумневы, можна зрабіць тэст на карыятып , каб пацвердзіць гэта. Гэты тэст дазваляе вызначыць, ці прысутнічае лішняя Х-храмасома і ў якім працэнты клетак яна знаходзіцца.
Якія метады лячэння існуюць для гэтага?
Першае, што трэба памятаць, гэта тое, што генетычнае захворванне пад назвай сіндром трайной Х-хромосомы немагчыма цалкам вылечыць.Таму што гэта тое, што ў нас гены. Аднак, пры падтрымцы і лячэнні праблем і сімптомаў, якія гэта можа выклікаць, вы можаце жыць цалкам нармальным, шчаслівым жыццём .
Лячэнне вызначаецца ў залежнасці ад сімптомаў і патрэб кожнага чалавека.
- Рэгулярныя медыцынскія агляды: Ваш лекар можа парэкамендаваць такія аналізы, як ультрагукавое даследаванне і эхакардыяграфію (ЭКГ), каб праверыць наяўнасць праблем з ныркамі, яечнікамі і сэрцам.
- Паслугі падтрымкі і тэрапія: гэта самая важная частка.
- Лагапедыя і моўная тэрапія: гэта вельмі важна для дзяцей з затрымкамі маўлення.
- Фізіятэрапія: можа дапамагчы, калі ў вас ёсць мышачная слабасць або праблемы з раўнавагай.
- Адукацыйная падтрымка: Дзецям з парушэннямі навучання можа быць аказана спецыяльная падтрымка ў школе.
- Кансультаванне: Кансультаванне вельмі карысна для барацьбы з трывогай, дэпрэсіяй або праблемамі ў сацыяльных адносінах.
- Гарманальная тэрапія: у некаторых выпадках лекар можа парэкамендаваць такія рэчы, як эстрагенавая тэрапія, для лячэння праблем, выкліканых зніжэннем функцыі яечнікаў або для кантролю росту дзіцяці.
Найважнейшае — своечасова выявіць гэты стан і аказаць неабходную падтрымку і лячэнне, каб дзіця магло цалкам рэалізаваць свой патэнцыял.
Паведамленне на вынас
- Трайны Х-сіндром — гэта генетычнае захворванне, якое ўзнікае толькі ў дзяўчынак, і яно ўзнікае выпадкова. Ні ў чым не віна.
- Многія жанчыны і дзяўчаты з гэтым захворваннем не маюць ніякіх сімптомаў і жывуць цалкам здаровым, нармальным жыццём.
- Нягледзячы на тое, што спецыфічнага лячэння ад гэтага няма, любыя сімптомы, якія ўзнікаюць (цяжкасці з маўленнем, праблемы з навучаннем, псіхалагічныя праблемы), можна паспяхова кантраляваць з дапамогай лячэння і падтрымкі.
- Калі ў вас ёсць якія-небудзь праблемы або пытанні адносна развіцця, паводзін або навучання вашага дзіцяці, не бойцеся звярнуцца да лекара. Ранняе выяўленне і падтрымка — гэта ключ да найлепшых вынікаў.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар