Што такое сіндром Тэрнера? Давайце даведаемся пра гэты стан, які дзівіць дзяўчынак

Як маці ці бацька, ваша самая вялікая мара — бачыць сваё дзіця здаровым і шчаслівым. Але часам у дзяцей могуць узнікнуць праблемы са здароўем, якіх ніхто з нас не чакаў. Сіндром Тэрнера — адно з такіх рэдкіх генетычных захворванняў, якое дзівіць толькі дзяўчынак. Вы можаце спалохацца, пачуўшы гэтае імя. Але не хвалюйцеся. Давайце пагаворым пра ўсё проста і зразумела.

Проста кажучы, што такое сіндром Тэрнера?

Гэта не заразная хвароба і не нешта, што вы зрабілі няправільна. Гэта цалкам генетычнае захворванне.

Уявіце, што наша цела складаецца з мільёнаў малюсенькіх клетак. Унутры ядра кожнай клеткі знаходзяцца рэчывы, якія называюцца «храмасомамі», і якія вызначаюць увесь план нашага цела, у тым ліку колер валасоў, колер вачэй і рост. Звычайна ў жанчыны ў кожнай клетцы ёсць дзве храмасомы «X» (XX). У мужчыны ёсць адна храмасома «X» і адна храмасома «Y» (XY).

У дзяўчынкі з сіндромам Тэрнера адсутнічае ўся або частка адной з гэтых дзвюх храмасом «Х». Гэта адбываецца ў момант зачацця ва ўлонні маці.

Існуе некалькі асноўных тыпаў гэтага стану:

• Манасомія X: Гэта найбольш распаўсюджаны тып. Пры гэтым у кожнай клетцы цела ёсць толькі адна храмасома «X».
• Мазаічны сіндром Тэрнера: пры гэтым некаторыя клеткі ў арганізме маюць абедзве храмасомы «Х», а іншыя — толькі адну храмасому «Х». Сімптомы звычайна могуць быць больш лёгкімі.
• Паталогія Х-храмасомы: Часам адна Х-храмасома можа быць поўнай, а іншая — толькі часткай.

Якія сімптомы сіндрому Тэрнера?

Сімптомы гэтага захворвання могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. Некаторыя дзеці нараджаюцца з сімптомамі, у той час як у іншых яны развіваюцца ў дзяцінстве або падлеткавым узросце. Часам сімптомы настолькі нязначныя, што захворванне можа не быць распазнана да дарослага ўзросту.

Як распазнаць гэты стан?

Калі ваш лекар западозрыць гэта з-за знешнасці або праблем развіцця вашага дзіцяці, ён правядзе некалькі тэстаў, каб пацвердзіць гэта.

• Падчас цяжарнасці: гэты стан можна выявіць на ранняй стадыі з дапамогай аналізу крыві, узятай у маці (NIPT - неінвазіўнае прэнатальнае тэставанне), або шляхам аналізу маткавай вадкасці (амніяцэнтэз).
• Пасля нараджэння: найважнейшым тэстам з'яўляецца карыятып . Ён прадугледжвае ўзяцце ўзору крыві дзіцяці, фатаграфаванне храмасом і пошук адсутнай Х-храмасомы.

Акрамя таго, лекар можа парэкамендаваць такія аналізы, як эхакардыяграма і ультрагукавое даследаванне, каб праверыць наяўнасць праблем з сэрцам, ныркамі і слыхам.

Як гэта лячыцца і кантралюецца?

Паколькі сіндром Тэрнера з'яўляецца генетычным захворваннем, яго немагчыма цалкам «вылечыць». Аднак многія праблемы са здароўем, звязаныя з ім, можна вельмі паспяхова кантраляваць, дапамагаючы дзіцяці жыць здаровым, нармальным жыццём.

Існуе два асноўныя метады лячэння:

1. Тэрапія гармонам росту: гэта лячэнне звычайна пачынаюць у маладым узросце, калі ў дзіцяці дыягнастуюць затрымку росту. Ін'екцыі, якія робяць некалькі разоў на тыдзень, дапамагаюць дзіцяці дасягнуць максімальна магчымага росту.

2. Тэрапія эстрагенамі: гэта лячэнне звычайна пачынаюць прыкладна ў перыяд палавога паспявання (каля 11-12 гадоў). Эстраген — гэта гармон, які натуральным чынам выпрацоўваецца ў арганізме дзяўчынкі. Гэта лячэнне спрыяе нармальнаму працэсу палавога паспявання ў дзяўчынак, напрыклад, развіццю грудзей і менструацыі.

Дапамога ад каманды лекараў-спецыялістаў

Паколькі ў гэтых дзяцей могуць быць праблемы з розных абласцей, лячэнне звычайна прадастаўляе каманда лекараў-спецыялістаў.

• Педыятр: клапоціцца пра агульны стан здароўя дзіцяці.
• Дзіцячы эндакрынолаг: спецыялізуецца на праблемах росту і гарманальнага фону.
• Кардыёлаг: абследуе, ці ёсць якія-небудзь праблемы з сэрцам.
• Нефролаг: вывучае функцыю нырак.
• Іншыя спецыялісты: пры неабходнасці таксама звяртаюцца да спецыялістаў па вушах, носе, горле, артапедыі і спецыялістах па парушэннях навучання.

Калі вы працуеце ў камандзе такім чынам, вы можаце забяспечыць найлепшы догляд за сваім дзіцем.

Што вы можаце зрабіць як бацька?

Гэта нармальна адчуваць смутак і трывогу, калі даведваешся нешта падобнае. Але памятайце, што вы не самотныя.

• Ранняе выяўленне: калі вы заўважылі якую-небудзь затрымку або змены ў росце вашага дзіцяці, як мага хутчэй звярніцеся да лекара. Чым раней будзе выяўлена хвароба, тым хутчэй можна будзе пачаць лячэнне і тым лепшымі могуць быць вынікі.
• Будзьце ў курсе: даведайцеся больш пра гэты стан. Гэта дапаможа вам прыняць правільныя рашэнні для вашага дзіцяці і абмеркаваць усё з вашым лекарам.
• Атрымайце падтрымку: пагаварыце з іншымі бацькамі, у якіх ёсць такія дзеці. Іх вопыт можа стаць выдатнай крыніцай падтрымкі. Акрамя таго, гэта добра ўплывае на псіхічнае здароўе вашага дзіцяці, калі яно ведае, што ёсць і іншыя, падобныя да яго.
• Падумайце пра псіхічнае здароўе:Гэты шлях можа быць складаным як для вас, так і для вашага дзіцяці. Пры неабходнасці звярніцеся па кансультацыю. Дапамажыце дзіцяці павысіць яго самаацэнку. Цаніце яго здольнасці.