Што такое сіндром Мак-К'юна-Олбрайта? Давайце пагаворым пра гэта!

Мы ўсе клапоцімся пра здароўе нашых дзяцей, ці не так? Часам цалкам нармальна адчуваць лёгкі страх, калі заўважаем невялікія нечаканыя змены ў целе нашых дзяцей. Магчыма, гэта карычневая пляма на скуры, нязначныя змены ў развіцці костак або нават нешта накшталт таго, што дзіця пачынае палавое паспяванне раней, чым чакалася. Гэта не заўсёды сур'ёзна, але часам яны могуць быць прыкметамі рэдкага генетычнага захворвання. Адно з такіх рэдкіх, але вартых знаёмства з генетычным захворваннем, пра якое мы пагаворым сёння, — гэта сіндром Мак-К'юна-Олбрайта.

Што такое сіндром Мак-К'юна-Олбрайта?

Проста кажучы, сіндром Мак-К'юна-Олбрайта — гэта генетычнае захворванне. Яно ў асноўным уплывае на косці, скуру і эндакрынную сістэму дзіцяці, або залозы, якія выпрацоўваюць гармоны . Гэты стан можа выклікаць такія рэчы, як рубцаванне касцяной тканіны (што мы называем «фібрознай дысплазіяй»). Ён таксама выклікае асаблівыя плямы (пігментацыю) на скуры, і некаторыя залозы, якія кантралююць рост, становяцца гіперактыўнымі.

Майце на ўвазе, што ў некаторых дзяцей гэта захворванне можа працякаць не так моцна, з вельмі лёгкімі сімптомамі. Аднак у іншых яно можа працякаць больш сур'ёзна, часам нават небяспечна для жыцця. Таму важна ведаць пра гэта.

Хто найбольш пакутуе ад гэтай сітуацыі?

Сіндром Мак-К'юна-Олбрайта з'яўляецца вынікам новай генетычнай мутацыі . Гэта азначае, што яна не перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзяцей. Мы не можам прадказаць, калі і як адбудуцца гэтыя генетычныя мутацыі. Звычайна гэтая генетычная мутацыя адбываецца пасля зачацця/апладнення, калі дзіця зачынаецца ва ўлонні маці, з-за памылкі ў дзяленні і рэплікацыі клетак.

Памятайце: гэтая генетычная мутацыя не выклікана нічым, што рабілі ці не рабілі бацькі падчас цяжарнасці. Таму не хвалюйцеся з гэтай нагоды.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Насамрэч, сіндром Мак-К'юна-Олбрайта — вельмі рэдкае захворванне. Паводле ацэнак, ва ўсім свеце гэта захворванне сустракаецца прыкладна ў аднаго дзіцяці на сто тысяч ці мільён нованароджаных . Такім чынам, гэта не тое, што сустракаецца вельмі часта.

Як сіндром Мак-К'юна-Олбрайта ўплывае на арганізм дзіцяці?

Гэты стан можа па-рознаму ўплываць на арганізм дзіцяці. У прыватнасці, ён можа паўплываць на рост костак і функцыянаванне эндакрыннай сістэмы (гарманальнай сістэмы), што можа паўплываць на рост і вагу дзіцяці .

Акрамя таго, вы можаце заўважыць характэрныя карычневыя плямы на скуры вашага дзіцяці (якія называюцца «плямы колеру кавы»). Яшчэ адзін важны момант — некаторыя дзеціПраява прыкмет палавога паспявання ў вельмі раннім узросце.

Калі вы адчуваеце, што вашаму дзіцяці цяжка расці і развівацца з-за гэтых сімптомаў, вельмі важна неадкладна звярнуцца па медыцынскую дапамогу. Лекар распрацуе план лячэння, які падыходзіць менавіта вашаму дзіцяці і дапаможа кантраляваць сімптомы.

Якія сімптомы сіндрому Мак-К'юна-Олбрайта?

Сімптомы гэтага захворвання ў асноўным праяўляюцца ў касцях, скуры і эндакрыннай сістэме (гарманальнай сістэме) . Аднак гэтыя сімптомы праяўляюцца па-рознаму і не маюць аднолькавай ступені выяўленасці ў кожнага дзіцяці. Яны могуць адрознівацца ў розных дзяцей.

Сімптомы ў костках

Асноўнай і найбольш распаўсюджанай прыкметай гэтага захворвання, звязанай з праблемамі костак, з'яўляецца стан, які называецца «фіброзная дысплазія». Проста кажучы, гэта калі рубцовая тканіна расце ўнутры костак замест здаровай. Такім чынам, па меры росту дзіцяці ўчасткі, дзе размешчана гэтая фіброзная тканіна, становяцца слабымі. Гэта можа прывесці да пераломаў, або косткі могуць расці нерэгулярна і дэфармавацца . У залежнасці ад колькасці здзіўленых костак, гэта «фіброзная дысплазія» можа працякаць у некаторых людзей у лёгкай форме, а ў іншых — у цяжкай.

Іншы момант — вельмі рэдка, гэта значыць менш чым у 1% людзей з гэтым захворваннем, гэтая «фіброзная дысплазія» можа выклікаць ракавыя паражэнні/пухліны костак. Гэта вельмі рэдка, але пра гэта варта ведаць.

Іншыя сімптомы, звязаныя з косткамі, ўключаюць:

• Асіметрычнае развіццё костак твару.
• Боль і дыскамфорт у касцях.
• Цяжкасці пры хадзе або руху (страта рухомасці).
• Хваробы, якія аслабляюць косці, такія як «рахіт» або «астэамаляцыя».
• Скаліёз.
• Нізкі рост.
• Нераўнамернае развіццё костак ног (гэта можа прывесці да кульгання).

Скурныя сімптомы

У некаторых дзяцей, народжаных з сіндромам Мак-К'юна-Олбрайта , пігментацыя скуры адрозніваецца ад іншых участкаў скуры. Колер гэтых плям можа вар'іравацца ад светла-карычневага да цёмна-карычневага . Яны таксама маюць няроўныя межы. Іх называюць плямамі колеру кавы з малаком. Яны могуць з'яўляцца толькі на адным баку цела. Па меры росту дзіцяці гэтыя плямы могуць станавіцца больш прыкметнымі, і іх колькасць можа павялічвацца.

Сімптомы эндакрыннай сістэмы

Гэты стан можа паўплываць на эндакрынную сістэму дзіцяці — сістэму залоз, якія выпрацоўваюць гармоны. У выніку ў дзяцей могуць праяўляцца прыкметы палавога паспявання ў вельмі раннім узросце . У дзяўчынак менструацыя можа пачацца ўжо ў два гады.Гэта адбываецца таму, што кісты ў яечніках выпрацоўваюць лішак эстрагену, жаночага палавога гармона. Хлопчыкі таксама могуць адчуваць гэтыя раннія прыкметы палавога паспявання.

Прыблізна ў 50% людзей з сіндромам Мак-К'юна-Олбрайта назіраецца павелічэнне шчытападобнай залозы . Калі шчытападобная жалеза павялічваецца, яна выпрацоўвае занадта шмат гармонаў шчытападобнай залозы. Гэты стан называецца гіпертырэоз. Ён можа выклікаць такія сімптомы, як пачашчанае сэрцабіцце, празмернае потаадлучэнне, высокі крывяны ціск і страта вагі .

Іншыя сімптомы, звязаныя з эндакрыннай сістэмай, ўключаюць:

• Празмерная выпрацоўка гармонаў росту гіпофізам. Гэта можа прывесці да павелічэння канечнасцяў, круглявых рыс твару і/або артрытападобнага стану (акрамегаліі).
• Наднырачнікі выпрацоўваюць занадта шмат гармона стрэсу кортізола. Гэта можа прывесці да стану, які называецца сіндромам Кушынга, які характарызуецца атлусценнем і затрымкай росту.

У чым прычына гэтага?

Сіндром Мак-К'юна-Олбрайта выкліканы мутацыяй у гене GNAS1. Ген GNAS1 выпрацоўвае бялкі, якія кантралююць актыўнасць гармонаў. Такім чынам, калі ў гэтым гене адбываецца мутацыя, фермент пад назвай адэнілатцыклаза (таксама бялок) пачынае выпрацоўваць занадта шмат гармонаў. Гэта з'яўляецца прычынай гэтых сімптомаў.

Важна тое, што гэтая генетычная мутацыя адбываецца пасля зачацця дзіцяці ва ўлонні маці (саматычная мутацыя). Гэта значыць, гэта не стан, які перадаецца па спадчыне ад бацькоў да дзіцяці. Гэта не звязана з віной маці ці бацькі, або з тым, што яны рабілі ці не рабілі падчас цяжарнасці. Акрамя таго, няма даказаных выпадкаў нараджэння дзіцяці з такім жа захворваннем у чалавека з сіндромам Мак-К'юн-Олбрайт. Дакладная прычына гэтай «саматычнай мутацыі» пакуль не знойдзена. Даследаванні паказваюць, што гэта выпадковыя, спантанныя падзеі.

Як дыягнастуецца гэта захворванне?

Сіндром Мак-К'юна-Олбрайта звычайна дыягнастуецца ў раннім дзяцінстве. Лекар агледзіць дзіця і шукае парушэнні эндакрыннай сістэмы, паражэнні скуры, такія як «плямы колеру кавы» і «фіброзная дысплазія». Дыягназ часта ставіцца пасля таго, як з'яўляюцца прыкметы ранняга палавога паспявання або анамальнага развіцця костак .

Якія аналізы для гэтага праводзяцца?

Аналізы для дыягностыкі гэтага захворвання ўключаюць:

• Аналізы крыві: правяраюць функцыю эндакрыннай сістэмы (гарманальнай сістэмы).
• Генетычнае тэставанне:Вызначце генетычную мутацыю, якая выклікае вашы сімптомы. Звычайна гэта ўключае ў сябе ўзяцце невялікага ўзору (біяпсіі) скуры або іншай тканкі і яго даследаванне.
• Візуалізацыйныя тэсты: такія тэсты, як рэнтген, праводзяцца для праверкі росту костак.

Як гэта лячыцца?

Лячэнне сіндрому Мак-К'юна-Олбрайта адрозніваецца ў розных людзей. Гэта захворванне не вылечваецца. Галоўная мэта лячэння — памяншэнне і кантроль сімптомаў.

У якасці лячэння можна зрабіць наступнае:

• Лекавыя прэпараты ад парушэнняў росту костак, такія як бісфасфанаты, зніжаюць рызыку пераломаў.
• Лекавыя прэпараты для кантролю ранняга палавога паспявання, напрыклад, інгібітары араматазы.
• Лекавыя прэпараты ад стану «гіпертырэоз», напрыклад, «антытырэаідныя прэпараты».
• Пры праблемах з рухомасцю даступныя фізіятэрапія і эргатэрапія.
• Хірургічнае ўмяшанне пры праблемах з ростам костак, асабліва фібрознай дысплазіі.

Ці магу я знізіць рызыку развіцця гэтага захворвання ў майго дзіцяці?

Як мы ўжо абмяркоўвалі раней, сіндром Мак-К'юна-Олбрайта выкліканы новай генетычнай мутацыяй. Таму мы нічога не можам зрабіць, каб прадухіліць яго ўзнікненне.

Калі вы чакаеце дзіця, варта пракансультавацца з лекарам наконт генетычнай кансультацыі, каб высветліць, ці ёсць у вас рызыка іншых генетычных захворванняў. Аднак гэта канкрэтнае захворванне, сіндром Мак-К'юна-Олбрайта, нельга прадухіліць загадзя.

Калі ў майго дзіцяці гэта захворванне, чаго мне чакаць?

Прагноз для вашага дзіцяці залежыць ад цяжкасці захворвання. Аднак большасць людзей жывуць нармальным жыццём. Ваша медыцынская каманда дапаможа вам знайсці найлепшае лячэнне, каб палегчыць сімптомы вашага дзіцяці і мінімізаваць яго дыскамфорт.

Ваша дзіця можа быць крыху ніжэйшага росту за іншых яго ўзросту, таму што зоны росту зачыняюцца рана з-за ранняга палавога паспявання. Аднак, калі захворванне дыягнастуецца і лечыцца рана, ёсць вялікая верагоднасць таго, што гэтыя змены ў перыяд палавога паспявання можна затрымаць.

Вельмі важна сачыць за этапамі развіцця вашага дзіцяці, каб пераканацца, што яно развіваецца належным чынам.

Рызыка развіцця раку пры гэтым захворванні вельмі невялікая , таму вельмі важна рэгулярна вадзіць дзіця на медыцынскія агляды.

У прыватнасці, жанчыны з сіндромам Мак-К'юна-Олбрайта маюць падвышаны рызыка развіцця раку малочнай залозы ў больш раннім узросце, чым звычайна, таму важна пагаварыць з лекарам пра гэта і прайсці рэкамендаваныя аналізы.

У які час мне варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці назіраюцца сімптомы сіндрому Мак-К'юна-Олбрайта, звярніцеся да лекара. Напрыклад:

• Частыя неспакойныя станы, гіперактыўнасць, раптоўныя ўспышкі гневу і бессань (гэта могуць быць сімптомы гіпертіреозу).
• Змены формы костак з-за парушэнняў росту костак.
• Цяжкасці пры хадзе.
• Менструацыя пачынаецца ў вельмі раннім узросце.
• Моцны боль у касцях.

Экстраная дапамога! Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці пералом косці (напрыклад, боль, ацёк, немагчымасць рухацца або пераносіць вагу, сінякі), неадкладна звярніцеся ў траўмпункт.

Якія пытанні варта задаць лекару?

Пасля таго, як вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці гэта захворванне, можа быць карысна задаць лекару такія пытанні, як:

• Ці патрэбныя майму дзіцяці лекі для памяншэння сімптомаў?
• Ці спатрэбіцца майму дзіцяці аперацыя з-за фібрознай дысплазіі?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лекаў, якія даюць майму дзіцяці для кантролю сімптомаў?

Даведка пра тое, што ў вашага дзіцяці рэдкае генетычнае захворванне, можа быць жахлівай для маладых бацькоў. Але памятайце, што ранняя дыягностыка і лячэнне могуць дапамагчы вашаму дзіцяці справіцца з сімптомамі. Ваш лекар можа таксама парэкамендаваць вам звярнуцца да генетычнага кансультанта, спецыяліста ў галіне генетыкі. Ён можа дапамагчы вам лепш зразумець дыягназ і аказаць вам неабходную эмацыйную падтрымку. Ён таксама можа падказаць вам крокі, якія вы можаце зрабіць, каб дапамагчы вашаму дзіцяці жыць здаровым і паўнавартасным жыццём.

Важныя рэчы, якія трэба памятаць (паведамленне на вынас)

Сіндром Мак-К'юна-Олбрайта — рэдкае, але патэнцыйна сур'ёзнае генетычнае захворванне.

• Гэта ўплывае на косці, скуру і гарманальную сістэму .
• Асноўнымі сімптомамі з'яўляюцца «фіброзная дысплазія» (рубцавая тканіна ў касцях), «плямы колеру кавы» (карычневыя плямы на скуры) і ранняе палавое паспяванне.
• Гэта не нешта, што перадалося па спадчыне ад бацькоў; гэта нядаўна ўзніклая генетычная мутацыя.
• Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння няма, існуюць добрыя метады лячэння для кантролю сімптомаў.
• Вельмі важныя ранняя дыягностыка і лячэнне, а таксама рэгулярны медыцынскі кантроль.
• Вы не самотныя; звярніцеся па дапамогу да лекараў і генетычных кансультантаў.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя дапамагла вам зразумець гэты стан. Памятайце, што калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы, ніколі не саромейцеся звярнуцца да лекара.

Сіндром Мак -К'юна-Олбрайта, генетычныя захворванні, захворванні костак, фіброзная дысплазія, плямы на скуры, плямы колеру кававага малака, гарманальныя праблемы, ранняе палавое паспяванне, фіброзная дысплазія, плямы колеру кававага малака, эндакрынная сістэма