Як бацькі, вы, напэўна, заўсёды думаеце пра здароўе і развіццё свайго малога. Часам мы сутыкаемся з вельмі рэдкімі захворваннямі, пра якія мала чуем. Адным з такіх рэдкіх, але важных генетычных захворванняў з'яўляецца сіндром Карнеліі дэ Ланге, або скарочана «(CdLS)». Перш чым мы палохаемся гэтага, давайце пагаворым пра гэта проста і зразумела і зразумеем, што гэта такое.
Што такое сіндром Карнеліі дэ Лан (СдЛ)?
Проста кажучы, «(CdLS)» — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое прысутнічае пры нараджэнні. Яно можа паражаць розныя часткі цела дзіцяці. Калі быць дакладным, яно выклікана зменай (мутацыяй) у некалькіх генах, звязаных з развіццём нашага арганізма.
Гэты стан можа працякаць у двух асноўных формах. Адна з іх — лёгкая форма , а другая — класічная . Часцей за ўсё, калі гаворка ідзе пра гэта захворванне, мы гаворым пра класічную форму. Аднак дзеці з лёгкай формай таксама могуць праяўляць тыя ж сімптомы, але ў меншай ступені.
Дзеці з хваробай КдЛС звычайна нараджаюцца з невялікай вагой і ростам. Акружнасць іх галавы таксама можа быць меншай, чым у нармальнага дзіцяці. У медыцынскай тэрміналогіі гэта называецца мікрацэфаліяй . Акрамя гэтых фізічных змен, могуць назірацца некаторыя інтэлектуальныя і паводніцкія праблемы. У некаторых дзяцей таксама можа быць затрымка маўлення.
Якія сімптомы гэтага стану?
Сімптомы «СхДЛС» могуць назірацца да або пасля нараджэння дзіцяці. Ёсць некаторыя агульныя рысы ў знешнім выглядзе дзяцей з гэтым захворваннем. У іх таксама могуць назірацца праблемы з стрававальнай сістэмай і інтэлектуальным развіццём. Давайце разгледзім іх у табліцы.
| Тып характарыстыкі | Што паглядзець |
|---|---|
| Асноўныя фізічныя характарыстыкі | |
| Галава і твар | - Галава меншага памеру, чым звычайна (мікрацэфалія) - Доўгія вейкі - Пасярэдзіне размешчаныя, тонкія або густыя вейкі - Ніжняя лінія росту валасоў - Кароткі, кідкі нос - Апушчаныя, тонкія вусны - Зубы і вочы, размешчаныя далёка адзін ад аднаго |
| Іншыя часткі цела | - Празмерны рост валасоў на целе - Праблемы з развіццём рук і ног - Заганы сэрца - Расшчапленне неба - Крыптархізм (неапушчэнне яечкаў у хлопчыкаў) |
| Праблемы з страўнікава-кішачным трактам | |
| Распаўсюджаныя праблемы | - Завала - Дыярэя - Ваніты - Напаўненне страўніка - Часам назіраецца страта апетыту - Рэфлюкс кіслаты страўніка (ГЭРБ) |
| Інтэлектуальныя і паводніцкія праблемы | |
| Паводзіны і развіццё | - Запаволенае развіццё - Парушэнні ў навучанні - Праблемы з паводзінамі - Сіндром дэфіцыту ўвагі і гіперактыўнасці (СДВГ) - Трывога - Аўтыстычныя захворванні `(Аўтызм)` |
Акрамя таго, у некаторых дзяцей могуць развіцца парушэнні слыху і зроку (напрыклад, блізарукасць).
Што гэта выклікае? Ці з'яўляецца гэта спадчынным?
Сіндром Лоўкостэр-Ліндау (CdLS) — гэта захворванне, якое можа закрануць любога чалавека, незалежна ад расы ці полу. У большасці выпадкаў яно выклікана генетычнай зменай, якая ўзнікае спантанна і раней ніколі не назіралася ў сям'і.
Да гэтага часу выяўлена каля 7 генаў, якія выклікаюць захворванне «CdLS». У дзіцяці з гэтым захворваннем могуць быць змены ў адным або некалькіх з гэтых генаў. Характар і цяжкасць захворвання залежаць ад таго, у якім гене і як адбываецца генетычнае змяненне. Напрыклад, у дзяцей са зменай у гене «(NIPBL)» могуць быць больш сур'ёзныя сімптомы.
Важна тое, што калі ў аднаго дзіцяці ў сям'і ёсць «Сузоркавы лапароскопічны лапароскопічны сіндром», верагоднасць таго, што ён будзе ў наступнага дзіцяці, вельмі нізкая (каля 1-2%).
Аднак у рэдкіх выпадках, калі ў аднаго з бацькоў ёсць захворванне «CdLS», існуе 50% верагоднасць таго, што дзіця атрымае яго ў спадчыну. Гэта называецца «(аўтасомна-дамінантным)» тыпам спадчыннасці.
Як дыягнаставаць хваробу?
Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, першым крокам павінна быць кансультацыя з педыятрам .
Спачатку лекар правядзе дбайнае фізічнае абследаванне дзіцяці і спытае вас пра гісторыю хваробы вашага дзіцяці і яго сям'і. Ён будзе ў прыватнасці шукаць фізічныя прыкметы і сімптомы, звязаныя з сіндромам Крайне лопухолевых лапаротомаў (CdLS).
Затым для пацверджання дыягназу можа быць рэкамендавана генетычнае тэставанне . У асноўным яно выяўляе змены ў наступных генах:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Падчас цяжарнасці ультрагукавое даследаванне паміж 18 і 20 тыднямі часам можа выявіць анамаліі твару або канечнасцяў дзіцяці. Гэта можа даць некаторыя падказкі пра сіндром Крайне лодыжкі.
Як гэта лячыцца?
Важна ведаць наступнае: не існуе спецыфічнага лячэння, якое магло б цалкам вылечыць CdLS. Аднак гэта не значыць, што мы нічога не можам зрабіць. Галоўная мэта лячэння — кантраляваць сімптомы дзіцяці і дапамагчы яму ці ёй жыць максімальна здаровым і шчаслівым жыццём.
Аднаго лекара для гэтага недастаткова. Каманда спецыялістаў і тэрапеўтаў з розных абласцей аб'ядноўваецца, каб стварыць найлепшы план лячэння для дзіцяці. У гэту каманду могуць уваходзіць такія людзі, як:
- Педыятры
- Кардыёлагі - пры захворваннях сэрца
- Фізіятэрапеўты — для паляпшэння рухомасці цела і ўмацавання цягліц
- Лагапеды — пры праблемах з маўленнем і камунікацыяй
- Гастраэнтэролагі - пры праблемах са страўнікам
- Афтальмолагі і ЛОР-хірургі
У некаторых выпадках можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне для ліквідацыі расшчаплення неба або заганы сэрца. Таксама могуць быць прызначаныя лекі пры такіх праблемах, як страўнікавая кіслата. Усе гэтыя рашэнні прымаюцца лекарамі, якія аглядаюць вашага дзіцяці.
Што вы можаце сказаць пра будучыню?
Магчыма, вам будзе лягчэй пачуць гэта. Большасць дзяцей з «СхКЛС» жывуць нармальна. Аднак, паколькі ў іх ёсць пэўная ступень інтэлектуальнай недастатковасці, ім спатрэбіцца падтрымка і нагляд на працягу ўсяго жыцця, нават у дарослым узросце. Гэта азначае забеспячэнне ім бяспечных умоў для жыцця і працы, адначасова даючы ім пэўную незалежнасць.
Аднак у рэдкіх выпадках некаторыя ўскладненні могуць скараціць працягласць жыцця. У прыватнасці, рэцыдывавальная пнеўманія, прыроджаныя заганы сэрца і сур'ёзныя праблемы з страваваннем знаходзяцца пад пагрозай, калі іх не дыягнаставаць і не лячыць належным чынам.
Таму самае галоўнае — трымаць сваё дзіця пад належным медыцынскім наглядам і доглядам. Калі вы гэта зробіце, у вашага дзіцяці будуць добрыя шанцы пражыць доўгае і шчаслівае жыццё.
Паведамленне на вынас
- Сіндром Карнеліі дэ Ланге (СдЛ) — гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое прысутнічае з нараджэння.
- Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных дзяцей. У некаторых могуць быць лёгкія сімптомы, а ў іншых — цяжкія.
- Нягледзячы на тое, што канкрэтнага лячэння ад гэтага няма, кіраванне сімптомамі можа дапамагчы дзіцяці жыць лепш.
- Для гэтага вельмі важная падтрымка каманды спецыялістаў-урачоў і тэрапеўтаў.
- Калі ў вас ёсць якія-небудзь сумневы адносна вашага дзіцяці, не марудзьце і звярніцеся да педыятра. Пры належным доглядзе і любові гэтыя дзеці таксама могуць жыць шчасліва.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар