Ці пастаянна ваша дзіця хварэе? Ці можа гэта быць рэдкі сіндром WHIM?

Ці часта ваша дзіця хварэе на прастуду, кашаль, вушныя ці скурныя інфекцыі? Ці адна хвароба праходзіць раней за іншую? Звычайна мы думаем, што імунітэт дзіцяці крыху аслаблены, і што яно падхоплівае хваробы ў школе і на гульнявых пляцоўках. Аднак у вельмі рэдкіх выпадках гэта можа быць выклікана пэўным генетычным захворваннем пад назвай сіндром WHIM . Нягледзячы на ​​тое, што пра гэта мала гавораць, вельмі важна ведаць пра гэта.

Што гэта за сіндром WHIM?

Проста кажучы, сіндром WHIM — гэта вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое ўплывае на імунную сістэму нашага арганізма. Назва WHIM паходзіць ад першых літар чатырох асноўных сімптомаў хваробы.

• Бародаўкі (барадаўкі)
• Гіпагамаглабулінемія (нізкі ўзровень антыцелаў у крыві)
• Інфекцыі (частыя інфекцыі)
• Міелаальвеалярны крывацёк (навала лейкацытаў у касцяным мозгу)

Уявіце, што ў нашым целе ёсць цэлая армія лейкацытаў. Задача гэтых салдат — змагацца з такімі ворагамі, як бактэрыі і вірусы, якія выклікаюць хваробы. У чалавека з сіндромам WHIM найважнейшыя салдаты ў гэтай арміі, лейкацыты, якія называюцца нейтрофіламі , захрасаюць у сваёй аснове — касцяным мозгу. Яны не могуць выйсці ў кроў, каб змагацца з хваробай. Такім чынам, ахоўная сістэма арганізма аслабляецца, і яны пачынаюць часцей хварэць.

Якія сімптомы сіндрому WHIM?

Гэтыя сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. У некаторых людзей сімптомы працякаюць вельмі лёгка. У іншых могуць развіцца сур'ёзныя інфекцыі, якія могуць пагражаць жыццю. Звычайна гэтыя сімптомы пачынаюцца ў дзяцінстве, але часам хвароба можа заставацца недыягнаставанай да сталага ўзросту.

Асабліва пра бародаўкі і рызыку раку

Многія людзі вакол нас могуць быць інфікаваныя вірусам папіломы чалавека (ВПЧ), які выклікае бародаўкі. Аднак у чалавека са здаровай імуннай сістэмай гэты вірус знікае з арганізма амаль аўтаматычна. Аднак, паколькі імунная сістэма чалавека з сіндромам WHIM слабая, яму цяжка змагацца з гэтым вірусам ВПЧ. Такім чынам, вірус доўга застаецца ў арганізме, выклікаючы бародаўкі, а ў некаторых выпадках павялічваючы рызыку раку.

Што гэта выклікае? Ці заразна гэта?

Асноўнай прычынай сіндрому WHIM з'яўляецца мутацыя ў гене пад назвай «CXCR4» у нашым арганізме. Уявіце сабе гэты ген як праграму, якая кіруе нашымі клеткамі. Калі гэты ген змяняецца, вышэйзгаданыя лейкацыты (нейтрофілы) перастаюць выходзіць з касцявога мозгу.

Паколькі гэта генетычнае захворванне, яно не можа перадавацца ад чалавека да чалавека праз чханне або дотык . Аднак яно можа перадавацца ад бацькоў да дзяцей. Калі ў аднаго з бацькоў ёсць гэтая генная мутацыя, кожнае дзіця, якога яны маюць, мае 50% верагоднасць атрымаць у спадчыну гэта захворванне .

Як дакладна дыягнаставаць гэтую хваробу?

Паколькі гэта такое рэдкае захворванне, яго цяжка дыягнаставаць толькі з дапамогай аднаго тэсту. Ваш лекар уважліва агледзіць вас і сімптомы вашага дзіцяці, як часта яны хварэюць на інфекцыі, а затым можа парэкамендаваць некалькі аналізаў.

• Агульны аналіз крыві (ААК): пры гэтым правяраецца нізкі ўзровень лейкацытаў, асабліва нейтрофілаў, у крыві.
• Тэст на антыцелы (аналіз крыві на імунаглабуліны G - IgG):Гэты тэст праводзіцца, каб высветліць, ці нізкі ўзровень антыцелаў, якія змагаюцца з інфекцыяй.
• Біяпсія касцявога мозгу: падчас гэтай працэдуры невялікі ўзор касцявога мозгу бярэцца з тазасцегнавай косткі пад лёгкай анестэзіяй і даследуецца пад мікраскопам. Гэта дазваляе дакладна вызначыць, ці затрымаліся лейкацыты ў касцяным мозгу (міелакатэксія).
• Генетычнае тэставанне: Гэты тэст можа пацвердзіць, ці ёсць мутацыя ў гене `CXCR4`, якая выклікае сіндром WHIM.

Якія метады лячэння сіндрому WHIM?

Пакуль што няма лекаў ад гэтага захворвання. Аднак існуе некалькі метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы, абараніць ад інфекцый і дапамагчы вам жыць нармальным жыццём.

Тыпы лекаў

• Ксолремдзі: Гэта новы прэпарат, зацверджаны ў 2024 годзе. Ён дапамагае вызваліць лейкацыты, якія затрымаліся ў касцяным мозгу. Гэта можа знізіць рызыку інфекцыі прыкладна на 40%.
• Лячэнне Г-КСФ: гэта ін'екцыя. Яна стымулюе касцяны мозг і дапамагае яму выпрацоўваць больш лейкацытаў.
• Тэрапія IgG: Для людзей з нізкім узроўнем антыцелаў імунную сістэму ўмацоўваюць шляхам увядзення антыцелаў звонку.
• Антыбіётыкі: пры развіцці бактэрыяльных інфекцый (напрыклад, пнеўманіі, скурных інфекцый) лекар прызначыць іх для кантролю.

Лячэнне бародавак

Калі бародаўкі з'яўляюцца часта, можна звярнуцца да дэрматолага, каб ён іх выдаліў. Для гэтага існуе некалькі спосабаў.

• Крыяхірургія
• Электрахірургія
• Лазернае лячэнне
• Тыпы спецыяльных пакрыццяў

Як жыць здаровым жыццём пры сіндроме WHIM?

Калі вы жывяце з такім рэдкім захворваннем, вам трэба больш думаць пра сваё здароўе.

• Добрае харчаванне: пажыўнае харчаванне вельмі важнае для падтрымання моцнай імуннай сістэмы. Уключыце ў свой рацыён больш гародніны, садавіны, суцэльнага збожжа, рыбы і курыцы.
• Фізічныя практыкаванні: Фізічныя практыкаванні дапамагаюць падтрымліваць арганізм моцным і ўмацоўваюць імунітэт. Кожны дзень займайцеся чымсьці, што вам падабаецца, напрыклад, спортам, хадой або плаваннем.
• Абарона ад інфекцый:
• Па магчымасці пазбягайце месцаў масавага знаходжання людзей.
• Часта мыйце рукі з мылам.
• Пагаворыце са сваім лекарам і вырашыце, якія вакцыны патрэбныя вам і вашай сям'і.Раскажыце канкрэтна пра такія рэчы, як вакцына супраць ВПЧ, вакцына супраць пнеўманіі і штогадовая вакцына супраць грыпу.

Акрамя сямейнага лекара, вам можа спатрэбіцца дапамога розных лекараў, такіх як імунолаг, гематолаг і дэрматолаг.