Чували ли сте за ДНК мутации? Нека научим за соматичните и зародишните мутации по прост начин!

Чудили ли сте се някога как някои болести в тялото ни се предават от поколение на поколение или как някои болести се появяват внезапно? Една от причините за това са малките промени, които настъпват в нашите гени, а именно ДНК мутациите ( мутациите ). Днес ще поговорим за това много просто, по начин, който можете да разберете.

Какво представляват ДНК мутациите? Нека го разберем просто!

Казано по-просто, ДНК мутацията е промяна във вашата ДНК последователност, тоест във вашата генетична информация. Мислете за нея като за рецепта за приготвяне на ястие. Ако една буква или дума в тази рецепта се промени леко, вкусът на ястието може да се промени, нали? Ето какво представлява ДНК мутацията. Тези промени в ДНК, тоест мутации, често се случват, когато клетките ни се делят и се образуват нови клетки. Но не се притеснявайте, през повечето време тези промени в ДНК нямат голямо влияние върху генетичния ни състав и не причиняват никакви заболявания. Има обаче някои мутации, които могат да причинят генетични състояния, които засягат здравето ни. Има хиляди такива генетични мутации, които могат да възникнат, когато клетките ни се делят и се образуват нови клетки. Сред тях има два основни вида:

• Мутации в зародишната линия
• Соматични мутации

Сега нека разгледаме тези два вида поотделно.

Има два вида мутации: зародишни и соматични.

Какво представляват мутациите в зародишната линия?

Мутациите в зародишната линия са мутации, които се появяват в репродуктивните клетки на родителите, или в яйцеклетките, или в сперматозоидите. Тези мутации променят генетичния материал, който детето получава от родителите. Казано по-просто, това са наследствени мутации. Можете да наследите тези мутации в зародишната линия или от майка си, или от баща си.

Представете си, че има малка разлика, мутация, в една от яйцеклетките или сперматозоидите на майката или бащата. След това, когато тези клетки се съберат, за да образуват дете, тази мутация се предава на детето. Ето защо те се наричат ​​наследствени мутации.

Какво представляват соматичните мутации?

Соматичните мутации са промени в ДНК-то на всяка клетка в тялото на човек, която не е репродуктивна клетка (яйцеклетка или сперматозоид) след зачеването. Важно е да се отбележи, че тези соматични мутации не се предават от родители на деца (не са наследствени). Те могат да възникнат произволно, което означава, че могат да се появят внезапно, без никаква фамилна анамнеза. Също така, те не се предават на бъдещите поколения. Казано по-просто, ако има промяна в ДНК-то на клетка в кожата или белия дроб, след като се родите, като например клетка в белите дробове, това е соматична мутация. Тя не се предава на вашите деца.

Как тези мутации влияят на телата ни?

Както споменахме по-рано, повечето мутации не ни причиняват никакви проблеми. Някои мутации обаче могат да причинят симптоми. Генетичните състояния са разстройства, причинени от промени в нашия геном. Вашият геном е пълният набор от генетична информация, съставена от вашата ДНК, гени и хромозоми.

Може ли мутацията да се предава от поколение на поколение?

Това е много важен въпрос.

• Генетичните мутации в зародишната линия могат да бъдат наследени , защото мутацията се случва в репродуктивните клетки (яйца или сперматозоиди). Тъй като яйцеклетките и сперматозоидите се предават от родители на деца, мутацията също се наследява.
• Не можете да наследите соматични мутации, защото те се появяват произволно в клетки, които не са яйцеклетки или сперматозоиди.

Къде е нашата ДНК? Как изглежда?

ДНК се намира във всяка клетка в тялото ни (в тялото ни има трилиони клетки!). Тя съдържа нашия генетичен код. Този генетичен код е като ръководство за употреба за това как функционира тялото ни. Що се отнася до формата на ДНК, тя е структура, съставена от четири бази:

• Аденин (А)
• Цитозин (C)
• Тимин (Т)
• Гуанин (Гуанин - G)

Тези бази са свързани по двойки: А с Т, В с G. Тези базови двойки, заедно със захарна молекула и фосфатна молекула, образуват нуклеотиди. Когато тези нуклеотиди се съединят, те образуват спираловидно стълбище вътре в клетките ни, двойна спирала. В този случай базовите двойки са като стъпалата на стълбището, а захарните и фосфатните молекули са като парапетите на стълбището. Не е ли това невероятен дизайн?

Как и къде възникват мутации в зародишната линия?

Мутациите в зародишната линия причиняват промени в ДНК-то на репродуктивните клетки. Когато яйцеклетка и сперматозоид се съединят по време на оплождането, тези клетки се делят, за да образуват нови клетки, създавайки ембрион. Родителите, които са носители на мутация, могат да я предадат на децата си.

Как и къде възникват соматични мутации?

Соматичната мутация е промяна в ДНК-то на човек, която настъпва след оплождането, във всяка клетка в тялото му, която не е сперматозоид или яйцеклетка (полови клетки). Човешките клетки непрекъснато се делят и се заменят с нови клетки. Ако възникне мутация, всички останали клетки, които се развиват от засегнатата клетка, ще имат тази мутация в своята ДНК.

Кои са често срещаните състояния, причинени от мутации в зародишната линия?

Наследствените състояния са причинени от мутации в зародишната линия. Има стотици такива състояния, но някои от най-често срещаните, свързани с мутации в зародишната линия, са:

• Сърповидно-клетъчна анемия
• Кистозна фиброза
• Болест на Тей- Сакс
• Болест на Хънтингтън

Кои са често срещаните заболявания, причинени от соматични мутации?

Соматичните мутации могат също да причинят заболявания, които засягат здравето на човек. Някои от често срещаните заболявания, причинени от соматични мутации, са:

• Рак на кожата
• Рак на белия дроб
• Синдром на Маккюн-Олбрайт
• Синдром на Стърдж-Вебер

Има ли тестове за откриване на тези мутации?

Да, генетичните тестове могат да открият тези мутации, т.е. промени във вашите гени, хромозоми или протеини. Генетичните тестове могат да установят точно кой ген или хромозома има мутацията. Ако има фамилна анамнеза за генетични заболявания при родителите, тези генетични тестове могат да помогнат да се разбере рискът от раждане на дете с генетично заболяване.

Как да се предпазим от тези мутации?

Това също трябва да се обсъди в две части.

Неща, които могат да сведат до минимум соматичните мутации:

За щастие, има някои неща, които можем да направим, за да намалим риска от соматични мутации:

• Използване на слънцезащитен крем, когато сте на слънце , и намаляване на излагането на UV лъчи.
• Използвайте лични предпазни средства, като например защитна маска и ръкавици, при работа с химикали.
• Не пушенето.
• Здравословно хранене и упражнения.

Нека сме наясно с мутациите в зародишната линия:

Не можем да предотвратим наследствени мутации в зародишната линия. Можете обаче да говорите с Вашия лекар за генетично изследване, за да разберете какъв е рискът от раждане на дете с мутация в зародишната линия. Това е особено важно, ако имате фамилна анамнеза за генетични заболявания.

Запомнете най-важното! (Послание за вкъщи)

От това, за което говорихме днес, може би сте разбрали, че промените в нашата ДНК или мутациите не са нещо, от което да се страхуваме.

В повечето случаи промените в ДНК не причиняват генетични заболявания. Някои промени в ДНК обаче могат да повлияят на здравето ви.

• Ако имате фамилна анамнеза за генетични заболявания, говорете с Вашия лекар за генетично изследване, за да разберете риска от раждане на дете с мутация в зародишната линия.
• Опитайте се да избягвате соматични мутации, доколкото е възможно, които не се наследяват. За целта се предпазвайте от слънцето, избягвайте вредни химикали и поддържайте здравословен начин на живот.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате някакви въпроси, не се колебайте да попитате лекар.