Има ли някакви генетични заболявания във вашето семейство? Нека научим точно за „(Автозомно доминантно)“ и „(Автозомно рецесивно)“!

Всички ние наследяваме определени неща от родителите си, нали? Понякога цвят на очите, цвят на косата, ръст... подобни неща. По подобен начин можем да наследим определени заболявания от нашите предци. Това наричаме генетично наследство . Днес ще говорим за два основни начина, по които тези гени се унаследяват, а именно „(Автозомно доминантен)“ и „(Автозомно рецесивен)“. Въпреки че това може да звуча като малко научна терминология, нека се опитаме да ги разберем опростено.

Какви са чертите, които наследяваме от родителите си?

Казано по-просто, всичко, което наследявате от родителите си, е като цвета на очите, текстурата на косата, колко сте високи. Това са наследствени черти . Процесът, чрез който наследяваме тези черти, се нарича наследство .

Какъв е моделът на наследяване „(Автозомно доминантен)“?

Това е един от начините, по които генетичните черти се предават от родители на деца. Представете си, че ако майката или бащата имат определена генетична черта и тя се предава като „автозомно доминантна“, тогава тази черта може да се предаде на детето само ако само единият родител има този променен ген. Важното е, че всяко дете на родител с такава „автозомно доминантна“ черта има 50% (едно на две) шанс да я получи. Това означава, че детето може или не може да я получи. Все едно хвърляте монета. Не забравяйте, че тези неща се предават на децата само ако има промени в „сперматозоида“, „яйцеклетка“ или „ДНК“ на родителите.

Просто казано: При „автозомно доминантен“ тип детето наследява белега, когато само единият родител наследява „доминантен“ ген.

И така, какъв е моделът на наследяване на „(автозомно-рецесивния)“?

Това е друг модел на наследяване. Но този е малко по-различен. Родител с „автозомно-рецесивен“ белег няма да показва никакви симптоми. Тоест, той може дори да не знае, че има гена. За да бъде белегът предаден на децата му, и двамата родители трябва да са носители на променения ген за белега. Ако и двамата родители носят този тип „слаб“ ген, всяко от децата им има 25% (едно на четири) шанс да наследи генетичното състояние/белег. Това означава, че детето може да има състоянието, да бъде носител на гена или да бъде напълно здраво. И тук те се предават на децата, ако има промени в „сперматозоида“, „яйцеклетка“ или „ДНК“.

Просто казано: При „автозомно-рецесивно“ наследяване детето ще получи тази черта/болест само ако и майката, и бащата наследят „слабия“ ген.

Какво означава думата „автозомно“?

„Автозомно“ означава, че генът не е върху полова хромозома, а върху номерирана хромозома. Хората имат общо 46 хромозоми. Получавате 23 от майка си и 23 от баща си, което прави общия брой 46. От тях има две полови хромозоми (X и Y). Останалите 22 хромозоми са номерирани. Само тези номерирани хромозоми използват „автозомния“ модел на унаследяване.

Как наследяваме тези черти? Какво се случва вътре в нас?

Наследяваме тези характеристики от яйцеклетката на майка ни и спермата на баща ни. Те съдържат нашия генетичен материал. Това е много сложна система. Нека разгледаме основните ѝ части:

• ( ДНК ): Това е основната молекула, която съхранява нашата генетична информация.
• Гени : Това са специфичните части на ДНК. Всеки ген определя нашите индивидуални характеристики.
• Хромозоми : Това са структури, изградени от много ДНК. Гените се намират във вътрешността на тези хромозоми.

Мислете за това по следния начин: хромозомите са като рафтове за книги. ДНК е като книгите на тези рафтове. Гените са като главите в тези книги. Получавате едно копие на ген от майка си и едно копие от баща си. Това създава двойка гени. Тези гени са вътре в клетките ви. Тези клетки се делят и правят копия на себе си, което изгражда цялото ви тяло. Когато клетките се делят, хромозомите и гените трябва да са еднакви във всяка клетка. Понякога обаче, когато тези клетки се делят, може да има грешка в деленето на генетичния материал. Това наричаме мутация. Това може да промени функцията на тази клетка.

Как тези наследствени черти влияят на телата ни?

Наследствените черти са това, което определя физическия ви вид, как изглеждате и какво ви прави различни от другите. Понякога грешка в клетъчното делене може да причини генетична мутация във вашата ДНК. Тези мутации могат да причинят генетични заболявания. Това означава, че начинът, по който клетките растат и функционират, може да се промени. Не всички мутации обаче причиняват заболявания. Някои мутации не причиняват заболяване, но някои мутации могат да причинят сериозни заболявания.

Къде се намира „(ДНК)“ в тялото ни?

ДНК се намира в почти всяка клетка в тялото ви. Обикновено е вътре в ядрото, което е контролният център на клетката. Вие сте съставени от трилиони клетки.

Как изглежда „(ДНК)“?

Вашата ДНК е съставена от четири вида бази: аденин (A), цитозин (C), тимин (T) и гуанин (G). Тези бази са свързани помежду си, за да образуват базови двойки: A с T и C с G. Тези базови двойки, заедно със захарна молекула и фосфатна молекула (наречена нуклеотид), образуват спираловидна структура, наречена двойна спирала. Базовите двойки са стъпалата на стълбата, а захарните и фосфатните молекули са стъпалата от двете страни на стълбата. Не е ли това невероятно?

Как мутацията променя ДНК?

Генетична мутация може да възникне, когато клетката се дели или когато е изложена на токсично вещество. Мутацията е промяна в двойната спирална структура на ДНК. Това означава, че генът не е там, където трябва да бъде в хромозомата. Има няколко основни начина, по които могат да възникнат мутации:

• Заместване: Един нуклеотид се замества с друг.
• Вмъкване: Към ДНК веригата се добавя допълнителен нуклеотид.
• Делеция: Нуклеотид се отстранява от ДНК верига.

Дори малка промяна като тази може да има голямо влияние.

Кои са основните генетични заболявания, които се унаследяват по „автозомно доминантен“ начин?

Има няколко генетични заболявания, които се наследяват по този модел. Някои примери са:

• Болест на Хънтингтън
• Синдром на Марфан
• Ахондроплазия (състояние, което причинява нисък ръст)

Кои са основните генетични заболявания, които се наследяват като „автозомно-рецесивни“?

Съществуват и генетични заболявания, които се наследяват по този модел. Ето някои примери:

• Кистозна фиброза
• Сърповидно- клетъчна анемия
• Болест на Тей- Сакс

Тези имена може да звучат малко странно, но това са имената, които лекарите използват. Ако някога сте чували за нещо подобно, сега знаете, че е генетично.

Има ли тестове, които да проверят здравето на нашите гени?

Да, има различни тестове за откриване на генетични проблеми. Генетичният тест може да идентифицира промени във вашите гени, хромозоми или протеини. Тези тестове могат да открият мутирали гени, които причиняват генетични заболявания. По-специално, тези тестове помагат на родителите, които планират да имат деца, да разберат риска от предаване на генетично заболяване на децата си.

Не може ли тези генетични заболявания да бъдат предотвратени и да не се предават на деца?

Всъщност не можем да избираме кои гени искаме да предадем на децата си. Следователно не е възможно напълно да се предотврати предаването на генетични заболявания на децата ни. Ако обаче във вашето семейство има генетично заболяване, можете да говорите с Вашия лекар за генетично изследване, за да разберете риска от предаването му на детето си. Можете също така да се срещнете с генетичен консултант, за да обсъдите резултатите от изследването и да разрешите всички притеснения, които може да имате.

Как да поддържаме „ДНК“-то си здраво?

Въпреки че не можем да променим гените, които наследяваме, можем да направим някои неща, за да намалим увреждането на нашата ДНК, тоест образуването на нови мутации.

• Хранете се добре и балансирано. Консумацията на питателна храна е много важна.
• Упражнение. Поддържайте тялото си активно.
• Не пушете . Пушенето може да увреди ДНК.
• Намалете количеството алкохол, което пиете.
• Посещавайте редовно здравен персонал , за да можете да откриете евентуални проблеми навреме.

Не забравяйте, че макар тези неща да могат да намалят новите увреждания на нашата „(ДНК)“, те не могат да променят гените, които сме наследили.

Заключително послание

Гените, които наследяваме от родителите си, ни правят уникални личности. Генетичните заболявания могат да се унаследяват по различни начини. „(Автозомно доминантно)“ и „(Автозомно рецесивно)“ са два от основните начини. Ако се надявате да имате дете, е много важно да говорите с Вашия лекар или генетичен консултант дали във Вашето семейство има генетично заболяване. Тогава можете да получите ясна представа за рисковете, тестовете, които могат да бъдат направени, и стъпките, които трябва да предприемете. Надявам се, че тази информация ще Ви бъде полезна. Ако имате някакви въпроси, не се колебайте да попитате лекар. Бъдете здрави!

---

Наследственост , гени, ДНК, автозомно доминантно, автозомно рецесивно, генетични заболявания, унаследяване