Замисляли ли сте се какви проблеми могат да възникнат, ако тялото не е в състояние да усвои необходимите хранителни вещества от храните, които ядем, особено мазнини и някои витамини? Днес ще поговорим за едно такова рядко, но много важно генетично заболяване. Това, което се случва, е, че тялото ни не е в състояние да усвоява правилно мазнините и мастноразтворимите витамини. Нека разгледаме какво представлява това състояние, защо се случва и какво може да се направи по въпроса.
Какво е абеталипопротеинемия?
Казано по-просто, абеталипопротеинемията е много рядко генетично заболяване. Това е състояние, при което тялото ви не е в състояние да абсорбира правилно мазнините (олиата) и определени витамини в храната, която консумирате. Това е така, защото тялото ви не е в състояние да произвежда специални молекули, наречени липопротеини , които пренасят мазнини, холестерол и мастноразтворими витамини (като витамини A, D, E и K) в цялото ви тяло.
Мислете за това по следния начин: тези „липопротеини“ са като транспортните средства, които пренасят хранителни вещества в телата ни. Така че, когато тези средства изчезнат, мазнините и витамините не отиват там, където трябва да отидат в тялото. Това води до дефицит на мазнини и витамини, особено на витамини A, D, E и K. Този дефицит може да причини различни здравословни проблеми.
Какво всъщност се случва в тази ситуация?
Мислете за това по следния начин: когато ядете храна, мазнините и мастноразтворимите витамини в нея трябва да се абсорбират от червата в кръвта. Едва тогава те могат да се абсорбират в кръвта и да се разнесат из тялото и в клетките. Това се улеснява от гореспоменатите липопротеини. При човек с абеталипопротеинемия тези липопротеини не се произвеждат правилно, така че мазнините и витамините нямат начин да преминат през червата.
Основните проблеми, причинени от това
Когато тези „липопротеини“ се загубят, могат да възникнат няколко основни проблема:
- Малабсорбция на мазнини: Това може да причини състояния като диария, която може да доведе до подуване на корема, загуба на тегло и недохранване.
- Недостиг на витамини: Това може да причини различни проблеми. Те могат да включват проблеми със зрението, проблеми с нервната система и мускулна слабост.
- Акантоцитоза: Това е малко сложна дума, нали? Казано по-просто, червените ви кръвни клетки имат различна форма, като звезда с бодли или нещо подобно. Това се нарича „акантоцитоза“. Това може да доведе до анемия. Това означава, че тялото няма достатъчно здрави червени кръвни клетки.
Абеталипопротеинемията е сериозно състояние, което може да причини значителни здравословни проблеми.В момента няма лечение. Въпреки това, с правилно лечение симптомите могат да бъдат контролирани и усложненията могат да бъдат предотвратени. Лечението обикновено включва диета с ниско съдържание на мазнини, витаминни добавки и различни терапии, насочени към специфични симптоми.
Какви са симптомите?
Симптомите на „абеталипопротеинемия“ обикновено започват в ранна детска възраст. След кърмене бебето ви може да получи повръщане, диария и мазни, неприятно миришещи изпражнения (стеаторея) (ние наричаме това „стеаторея“, което означава, че изпражненията на бебето ви са слузести, мазни, понякога плаващи и имат леко неприятна миризма). След известно време може да забележите, че бебето ви не наддава на тегло или не расте според очакванията. Това наричаме забавяне на растежа .
При възрастни абеталипопротеинемията, витаминен дефицит, засяга различни системи на тялото. Първият признак може да бъде загубата на някои рефлекси. Други симптоми могат да включват:
- Мускулни потрепвания, слабост и болка.
- Умора, задух или учестен пулс.
- Увеличаване на изкривяването на долната част на гърба (лордоза) или увеличаване на изкривяването на горната част на гърба (кифосколиоза). Това са промени във формата на гръбначния стълб.
- Трудност при координиране на работата на мускулите. Това може да причини странни, неконтролируеми движения при ходене или изпълнение на задачи. Това се нарича атаксия .
- Неясна реч поради затруднено контролиране на езика или гласа. Това състояние се нарича дизартрия .
- Проблеми със зрението: Неща като страбизъм, неконтролирани движения на очите (нистагъм) или пигментозен ретинит, заболяване, което причинява намалено нощно виждане.
- Анемията е състояние, при което нивото на здрави червени кръвни клетки в тялото намалява, причинявайки умора и слабост.
- Пожълтяване на кожата или бялото на очите (жълтеница).
- Подуване на корема, оток.
- Увреждане на мозъка с течение на времето.
Как се развива това заболяване?
Абеталипопротеинемията се причинява от мутация в гена MTTP. Генът MTTP казва на тялото ни да произвежда протеин, наречен микрозомален триглицериден трансферен протеин (MTP). Този MTP протеин е от съществено значение за производството на гореспоменатите липопротеини в черния дроб и червата ни.
Генетична причина
Може би си спомняте, че липопротеините са необходими за транспортирането на мазнини, холестерол и мастноразтворими витамини от червата в кръвния поток. След това кръвта пренася тези липопротеини в цялото тяло, така че тъканите ни да могат да абсорбират тези основни хранителни вещества.
Така че, когато има промени в гена „MTTP“, тялото не е в състояние да произвежда протеина „MTP“. Когато няма достатъчно „MTP“ протеин, тялото не е в състояние да транспортира мазнини през чревните клетки. Това вторично засяга производството на „липопротеини“, което пречи на правилното транспортиране и усвояване на хранителните вещества. Именно поради тези хранителни дефицити се появяват симптомите на „абеталипопротеинемия“.
Как се предава от поколение на поколение
Абеталипопротеинемията се предава по родови линии по автозомно-рецесивен тип. Автозомно-рецесивен тип означава, че и двамата родители имат копие на променения ген и детето го наследява. Тези родители обаче нямат симптоми на абеталипопротеинемия. Това означава, че те са само носители на заболяването. За да се развие заболяването едно дете, и двамата родители трябва да наследят дефектния ген.
Как се поставя диагнозата?
Вашият лекар ще диагностицира абеталипопротеинемия чрез физически преглед. Той или тя ще ви попита за вашите симптоми и медицинска история. Той или тя ще ви назначи и различни кръвни изследвания, за да търси признаци на състоянието. Тези тестове ще изследват нивата на мазнините във вашата плазма (ние ги наричаме нива на липиди) и липопротеини. Те също така ще проверят формата и структурата на вашите червени кръвни клетки (за да видят дали имате състояние, наречено акантоцитоза), чернодробната функция и нивата на мастноразтворими витамини (витамини A, D, E и K).
Други тестове, които може да са необходими, са:
- Очен преглед.
- Неврологичен преглед.
- Ендоскопия (изследване, което оглежда вътрешността на червата).
- Ултразвуково сканиране на черния дроб.
- Тест за изпражнения, особено за да се види колко мазнини се отделят в изпражненията.
Освен това, Вашият лекар може да препоръча генетично изследване , за да се види дали имате мутация в гена MTTP.
Какви са леченията?
Лечението на абеталипопротеинемията е фокусирано върху вашите специфични симптоми. Често ще е необходимо да работите с екип от различни здравни специалисти. Те могат да включват:
- Невролози.
- Лекари, специализирани в чернодробни заболявания (хепатолози).
- Очни специалисти (офталмолози).
- Специалисти, които изучават мазнини (липидолози).
- Кардиолози.
- Специалисти по костите.
- Гастроентеролозите са специалисти по храносмилателната система.
- Диетолози.
Лечение на бебета
За бебетата лекарят ще осигури нормален растеж и развитие.Може да се препоръча диета с високо съдържание на средноверижни триглицериди (MCT) и специфични витамини. Тези видове мазнини, наречени MCT, не са като другите видове мазнини и са по-лесни за усвояване от организма.
Лечение за възрастни
За възрастни се препоръчва терапевтичен хранителен план, който включва храни с ниско съдържание на дълговерижни наситени мастни киселини . Това би трябвало да помогне за облекчаване на стомашно-чревните симптоми (стомашно разстройство). Например:
- Пилешко, пуешко и други постни меса.
- Риба.
- Сушен боб, грах, леща.
- Обезмаслено или нискомаслено мляко, извара, кисело мляко.
- Плодове и зеленчуци.
- Пълнозърнест хляб, тестени изделия, зърнени храни и ориз.
Също така, Вашият лекар може да препоръча прием на високи дози мастноразтворими витамини (като витамини A, E, D и K) . Това може да помогне за предотвратяване или подобряване на много от вашите симптоми. Например, лечението с витамин E и витамин A може да предотврати или забави усложненията на нервната система и ретината. Приемът на добавки с витамин D може да помогне за облекчаване на някои симптоми, свързани с растежа на костите.
Лечение на проблеми с нервната система
Усложненията на нервната система може да изискват лечение като физиотерапия, логопедия или трудова терапия.
Какви са шансовете за възстановяване?
Прогнозата за възстановяване от абеталипопротеинемия зависи от няколко фактора, включително:
- Възраст при поставяне на диагнозата.
- Време е да се започне лечение.
- Тип мутация в гена „MTTP“.
Ранната диагноза и лечението с витаминни добавки могат да предотвратят, забавят или намалят усложненията. Това може също така да подобри продължителността на живота. Някои хора могат да живеят до 70 години. Ако не се лекува, състоянието може да причини смърт на 20-годишна възраст поради хранителни дефицити.
Може ли това да се предотврати?
Тъй като абеталипопротеинемията е генетично заболяване, не можете да я предотвратите. Ако сте бременна или планирате бременност, е добре да потърсите генетична консултация , за да научите за риска от предаване на състоянието на детето си.
Неща, които не трябва да ядете при това състояние
Ако имате „абеталипопротеинемия“, трябва да ограничите приема на мазнини (олиа). Общият прием на мазнини за възрастен трябва да бъде по-малък от 15-20 грама на ден. За деца той трябва да бъде по-малък от 5 грама на ден. Вашият лекар или диетолог ще ви каже точно какво да правите.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако вие или вашето дете имате симптоми на „абеталипопротеинемия“, трябва да посетите лекар. Въпреки че симптомите на това състояние могат да бъдат подобни на тези на други заболявания, вашият лекар може да извърши изследвания, за да потвърди диагнозата и да започне лечение.
Въпроси, които да зададете на Вашия лекар
Ако имате абеталипопротеинемия, може да имате много въпроси, които да зададете на Вашия лекар. Някои от тях са:
- Колко тежко е моето състояние на абеталипопротеинемия?
- Как ще ми се отрази тази ситуация в дългосрочен план?
- Какъв е препоръчителният план за лечение за мен?
- Какви специфични витамини и добавки трябва да приемам и колко дълго?
- Трябва ли да направя някакви промени в диетата си?
- Какви са възможните усложнения на „абеталипопротеинемията“?
- Какво мога да направя, за да предотвратя тези усложнения?
- Има ли групи за подкрепа или ресурси, които да помогнат на хора с абеталипопротеинемия?
Накрая, запомнете това.
Абеталипопротеинемията може да бъде трудно състояние. Важно е обаче да запомните, че има ефективни лечения. С внимателно лечение чрез диета с ниско съдържание на мазнини, витаминни добавки и определени терапии, можете значително да подобрите качеството си на живот и да предотвратите усложнения. Много хора с абеталипопротеинемия живеят пълноценен и продуктивен живот. Най-важното е да работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар, за да разработите план за лечение, който отговаря на Вашите специфични нужди. Не се колебайте да задавате въпроси и да говорите за страховете си по пътя. Не сте сами и лекарите са тук, за да Ви помогнат.
Абеталипопротеинемия , Абеталипопротеинемия, генетични заболявания, абсорбция на мазнини, витаминен дефицит, липопротеини, MTTP ген, здравеопазване на Шри Ланка
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න