Притеснявате ли се за развитието на детето си? Нека научим за „(Ахондроплазия)“!

Мислите ли, че вашето мъниче е малко по-ниско от другите деца? Или сте забелязали, че крайниците на детето ви са малко по-къси? Понякога е нормално да се чувствате малко уплашени, когато видите подобни неща. Днес ще говорим за генетично заболяване, наречено „(Ахондроплазия)“, което засяга растежа на децата. Много е важно да сте добре информирани за това.

Какво е „(Ахондроплазия)“? Нека го разберем просто!

Добре, сега нека видим какво е това „(Ахондроплазия)“. Помислете, докато бебето е в утробата, през по-голямата част от времето скелетът на бебето е изграден от мека тъкан, наречена хрущял . Едва след това този хрущял постепенно се превръща в здрава кост, т.е. кости. В случая с „(Ахондроплазия)“, тази хрущялна тъкан в ръцете и краката на вашето бебе не се превръща правилно в кост. Просто казано, има малък проблем в процеса на превръщане на хрущяла в кост.

Това е генетично състояние , генетично разстройство. То причинява главно намаляване на дължината на ръцете и краката на детето. По-конкретно, горната част на ръцете (ръцете) и горната част на краката (бедрата) стават по-къси от долните части на същите крайници. Лекарите наричат ​​това „(ризомелно скъсяване)“. Ето защо ние наричаме това състояние още „джуджешки нанизъм с къси крайници“.

Каква е разликата между „(ахондроплазия)“ и „(скелетна дисплазия)“ (джуджешки растеж)?

Може би сте чували термина „(скелетна дисплазия)“. Някои хора го наричат ​​още „джудже“. „(Скелетна дисплазия)“ е наистина голям чадър. Той обхваща стотици различни състояния, които засягат развитието на костите и хрущялите. Така че, „(Ахондроплазия)“ е един от най-често срещаните видове „(скелетна дисплазия)“ . При „(Ахондроплазия)“ растежът на костите е насочен специално към ръцете и краката. Разбрахте ли?

Това състояние, наречено „ахондроплазия“, наследствено ли е?

Това е проблем, който много родители имат.

• Добрата новина е, че в повечето случаи (около 80%) „(ахондроплазия)“ не се наследява. Дори родители с нормален ръст и без други проблеми могат да имат дете с това състояние. Това се причинява от нова промяна в гена на детето. Лекарите наричат ​​това „(de novo мутация)“. Такива родители е много малко вероятно да имат дете с това състояние отново.
• Ако обаче единият от родителите има състояние „(ахондроплазия)“, детето има 50% шанс да наследи заболяването. Това се нарича „(автозомно доминантно)“ унаследяване. Това означава, че болният ген може да бъде засегнат, дори ако само единият от родителите го има.
• Ако и двамата родители имат ахондроплазия, ситуацията е малко по-сложна. Тогава има 25% вероятност детето да има по-тежко състояние, наречено хомозиготна ахондроплазия. Това тежко състояние може да доведе до мъртво раждане или смърт на детето скоро след раждането.

Най-важното е да получите генетична консултация, ако имате някакви съмнения относно това състояние. По този начин можете да знаете точните подробности.

Колко хора са засегнати от това състояние (ахондроплазия)?

Това не е много често срещано състояние. Грубо казано, то засяга едно на 15 000 до едно на 40 000 деца, родени по целия свят .

Как „(Ахондроплазия)“ засяга тялото на детето?

Бебетата с това състояние може да имат известна мускулна слабост (хипотония) при раждането. Това може да причини забавяне в развитието на двигателните умения, като пълзене, сядане и ходене. Това е нормално, но е нещо, което трябва да се следи.

Освен това, тези деца са изложени на повишен риск от компресия на гръбначния мозък и запушвания на горните дихателни пътища през детството, което може да доведе до редица здравословни проблеми.

Други неща, които често се наблюдават, са:

• Затруднено дишане.
• Чести ушни инфекции.
• С по-висока склонност към затлъстяване.

Ето защо е много важно всички деца с „(ахондроплазия)“ да бъдат редовно преглеждани под строг лекарски контрол. Само тогава евентуалните симптоми могат да бъдат идентифицирани рано и лекувани или предотвратени.

Какво причинява „(ахондроплазия)“?

Основната причина за това състояние е генна мутация . Нашето тяло има специален „(рецептор)“, който помага за превръщането на хрущяла в кост по време на ембрионалния етап. Мутация в гена, наречен „(FGFR3)“, който контролира този „(рецептор)“, е основната причина за „(ахондроплазия)“. Просто казано, сигналът, който превръща хрущяла в кост, не преминава правилно.

Какви са симптомите на „(ахондроплазия)“?

Има няколко общи характеристики, наблюдавани при деца с това състояние:

• Скъсяване на костите в ръцете и краката (особено бедрата и горната част на ръцете).
• Ръцете и краката са по-къси от нормалното.
• Може да има голяма празнина между средния пръст (третия пръст) и безименния пръст (четвъртия пръст) (известно още като „тризъба ръка“).
• Средната максимална височина в зряла възраст е 4 фута (около 122 сантиметра) .
• Главата е по-голяма от нормалното (макроцефалия).
• Челото е издадено напред („фронтално изпъкване“).
• Основата на носа е плоска („хипоплазия на средната част на лицето“).
• Забавяне в развитието в детството (напр. сядането, пълзенето, ходенето може да са по-късни от другите деца).

Какви са дългосрочните ефекти от „(ахондроплазия)“?

Когато живеете с това състояние, могат да възникнат някои дългосрочни последици. Важно е да сте наясно с тях:

• Болки в гърба и краката.
• Затруднено дишане, особено прекъсвания на дишането по време на сън („апнея“).
• Затлъстяване.
• Чести ушни инфекции.
• Изкривяване на гръбначния стълб (стеноза или кифоза на гръбначния стълб).
• Сгъване на краката навътре или навън като лък („извити крака“).
• Понякога се наблюдава натрупване на допълнителна течност около мозъка (хидроцефалия).
• Обструктивна сънна апнея (нарушение на дишането, причинено от запушване на дихателните пътища по време на сън).

Не всички тези неща се случват на всеки, но е важно да сте наясно с тях и да потърсите медицинска помощ, ако е необходимо.

Колко рано може да се открие ахондроплазия?

Често ултразвуковите изследвания, извършени докато бебето е все още в утробата, могат да породят съмнения за състоянието „(ахондроплазия)“. Тоест, лекарите подозират това, ако към края на бременността крайниците на бебето изглеждат по-къси от нормалното, а главата изглежда по-голяма. В повечето случаи обаче състоянието се потвърждава окончателно от тестове, извършени след раждането на бебето.

Как се диагностицира състоянието „(Ахондроплазия)“?

Лекарите използват няколко теста за диагностициране на ахондроплазия:

• Физически преглед: Изследват се физическите характеристики на детето (като къси крайници, голяма глава).
• Рентгенови лъчи: Рентгеновите лъчи се използват за изследване на формата и развитието на костите.
• Генетично изследване: Този тест се прави, за да се потвърди дали има мутация в гена, наречен „(FGFR3)“. Това е най-специфичният метод.
• Ако единият или и двамата родители имат това състояние, то може да бъде открито и чрез специални тестове, провеждани по време на бременност (пренатална диагностика).
• Понякога може да се направи ЯМР (магнитно-резонансна томография) или КТ (компютърна томография), за да се търсят неща като мускулна слабост или компресия на гръбначния нерв.

Какви са леченията за „(ахондроплазия)“?

Досега не е открито специфично лечение, което може напълно да излекува състоянието „(ахондроплазия)“. Това означава, че генетичната промяна, която причинява това състояние, не може да бъде обърната. Това обаче не означава, че нищо не може да се направи.

Основната цел на лечението е да се овладеят симптомите и усложненията, които могат да възникнат от това състояние, и да се помогне на детето да живее възможно най-здравословно и комфортно.

Лекарите следят растежа на детето от самото начало, като редовно измерват неговия ръст, тегло и обиколка на главата.

Има ли пълно лечение за състоянието „(ахондроплазия)“?

Както бе споменато по-рано, в момента няма лечение за ахондроплазия. Това обаче не бива да ви обезкуражава. Много хора с ахондроплазия могат да живеят пълноценен, здравословен и щастлив живот.

Как да се справим със симптомите на „(ахондроплазия)“?

Управлението на симптомите е най-важното тук. Това означава да сте наясно с потенциалните усложнения и да предприемате стъпки за предотвратяването им. Например:

• Контрол на теглото: Тъй като затлъстяването може да бъде проблем, който идва с това състояние, е много важно да се развият здравословни хранителни навици и да се поддържа активност.
• Хирургия:
• В случаи на натрупване на течност около мозъка (хидроцефалия) може да се извърши операция, наречена вентрикулоперитонеален шънт, за намаляване на налягането.
• Хирургичната интервенция може да се наложи и в случаите, когато компресията на нерва в горната част на врата (компресия на краниоцервикалния преход) може да бъде животозастрашаваща.
• Ако имате чести инфекции на гърлото, може да се наложи операция за отстраняване на аденоидите и сливиците.
• Растежни хормони: На някои деца се прилага терапия с растежен хормон. Това може да помогне за увеличаване на височината до известна степен, но не всеки получава едни и същи резултати. Трябва да говорите с Вашия лекар за това.
• При затруднено дишане (апнея): Ако имате проблеми с дишането по време на сън, може да Ви бъде препоръчано да използвате апарат, наречен CPAP (Continuous Positive Airway Pressure - непрекъснато положително налягане в дихателните пътища).
• За ушни инфекции: Ако имате чести ушни инфекции, може да ви бъдат предписани ушни тръбички или антибиотици.
• Социална подкрепа: Много е важно да се осигури на детето психологическата подкрепа, от която се нуждае, за да се справи с обществото и да се разбира добре с другите.
• Изследвания: В момента се провеждат изследвания върху нови лекарства, които могат да увеличат височината още малко.

Мога ли да намаля риска от развитие на ахондроплазия при детето си?

Ахондроплазията често се причинява от случайна, нововъзникнала генетична мутация, така че няма начин да се предотвратят подобни случайни събития. Това означава, че не можете да я контролирате.

Ако обаче един от родителите ви има ахондроплазия, има начини да намалите риска детето ви да наследи заболяването. Един пример е процедура, наречена преимплантационно генетично изследване (ПГТ). Това включва създаване на ембрион и тестване на неговите гени, преди да бъде имплантиран в утробата на майката. Можете да попитате вашия акушер-гинеколог или генетичен консултант за повече информация по този въпрос.

Каква е продължителността на живота на човек с „(ахондроплазия)“?

Това е сериозен проблем за много хора. За щастие, повечето хора с ахондроплазия живеят нормална продължителност на живота. Интелигентността им също е нормална. Въпреки че може да има някои забавяния в развитието в детството, това не засяга интелигентността им.

Вярно е, че ахондроплазията може да причини някои здравословни усложнения. Ако обаче тези симптоми се лекуват правилно, сериозните здравословни проблеми по-късно в живота могат да бъдат до голяма степен предотвратени.

Как мога да помогна на детето си с „(ахондроплазия)“?

Децата, диагностицирани с ахондроплазия, имат пълния потенциал да живеят щастлив, здрав и пълноценен живот. Най-важните неща, които можете да направите като родител, са:

1. Грижа за медицинските нужди на вашето дете: Важно е да водите детето си на медицински прегледи навреме и да му осигурите необходимото лечение.

2. Създаване на любяща и приемаща среда за детето у дома:

• Намаляване на физическите бариери: Направете малки промени в домашната среда, за да улесните детето си да изпълнява ежедневните си задачи самостоятелно. Например, поставете стъпало близо до мивката или тоалетната или поставете ключове за осветление и дръжки на вратите в обсега на детето си. Това ще увеличи независимостта на детето ви.
• Осигуряване на психологическа и образователна подкрепа: Дете може да бъде тормозено от други, независимо дали в училище или другаде. Предотвратявайте подобни неща, изграждайте увереността на детето и му осигурете образователната подкрепа, от която се нуждае.
• Свързване с обществени групи и организации за хора с нанизъм: Вие и вашето дете можете да получите много информация, опит и подкрепа от такива места.

Кога трябва да посетя лекаря си?

Най-добрият начин за предотвратяване или намаляване на многото симптоми, които съпътстват ахондроплазията, е да се посещават редовни медицински прегледи от ранна възраст.

Ако забележите тези неща при детето си, незабавно се обърнете към лекар:

• Ако през детството ръстът на детето не се увеличава пропорционално на възрастта му или ако то закъснява с преминаването на физически етапи като седене, пълзене и ходене („забавяне в развитието“).
• Ако детето ви има затруднено дишане , чести ушни инфекции , болки в гърба и краката или ако смятате, че е изложено на риск от затлъстяване .

Не забравяйте, че е много важно да имате позитивна нагласа, докато се грижите за здравословните проблеми на детето си. Отнасянето с детето ви по начин, подходящ за възрастта му, без да го маргинализирате или да гледате на ръста му, допринася много за изграждането на неговото самочувствие.

И накрая, послание за вкъщи

Въпреки че ахондроплазията е генетично заболяване, тя не е животозастрашаваща.

• Много е важно да бъдете правилно информирани за тази ситуация.
• От съществено значение е да се осигури на детето необходимото медицинско лечение и подкрепа .
• Много усложнения могат да бъдат предотвратени чрез ранно идентифициране и лечение на симптомите.
• Чрез създаването на любяща, подкрепяща и приемаща среда за децата у дома и в обществото, те могат да живеят щастлив и пълноценен живот.
• Не забравяйте, че не сте сами. Потърсете подкрепа от лекари, консултанти и родители на деца с това състояние.

Нормално е да се чувствате тъжни и уплашени, когато научите, че детето ви има ахондроплазия. Въпреки това, с правилната информация и подкрепа, вие и вашето дете можете да се справите успешно с това пътуване.

Ахондроплазия , нанизъм, скелетна дисплазия, генетични заболявания, костно развитие, ген FGFR3, детско развитие, хипотония, хидроцефалия, сънна апнея