Силна стомашна болка и загуба на съзнание без причина... Нека научим за това рядко заболяване? (Остра чернодробна порфирия)

Представете си, че без видима причина внезапно изпитвате непоносима болка в стомаха. Наред с това, крайниците ви изтръпват, чувствате се сякаш ще припаднете и ви се гади. Дори след прегледи при няколко лекари и многобройни изследвания, точната причина за заболяването не може да бъде открита. Вие или някой ваш познат имал ли е подобно преживяване? Може би причината е много рядко генетично заболяване, за което много хора в нашата страна дори не са чували. Днес ще поговорим за едно такова състояние - остра чернодробна порфирия или ОЧП.

Казано по-просто, какво е остра чернодробна порфирия (ОЧП)?

AHP е рядко генетично заболяване , което засяга нервната ни система, а понякога и кожата ни. Толкова е рядко, че засяга около 5 на 100 000 души. Може да причини внезапни, тежки и болезнени симптоми. Понякога те могат да бъдат животозастрашаващи.

За да разберем това, нека поговорим малко за кръвта в тялото ни. Червените ни кръвни клетки съдържат протеин, наречен „ хемоглобин “. Основната му задача е да улавя кислорода, който постъпва в белите дробове, когато дишаме, и да го доставя до всеки друг орган и тъкан в тялото. Това е като „доставъчна служба“, която пренася кислород.

Има и друг компонент, който е от съществено значение за производството на този протеин, наречен „хемоглобин“, и ние го наричаме „хем“ .

Това, което се случва в тялото на човек с AHP заболяване, е намаляване или загуба на ензим, който е необходим на даден етап от процеса на производство на този компонент, наречен „хем“. Това е като при готвене на ястие - ако една съставка липсва, ястието не може да бъде приготвено правилно.

Дефицитът на този ензим се среща главно в черния дроб . Ние наричаме черния дроб още „(чернодробен)“. Ето защо това заболяване е наречено „остра чернодробна порфирия “.

Какво се случва, когато не можем да произвеждаме „(хем)“? Суровините , използвани за него, а именно „(порфобилиноген – PBG)“ и „(аминолевулинова киселина – ALA)“, започват да се натрупват в черния дроб. Тези токсини се натрупват в кръвта и се разпространяват из цялото тяло, като увреждат особено нервната ни система. Именно поради това увреждане на нервите възникват симптоми като силна болка , изтръпване и гадене .

Кои са основните видове AHP заболявания?

Има четири основни вида AHP. Всеки вид се причинява от дефицит на различен ензим в процеса на производство на „(хем)“. Но и четирите засягат главно черния дроб и нервната система.

Остра интермитентна порфирия (AIP)

Това е видът, който засяга 80% от пациентите с AHP, тоест мнозинството. При него има дефицит на ензима „(хидроксиметилбилан синтаза – HMBS)“. Причината за това е промяна в гена „(HMBS)“. В медицината това наричаме ген „(мутация)“ . Понякога това може да се наследи от родители на деца. Или понякога може да се появи произволно при човек без фамилна анамнеза.

Как се усещат симптомите на AHP?

Не всеки с AHP има едни и същи симптоми. Някои хора може да нямат никакви симптоми през целия си живот. Но някои хора може да имат чести, тежки пристъпи. Важно е да се разпознаят тези симптоми.

Кои са причинителите, които влошават заболяването?

Човек с AHP може да живее нормален живот. Някои неща обаче могат да отключат заболяването. Много е важно да се знае за тях.

• Някои лекарства: Особено някои лекарства, като антибиотици, съдържащи „(барбитурати)“ и „(сулфаниламид)“. Ако имате AHP, е важно да се консултирате с Вашия лекар, преди да приемате каквито и да е лекарства.
• Консумация на алкохол: Алкохолът е основната причина за обостряне на това заболяване.
• Строга диета или гладуване: Консумацията на диета с ниско съдържание на калории и въглехидрати (нишесте) може да влоши заболяването.
• Хормонални промени: Промени в хормоналните нива, особено при жените, свързани с менструалния им цикъл.
• Стрес и инфекции: Всеки вид стрес върху тялото, дори инфекциозно състояние като треска или настинка, може да влоши заболяването.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако имате тези симптоми, моля, не ги отхвърляйте като нормални. Много е важно да потърсите медицинска помощ, особено в следните случаи:

• Ако имате необяснима, повтаряща се силна стомашна болка.
• Ако едновременно се появят неврологични симптоми като изтръпване и слабост.
• Ако знаете, че някой във вашето семейство има заболяването „(порфирия)“.
• Ако забележите, че урината ви става тъмночервена/кафява на цвят.

Ако получите тежки симптоми, като непоносима болка, затруднено дишане, объркване или загуба на крайници, незабавно отидете в отделението за спешна помощ (ETU) на болницата.

Има ли лечение за AHP?

Тъй като това е генетично заболяване, все още няма лечение. Съществуват обаче много ефективни лечения за контрол и предотвратяване на обострянията на заболяването.

В тежки случаи се изисква хоспитализация и лечение.

• Основното е да се идентифицира спусъкът, който е причинил обострянето на заболяването, и да се спре то.
• За овладяване на силната болка се дават силни болкоуспокояващи.
• Дават се лекарства за контрол на гаденето и повръщането.
• Чрез даване на глюкоза (захар) на тялото, тоест глюкоза с физиологичен разтвор през вена, производството на токсини в черния дроб може да се намали.
• Като специфично лечение се правят инжекции с „(хем)“ (вливания на хемин). Това се прави чрез външно приложение на „(хем)“, изпращайки сигнал до черния дроб, казвайки: „Имате „(хем)“, не е нужно да произвеждате повече“ и спирайки производството на токсини.
• Освен това, сега има съвременни лекарства, произведени чрез генна технология, които предотвратяват повторната поява на заболяването при хора с чести обостряния.

Лекарят, който ще ви прегледа, ще определи най-подходящото лечение за вас.

AHP, Остра чернодробна порфирия, Порфирия, Болки в стомаха, Неврологични заболявания, Генетични заболявания, Хем, Хемоглобин, Порфирин, Редки заболявания