Защо това странно заболяване е толкова трудно за диагностициране? Нека научим за острата чернодробна порфирия (ОЧП)!

Представете си, постоянно ви боли стомахът. Освен това ви се гади, повръщате и се чувствате много уморени. Отивате на лекар, но той не може да разбере каква е точната причина. Дават ви едно лекарство след друго, но нищо не помага. Години минават така. Това е реалност. Днес ще говорим за състояние, което е много трудно за диагностициране, но трябва да сме наясно с него.

Какво точно е AHP?

Казано по-просто, AHP е съкратеното наименование на състояние, наречено остра чернодробна порфирия . Това всъщност не е едно-единствено заболяване. Това е група от заболявания, които засягат нервната ни система и са генетични, т.е. наследствени . Тази група заболявания включва четири вида заболявания.

При това заболяване има дефект в процеса на производство на компонент, наречен „хем“, в червените ни кръвни клетки. Това води до натрупване на вредни химикали (порфирини) в тялото. Именно те причиняват тези тежки симптоми.

Симптомите на AHP могат да се появят внезапно. Наричаме това „атака“. Когато възникне атака, тя може да бъде придружена от силна стомашна болка и много други симптоми. Някои хора имат тези атаки много рядко. Но други може да ги имат често и тежко.

Защо диагностицирането на AHP е толкова трудно?

Сега може би се чудите защо това заболяване е толкова трудно за диагностициране. Има няколко основни причини за това.

1. Това е много рядко заболяване.

АХП е много рядко заболяване . Обикновено лекарят рядко среща такъв пациент в ежедневието си. Лекар, който преглежда стотици или хиляди пациенти с често срещани заболявания като треска, настинка, диабет и кръвно налягане, може да не срещне нито един пациент с АХП през цялата си кариера. Така че, дори симптомите да са малко странни, лекарят няма веднага да се сети за такова рядко заболяване.

2. Симптомите са подобни на други често срещани заболявания

Това е най-голямото предизвикателство. Симптомите на AHP са много подобни на симптомите на много други често срещани заболявания. Помислете за силна стомашна болка, гадене, повръщане, болки в гърба, умора и тревожност. Какво заболяване ви идва на ум, когато чуете тези думи?

• Може да е гастрит.
• Може да е апендицит.
• Ако сте жена, това може да е гинекологичен проблем като ендометриоза.
• Може да има друг проблем с храносмилателната система.
• Може да бъде причинено и от стрес.

Симптомите на AHP се припокриват с много други често срещани заболявания. Следователно, лекарят първо ще се опита да лекува тези често срещани заболявания. AHP често се счита за последен.

Таблицата по-долу показва какви други медицински състояния често са свързани с AHP.

3. Симптомите изглеждат несвързани

Друга характеристика на AHP е, че симптомите може да изглеждат несвързани. Например, пациентът може да изпитва силна стомашна болка, заедно със симптоми като тревожност, объркване, изтръпване на крайниците и учестен пулс. Тези симптоми може да изглеждат като симптоми на редица несвързани заболявания, което затруднява приписването им на едно-единствено заболяване.

Какви са рисковете от забавена диагноза?

АХП може да доведе до сериозни усложнения, ако не се диагностицира правилно. Понякога това състояние може дори да бъде животозастрашаващо . Също така, поради неправилни диагнози, могат да възникнат ненужни операции и продължителна употреба на неправилни лекарства. Ето защо, ако имате симптоми, които са налице от дълго време и не могат да бъдат открити, е много важно да се погрижите за тях.

И така, какво правим?

Не е нужно да бъдем безпомощни в подобна ситуация. Има неща, които можем да направим.

• Водете си дневник на симптомите си: Вземете си книга и записвайте как се появяват симптомите ви. Кога започва болката? Колко време продължава? Какъв е характерът на болката? Какво друго чувствате по това време? Появява ли се след хранене или пиене? Влошава ли се или се влошава, когато правите нещо? Този вид информация ще помогне на вашия лекар да постави диагноза.
• Говорете открито с Вашия лекар: Разкажете на Вашия лекар за всички Ваши симптоми, независимо колко незначителни са. Кажете му как се чувствате, какви са Вашите страхове и дали някой от Вашето семейство е имал тези симптоми.
• Застъпвайте се за себе си: Ако лечението, което получавате, не е ефикасно и все още не можете да разберете какъв е проблемът, кажете на Вашия лекар . Не се страхувайте да попитате: „Докторе, все още имам проблеми, трябва ли да направим още изследвания?“ Може дори да поискате насочване към специалист.

Могат да се направят изследвания на урина, кръв и генетични изследвания, за да се потвърди AHP. Така че, ако вашият лекар има някакви съмнения относно това, той може да ви насочи за съответните изследвания.