Вашето мъниче има ли тези симптоми? Нека поговорим за синдрома на Алагил!

Замисляли ли сте се, че понякога някои от болестите, от които се разболяват нашите малки, могат да бъдат малко сложни? Е, едно такова състояние, което изисква малко грижи, но може да се овладее, ако имате правилното разбиране, се нарича синдром на Алажил. Известен е още като синдром на Алажил-Уотсън. Това е генетично заболяване, което означава, че е нещо, което наследяваме от родителите си. То засяга главно черния дроб и сърцето ни. Могат да бъдат засегнати и други части на тялото. Нека поговорим за това по-подробно, нали?

Какво точно е синдромът на Алагил?

Казано по-просто, синдромът на Алажил е генетично заболяване . То може да повлияе на функционирането на черния дроб, както и да причини определени промени и слабости в структурата на сърцето, т.е. начина, по който то се формира. Някои деца, родени с това състояние, имат няколко специфични черти във външния си вид. Някои от усложненията, които могат да възникнат от това, могат да бъдат доста опасни и дори животозастрашаващи. Ето защо е много важно да се знае за това.

Кои части на тялото засяга синдромът на Алагил?

Вече казахме, че това засяга главно черния дроб и сърцето. Но това не е всичко. Може да повлияе и на развитието на няколко други важни органа в тялото ви. Това са:

• Сърце: Могат да възникнат проблеми със сърдечните клапи и кръвоносните съдове.
• Бъбреци: Неща като свиване на бъбреците и образуване на кисти.
• Панкреас: Функцията на панкреаса, която помага в храносмилателния процес, също може да бъде нарушена.
• Очи: Известно зрително увреждане.
• Скелет: Някои промени в костите, като например гръбначния стълб.
• Кръвоносни съдове: Проблеми могат да възникнат и в кръвоносните съдове на мозъка.

Кой може да развие това състояние? Колко често е то?

Синдромът на Алажил е генетично заболяване . Това означава, че ако детето наследи гена от майката или бащата, то може да развие тези симптоми. Лекарите наричат ​​това „автозомно доминантен“ модел на наследяване. Това означава, че дори ако единият от родителите има гена, детето все още може да развие заболяването. Обикновено между 30% и 50% от случаите се предават от семейство на семейство по този начин.

Понякога обаче може да се развие при някой нов, дори ако никой в ​​семейството не е имал това състояние преди. Това означава, че може да се появи без фамилна анамнеза.

Що се отнася до това колко често се среща това, се смята, че това състояние засяга около един на 30 000 до 45 000 души.Но това не е правилното количество, защото понякога може да остане недиагностицирано или да бъде сбъркано с друго заболяване, тъй като се лекуват само най-тежките симптоми.

Как синдромът на Алагил влияе на тялото ми?

Симптомите на синдрома на Алагил варират от човек на човек. Това означава, че не всеки с това състояние ще има едни и същи симптоми. Случва се така, че жлъчните пътища в черния дроб не се развиват правилно. Те са или много къси, тесни, или имат малко жлъчни пътища. Тези жлъчни пътища пренасят жлъчката, произведена в черния дроб – течност, която помага за смилането на мазнините в храната, която ядем – до жлъчния мехур и тънките черва. Така че, когато тези жлъчни пътища спрат да функционират правилно, жлъчката се задържа в черния дроб. След това черният дроб започва да се уврежда .

По подобен начин това се отразява и на сърцето. Точно както жлъчните пътища се стесняват, сърдечните клапи и кръвоносните съдове могат да се стеснят и да настъпят промени. Това може да попречи на кръвния поток от сърцето към останалата част от тялото и кислородът може да не се доставя правилно.

Какви са симптомите на синдрома на Алагил?

Тези симптоми обикновено се появяват в ранна детска възраст . Възможно е обаче да не се появят до зряла възраст. Тежестта на симптомите може да варира дори в рамките на едно и също семейство.

Симптоми, свързани с черния дроб

Казаха ни, че синдромът на Алагил може да причини увреждане на черния дроб. Когато черният дроб е увреден, може да наблюдавате симптоми като тези:

• Пожълтяване на кожата и очите – това се нарича жълтеница (или иктерус).
• Кожата силно сърби.
• Жълти, мастни отлагания (като бучки) по повърхността на кожата (ксантоми).
• Тъмна урина.

Това увреждане на черния дроб възниква, защото жлъчните пътища липсват, са тесни или деформирани. Тези жлъчни пътища пренасят жлъчка, течност, която помага за смилането на мазнините, от черния дроб до жлъчния мехур и тънките черва. Когато тези пътища не функционират правилно, жлъчката се натрупва в черния дроб. Черният дроб не може да изпълнява правилно функцията си, която е да отстранява отпадъчните продукти от кръвта.

Тъй като тялото не може правилно да абсорбира мазнините и някои витамини (особено A, D, E и K), могат да се появят допълнителни симптоми:

• Костна слабост.
• Намален растеж, липса на наддаване на височина.
• Проблеми със зрението (особено засягащи роговицата и ретината).
• Проблеми с равновесието и движенията на тялото.
• Склонност към образуване на кръвни съсиреци.
• Забавяне в развитието.
• Белези по черния дроб (цироза).

Около 15% от хората със синдром на Алагил са изложени на риск от развитие на животозастрашаващи състояния, като тежко чернодробно заболяване и чернодробна недостатъчност.

Симптоми, свързани със сърцето

Синдромът на Алагил може да засегне и сърцето и неговата функция. Това означава:

• Стенозата на белодробната артерия е стесняване на кръвоносния съд, който пренася кръв от сърцето към белите дробове.
• Промени в структурата на сърцето. Например, отвор между двете долни камери на сърцето (дефект на камерната преграда) или стесняване на тръбата, която пренася кръв към белите дробове, отвор между камерите на сърцето, промяна в позицията на главния кръвоносен съд (аорта) и уголемена дясна камера (тетралогия на Фалот).
• Анормални сърдечни звуци (сърдечни шумове).
• Синьо обезцветяване на кожата (цианоза) поради ниски нива на кислород в кръвта.

Видими черти по лицето и тялото

Децата, родени със синдром на Алагил, имат няколко отличителни черти на лицето:

• Разстоянието между очите е широко, очите са дълбоко поставени.
• Заострена, ясно изразена брадичка.
• Голямо чело.

Други симптоми, които могат да се наблюдават в тялото, са:

• Скелетни аномалии. Например, прешлени тип „пеперуда“.
• Риск от кървене и инсулт в мозъка поради аномалии в кръвоносните съдове в мозъка.
• Постепенно стесняване на главна артерия в мозъка (синдром на Моямоя).
• Проблеми с бъбреците (свиване, кисти, ограничена функция).
• Панкреасът не е в състояние правилно да разгражда и абсорбира хранителните вещества от храната.

Синдромът на Алагил влияе ли на умствените способности?

Около 2% от децата със синдром на Алажил имат интелектуални затруднения . Някои деца (около 16%) обаче може да имат леко забавяне в развитието на груби двигателни умения, като например ходене. Това обаче не е интелектуално увреждане.

Какво причинява синдрома на Алагил?

В повечето случаи, повече от 90% от случаите на синдром на Алагил са причинени от проблем с гена JAG1. Това може да бъде мутация в гена или делеция. Други 2% до 3% имат мутация в гена NOTCH2. Въпреки това, за около 3% от случаите точната генетична причина все още е неизвестна.

Тези гени, наречени „JAG1“ и „NOTCH2“, инструктират клетките ни да произвеждат протеините, необходими за изграждането на различни части на тялото по време на ембрионалния етап. Ако има мутация в тези два гена или ако има загуба на генетичен материал в частта от хромозома 20, където се намира генът „JAG1“, клетките не получават правилно тези инструкции. Тогава се появяват симптоми като структурни дефекти в сърцето, стесняване на жлъчните пътища и скелетни аномалии.

Как се диагностицира синдромът на Алагил?

Синдромът на Алажил може да бъде труден за диагностициране, тъй като симптомите варират от човек на човек. Диагнозата започва с пълна медицинска анамнеза и задълбочен преглед на вашите симптоми. Лекарят може да подозира синдром на Алажил, ако имате поне три от следните симптоми:

• Анормални форми на жлъчните пътища.
• Чернодробно заболяване или блокиране на жлъчния поток (холестаза).
• Сърдечно заболяване.
• Скелетни аномалии.
• Проблеми със зрението.
• Отличителни черти на лицето.

За потвърждаване на диагнозата се извършват няколко теста:

• Вземане на малка част от черния дроб за изследване (чернодробна биопсия).
• Кръвни изследвания.
• Очен преглед.
• Рентгенова снимка на гръбначния стълб.
• Ултразвуково изследване на коремната област и/или сърцето.
• Генетичен тест.
• Тестове за бъбречна функция.
• Тестове за функция на панкреаса.

Как да разбера дали бебето ми има синдром на Алагил или билиарна атрезия?

Синдромът на Алажил и билиарната атрезия имат сходни симптоми. При синдрома на Алажил потокът на жлъчка през жлъчните пътища в тънките черва е ограничен и жлъчката се натрупва в черния дроб. Билиарната атрезия също се причинява от увреждане или образуване на белези на жлъчните пътища, което може да причини същите симптоми. Новородените могат да изпитват подобни симптоми и при двете състояния:

• Тъмно оцветена урина.
• Светло оцветени изпражнения.
• Подуване на корема.
• Жълтеницата продължава няколко седмици след раждането.

Бебетата с билиарна атрезия могат да имат и други вродени дефекти, като синдром на Алажил, както и аномалии на сърцето, бъбреците и далака. Някои проучвания показват, че същият ген, наречен JAG1, който причинява синдром на Алажил, може да е замесен в билиарната атрезия.

Тъй като билиарната атрезия е по-често срещана от синдрома на Алажил и тъй като не всички ефекти на синдрома на Алажил са очевидни в ранна детска възраст, лекарите могат първоначално да подозират билиарна атрезия. Лечението и на двете състояния обаче е до голяма степен едно и също . Ако детето ви по-късно развие други симптоми на синдрома на Алажил, той може да бъде диагностициран по това време.

Как се лекува синдромът на Алагил?

Все още няма специфично лечение за това състояние.Следователно, лечението е насочено към контролиране на възникващите симптоми. Тоест, лечението се определя от симптомите. Като лечение може да се направи следното:

• Осигуряване на витамини A, D, E и K.
• Даване на бебета на адаптирано мляко, съдържащо „средноверижни триглицериди“, които могат да абсорбират добре хранителните вещества.
• Хранене през гастростомична тръба или назогастрална тръба за директно доставяне на храна в храносмилателната система.
• Осигуряване на лекарства (урсодеоксихолова киселина), които лекуват чернодробни заболявания.
• Употреба на лекарства за лечение на сърбеж (напр. антихистамини, холестирамин, налтрексон, рифампин) и овлажнители или лосиони за овлажняване на кожата.
• Частичното отклоняване на жлъчните пътища е хирургична процедура за промяна на пътя на жлъчната течност между черния дроб и чревния тракт.
• Хирургия при състояния, засягащи сърцето, кръвоносните съдове и бъбреците.

Ако синдромът на Алагил причини тежко увреждане на черния дроб и чернодробна недостатъчност, може да се наложи чернодробна трансплантация.

Как да живея със симптомите си и как да ги управлявам?

Тъй като симптомите са различни за всеки човек с това състояние, Вашият лекар ще реши кое лечение е подходящо за Вас. Важно е да се подлагате на редовни прегледи, за да проверявате здравето на сърцето и черния дроб. Ако Вашият лекар Ви предпише ново лечение, ще трябва да посетите отново лекар след няколко седмици, за да видите колко добре действа то и какви странични ефекти има. Повечето лечения действат чрез намаляване на симптомите, помагат Ви да се чувствате по-добре и предотвратяват сериозни, животозастрашаващи усложнения.

Може ли синдромът на Алагил да бъде предотвратен?

Тъй като това е състояние, причинено от генетични промени, наистина няма начин да се предотврати . Ако някой от вашето семейство има синдром на Алагил или ако очаквате дете и искате да знаете какъв е рискът от предаване на генетичното заболяване на детето ви, говорете с Вашия лекар за генетично изследване.

Какво бъдеще може да очаква човек със синдром на Алагил?

Няма специфично лечение за синдрома на Алагил, тъй като това е състояние, което продължава цял живот . Лечението е насочено към контролиране на симптомите, осигуряване на комфорт и предотвратяване на животозастрашаващи усложнения.

Много е важно това състояние да се идентифицира на ранен етап и да се започне лечение. Това може да сведе до минимум последиците.

Хората с тежки чернодробни и сърдечни заболявания може да имат по-кратка продължителност на живота. Въпреки това, сега има много лечения, които могат да помогнат за обръщане на това състояние.

Хората със синдром на Алагил трябва редовно да посещават лекарите си за профилактични прегледи . Това може да помогне да се определи дали състоянието причинява животозастрашаващи симптоми и колко ефективно е лечението. Редовните прегледи могат да включват:

• Ултразвуково изследване на сърцето (ехокардиограма).
• Ултразвуково изследване на коремната кухина (черен дроб и бъбреци).
• Годишен очен преглед.
• Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на кръвоносните съдове на мозъка.

Каква е продължителността на живота на човек със синдром на Алагил?

Повечето хора с леки симптоми на синдрома на Алагил могат да живеят нормален живот . Въпреки това, тези с тежки симптоми може да имат намалена продължителност на живота.

Говорете с Вашия лекар за симптомите си. Той или тя често ще Ви назначи изследвания, за да провери как функционират вътрешните Ви органи. Основната цел на лечението е да се предотвратят животозастрашаващи симптоми.

Кога трябва да посетя лекаря си?

Ако сте диагностицирани със синдром на Алагил и получите някой от тези признаци на увреждане на черния дроб, незабавно се обърнете към лекар:

• Ако кожата и/или очите ви пожълтяват.
• Ако кожата сърби интензивно без конкретна причина.
• Ако по повърхността на кожата се виждат мастни отлагания (жълтеникави бучки).
• Ако урината ви е по-тъмна от нормалното.

Ако изпитвате някакви симптоми на синдром на Алажил, които ви затрудняват да извършвате ежедневните си дейности, незабавно се обърнете към Вашия лекар. Важно е също така да информирате Вашия лекар, ако детето Ви със синдром на Алажил показва някакви етапи в развитието по време на ранна детска възраст.

Кога трябва да отида в отделението за спешна помощ (ОТП) ?

Синдромът на Алагил може да причини животозастрашаващи сърдечни симптоми. Ако имате някой от тези симптоми, незабавно отидете в спешното отделение:

• Ако сърдечният ви ритъм е неравномерен.
• Ако имате затруднено дишане.
• Ако кожата, устните или ноктите ви изглеждат сини.

Някои случаи на синдром на Алагил са с повишен риск от инсулт. Ако получите някой от тези симптоми на инсулт, незабавно се обадете на 911 (или отидете в най-близкото спешно отделение):

• Ако усещате изтръпване от едната страна на тялото си.
• Ако имате затруднения с говоренето или ако думите ви зациклят.
• Ако има внезапна промяна в зрението.
• Замаяност, загуба на равновесие, проблеми с координацията.
• Ужасно главоболие.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Когато посетите Вашия лекар, можете да зададете въпроси като тези:

• Колко тежки са симптомите ми?
• Ще ми е необходима ли операция?
• Кога трябва да се върна, за да видя колко е успешно лечението?
• Какви са страничните ефекти от леченията, които сте предписали?

Не забравяйте, че синдромът на Алагил не засяга всички по един и същи начин. Някои хора може да имат много леки симптоми, докато други може да имат тежки симптоми, които изискват повече лечение или операция. Затова работете в тясно сътрудничество с Вашия лекар, за да получите необходимите грижи. Важно е да се подлагате на редовни профилактични прегледи, за да контролирате страничните ефекти и потенциално животозастрашаващи симптоми.

Послание за вкъщи

Синдромът на Алагил е генетично заболяване. Засяга главно черния дроб и сърцето. Симптомите могат да варират от човек на човек. Въпреки че няма лечение, има лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и предотвратяване на животозастрашаващи усложнения. Ранната диагноза и лечение са важни и трябва да следвате съветите на Вашия лекар. Ако Вие или Вашето дете имате някой от тези симптоми, не се страхувайте да посетите лекар и да потърсите помощ. Не забравяйте, че не сте сами и има лекари и близки, които могат да Ви помогнат в това пътуване.

Синдром на Алагил, генетични заболявания, чернодробни заболявания, сърдечни заболявания, детски заболявания, жълтеница