Какво е албинизъм? Защо кожата и косата стават бледи?

Забелязали ли сте някога, че някои хора имат много бледа кожа и коса, понякога дори бели? Дори очите им са светлосини или кафяви. В обществото понякога наричаме тези хора с различни имена. Но това е медицинско състояние, наречено албинизъм. Много хора смятат, че това е болест. Но в действителност това не е болест и не е заразно. Така че, трябва ли да сме наясно с това днес?

Какво точно е албинизъм?

Казано по-просто, албинизмът е генетично състояние, причинено от намаляване или пълна загуба на пигмента меланин в тялото ни.

Мислете за меланина като за естествено „мастило“ в телата ни. Това мастило е това, което придава цвят на кожата, косата и очите ни . Някой с повече меланин има по-тъмна кожа, коса и очи. Някой с по-малко меланин има по-светла кожа. Така че, някой с албинизъм има много малко производство на меланин в тялото си. Ето защо кожата и косата му са толкова бледи.

Този пигмент, наречен меланин, има и друга важна функция, освен осигуряването на цвят. Това е, че помага на зрителния нерв в очите ни да се развива правилно. Поради това много хора с албинизъм могат да изпитат известна степен на зрително увреждане.

Правилно ли е да наричаме някого „албинос“?

Може би сте чували хора с това състояние да се наричат ​​„албиноси“. Но като лекари, ние и много хора с това състояние предпочитаме да бъдем наричани „човек с албинизъм“. Това е така, защото не е уместно да се говори за някого според медицинското му състояние. Точно както наричането на някой с диабет „диабетик“, а не „диабетик“, показва уважение към този човек.

Има ли основни видове албинизъм?

Да, има два основни вида албинизъм. Също така, албинизмът може да се появи като част от някои редки генетични синдроми. Нека разгледаме всеки от тях поотделно.

Албинизъм, свързан с други медицински състояния

Много рядко албинизмът може да се появи като характеристика на други сложни генетични синдроми, което означава, че освен албинизма, те имат и симптоми, които засягат други телесни системи.

• Синдром на Хермански-Пудлак (HPS): В допълнение към албинизма, това състояние може да причини и проблеми с кръвосъсирването, белодробни, бъбречни или чревни проблеми .
• Синдром на Чедиак-Хигаши (CHS): При това състояние албинизмът отслабва имунната система на организма, което го прави податлив на чести инфекции .

Кои са основните симптоми?

Състоянието на албинизъм засяга главно външния вид на кожата, косата и очите, както и зрението.

Кожа

Хората с албинизъм често имат много бледа кожа, но това зависи от вида албинизъм, който имат, и количеството меланин, което тялото им произвежда.

• ОКА тип 1: Кожата е много бледа, почти бяла.
• OCA тип 2 и 4: Може да има кремаво бяла кожа.
• ОКА тип 3: Кожата може да придобие червеникаво-кафяв цвят.

Коса

Цветът на косата също варира в зависимост от вида албинизъм. Косата на някои хора е напълно бяла. Други може да имат светложълта, златиста, светлокафява или червена коса. Всичко зависи от количеството меланин в тялото.

Очи

Цветът на очите може да бъде светлосин, лешников или кафяв. Албинизмът обаче пряко засяга не само цвета на очите, но и зрението.

• Замъглено зрение: Виждане на нещата по размазан, неясен начин.
• Рефрактивни грешки : Състояния, които изискват носенето на очила, като късогледство или далекогледство.
• Страбизъм: Трудност при задържане на двете очи в една и съща посока.
• Нистагъм: Бързи, неконтролируеми движения на очите .
• Фотофобия: Очи, които стават твърде сини, за да се вижда на слънчева светлина или ярка светлина.
• Намалено възприятие за дълбочина: Невъзможност за точна оценка на разстоянието до обектите.

Защо се случва това? Дали това е нещо, което се предава по наследство?

Да, албинизмът е изцяло генетично заболяване. Това означава, че се предава от родители на деца.

В тялото ни има няколко гена, които са свързани с производството на меланин. Вариациите в тези гени могат да нарушат производството на меланин.

• Окулокутанният албинизъм (ОКА) се унаследява по автозомно-рецесивен тип. Казано по-просто, за да има едно дете това заболяване, то трябва да наследи гена за него както от майка си, така и от баща си . Ако само единият родител наследи гена, детето няма да развие симптоми. Но то ще бъде „носител“ на гена. Това означава, че ако в бъдеще се чифтосат с друг носител, има 25% вероятност детето им да има албинизъм.

• Очният албинизъм (ОА) обикновено се унаследява по „Х-свързан“ модел. Тъй като се предава чрез Х хромозомата, най-често се наблюдава при мъжете.

Как се диагностицира и какви са леченията?

Идентификация

Лекарят обикновено диагностицира това състояние чрез:

• При физически преглед:Светлата кожа, косата и цвета на очите могат да бъдат открити при раждането или скоро след това.
• Пълен очен преглед: Проверка за очни симптоми (като нистагъм и страбизъм).
• ДНК тестване: В някои случаи може да се направи генетично тестване, за да се потвърди специфичният вид албинизъм.

Лечение и управление

Тъй като това е генетично заболяване, няма лечение, което може напълно да го излекува чрез увеличаване на производството на меланин в организма. Проблемите, свързани с това състояние, обаче могат да бъдат добре овладени и вие можете да живеете здравословен, нормален живот.

Има две основни области, върху които да се съсредоточим.

1. Грижа за кожата (много важно!)

• Слънцезащита: Избягвайте излагане на слънце, доколкото е възможно, особено между 11:00 и 15:00 часа.
• Слънцезащитен крем: Винаги използвайте слънцезащитен крем със SPF 30 или по-висок, който предпазва както от UVA, така и от UVB лъчи, когато излизате навън . Попитайте Вашия лекар за повече информация по този въпрос.
• Защитно облекло: Създайте си навик да носите дрехи с дълги ръкави, шапки и слънчеви очила с UV защита.
• Редовна проверка на кожата: Проверявайте редовно кожата си за нови петна, брадавици или промени в цвета, размера или формата. Незабавно се обърнете към лекар, ако забележите дори и най-малката промяна.

2. Защита на очите

• Посещение при офталмолог: За всеки човек с албинизъм е от съществено значение редовно да посещава офталмолог.
• Очила: Носенето на подходящи очила или контактни лещи за коригиране на рефракционните грешки.
• Помощни средства за зрителни увреждания: Устройства като увеличителни лещи могат да се използват за подобряване на зрението.
• Хирургия: Понякога може да се извърши операция за коригиране на страбизъм.

Ако детето ви има албинизъм...

Нормално е родителите да се чувстват тъжни и уплашени, когато научат, че детето им има албинизъм. Но с правилната подкрепа и осведоменост можете да осигурите на детето си по-добър живот.

• Информирайте училището: Говорете с учителите на детето си и обяснете състоянието му, особено зрителното му увреждане. Поискайте помощ с неща като например да го настаните в предната част на класа и да му предоставите книги с едър шрифт.
• Дайте на детето си самочувствие: Тъй като детето ви изглежда различно от другите, то може да бъде подигравано и тормозено в училище и в обществото. Затова говорете с детето си за това открито от ранна възраст. Вдъхнете му увереност, че може да ви каже какво му е на ума.
• Направете си навик да използвате слънцезащитен крем:Създайте си навик цялото семейство да използва слънцезащитен крем всеки ден. Тогава няма да се чувствате сякаш е само за детето.
• Посещавайте редовно Вашия лекар: Не забравяйте да водите детето си на редовни медицински прегледи относно кожата и очите.

Животът с албинизъм може да бъде труден. Но не забравяйте, че това не ограничава способностите, интелигентността или способността на човек да успее в живота. С правилното лечение и подкрепа, той може да живее успешен и щастлив живот, точно както всеки друг.

Албинизъм, меланин, кожни заболявания, зрение, генетични заболявания, слънцезащитен крем, рак на кожата