Синдром на Ангелман: Историята зад усмивката на вашето бебе

Винаги ли се усмихва и е щастливо вашето мъниче? Понякога пляска ли с ръце, за да покаже щастието си? Вероятно се чувствате чудесно, когато го видите. Но знаете ли, че понякога зад такова щастливо лице може да се крие рядко генетично заболяване, което засяга неговото развитие, говор и ходене? Днес ще поговорим за едно такова състояние - синдром на Ангелман.

Какво е синдром на Ангелман?

Казано по-просто, синдромът на Ангелман е много рядко генетично заболяване . То може да повлияе на развитието, говора и ходенето на вашето дете. Някои деца може да имат гърчове.

Но специалното в случая е, че децата с това състояние често се възприемат като много щастливи и усмихнати . Те се усмихват много, смеят се силно и понякога правят „ръкопляскащи движения“, когато са развълнувани. Когато видите това, и вие се чувствате щастливи и може да си помислите: „О, може ли това щастие у детето ми да е признак на заболяване?“ Малко странно чувство е, нали?

Това състояние не е животозастрашаващо, което означава, че няма значително влияние върху живота на детето ви. Въпреки това, може да бъде малко тревожно за новите родители. С порастването на детето ви, то може да се сблъска с трудности с ходенето, говоренето и развитието. Има обаче добри лечения, които могат да ви помогнат да се справите с тези симптоми и да живеете нормален живот.

Колко рядко се среща синдромът на Ангелман?

Това е много рядко състояние. Грубо казано, засяга около едно на 12 000 до 20 000 деца .

Как да разберем дали бебето ни има това състояние? (Симптоми)

Симптомите на деца със синдром на Ангелман могат да варират от човек на човек. Тези симптоми могат да се променят и с възрастта. Нека разгледаме основните симптоми, които могат да се наблюдават.

Симптоми, които могат да се наблюдават в детството

Може би сте забелязали някои неща, когато детето ви е било малко. Например:

• Забавяне в развитието: Може да не са в състояние да правят нещата със същото темпо като другите деца. Например, не могат да произнесат първите си думи, когато навършат около една годинка.
• Затруднено кърмене: Бебето може да има затруднения със захващането на гърдата.
• Винаги щастливи и усмихнати: Това е първото нещо, което повечето хора забелязват. Винаги се усмихват, ръкопляскат, когато са развълнувани.
• Нарушения на съня: Възможно е да възникнат проблеми със съня.

Симптоми, които могат да се видят, когато остареете малко

Когато детето порасне малко, около две или три години, може да се появят други симптоми:

• Интелектуално увреждане: Може да се наблюдава известно забавяне в способностите за учене.
• Трудности с речта: Някои деца могат да изговарят само няколко думи, докато другиМоже да не сте в състояние да изговорите и дума (невербално).
• Проблеми с походката: Може да ходите с неловка, широка походка, без правилно равновесие . Това понякога се нарича атаксия (проблеми с равновесието или координацията).
• Припадъци: Припадъците могат да започнат между две и тригодишна възраст.
• Мускулни промени: Може да има повишен мускулен тонус в ръцете и краката или намален мускулен тонус в торса.
• Сколиоза: Може да се наблюдава изкривяване на гръбначния стълб.
• Проблеми с храносмилателната система: Може да се появи запек или гастроезофагеален рефлукс (ГЕРБ) .
• Проблеми с очите: Неща като нистагъм , страбизъм и фотофобия .
• Промени в цвета на кожата (хипопигментация): Цветът на кожата може да намалее в някои области.

Особености на външния вид на лицето

Тези деца също имат определени особености във външния си вид, но те не са еднакви за всички.

• Къс и широк череп (брахицефалия)
• Език, който е по-голям от нормалното (макроглосия)
• По-малка от нормалната глава (микроцефалия)
• Изпъкналост на долната челюст (мандибуларна прогнатия)
• Широка уста
• Широко разположени зъби

Тези симптоми стават по-очевидни с напредване на възрастта.

Защо се случва това? Какви са причините?

Добре, сега нека видим какво причинява синдрома на Ангелман. Това е генетично заболяване . То се причинява от промяна в гена, наречен UBE3A, в тялото ни.

Казано по-просто, този ген „UBE3A“ ни инструктира да произвеждаме ензим, наречен убиквитин протеин лигаза E3A, който помага на нервната ни система да функционира. Ако този ген е увреден или липсва, се появяват симптомите на синдрома на Ангелман.

Обикновено получаваме две копия на всеки ген – едно от майка ни, едно от баща ни. В повечето тъкани на тялото ни и двете копия на този ген „UBE3A“ са активни. В някои специфични области на мозъка обаче е активно само копието от майка ни.Така че, ако по някакъв начин копието на този ген „UBE3A“, който сте получили от майка си, е повредено или ако е загубено, тогава тези части на мозъка губят функционално копие на този ген. Тогава функционирането на нервната система е засегнато и се появяват тези симптоми.

В повечето случаи това не е нещо, което се предава по наследство . Причинява се от случайна генетична промяна. В някои случаи може да е причинено от друга все още неидентифицирана генетична промяна в допълнение към гена „UBE3A“.

Как лекарите диагностицират това точно?

Обикновено симптомите на синдрома на Ангелман не са очевидни при раждането. Лекарите обикновено диагностицират състоянието между една и четири години . Има обаче случаи, когато състоянието може да бъде диагностицирано по време на бременност.

Това понякога може да се открие рано с тест, наречен неинвазивен пренатален скрининг (NIPS) по време на бременност. NIPS тестът търси части от ДНК-то на бебето в кръвта на майката и оценява риска от развитие на генетично заболяване при бебето.

Лекарят често подозира това състояние, когато детето не достига етапи в развитието, подходящи за възрастта му . Например, не изговаря първите си думи навреме или не започва да ходи. Освен това, лекарят ще обърне внимание и на другите симптоми на детето.

За потвърждаване на диагнозата е необходимо генетично изследване . Тези тестове могат да идентифицират промени в гена UBE3A. Понякога може да са необходими допълнителни тестове, за да се изключат други състояния, които причиняват подобни симптоми.

Възможно ли е да е погрешна диагноза?

Да, понякога може да е погрешна диагноза, защото симптомите на синдрома на Ангелман са много подобни на симптомите на други състояния. Например:

• Разстройство от аутистичния спектър
• Церебрална парализа
• Синдром на Кристиансън
• Синдром на Моуат-Уилсън (синдром на Моуат-Уилсън)
• Синдром на Фелан-Макдермид (синдром на Фелан-Макдермид)
• Синдром на Пит-Хопкинс
• Синдром на Прадер-Уили

Следователно, генетичните тестове и други тестове са много важни за точната диагноза .

Какви са леченията за това?

Няма лечение за синдрома на Ангелман. Има обаче много лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите на вашето дете. Тези лечения може да варират от дете на дете, тъй като не всеки има едни и същи симптоми.

Ето някои възможности за лечение:

• Противогърчови лекарства: Децата с гърчове се нуждаят от тези лекарства.
• Реч и комуникационна терапия: Неща като подпомагане на говоренето, подпомагане на изучаването на жестомимичен език и свикване с използването на специални комуникационни устройства.
• Ранна интервенция и образователни ресурси: Програми, които помагат на децата да достигнат етапи в развитието си и да постигнат образователни цели.
• Физиотерапия: Помага за преодоляване на трудностите с баланса, координацията и ходенето.
• Трудотерапия: Помага на детето да работи самостоятелно и да изпълнява ежедневни задачи.
• Поддържащи устройства: Може да се наложи да използвате ортези за гърба, глезените и краката.
• Специални методи за кърмене: Неща като специални супи за бебета, които имат затруднения с кърменето.
• Създаване на добри навици за сън: Придобиване на навик да си лягате в определено време.
• Лекарства, които подпомагат храносмилателната система: Лекарства, които помагат на храната да се движи правилно през тялото.

Лекарят на вашето дете ще реши кои възможности за лечение са най-подходящи за вашето дете.

Как да се грижим за дете със синдром на Ангелман?

Когато се грижите за дете със синдром на Ангелман, е много важно да следвате инструкциите на лекаря.

• Даване на лекарства, както е предписано.
• Провеждане на оценки на развитието, както е препоръчано.
• Участие във физиотерапия, трудова терапия и логопедия.
• Ходене при лекар в уговорени дни.

Тези деца може да се нуждаят от помощ с ежедневните дейности през целия си живот. Медицинският екип на вашето дете ще ви помогне с всичко, ще отговори на вашите въпроси и ще ви разкаже за групи за подкрепа , които могат да бъдат полезни.

В колко часа е необходимо да посетите лекар?

Ако детето ви има синдром на Ангелман, трябва редовно да посещавате медицинския си екип, за да се уверите, че леченията и терапиите работят правилно.

• Ако забележите някакви нови симптоми или ако усетите, че съществуващ симптом се влошава, незабавно уведомете Вашия лекар .
• Ако детето ви получи припадък за първи път , трябва незабавно да го заведете в спешното отделение.

Кои са важните въпроси, които трябва да зададете на лекаря?

След като разберете, че детето ви има синдром на Ангелман, ето някои въпроси, които можете да зададете на лекаря:

• Кои са най-добрите лечения за контролиране на симптомите на детето ми?
• Как мога да помогна на детето си да общува по-добре ?
• Ако планирам да имам още едно дете, бих обмислила генетично изследване или генетична консултация.Искаш ли да го направиш?
• Как мога най-добре да планирам подкрепата, от която детето ми ще се нуждае в бъдеще?
• Можете ли да препоръчате група за подкрепа?

Може ли това да се предотврати?

Синдромът на Ангелман не може да бъде предотвратен, защото е причинен от случайни генетични промени, които настъпват по време на феталния етап. Често се появява без известна причина.

Много рядко някои хора могат да наследят това състояние. Ако планирате да имате дете, е добре да говорите с Вашия лекар за генетично консултиране, за да разберете риска от раждане на дете със състояние, което може да е причинено от генетично заболяване или генетична промяна, която може да бъде наследена.

Какво можете да кажете за продължителността на живота на тези деца?

Повечето хора със синдром на Ангелман имат нормална продължителност на живота . Това означава, че човек с това състояние не умира по-рано от човек без него. Тежестта на симптомите обаче варира от човек на човек. Усложненията от тежки гърчове или сериозни наранявания от падания понякога могат да бъдат животозастрашаващи. Медицинският екип на вашето дете ще осигури лечение, за да предотврати тези събития и да осигури безопасността на детето ви.

И така, какво ще бъде бъдещето?

Лекарите вземат предвид много фактори, когато говорят за бъдещето на вашето дете. Можете да очаквате известно забавяне в ходенето, говоренето и развитието, докато детето ви расте. Въпреки това, детето ви ще може да участва в дейности, да играе и да учи с други деца на неговата възраст.

Някои възрастни с това състояние могат да живеят самостоятелно, докато други може да се нуждаят от поддържащи грижи с напредване на възрастта. Така че, лекарят на вашето дете е най-добрият човек, който знае какво да очаква през следващите години.

Може да бъде обезсърчително и потресаващо да научите, че постоянната усмивка и щастливото лице на детето ви всъщност са признаци на скрито генетично заболяване. Въпреки това, детето ви може все още да се усмихва и да е щастливо, дори след като му бъде поставена диагноза синдром на Ангелман . Най-важното е да водите детето си редовно на лекар, за да сте сигурни, че напредва с темпо, което отговаря на неговите нужди. Медицинският екип на детето ви ще бъде с вас на всяка стъпка от пътя. Не се колебайте да задавате въпроси, за да научите повече за състоянието и да разберете за бъдещето.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Синдромът на Ангелман е рядко генетично заболяване, но не е животозастрашаващо. Ако детето ви изглежда щастливо и усмихнато през цялото време, но има забавяне в развитието, затруднения в говора или проблеми с ходенето, е важно да говорите с лекар за това.

• Ранното откриване и започване на необходимото лечение допринасят значително за подобряване качеството на живот на детето.
• На дететоНеща като логопедия, физиотерапия и трудова терапия могат да помогнат много.
• Не сте сами. Групите за подкрепа и съветите от лекари ще ви бъдат от голяма полза в това пътуване.
• Щастието и смехът на вашето дете са най-голямата ви утеха. Пазете това щастие и се опитайте да му дадете най-доброто. Много е важно да имате позитивно отношение.

Синдром на Ангелман, синдром на Ангелман, генетични заболявания, детско развитие, забавяне в развитието, логопедия, гърчове, ген UBE3A, щастливо лице