Вашето бебе страда ли от куцане? Нека научим за Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Няма думи, с които да опишем радостта, която изпитваме, когато погледнем новородено бебе, нали? Но понякога нашите бебета могат да имат леки здравословни проблеми. Днес ще поговорим за едно състояние, за което рядко се чува, но е много важно да се знае. Това е състояние, наречено артрогрипоза.

Какво е артрогрипоза?

Казано по-просто, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) е състояние, при което бебето се ражда с повече от една става, която не може да се огъва или изправя . „Artho“ означава става, а „gryposis“ означава огъване или изкривяване. Това не е едно-единствено заболяване, а група от над 300 състояния . Например, може да се наблюдава при мускулни заболявания като мускулна дистрофия и генетични заболявания като тризомия 18 - синдром на Едуардс.

Когато казваме „скованост на ставите“, лекарите наричат ​​това „(контрактура)“. Тоест, мускулите, кожата и сухожилията на бебето са трайно стегнати , така че ставите са скъсени и не могат да се огъват или разтягат правилно. Помислете, ставите са места като китките, бедрата, коленете и вратовете ни. Тези стави ни помагат да се движим. Така че, при бебета с артрогрипоза, тези стави имат затруднения с правилното движение. Те могат да бъдат напълно сковани, или може да са криви, или може да са прави и заседнали в едно положение .

Какви са специфичните симптоми, които бебето показва в това състояние?

Бебетата с артрогрипоза имат няколко уникални характеристики при раждането. Тези характеристики обаче могат да варират от едно бебе на друго, дори в рамките на едно и също семейство. Най-често срещаните характеристики са:

• Раменете са спуснати, а тялото е обърнато навътре.
• Тозият с изпънат лакът (труден за сгъване).
• Тозият с китките и пръстите, огънати навътре и заседнали.
• Костите на тазобедрената става може да са се разместили.
• Тозият с изпънати колене.
• Краката са обърнати надолу и навътре (като „(кръглостъпало)“).
• Гръбначният стълб може да е огънат на едната страна (изкривяване на гръбначния стълб).

Тези симптоми не са еднакви за всички. Някои хора може да имат един или два от тях, докато други може да имат много. Също така, може да засегне както големи, така и малки стави . Това означава, че може да засегне всичко - от върховете на пръстите до раменете.

Има ли основни видове артрогрипоза?

Да, говорим основно за два вида:

• (Амиоплазия) : При това заболяване са засегнати предимно ставите на крайниците .
• (Дистална артрогрипоза) : При този тип сковаността се проявява в ръцете и краката (дисталните стави) , а големите стави, като раменете и бедрата, не са значително засегнати.

Колко често е това състояние?

Артрогрипозата всъщност не е много често срещано състояние . ОбикновеноТова състояние има вероятност да се появи при около едно на 3000 живородени деца.

Това нещо генетично ли е? Нещо, което се предава от поколения насам?

Артрогрипозата е вродено състояние . Това означава, че симптомите започват преди раждането . В много случаи точната причина е неизвестна . Възможно е обаче да е причинена от генетично заболяване . Експертите са идентифицирали повече от 400 мутирали гена, свързани с артрогрипозата. Те са открили и връзки с повече от 35 генетични заболявания .

Каква е разликата между артрогрипоза и изолирана вродена контрактура?

Добър въпрос. „(Изолирана вродена контрактура)“ означава, че има скованост на ставите само в една част на тялото . Например, виждали ли сте някога бебета, родени само с едното извито навътре стъпало? Това се нарича „(клубстъп)“. Това е „(изолирана вродена контрактура)“. Но при артрогрипоза може да има скованост на ставите в две или повече части на тялото .

Какво причинява артрогрипоза (AMC)?

В повечето случаи точната причина за артрогрипоза не е ясна . Има обаче няколко често срещани фактора, за които се смята, че допринасят за състоянието:

• Плодът (бебето) е ограничен в способността си да се движи, докато расте в утробата . Това може да се дължи на недостатъчно количество околоплодна течност, раждане на друг плод (например близнаци) или анормална форма на матката. Когато плодът не е в състояние да движи правилно ставите си, около тях се натрупва допълнителна тъкан, която ги прищипва .
• Някои медицински състояния, които бременната майка има . Например, заболяване като „(множествена склероза)“. Ако някой във вашето семейство има „(множествена склероза)“, вие също може да сте изложени на повишен риск.
• Генетични заболявания . Например, състояния като „мускулна дистрофия“.
• Болести на централната нервна система . Това включва мозъка и гръбначния мозък. Примери за това са заболявания като „(синдром на Мьобиус)“ и „(спина бифида - менингомиелоцеле)“.
• Заболявания на нервно-мускулната система . Например, миастения гравис.
• Болести на съединителната тъкан . Примерите включват „(дисплазия)“ и „(метатропен нанизъм)“.

В някои случаи се смята, че комбинация от генетични и екологични фактори може да играе роля в причиняването на артрогрипоза.

Какви точно са симптомите на артрогрипоза?

Симптомите на артрогрипоза могат да варират значително от човек на човек . Дори в рамките на едно и също семейство, симптомите на един човек може да са различни или по-тежки от другите.

Универсалните симптоми са:

• Ограничена способност за движение на малки и големи стави.
• Може би малките и големите стави изобщо не могат да се движат.
• Намален мускулен растеж (хипопластични мускули).
• Крайниците са меки и с тръбовидна форма.
• Върху ставите се образува мембрана, подобна на кожа (мекотъканна мембрана), която предотвратява движението им.

Допълнителни характеристики, които много хора забелязват :

• Дългите кости на ръцете и краката са необичайно тънки и лесно чупливи.
• Крипторхизмът е неспособност на тестисите (тестисите) да се спуснат в скротума при момчетата.

Характеристики, които само малцина виждат :

• Изкълчени бедра, лакти или колене.
• Проблеми със структурата на централната нервна система (мозъка и гръбначния мозък).
• Проблеми с функционирането на централната нервна система (тоест, начина, по който тя работи).

Хората с амиоплазия обикновено нямат проблеми с вътрешните органи или когнитивните функции . Въпреки това, около 10% могат да имат проблеми с корема. Примери:

• Гастрошиза: Това означава дупка в стомаха.
• „(Чревна атрезия)“: Това означава запушване на червата.

Ставите на краката са най-често засегнати. Следват ставите на ръцете. Освен това, тези стави също могат да бъдат засегнати често:

• Рамене
• Колене
• Лакът
• Глезен
• Пръсти
• Китка
• Пръсти на краката
• Бедра
• Челюстна става

Колко дълго трае артрогрипозата (AMC)?

Артрогрипозата е състояние , което не може да бъде напълно излекувано . Съществуват обаче лечения, които могат да подобрят качеството ви на живот . Физиотерапията, по-специално, може да ви помогне с ежедневните задачи като обличане и пиене на вода.

Как да разберете дали имате артрогрипоза (AMC)?

Понякога състоянието може да бъде открито преди раждането на бебето . Ако рутинно ултразвуково изследване по време на бременност покаже аномалии в крайниците на бебето, може да се подозира, че това може да е артрогрипоза. Лекарите обикновено забелязват тези проблеми със ставите през втория триместър на бременността . Тогава лекарят може да ви насочи за генетична консултация .

Вашият генетичен консултант ще ви даде информация за генетични заболявания, които могат да повлияят на вашето бебе. Той ще ви попита за семейната ви здравна история и ще ви препоръча всички необходими генетични тестове. Например:

• (Вземане на проби от хорионни въси - CVS)
• `(Амниоцентеза)`

Дори след раждането на бебето, лекарите могат да диагностицират това състояние , като наблюдават симптомите му и извършват различни тестове . Тези тестове включват:

• Изследвания на нервната проводимост: Измерва колко бързо електрическите импулси преминават през нервите.
• Електромиография (ЕМГ): Записва електрическата активност на мускулите.
• „(Мускулна биопсия)“: Взема се и се изследва малко парче мускул.
• Секвениране на генома: Идентифициране на мутирали гени.
• Кръвни изследвания: Търсят се аномалии в гените и хромозомите.
• `(Сравнителен геномен хибридизационен (CGH) масив)`: Открива промени в хромозомите.
• Микрочип: Анализира хиляди гени едновременно.
• Екзомни изследвания: Идентифицират различни промени в гените.

Понякога лекарите разчитат и на образни изследвания като ултразвук и ЕМГ.

След като Вашият лекар е установил възможна основна причина за Вашата артрогрипоза , той ще разработи план за лечение . Вие можете да помогнете за създаването на този план.

Как се лекува артрогрипоза (AMC)?

Въпреки че няма специфично лечение за артрогрипоза, лечението може значително да подобри качеството на живот на детето .

Не забравяйте, че това не е състояние, което пречи на детето да живее добър живот. С правилно лечение много неща могат да бъдат постигнати успешно.

Тъй като причините за артрогрипоза са различни за всеки, лечението варира от човек на човек .

Най-често използваните лечения за артрогрипоза са:

• Гипсовите превръзки се използват за разместване на сковани стави . Те се сменят постепенно, за да направят ставата по-гъвкава.
• Физиотерапия : Тя подобрява подвижността на ставите и предотвратява мускулната атрофия.
• Манипулация на ставите : Това включва специалист, който нежно движи ставите.
• Упражнения за разтягане : Те увеличават гъвкавостта и обхвата на движение на ставите.
• Хирургично лечение . Може да се извърши хирургично лечение за увеличаване на обхвата на движение на стави като глезен, тазобедрена става, коляно, китка или лакът. Основната цел тук е да се подобри функцията на детето . Това включва освобождаване на костите от тъкан, която пречи на движението, позволявайки на мускулите да се свиват и движат. Хирургичното лечение обаче се извършва в сравнително малко случаи .

Експертите препоръчват мултидисциплинарен подход . Това означава, че детето ви може да се нуждае от повече от едно лечение. Най-добри резултати се постигат, когато екип от лекари и терапевти работят заедно.

Трябва ли да посетя специалисти?

Да, абсолютно. Има няколко специалисти , които могат да помогнат на вашето дете с артрогрипоза. Например:

• Педиатър
• Ортопед (специалист по кости и стави)
• Лекар, специализиран в неврологични заболявания (невролог)
• Медицински генетик
• Лекар по рехабилитация
• Физиотерапевт

Всички тези хора работят заедно, за да създадат най-добрия план за лечение на вашето дете.

Има ли някакви лечения, които могат да се правят у дома?

Много хора с артрогрипоза ще се нуждаят от физиотерапия през цялата си младост . Физиотерапевтите ще ви научат на упражнения, които можете да правите у дома . Много е важно да ги правите правилно.

Може ли да се предотврати артрогрипозата (AMC)?

Това наистина е извън вашия контрол . Нямаше какво да направите, за да намалите риска от развитие на артрогрипоза при детето си. Затова, моля, не се самообвинявайте .

Какво е бъдещето на човек с артрогрипоза (AMC)?

Дългосрочната перспектива за хората с AMC зависи от няколко фактора:

• Тежестта на артрогрипозата.
• Основната причина за артрогрипоза.
• Как вашето тяло или тялото на вашето дете реагира на лечението .

Но добрата новина е, че по-голямата част от хората с артрогрипоза живеят като самостоятелни възрастни . Лечението може да подобри мобилността им дотолкова, че да могат да живеят нормален живот, точно както хората без артрогрипоза.

Влошава ли се артрогрипозата с времето?

Артрогрипозата не е прогресиращо състояние . Това означава, че сковаността на ставите не се влошава с времето. Основното състояние, което я причинява, обаче понякога може да бъде сериозно . Ето защо, след като лекарите потвърдят, че детето ви има артрогрипоза, е добре да сте наясно с възможните причини.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря относно артрогрипозата?

Задаването на въпроси към Вашия лекар може да Ви помогне да разберете по-добре артрогрипозата. Помислете дали да не зададете на Вашия лекар следните въпроси относно диагнозата на Вашето бебе:

• Какъв вид артрогрипоза има детето ми?
• Колко дълго ще трябва да носи гипс бебето ми?
• Какво е най-доброто лечение за моето дете?
• Кои специалисти трябва да посети детето ми?
• Кога да започнем физиотерапия?
• Има ли някакви лекарства, които детето ми трябва да приема?
• Как най-добре мога да помогна на детето си?

Хората с артрогрипоза се раждат със сковани или неподвижни стави. Те могат да имат затруднения с ежедневните задачи, като ходене или държане на чаша. Много хора се нуждаят от физиотерапия, а понякога и от операция, за да подобрят качеството си на живот.

Последното нещо, което един родител иска да чуе, е, че нещо не е наред с нероденото му или новородено бебе. Моля ви, не се обвинявайте . Няма нищо, което бихте могли да направите различно. Ако имате нужда от помощ за справяне с тази трудна ситуация, говорете с Вашия лекар за консултации и групи за подкрепа. Не сте сами . Има и други семейства, които преминават през подобни ситуации.

Накрая, запомнете това (Послание за вкъщи)

Артрогрипозата е състояние, при което бебето се ражда с една или повече стави, които са замръзнали и не могат да се движат правилно. Може да звучи страшно, но не забравяйте, че с правилното лечение и любящи грижи тези деца могат да живеят много добър живот .

Въпреки че не винаги се открива конкретна причина, генетиката и определени състояния по време на бременност могат да играят роля . Много е важно тя да се идентифицира рано и да се започне лечение, като физиотерапия, поставяне на гипсова превръзка, ако е необходимо, и рядко хирургическа намеса.

Не забравяйте, че това не е нещо, което може да се предотврати, така че като родители не се обезсърчавайте . Работете с медицинския си екип и дайте на детето си това, от което се нуждае. Не сте сами, има много хора, които могат да помогнат.

С търпение, любов и правилен медицински съвет , дори дете с артрогрипоза може да има красиво бъдеще.

Артрогрипоза , скованост на ставите, вродено състояние, детско здраве, генетични заболявания, физиотерапия, множествена ставна скованост