Понякога се чувстваме много уплашени, когато видим болести, които застигат малките ни, нали? Особено ако не знаем много за тези болести. Днес ще говорим за едно състояние, което е малко рядко, но за което ние, като родители, трябва да сме наясно. То се нарича болест на Батън.
Казано по-просто, болестта на Батън е група от генетични заболявания, които причиняват натрупване на отпадъчни продукти в мозъчните клетки на нашите деца. Точно както боклукът, който се натрупва в домовете ни, ако не го изхвърляме навреме, това се случва с мозъчните клетки. Този отпадъчен продукт уврежда структурата и функцията на мозъчните клетки, което лекарите наричат невродегенерация. В крайна сметка тези клетки умират. Това е много тъжна ситуация, защото болестта на Батън е фатална.
Вашият лекар може да нарече това заболяване също „невронална цероидна липофусциноза (NCL)“. Това е медицинското наименование за него.
Има някои често срещани симптоми, които са общи за всички видове болест на Батен. Например, гърчове, постепенна загуба на зрение и промени в начина, по който детето мисли и разсъждава (когнитивни проблеми). Тези симптоми могат да започнат в ранна детска възраст, ранна детска възраст или млада зряла възраст. Тези симптоми са склонни да се влошават с възрастта.
Все още няма пълно лечение за това, затова лекарите се опитват да контролират симптомите и да осигурят на детето възможно най-доброто качество на живот.
Има ли различни видове болест на Батън?
Да, в момента са известни 14 вида болест на Батен. Те са класифицирани според възрастта, на която започват симптомите. Някои деца започват да проявяват симптоми в ранна детска възраст, други в края на ранната детска възраст, трети в детството или дори в ранните юношески години.
Името на всеки от тези типове започва с трите букви „CLN“. Това означава „(Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal)“. Това е името на гена, който е засегнат. След това се добавя число от 1 до 14.
Най-често срещаният от тях е видът, наречен „CLN3“. Това се нарича още „(ювенилна болест на Батен)“. Симптомите на „CLN3“ обикновено започват да се появяват между 5 и 15 години.
Колко рядко е това заболяване?
Това всъщност е много рядко заболяване. Според лекари, в страна като Америка, шансът за развитие на това заболяване е около 3 на 100 000 новородени. Това означава, че е много рядко да се наблюдава това заболяване и в Шри Ланка.
Какви са симптомите на болестта на Батън?
Както споменахме по-рано, въпреки че има различни видове болест на Батен, през повечето време симптомите са общи. Възрастта, на която тези симптоми започват, обаче може да варира. Първите симптоми, които могат да се появят, са:
- Постепенно намаляване на зрението.Може би детето ви има проблеми с разпознаването на нещата или забелязвате, че постоянно се блъска в неща.
- Внезапни промени в поведението и личността на детето. То може да стане по-упорито от преди, да се ядосва по-лесно или да загуби интерес към неща, които преди са му доставяли удоволствие.
- Загуба на равновесие и затруднено контролиране на крайниците при ходене или бягане (тромавост). Детето може да изглежда сякаш постоянно пада.
- Припадъци.
В допълнение към тези, могат да се появят и други симптоми. Те са:
- Намалена способност за мислене, разсъждение и разбиране на нещо (когнитивна функция)
- Затруднения с говоренето. Те могат да започнат да говорят бавно, да заекват или да повтарят едни и същи думи или фрази.
- Тремор, неволеви мускулни контракции (тикове, мускулни спазми) или внезапно потрепване на част от тялото (миоклонус).
- Трудност при запомняне на минали събития, като загуба на памет в напреднала възраст (деменция).
- Виждане или чуване на неща, които всъщност не съществуват (халюцинации) или действие, откъснато от реалността (психоза).
- Проблеми със съня. Може да имате проблеми със заспиването или да се събуждате често.
- Мускулна скованост и ригидност, затруднено навеждане и разтягане (мускулна спастичност и ригидност).
- Намалена сила в ръцете и краката.
- Сърдечни заболявания, като например неравномерен сърдечен ритъм (аритмия), могат да се появят, особено при млади хора и тийнейджъри.
Представете си, децата с болестта на Батън първоначално растат точно като другите деца. Те преминават през всички етапи на развитие, като пълзене, ходене, говорене и хранене самостоятелно. Но след това, изведнъж, този напредък спира и те забравят и не могат да правят наученото. Особено при деца, чиито симптоми започват в ранна възраст, състоянието се влошава много бързо.
Защо се появява болестта на Батен? Каква е причината?
Казано по-просто, това се причинява от промяна в нашите гени, генна мутация. Този „CLN“ ген е отговорен за разграждането и отстраняването на отпадъчни продукти, които се натрупват в клетките ни. Точно както човекът, който изхвърля боклука вкъщи.
Така че, когато има дефект или мутация в този ген „CLN“, тялото на детето не е в състояние правилно да отстрани тези клетъчни отпадъци. След това тези отпадъци – липиди, захари, протеини и др. – започват да се натрупват вътре в клетките. По-голямата част от тези отпадъци се натрупват в мозъчните клетки.
Когато тези отпадъци се натрупат, части от тялото на детето спират да функционират правилно. Нервната система по-специално не може да си върши работата сред тази купчина отпадъци. Ето защо се появяват тези животозастрашаващи симптоми.
Това наследствено заболяване ли е?
Да, болестта на Батън еНаследствено метаболитно разстройство. Това означава, че за да се развие заболяването едно дете, и двамата родители трябва да са носители на генната мутация, която причинява заболяването. Носители означават, че въпреки че родителите имат мутацията, те не развиват симптоми, защото имат само едно копие на гена.
В медицинската наука това се нарича „автозомно-рецесивно“ наследяване. Това означава, че детето ще развие симптоми само ако наследи дефектния ген и от майка си, и от баща си. Все едно двете страни на лотариен билет да са еднакви.
Какви са възможните усложнения от това заболяване?
Това е наистина тъжен факт. Бебета, деца и дори млади хора могат да умрат бързо от болестта на Батън. Симптомите постепенно се влошават. Например, дете, което първоначално има лека загуба на зрение, може в крайна сметка да ослепее напълно. Също така, мускулите могат да отслабнат, което прави невъзможно ходенето, и в крайна сметка може да се появи парализа.
Това, което се случва, е, че когато клетките умират, в тях се натрупват отпадъчни продукти и тези клетки не могат да изпълняват функциите си. Това се отразява и на начина, по който функционират вътрешните органи на детето. Когато органите не получават необходимата им подкрепа от клетките, могат да възникнат сериозни състояния като органна недостатъчност.
Как лекарите диагностицират болестта на Батън?
Ако лекарят подозира болест на Батън, той първо ще прегледа внимателно детето ви. Той също така ще ви попита за симптомите на детето ви и дали някой във вашето семейство е имал подобни заболявания. След това може да направи следните тестове:
- Генетично изследване: Това включва вземане на малко количество кръв или слюнка на детето и изпращането му в лаборатория за изследване. Там се търсят промени или мутации в гореспоменатите CLN гени в ДНК-то на детето. Този генетичен тест е единственият начин да се потвърди със сигурност наличието на болестта на Батен.
- Биопсия: При това изследване лекарят взема малко парче тъкан от кожата на детето ви и го изследва под микроскоп. След това може да търси анормални натрупвания на вещества, наречени липофусцини (жълто-кафяви отлагания, съставени от мазнини и протеини) в кожните клетки.
- Очен преглед: За да се провери здравето на ретината и зрителния нерв на детето, се извършва тест, наречен електроретинография (ЕРГ). Той измерва как ретината реагира на светлина.
Освен това могат да се извършат други кръвни изследвания и образни изследвания, за да се изключат други състояния, които могат да причинят подобни симптоми.
Има ли лечение за това?
Както вече казахме, все още няма пълно лечение за болестта на Батън.Следователно, основната цел на лекарите при лечението е да контролират симптомите, да осигурят комфорт на детето и да предоставят на вас и вашето семейство подкрепата, от която се нуждаят през този труден период.
Това не се лекува от един лекар, а от екип от специалисти от различни области. Те могат да използват неща като:
- Лекарства: Например, могат да се дават лекарства за контрол на гърчовете или за намаляване на неща като споменатите халюцинации.
- Физиотерапия и трудова терапия: Тези лечения могат да помогнат за намаляване на мускулната скованост, да помогнат на детето да прави нещата самостоятелно възможно най-дълго и да му помогнат да ходи.
- Консултации и терапия за психично здраве: Получаването на подобна диагноза може да бъде много трудно както за детето, така и за родителите. Ето защо е много важно да се получи психологическа подкрепа.
Представете си, когато разберете, че детето ви скоро ще умре от тази болест, какво психологическо въздействие ще окаже това върху вас и вашето семейство? Затова психологическото консултиране е от съществено значение в такъв момент. Също така, има групи за подкрепа, където можете да се присъедините към други, които са имали подобни преживявания. Те могат да ви дадат много сила.
Междувременно изследователите продължават да намират нови лечения за болестта на Батен. Те изследват нови лекарства, трансплантации на стволови клетки и генна терапия, която замества дефектния ген с добър. Вашият лекар може да предложи детето ви да участва в едно от тези клинични изпитвания.
Докато не се появят нови лечения, лекарите се фокусират повече върху контролиране на симптомите.
Има ли одобрено лечение в момента?
Да, в момента има едно лекарство, одобрено от Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) за употреба при деца с CLN2 тип болест на Батен. То се нарича Церлипоназа алфа (Brineura®). Това е инжекция, която се прилага директно в течността, обграждаща мозъка на детето ви, на всеки две седмици. Това лекарство може да помогне за забавяне на способността на детето да се движи (напр. пълзи, ходи). То обаче не контролира други симптоми.
Каква е прогнозата на това заболяване?
Честно казано, перспективите за болестта на Батън не са много добри. Както вече казахме, това е фатално заболяване. Симптомите постепенно се влошават в продължение на седмици, месеци или дори години. В крайна сметка детето може да ослепее напълно, да стане неспособно да говори, да ходи, да седи само или да взаимодейства с други хора. Скоростта, с която симптомите се влошават, може да варира от дете до дете.
Разбирам колко шокиращо е да научиш нещо подобно. Но докато тялото на детето ви не му каже: „Сега съм уморен/а“, нека то се наслаждава на детството си колкото е възможно повече, да играе и да прави нещата, които обича. През това време детето ви се нуждае от вашата любов и подкрепа повече от всякога.
Ще трябва редовно да посещавате лекари и да посещавате клиники, за да лекувате симптомите на детето си. Затова е необходимо да работите в тясно сътрудничество с медицинския екип. Можете да им задавате всички въпроси, които имате по време на това пътуване.
Освен че подкрепяте детето си, вие и останалата част от семейството ви се нуждаете от много подкрепа през този период. Планирането предварително за загубата на дете и справянето с мъката след това е много трудно. Това не е нещо, което можете да направите сами. Така че, ако имате нужда от помощ през този труден период, посетете консултант по психично здраве или вашия семеен лекар. Може да помислите за консултиране, семейна терапия или присъединяване към група за подкрепа.
Каква е продължителността на живота на дете с болестта на Батън?
Повечето деца с болестта на Батън живеят до ранна зряла възраст. Продължителността на живота на детето обаче варира в зависимост от вида на заболяването и тежестта му. Например, децата, които развиват симптоми в ранна детска възраст или ранно детство, обикновено живеят около пет до шест години след появата им. Дете, което развива симптоми около 10-годишна възраст, обаче може да доживее до началото на 20-те си години. Казано по-просто, колкото по-млада е възрастта, на която започват симптомите, толкова по-кратък е животът.
Какво се случва в краен стадий на болестта на Батен?
Последният стадий на болестта на Батън е състояние , при което детето се нуждае от грижи 24 часа в денонощието . В този момент детето може да не е в състояние да стане от леглото или да се движи. То може да загуби напълно зрението си и дори да не е в състояние да говори с вас.
Това е най-трудният етап от болестта на Батън. Лекарите правят всичко възможно, за да направят детето възможно най-комфортно и безболезнено. По време на този последен етап тялото на детето постепенно спира да функционира.
Има ли начин да се предотврати това заболяване?
За съжаление, понастоящем няма начин да се предотврати болестта на Батън. Ако обаче някой от вашето семейство или ваше дете има заболяването и очаквате друго дете, е добре да се консултирате с Вашия лекар за генетично консултиране. Генетичен тест може да покаже дали вие и Вашият партньор носите гена, който причинява заболяването. След това лекарят може да Ви помогне да планирате раждането на дете.
Кога трябва да посетите лекар?
Ако смятате, че детето ви има симптоми на болестта на Батън, незабавно посетете лекар. Ранното откриване може до известна степен да подобри качеството на живот на детето ви.
Също така, ако някой от семейството ви има това заболяване и планирате да разширите семейството си (да имате дете), говорете с лекар за генетично консултиране.
Кои са важните въпроси, които трябва да зададете на лекаря?
Когато отивате на лекар, е добре да зададете следните въпроси:
- Какъв тип болест на Батън има детето ми?
- Какъв вид лечение препоръчвате?
- Има ли някакви странични ефекти от тези лечения?
- За какви симптоми трябва да внимавам, докато детето ми расте?
- Каква е прогнозата?
- Има ли някакви групи за подкрепа, които можете да препоръчате?
Могат ли възрастните също да се разболеят от болестта на Батън?
Да, макар и много рядко, възрастните могат да развият симптоми на болестта на Батън. Обикновено се проявява около 30-годишна възраст. Ако възрастните развият заболяването, симптомите често не са толкова тежки. Също така, тези симптоми, които се появяват в зряла възраст, не скъсяват продължителността на живота.
И накрая, най-важното нещо, което трябва да запомним, е
Никой родител не иска да чуе, че детето му е болно от терминална болест и ще умре, преди да достигне зряла възраст. Нормално е да изпитвате много разочарование, тъга, гняв и фрустрация в такъв момент. Можете да усетите тези емоции.
Може да бъде много полезно да се срещнете с генетичен консултант, за да научите за болестта на Батън, какво да очаквате и как вие и вашето семейство можете да помогнете за справянето с това трудно пътуване.
Най-важното е да запомните, че не сте сами. Въпреки че няма лек за болестта на Батън, изследователите продължават да намират нови лечения. Те изследват няколко лекарства, които могат да контролират симптомите и да подобрят качеството на живот на детето.
Попитайте Вашия лекар за групи за подкрепа, където други родители преминават през това. Споделянето на вашия опит и ученето от другите може да бъде чудесен източник на сила и утеха през този период.
Болест на Батън, генетични заболявания, заболявания на нервната система, детски заболявания, некротизиращ лимфом (NCL), симптоми
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න